Menu Zamknij

Cecha hemoglobiny D

Czym jest cecha hemoglobiny D?

Cecha hemoglobiny D to zmiana (mutacja) w genie, który pomaga wytwarzać. hemoglobiny w czerwonych krwinkach.Wszystkie czerwone krwinki zawierają hemoglobinę. Hemoglobina to białko, które transportuje tlen z płuc do wszystkich części ciała.

Osoby z prawidłowym poziomem hemoglobiny mają tylko jeden jej rodzaj, hemoglobinę A. Osoby z cechą hemoglobiny D mają w swoich czerwonych krwinkach hemoglobinę A i hemoglobinę D.

Cecha różni się od choroby

Większość osób z cechą hemoglobiny D nie ma żadnych objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby. Zazwyczaj cecha ta nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.

Osoby z cechą hemoglobiny D nie cierpią na chorobę hemoglobiny D ani chorobę hemoglobiny SD. Nie mogą się one rozwinąć w późniejszym okresie życia. Mogą jednak przekazać geny odpowiedzialne za te choroby swoim dzieciom.

  • Choroba hemoglobiny D jest dziedziczną chorobą krwi, która powoduje, że czerwone krwinki zawierają głównie hemoglobinę D. Zbyt duża ilość hemoglobiny D może zmniejszyć liczbę i rozmiar czerwonych krwinek w organizmie, powodując łagodną niedokrwistość. Choroba hemoglobiny D nie jest formą niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i zazwyczaj nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych.
  • Choroba hemoglobiny SD jest rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Osoby cierpiące na chorobę hemoglobiny SD (zwaną również niedokrwistością sierpowatokrwinkową typu SD) mają czerwone krwinki zawierające zarówno hemoglobinę S, jak i hemoglobinę D. Choroba hemoglobiny SD jest chorobą trwającą całe życie i może powodować poważne problemy zdrowotne. Nasilenie choroby zależy od rodzaju hemoglobiny D.

Czynniki ryzyka związane z cechą hemoglobiny D

Cecha hemoglobiny D występuje częściej u osób, których przodkowie pochodzili z Indii lub u osób pochodzenia azjatycko-indyjskiego. Jednak cecha hemoglobiny E może wystąpić u osób każdej narodowości i pochodzenia.

Badania na obecność cechy hemoglobiny D

Proste badanie krwi pozwala stwierdzić, czy dana osoba posiada cechę hemoglobiny D. Badania te są często wykonywane w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków. Lekarz może zaproponować wykonanie badania, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma cechę hemoglobiny D.

Jak dziedziczona jest cecha hemoglobiny D

Cecha hemoglobiny D jest przekazywana w rodzinie. Podobnie jak kolor oczu lub włosów, geny odpowiedzialne za cechę hemoglobiny D są dziedziczone, czyli przekazywane z rodziców na dzieci.

Rodzice posiadający cechę hemoglobiny D mogą mieć dziecko z chorobą hemoglobiny D, chorobą hemoglobiny SD lub chorobą hemoglobiny D/beta talasemią.

To, czy dziecko będzie miało tę chorobę, zależy od genów obojga rodziców. Ważne jest, aby zrozumieć, w jaki sposób cecha hemoglobiny C jest przekazywana i jak może wpływać na zdrowie dzieci i wnuków.

Cecha hemoglobiny D i rodzice z prawidłową hemoglobiną / bez cechy

Jeśli jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny D, a drugie ma prawidłową hemoglobinę:

W przypadku każdej ciąży istnieje 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą hemoglobiny D.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą hemoglobiny D
  • 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy hemoglobiny D
 
Oboje rodzice z cechą hemoglobiny D

Jeśli oboje rodzice mają cechę hemoglobiny D:

W przypadku każdej ciąży istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny D.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny D
  • 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą hemoglobiny D
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy choroby.
 
Jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny D, a drugie cechę sierpowatokrwinkową

Jeśli jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny D, a drugie ma cechę sierpowatokrwinkową:

W przypadku każdej ciąży istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny SD, rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Osoby cierpiące na chorobę hemoglobiny SD mają czerwone krwinki zawierające zarówno hemoglobinę S, jak i hemoglobinę D. Choroba hemoglobiny SD jest chorobą trwającą całe życie i może powodować poważne problemy zdrowotne. Osoby cierpiące na tę chorobę wymagają leczenia.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą hemoglobiny D
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą sierpowatokrwinkową;
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny SD (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy choroby.
 
Jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny D, a drugie cechę beta talasemii

Jeśli jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny D, a drugie ma cechę beta talasemii:

W przypadku każdej ciąży istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z hemoglobiną D/beta zero talasemią (Dβ0). Choroba hemoglobiny Dβ0 jest chorobą trwającą całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą hemoglobiny D
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta talasemii;
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny D/beta zero talasemią
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy choroby.
 

Aby dowiedzieć się więcej na temat cechy hemoglobiny D, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Zespół opiekujący się pacjentem może udzielić więcej szczegółowych informacji na temat Twojego statusu cechy i statusu Twojego dziecka.

Najważniejsze informacje na temat cechy hemoglobiny D

  • Cecha hemoglobiny D jest dziedziczona, czyli przekazywana z rodziców na dzieci, podobnie jak kolor włosów lub oczu.
  • Osoby z cechą hemoglobiny D mają zarówno prawidłową hemoglobinę A, jak i nieprawidłową hemoglobinę D w swoich czerwonych krwinkach.
  • Zazwyczaj cecha hemoglobiny D nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.
  • Proste badanie krwi pozwala stwierdzić, czy dana osoba posiada cechę hemoglobiny D.
  • Rodzice posiadający cechę hemoglobiny D mogą mieć dziecko z chorobą hemoglobiny D, chorobą hemoglobiny SD lub chorobą hemoglobiny D/beta zero talasemią.

—
Data aktualizacji: Grudzień 2023 r.