الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کیا ہے؟
الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ ایک جین میں ہونے والی تبدیلی (میوٹیشن) ہے ہیموگلوبن جو خون کے سرخ خلیوں میں ہیموگلوبن بنانے میں مدد کرتا ہے۔جن لوگوں میں یہ ٹریٹ ہوتا ہے ان کے جینز غائب یا خراب ہوتے ہیں۔ الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کے جینز موروثی ہوتے ہیں، یا والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں، بالکل بالوں کے رنگ یا آنکھوں کے رنگ کی طرح۔
ٹریٹ بیماری سے مختلف ہوتا ہے
الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کوئی بیماری نہیں ہے۔ الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ والے زیادہ تر لوگوں میں بیماری کی کوئی علامات یا نشانیاں نہیں ہوتیں۔ یہ ٹریٹ بعض اوقات ہلکے [اینیمیا] کا سبب بن سکتا ہے۔ اینیمیالیکن یہ عام طور پر سنگین مسائل پیدا نہیں کرتا۔
الفا تھیلیسیمیا کیا ہے؟
الفا تھیلیسیمیا ایک موروثی خون کا عارضہ ہے جو آپ کے جسم کو کم خون کے سرخ خلیات اور کم ہیموگلوبن بنانے کا سبب بنتی ہے۔ ہیموگلوبن ایک پروٹین ہے جو پھیپھڑوں سے آکسیجن جسم کے تمام حصوں تک پہنچاتا ہے۔ ہیموگلوبن کے دو حصے ہوتے ہیں: الفا گلوبن اور بیٹا گلوبن۔
بعض جینز اس بات کو کنٹرول کرتے ہیں کہ جسم ہیموگلوبن کیسے بناتا ہے۔ جب یہ جینز تبدیل ہو جائیں یا غائب ہوں تو تھیلیسیمیا پیدا ہوتا ہے۔ الفا تھیلیسیمیا میں متاثر ہونے والا مخصوص ہیموگلوبن پروٹین الفا گلوبن ہے۔
الفا تھیلیسیمیا والے افراد میں معمول سے کم الفا گلوبن جینز ہوتے ہیں۔ عام طور پر، لوگوں میں الفا گلوبن کے 4 جینز ہوتے ہیں۔ الفا تھیلیسیمیا میوٹیشنز والے افراد میں 1، 2، 3، یا 4 الفا گلوبن جینز غائب ہو سکتے ہیں۔
جن والدین میں الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہوتا ہے وہ یہ جینز اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں۔ ان کے بچوں کو زیادہ شدید الفا تھیلیسیمیا، بشمول ہیموگلوبن H بیماری یا ہائیڈروپس فیٹالس کا خطرہ ہو سکتا ہے۔
الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کے خطرے کے عوامل
الفا تھیلیسیمیا ان لوگوں میں عام ہے جن کے آباؤ اجداد افریقہ، جنوبی چین، جنوب مشرقی ایشیا، مشرقِ وسطیٰ، اور بحیرۂ روم کے خطے سے آئے ہوں۔ کسی بھی قومیت کے شخص میں الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہو سکتا ہے۔
خون کا ٹیسٹ یہ معلوم کرنے میں مدد دے سکتا ہے کہ آیا آپ میں الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ موجود ہے۔ یہ جینیاتی اسکریننگ کے حصے کے طور پر کیا جا سکتا ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو الفا تھیلیسیمیا ہو تو آپ کا ڈاکٹر بھی یہ ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے۔
الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کی 2 اقسام ہیں: ٹرانس اور سس۔
- ٹرانس قسم (-α-/α): اس ٹائپ کے الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ والے افراد میں ہر کروموسوم پر 1 الفا گلوبن جین غائب ہوتا ہے۔ اگر دونوں والدین میں الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کی ٹرانس شکل ہو، تو ان کے تمام بچوں میں الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہوگا۔ ٹرانس شکل افریقی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔
- سس ٹائپ (αα/--): الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ کی cis ٹائپ والے افراد میں ایک ہی کروموسوم پر 2 الفا گلوبن جینز غائب ہوتے ہیں۔ سس شکل ایشیائی نسل کے لوگوں میں زیادہ عام ہے۔
الفا تھیلیسیمیا کے خاموش حامل
جن افراد میں 1 الفا گلوبن جین غائب یا خراب ہو (αα/α-) انہیں الفا تھیلیسیمیا کا خاموش حامل کہا جاتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ وہ 1 جین کے غائب ہونے کی حالت کو آگے منتقل کر سکتے ہیں۔ غائب جین ان کی صحت یا ان کے محسوس کرنے کے طریقے پر اثر انداز نہیں ہوتا۔ اسے الفا تھیلیسیمیا منیما بھی کہا جاتا ہے۔
- خاموش حامل میں کوئی علامات نہیں ہوتیں۔
- اگر آپ خاموش حامل ہیں، تو آپ کو ہیموگلوبن H بیماری نہیں ہے اور نہ ہی آپ بعد کی زندگی میں اسے پیدا کر سکتے ہیں۔
نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ: بارٹس ہیموگلوبن
نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ میں بارٹس ہیموگلوبن کی موجودگی اس بات کی نشاندہی کرتی ہے کہ الفا گلوبن جین میوٹیشنز موجود ہیں۔ بچے میں الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ، الفا تھیلیسیمیا، یا ہائیڈروپس فیٹالس ہو سکتا ہے۔
- اگر پیدائش کے وقت بارٹس ہیموگلوبن کی تھوڑی مقدار موجود ہو، تو یہ عموماً پیدائش کے فوراً بعد ختم ہو جاتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے بچے میں 1 یا 2 جینز غائب ہیں اور اسے الفا تھیلیسیمیا ٹریٹ ہے یا وہ خاموش حامل ہے۔ عام طور پر، دوسرا نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ اس حالت کا پتہ نہیں لگاتا۔
- اگر پیدائش کے وقت بارٹس ہیموگلوبن اور ہیموگلوبن H کی بڑی مقدار موجود ہو، تو اس کا عموماً مطلب ہوتا ہے کہ بچے کو ہیموگلوبن H بیماری (3 جینز کی ڈیلیشن) ہے۔
- ہائیڈروپس فیٹالس ایک ایسی حالت ہے جو 4 جینز کی ڈیلیشن کے نتیجے میں پیدا ہوتی ہے۔ عام طور پر، بچہ اس وقت تک زندہ نہیں رہتا جب تک اسے رحمِ مادر میں خون کی منتقلی نہ کی جائے اور پیدائش کے بعد مستقل علاج، جیسے بون میرو ٹرانسپلانٹ، فراہم کیے جانے تک خون کی منتقلی جاری نہ رکھی جائے۔
اگر آپ کے بچے کے نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ میں بارٹس ہیموگلوبن ظاہر ہوا ہے، تو اگلے مراحل اور فالو اَپ نگہداشت کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کریں۔ الفا تھیلیسیمیا خون کے سرخ خلیات کی کمی (اینیمیا) کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ خون میں آئرن کی ناکافی مقدار ہونے سے مختلف ہے۔
آپ کے بچے کا علاج الفا تھیلیسیمیا کی ٹائپ پر منحصر ہوگا۔ الفا تھیلیسیمیا کے لیے ابتدائی طبی نگہداشت صحت کے مسائل کی روک تھام اور ان کے انتظام کے لیے اہم ہے۔
الفا تھیلیسیمیا کا علاج آئرن سے نہیں کرنا چاہیے کیونکہ اس سے فائدہ نہیں ہوگا۔ الفا تھیلیسیمیا کا علاج صرف اُس صورت میں آئرن سے کیا جا سکتا ہے جب مریض میں آئرن کی کمی بھی موجود ہو۔ اگر ایسا ہو تو آپ کے ڈاکٹر آپ کو بتائیں گے۔
