الاستشارات والفحوص الوراثية

ما هي الاستشارات الجينية الوراثية؟

توفر الاستشارات الجينية الوراثية معلومات للمرضى والعائلات حول كيفية تأثير الجينات على أسركم وخطر الإصابة بحالات صحية معينة.

الجينات هي أجزاء من الحمض النووي موجودة في كل خلية. تخبر الجينات الخلايا بكيفية العمل والنمو والانقسام. وهي تحدد السمات، مثل لون الشعر والعين.

يمكن أن تساعدك الاستشارة الجينية الوراثية على فهم الآتي:

• كيف يمكن لجينات معينة أن تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة
• الاختبارات الجينية واختبارات الفرز المتاحة
• ماذا تعني نتائج الاختبار بالنسبة لكم ولطفلكم ولأفراد الأسرة الآخرين

يمكن أن تساعدكم هذه المعلومات على اتخاذ قرارات بشأن رعاية طفلكم وعلاجه.

كيف يمكن لاستشاري الجينات الوراثية تقديم المساعدة

استشاري الجينات الوراثية هو اختصاصي في الرعاية الصحية حاصل على تدريب متخصص في علم الوراثة الطبية والاستشارات. وهو يعمل عن كثب مع الأطباء وغيرهم من أعضاء فريق رعايتكم.

ويمكنه مساعدتكم على ما يلي:

• فهم التاريخ العائلي وخطر الحالات الوراثية: سيراجع استشاري الجينات الوراثية التاريخ الطبي لعائلتكم وسيتحدث معكم عن الحالات الوراثية (التي تنتقل في العائلة). سيسألوك عن الأمراض التي لدى أفراد الأسرة والأعمار التي ظهرت فيها هذه المشكلات. وهذا يساعد الاستشاري على معرفة ما إذا كان هناك وتيرة إصابة بمرض ما أكثر من المعتاد في عائلتكم أو ما إذا كان المرض قد حدث في سن مبكرة عن المتوقع.
• خطة الاختبار الجيني: يمكن أن يساعدكم استشاري الجينات الوراثية على التخطيط لإجراء اختبارات معملية من شأنها اكتشاف التغيرات الجينية (الطفرات) التي تسبب المرض. ويُعرف هذا بالاختبار الجيني. تحدثوا مع فريق المسؤول عن رعايتكم بشأن الآتي:
  • الاختبارات الجينية التي يوصون بها
  • ما قد تظهره نتائج الاختبارات أو لا تظهره
  • كيفية إجراء الاختبار
  • كيف ستتم إحاطتكم بالنتائج
  • ما الخطوات التالية المحتملة
• استخدام نتائج الاختبار لوضع خطة رعاية: عندما تكون نتائج الاختبار جاهزة، سيشرح لكم استشاري الجينات الوراثية نتائج الاختبار. وسوف يحيطونكم علمًا بما إذا كان أفراد الأسرة الآخرين أكثر عُرضةً للإصابة بالمرض.

يمكن أن يساعدكم استشاري الجينات الوراثية أيضًا على التعرف على الدراسات البحثية ذات الصلة ومساعدتكم على العثور على اختصاصيين وخدمات طبية في منطقتكم المحلية. قد تشمل الاستشارات الجينية معلومات حول تنظيم الأسرة وخيارات الاختبارات الجينية قبل الولادة.

يمكن للاستشاريين أيضًا مساعدة الأسر على فهم قانون عدم التمييز بناءً على المعلومات الجينية. هذا قانون فيدرالي في الولايات المتحدة يحمي الأشخاص من التعرض للتمييز بناءً على معلوماتهم الجينية.

وللعثور على استشاري وراثي، يمكن التحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو زيارة "الرعاية المخصصة لصحتك الجينية" التابع للجمعية الوطنية لاستشاريي علم الوراثة.

الفحص الجيني

يبحث الفحص الجيني عن تغيرات (طفرات) أو اختلافات في جينات الفرد. ليست كل تغيرات الجينات الوراثية ضارة. قد يكون لبعض التغييرات آثار مفيدة على صحة الشخص. بينما لا يسبب البعض الآخر أي تأثير ملحوظ أو آثار طفيفة.

تؤدي بعض الطفرات الجينية إلى حدوث اضطراب أو متلازمة. وهذا يعني أن هناك خطرًا أعلى من المعتاد للإصابة بالمرض.

كما قد تُظهر الاختبارات الجينية ما إذا كان هناك أفراد آخرون من العائلة ورثوا نفس الطفرة، حتى وإن لم تظهر لديهم علامات الإصابة بالمرض.

أنواع الاختبارات الجينية

هناك العديد من أنواع الاختبارات الجينية. سيتحدث مقدم الرعاية الصحية معكم حول هذه الاختبارات الجينية والحصول على موافقتكم لإجرائها. وعادةً سيأخذ عينة صغيرة من الدم أو اللعاب (البزاق)، وفي بعض الأحيان سيجمع عينة نسيج صغيرة. ثم تُرسل إلى المختبر لإجراء التحليل.

سيعتمد الاختبار المحدد على الحالة الجينية ونوع التغير الجيني الذي يتم فحصه.

أسئلة يمكن طرحها على فريق الرعاية الخاص بكم

• كيف يمكن لاستشاري الجينات الوراثية المساعدة؟
• ما هي معلومات التاريخ الطبي أو العائلي التي عليّ مشاركتها مع استشاري الجينات الوراثية؟
• ما أنواع الاختبارات الجينية المتاحة، وما أنواع الاختبارات التي توصي بها؟
• ما فوائد الاختبارات الجينية وقيودها؟
• ما هي عملية الاختبار الجيني؟
• كم من الوقت سيستغرق الحصول على النتائج، وكيف سأحصل عليها؟
• هل يغطي التأمين الاستشارات والاختبارات الجينية؟
  

المحتوى ذو الصلة