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又称：经典型血友病、第八凝血因子缺乏症、克里斯马斯病、第九凝血因子缺乏症
血友病是一种罕见的出血障碍，患者血液无法正常凝固。这通常有家族遗传的倾向。但有时，某人可能是家族中第一个患上血友病的人。
血小板是一种有助于血液凝固的血细胞。血液中某些被称为凝血因子的蛋白质，能帮助血小板相互粘连，形成血块并止住出血。血友病是由于凝血因子缺乏或不足所引起的。这意味着当组织受损时，血液无法迅速凝固。
血液中共有 12 种凝血因子。即使缺少其中任何一种凝血因子，也会导致出血时间延长。血友病是由一个基因的改变（称为突变）引起的，该基因负责向蛋白质提供形成血液凝块的指令。
血友病会导致血凝块松软、不稳定，或者根本无法形成血凝块。血友病患者出血的速度并不比没有该疾病的人更快，只是出血时间更长。血友病患者在受伤后出血时间可能较长，也可能出现内出血或自发性出血。这可能会损伤组织、器官和关节。
根据血液中凝血因子含量的多少，血友病可分为轻度、中度或重度。在某些情况下，血友病可能会危及生命。
血友病的治疗包括凝血因子替代疗法，该疗法旨在补充血液中缺乏的蛋白质。
血友病的症状通常取决于凝血因子水平的低高程度。体征和症状可能包括：
血友病分为 3 种类型。一个人患有的血友病类型取决于哪种凝血因子水平低下或缺失：
血友病A是最常见的血友病类型。该病约占所有血友病病例的 80%，其发病率是血友病B的 4 倍。在美国，约有 2 万人患有血友病，全球范围内则约有 40 万人患病。
血友病A和血友病B通常是遗传性的，这意味着它们是通过基因从父母传给子女的。血友病也可能由出生前发生的新基因变异（突变）引起。大约三分之一的血友病患者会出现这种情况。
染色体是携带遗传信息的结构。男性拥有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。女性有两条X染色体（XX）。导致血友病A和血友病B的基因位于X染色体上，因此该疾病通常由母亲遗传给男性子女。
部分携带该基因的女性可能会出现出血量增加的症状，例如严重的鼻出血或月经量过多。
母系遗传： 一名血友病女性携带者每次分娩时，有50%的几率将该基因传给子女，这取决于孩子继承的是哪条X染色体。
如果这种基因突变遗传给男孩子，他就会患上血友病。
如果基因突变遗传给了女儿，她就会成为携带者。
一位血友病携带者母亲，将该基因传给每个孩子的概率为50%。
父系遗传： 由于男婴从父亲那里继承Y染色体，因此父亲无法将该基因传给男婴。然而，由于父亲提供了一条X染色体，因此任何患有血友病的男性所生的女儿都会成为携带者。
患有血友病的父亲会将该基因遗传给所有的女儿。
与血友病A或血友病B不同，C型血友病（第十一凝血因子缺乏症）既可能由母亲遗传，也可能由父亲遗传。大多数第十一因子（XI）缺乏症患者几乎没有或完全没有出血症状。
目前尚不清楚血液中第十一因子（F XI）的含量如何影响症状的严重程度。通常情况下，第十一因子（XI）缺乏症是一种轻微的出血障碍，但其严重程度差异很大，即使在同一家族成员中也是如此。这可能会使诊断变得困难。有些仅患有轻度第十一因子（XI）缺乏症的人，仍可能出现严重的出血症状。
血友病的诊断是基于您孩子的家族史、病史、体格检查和实验室检查结果。如果您的孩子出现相关症状，或者您的家族有出血障碍病史，孩子的医疗团队会安排进行血液检查。医生可能会询问您孩子在出血或淤青方面是否有任何变化，近期是否患过病，以及正在服用哪些药物。
用于诊断血友病的检查包括：
血友病A和血友病B是根据患儿体内第八因子（8）或第九因子（9）的含量进行分类的：
如果您的孩子被诊断出患有血友病，将由血液科医生进行治疗，这类医生专门治疗血液病。
血友病的治疗方案取决于疾病的严重程度、患儿的活动水平以及所需的医疗或牙科治疗。目前的治疗方法包括：
替换疗法是治疗血友病的主要方法。该治疗旨在补充血液中含量不足或缺失的凝血因子。
用于替换疗法的凝血因子药物可从捐献血液的血浆中制备（血浆凝血因子浓缩物）。血浆是血液中含有凝血蛋白的部分。用于替换疗法的凝血因子也可以是人工合成的浓缩物，即重组凝血因子。
血友病的替换疗法通过静脉注射给药，可在医疗机构或由受过培训的护理人员在家中进行。凝血因子给药后，会迅速发挥作用，从而提高凝血因子的水平。
凝血因子制剂的治疗既可作为预防性治疗（称为预防性治疗或预防性用药），也可在出现出血症状时按需使用。是否开始预防性治疗的决定由血液科医生与患者家属共同商定。然而，研究表明，与仅在出血发生后才接受治疗的儿童相比，定期接受预防性治疗的血友病患儿在 6 岁时关节损伤程度较轻。
艾美赛珠单抗 (HEMLIBRA®) 是一种 用于帮助预防血友病A（即 第八（8）因子缺乏型血友病）患者出血事件 的药物。艾美赛珠单抗模拟第八因子（8）的作用，有助于血液凝固。
由于艾美赛珠单抗并非真正的第八因子（8）， 因此即使在存在抑制物的患者中也能发挥作用。艾美赛珠单抗通过皮下注射给药，每周一次、每两周一次或每四周一次，用于预防出血。
本药品仅用于预防。不应用于治疗活动性出血。该疗法仅适用于第八因子（8）型血友病，而不适用于第九因子（9）型血友病。若发生出血事件，患者需输注第八因子（8）浓缩制剂（若存在抑制物，则输注第七A因子）以治疗出血。
DDAVP 是一种人工合成的激素，用于治疗部分轻度血友病A患者。它不适用于治疗血友病B或重度血友病。
DDAVP 会促使血管性血友病因子从其储存部位（即血管内皮和血小板）释放出来。血管性血友病因子在血液中与第八因子（8）结合。如果没有血管性血友病因子，第八因子（8）就会迅速被破坏。由于血管性血友病因子与第八因子（8）结合，因此它能增加血液中凝血第八因子（8）的含量。
DDAVP 仅在特定情况下使用，例如在牙科手术前，以帮助减少或预防出血。如果经常使用，这种药的效果会打折扣。
有些人使用 DDAVP 后，其第八因子（8）水平并未显著升高。为了确认您的孩子是否对治疗有良好响应，您的医疗团队可能会安排进行 DDAVP 激发试验。这将检测用药前后血液中第八因子（8）的含量。
抗纤溶药物用于在血栓形成后帮助维持其完整性。这些药物包括氨甲环酸（Lysteda®）和氨基己酸（Amicar®）。
抗纤溶药物有时可与凝血因子替代疗法或 DDAVP 联合使用。这些药物通常在牙科手术前后服用。它们用于止住口鼻出血，或治疗月经过多。
科学家们正在研究治疗血友病的新型基因疗法。基因疗法通过改变或修复基因，来纠正导致血友病的基因。研究人员正在通过临床试验继续测试基因疗法，以寻找预防或减少血友病患者出血的方法。
轻度血友病患者可能仅在手术后或遭受创伤性损伤时才会出现出血问题。如果凝血因子水平极低，患者还可能出现自发性出血，通常发生在肌肉和关节处，即使几乎没有或根本没有外伤也会发生。
血友病是一种无法治愈的终身性疾病。然而，大多数血友病患者的预期寿命与常人无异。只要接受正确的治疗并做好自我护理，您的孩子就能过上健康、充满活力的生活。
给家庭的建议包括：
请随时备好凝血因子药物用品。无论是在紧急情况还是非紧急情况下，这一点都很重要。请务必先输注。
急救措施：遇到紧急情况（例如头部受伤），请立即带着孩子和随身携带的凝血因子药物前往最近的急诊室。急诊室的医疗团队会配制凝血因子药物，并通过静脉输液的方式注入孩子的手臂。这能为您的孩子提供止血所需的凝血因子。 即使在急诊室，输液也应优先于X光检查、实验室检查或其他检查。
非紧急治疗： 如果您的孩子受了轻伤，请在家中自行注射凝血因子药物。 注射后若配合RICE疗法（休息、冰敷、加压包扎和抬高患处），有助于缓解疼痛、减轻肿胀，并预防潜在的关节损伤。
关节出血是血友病患者最常见的出血类型。这些出血可能发生在任何关节，但最常见于膝关节、肘关节和踝关节。治疗这些出血至关重要，因为它们可能会损伤关节。
关节出血的早期征兆和症状：
关节出血的晚期体征和症状：
如果您怀疑出现关节出血，请务必按照治疗方案中针对关节出血的护理说明进行处理。如果您不确定下一步该怎么做，请致电您孩子的医疗团队。
请立即在家中给您的孩子注射凝血因子。然后：
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审核时间：2024 年 12 月
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