Cecha hemoglobiny C to zmiana (mutacja) w genie, który pomaga wytwarzać hemoglobiny w czerwonych krwinkach.. Wszystkie czerwone krwinki zawierają hemoglobinę. Hemoglobina to białko, które transportuje tlen z płuc do wszystkich części ciała.
Osoby z prawidłowym poziomem hemoglobiny mają tylko jeden jej rodzaj, hemoglobinę A. Osoby z cechą hemoglobiny C mają w swoich czerwonych krwinkach hemoglobinę A i hemoglobinę C.
Większość osób z cechą hemoglobiny C nie ma żadnych objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby. Zazwyczaj cecha ta nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.
Osoby z cechą hemoglobiny C nie cierpią na chorobę hemoglobiny C ani chorobę hemoglobiny SC. Nie mogą się one rozwinąć w późniejszym okresie życia. Mogą jednak przekazać geny odpowiedzialne za te choroby swoim dzieciom.
Cecha hemoglobiny C występuje najczęściej u Afroamerykanów lub osób pochodzenia afrykańskiego. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 40 dzieci rasy czarnej lub pochodzenia afroamerykańskiego rodzi się z cechą hemoglobiny C. Cecha hemoglobiny C występuje również częściej u osób, których przodkowie pochodzili z Włoch, Grecji, Ameryki Łacińskiej i Karaibów. Jednak cecha hemoglobiny C może wystąpić u osób każdej narodowości i pochodzenia.
Proste badanie krwi pozwala stwierdzić, czy dana osoba posiada cechę hemoglobiny C. Badania te są często wykonywane w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków. Lekarz może zaproponować wykonanie badania, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma cechę hemoglobiny C.
Cecha hemoglobiny C jest przekazywana w rodzinie. Podobnie jak kolor oczu lub włosów, geny odpowiedzialne za cechę hemoglobiny C są dziedziczone, czyli przekazywane z rodziców na dzieci.
Rodzice z cechą hemoglobiny C mogą mieć dziecko z chorobą hemoglobiny C lub chorobą hemoglobiny SC. To, czy dziecko będzie miało tę chorobę, zależy od genów obojga rodziców. Dlatego ważne jest, aby zrozumieć, w jaki sposób cecha hemoglobiny C jest przekazywana i jak może wpływać na zdrowie dzieci i wnuków.
Jeśli jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny C, a drugie ma prawidłową hemoglobinę:
W przypadku każdej ciąży istnieje 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą hemoglobiny C.
Oto możliwe wyniki każdej ciąży:
Jeśli oboje rodzice mają cechę hemoglobiny C:
W przypadku każdej ciąży istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny C.
Oto możliwe wyniki każdej ciąży:
Jeśli jedno z rodziców ma cechę hemoglobiny C, a drugie ma cechę sierpowatokrwinkową:
W przypadku każdej ciąży istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobą hemoglobiny SC, zwaną również niedokrwistością sierpowatokrwinkową typu C.
Osoby cierpiące na chorobę hemoglobiny SC mają czerwone krwinki zawierające zarówno hemoglobinę S, jak i hemoglobinę C. Choroba hemoglobiny SC jest chorobą trwającą całe życie i może powodować poważne problemy zdrowotne. Osoby cierpiące na tę chorobę wymagają leczenia.
Oto możliwe wyniki każdej ciąży:
Aby dowiedzieć się więcej na temat cechy hemoglobiny C, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Zespół opiekujący się pacjentem może udzielić więcej szczegółowych informacji na temat Twojego statusu cechy i statusu Twojego dziecka.
—
Data aktualizacji: Grudzień 2023 r.
Osoby z cechą hemoglobiny D mają zarówno prawidłową hemoglobinę A, jak i nieprawidłową hemoglobinę D w swoich czerwonych krwinkach. Dowiedz się więcej o hemoglobinie D i sposobie jej dziedziczenia.
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, które wpływają na hemoglobinę w czerwonych krwinkach. Dowiedz się więcej o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Cecha beta-talasemii lub beta talasemia minor to brak lub uszkodzenie genu, które może być przekazywane dzieciom. Dowiedz się więcej o cesze beta-talasemii.