Hemofilia

O que é hemofilia? 

A hemofilia é uma condição genética rara em que o sangue não coagula corretamente. Normalmente vem de família. Mas, às vezes, a pessoa pode ser a primeira na família a desenvolver hemofilia.

As plaquetas são células que ajudam a coagular o sangue. Algumas proteínas no sangue, chamadas de fatores de coagulação, ajudam as plaquetas a ficarem juntas e formarem coágulos para parar um sangramento. A hemofilia é causada por ter pouco ou nenhum fator de coagulação. Isso significa que o sangue não coagula rápido o suficiente quando o tecido é machucado.

Existem 12 fatores de coagulação no sangue. A falta de apenas um desses fatores de coagulação causa sangramento prolongado. A hemofilia é causada pela alteração (chamada de mutação) em um gene que fornece instruções às proteínas para formarem coágulos no sangue.

A hemofilia leva à formação de coágulos frágeis, instáveis ou até à ausência deles. A hemofilia não faz uma pessoa sangrar mais rápido do que o normal, mas faz com que o sangramento dure mais tempo. Uma pessoa com hemofilia pode sangrar por mais tempo após uma lesão, pode sangrar internamente, ou pode sangrar espontaneamente. Isso pode causar danos a tecidos, órgãos e articulações.

A hemofilia pode ser leve, moderada ou grave com base em quanto fator de coagulação a pessoa tem no sangue. Em alguns casos, a hemofilia pode colocar a vida em risco.

O tratamento para hemofilia inclui terapia de reposição de fator, que repõe proteínas ausentes no sangue.

Sintomas da hemofilia

Normalmente, os sintomas da hemofilia dependem de quão baixos estão os níveis de fator. Os sinais e sintomas podem incluir:

• Sangramento prolongado de pequenos cortes e arranhões.
• Ter hematomas facilmente.
• Hematomas grandes, inexplicados ou em lugares incomuns.
• Hemorragias nasais que são difíceis de estancar.
• Sangue na urina ou nas fezes.
• Sangramento excessivo após cirurgia ou procedimento dentário.
• Sangramento incomum após vacinações.
• Períodos menstruais intensos ou que duram mais de 7 dias.
• Dor nas articulações e inchaço.

Tipos de hemofilia

Há 3 tipos de hemofilia. O tipo de hemofilia que uma pessoa tem depende de qual fator de coagulação está baixo ou ausente:

• Hemofilia A: ausência do fator de coagulação VIII (8)
• Hemofilia B: ausência do fator de coagulação IX (9)
• Hemofilia C: ausência do fator de coagulação XI (11)

A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia. É responsável por cerca de 80% de todos os casos de hemofilia e é 4 vezes mais comum do que a hemofilia B. A hemofilia afeta cerca de 20 mil pessoas nos Estados Unidos e cerca de 400 mil no mundo todo.

Causas da hemofilia

Hemofilia A e B

As hemofilias A e B são, geralmente, hereditárias, ou seja, são transmitidas de um dos pais para a criança por meio dos genes. A hemofilia também pode ocorrer por uma nova alteração genética (mutação) que ocorre antes do nascimento. Isso ocorre em cerca de 1 a cada 3 pessoas com hemofilia.

Os cromossomos são as proteínas que transportam as informações genéticas. Homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). Mulheres têm dois cromossomos X (XX). O gene que causa as hemofilias A e B está localizado no cromossomo X, o que faz com que o distúrbio seja geralmente herdado da mãe por filhos do sexo masculino.

Algumas mulheres que são portadoras do gene podem apresentar sintomas de sangramento excessivo, como fortes hemorragias nasais ou fortes sangramentos menstruais.

Hemofilia C

Diferente da hemofilia A ou B, a hemofilia C (deficiência de fator XI) é transmitida tanto pela mãe como pelo pai. A maioria das pessoas com deficiência de fator XI (11) terá alguns sintomas de sangramento ou mesmo nenhum.

Não se sabe ao certo como a quantidade de fator XI (11) no sangue de uma pessoa afeta a gravidade dos sintomas. Normalmente, a deficiência de fator XI (11) é um distúrbio de sangramento leve, mas pode variar bastante, mesmo entre familiares. Isso pode dificultar o diagnóstico. Algumas pessoas com apenas uma deficiência leve de fator XI (11) podem ter episódios de sangramento graves.

Diagnóstico de hemofilia

A hemofilia é diagnosticada com base no histórico médico e familiar, no exame físico e em testes de laboratório da criança. Se a criança apresentar sintomas ou se houver histórico familiar de distúrbios de sangramento, a equipe de cuidados poderá solicitar exames de sangue. O médico pode perguntar se houve alguma mudança nos sangramentos ou hematomas, se a criança teve alguma doença recente ou quais medicamentos ela está tomando.

Testes para diagnosticar hemofilia incluem:

• Hemograma completo para medir o número e tamanho das células do sangue.
• Testes do fator de coagulação para medir os níveis de fatores de coagulação específicos no sangue.
• Outros exames de sangue para medir quanto tempo o sangue leva para coagular.

As hemofilias A e B são classificadas com base na quantidade de fator VIII (8) ou fator IX (9) que a criança tem:

• Leve:os níveis do fator variam de 5% a 50% da quantidade normal.
• Moderada: níveis do fator são de 1% a 5% da quantidade normal.
• Grave: níveis do fator são menores que 1% da quantidade normal.

Tratamento da hemofilia

Se a criança for diagnosticada com hemofilia, ela será tratada por um hematologista, um médico especializado em tratamento de distúrbios do sangue.

O tratamento para hemofilia é baseado na gravidade da doença, no nível de atividade da criança e nos procedimentos médicos e dentários necessários. As terapias atuais incluem:

Terapia de reposição de fator de coagulação.

Terapia de reposição é o tratamento principal para hemofilia. Esse tratamento repõe o fator de coagulação que está baixo ou ausente no sangue.

Os medicamentos do fator de coagulação para a terapia de reposição podem ser feitos do plasma de sangue doado (concentrado de fator no plasma). Plasma é a parte do sangue que tem as proteínas de coagulação. Fatores de coagulação para a terapia de reposição também podem ser concentrados sintéticos chamados de fatores de coagulação recombinantes.

A terapia de reposição para hemofilia é administrada por via intravenosa e pode ser aplicada em uma clínica ou em casa por um cuidador treinado. Após o fator de coagulação ser administrado, ele funciona rapidamente no aumento dos níveis do fator.

• Produtos de fator VIII (8) incluem: ADVATE^®, ELOCTATE^®, ALPHANTE^®, NUWIQ^®
• Produtos de fator IX (9) incluem: BeneFIX^®, ALPROLIX^®, IDELVION^®

O tratamento com produtos de fator podem ser administrados de forma preventiva (chamada profilaxia) ou conforme necessário para sintomas de sangramento, conforme suas ocorrências. A decisão para iniciar a profilaxia é tomada entre o hematologista e a família. No entanto, pesquisas demonstraram que crianças com hemofilia que foram tratadas regularmente para evitar sangramentos tiveram menos danos às articulações aos 6 anos de idade do que as crianças que foram tratadas somente após o início de um sangramento.

Nova terapia subcutânea

Emicizumabe (HEMLIBRA^®) é um medicamento usado para ajudar a prevenir eventos de sangramento em pacientes com hemofilia A, a hemofilia de fator VIII (8). O emicizumabe imita o papel do fator VIII (8) e ajuda o sangue a coagular.

Uma vez que o emicizumabe não é realmente o fator VIII (8), ele funciona mesmo em pacientes com inibidores. O emicizumabe é administrado por injeção subcutânea uma vez por semana, a cada quinze dias ou a cada 4 semanas para prevenir sangramentos.

Este medicamento é usado apenas para prevenção. Não deve ser usado para tratar um sangramento ativo. Só funcionará na hemofilia de fator VIII (8) e não na de fator IX (9). Se ocorrerem eventos de sangramento, o paciente precisa de infusão do concentrado de fator VIII (8) (ou fator VIIa no caso de inibidor) para tratar o sangramento.

Acetato de desmopressina (DDVAP)

O DDVAP é um hormônio sintético usado no tratamento de algumas pessoas com hemofilia A leve. Ele não é usado no tratamento da hemofilia B ou hemofilia grave.

O DDAVP causa a liberação do fator de von Willebrand de onde ele é armazenado, no revestimento dos vasos sanguíneos e nas plaquetas. O fator von Willebrand está ligado ao fator VIII (8) no sangue. Sem o fator de von Willebrand, o fator VIII (8) é destruído rapidamente. Por estar ligado ao fator VIII (8), o fator de von Willebrand aumenta a quantidade de fator de coagulação VIII (8) no sangue.

O tratamento com DDAVP é administrado somente em certas situações, como antes de um procedimento dentário, para ajudar na redução ou prevenção de sangramentos. Se usado frequentemente, este medicamento não funciona tão bem.

Algumas pessoas não têm um bom aumento dos seu níveis de fator VIII (8) com DDAVP. Para saber se a criança terá uma boa resposta, a equipe de cuidados pode pedir um teste de DDAVP. Ele medirá a quantidade de fator VIII (8) no sangue antes e depois do medicamento ser administrado.

Medicamentos antifibrinolíticos

Medicamentos antifibrinolíticos são usados para ajudar a manter os coágulos sanguíneos estáveis depois de formados. Esses medicamentos incluem ácido tranexâmico (Lysteda^®) e ácido aminocaproico (Amicar^®).

Às vezes, medicamentos antifibrinolíticos podem ser usados em conjunto com a terapia de reposição do fator de coagulação ou DDAVP. Normalmente, esses medicamentos são tomados antes e depois de procedimentos dentários. Eles são usados para controlar sangramentos na boca e nariz ou para tratar ciclos menstruais intensos.

Terapia genética

Os cientistas estão estudando novos tratamentos com terapia genética para hemofilia. As terapias genéticas funcionam alterando ou reparando os genes responsáveis pela hemofilia. Os pesquisadores continuam testando terapias genéticas em ensaios clínicos para descobrir formas de prevenir ou reduzir sangramentos em pessoas com hemofilia.

• Estudos estão em andamento para desenvolver formas de inserir fatores de coagulação mais eficazes nas células de pessoas com hemofilia, com o objetivo de melhorar a coagulação do sangue.
• Os pesquisadores também focam na terapia genética que pode ajudar pessoas com hemofilia a começar a produzir fatores de coagulação normalmente. Isso pode reduzir ou remover a necessidade de terapia de reposição regular.

Vivendo com hemofilia

Uma pessoa com hemofilia leve pode ter apenas problemas com sangramento após cirurgias ou lesões traumáticas. Se o nível de fator de coagulação estiver muito baixo, uma pessoa também pode ter episódios de sangramento espontâneos, frequentemente nos músculos e articulações com pequenas ou nenhuma lesão.

A hemofilia é um distúrbio para toda a vida e não tem cura. No entanto, a maioria das pessoas com hemofilia têm uma expectativa de vida normal. Com o tratamento correto e autocuidado adequado, a criança pode ter uma vida saudável e ativa.

Dicas para as famílias:

• Sempre tenha os medicamentos e suprimentos médicos com você.
• Garanta que a criança visite o hematologista regularmente.
• Encoraje atividades físicas adequadas para manter a força, flexibilidade e saúde das articulações.
• Cuide para que a criança esteja sempre em segurança e evite situações de risco de lesão.
• Trate sangramentos rapidamente e saiba o que fazer em uma emergência.

Como tratar um sangramento

Sempre tenha suprimentos do medicamento de fator em suas mãos. Isso é essencial tanto em emergências quanto em situações do dia a dia. Sempre faça a infusão primeiro.

Tratamento de emergência: Em caso de emergência, como uma lesão na cabeça, leve a criança e o medicamento de fator disponível ao pronto-socorro mais próximo. A equipe de cuidados preparará e administrará a infusão do fator por via intravenosa no braço da criança. Isso fornece à criança o fator necessário para parar o sangramento. Até mesmo no pronto-socorro, a infusão deve ter prioridade sobre radiografias, exames laboratoriais ou outros exames.

Tratamento sem caráter emergencial: Se a criança sofrer pequenas lesões, administre o medicamento de fator em casa. Isso ajuda a prevenir dor, inchaço e possíveis danos às articulações, especialmente se for seguido do tratamento RICE (descanso (rest), gelo (ice), compressão (compression) e elevação (elevation)).

Sangramentos nas articulações na hemofilia

Os sangramentos nas articulações são o tipo mais comum em pessoas com hemofilia. Esses sangramentos podem ocorrer em qualquer articulação, mas são mais comuns nos joelhos, cotovelos e tornozelos. O tratamento é fundamental, pois podem causar danos às articulações.

Sinais e sintomas precoces de um sangramento nas articulações:

• Dor, borbulhamento, formigamento e calor.
• Inchaço e dor aumentando com o progresso do sangramento.
• Normalmente, nenhum hematoma visível.
• A criança não quer se mexer.
• A criança segura o membro afetado em uma “posição flexionada” ou dobrada.

Sinais e sintomas tardios de um sangramento nas articulações:

• Dor, inchaço e calor.
• Dor e inchaço em certas articulações devido ao líquido extra.
• Destruição das articulações que pode causar desgaste muscular.
• Rigidez, dor crônica.
• Mobilidade limitada.

Se você suspeitar de um sangramento nas articulações, siga sempre as orientações do plano de tratamento. Em caso de dúvida, entre em contato com a equipe de cuidados da criança.

Trate a criança com fator em casa imediatamente. E depois:

• Use uma fita métrica e meça ambas as articulações, a afetada e a não afetada, para comparar tamanho, forma, temperatura e dor. Meça no maior ponto do inchaço.
• Entre em contato com a equipe de cuidados da criança para relatar o sangramento.
• Use o RICE: Repouso, gelo, compressão, elevação (Rest, Ice, Compression, Elevation).
• Peça à criança para não mexer na articulação até que a dor e o inchaço melhorem.

Perguntas a serem feitas à equipe de cuidados

• Que tipo de hemofilia a criança tem?
• Quais as opções de tratamento disponíveis?
• Com que frequência a criança vai precisar de infusões de fator de coagulação?
• Quais são as possíveis complicações associadas à hemofilia e como elas podem ser evitadas ou tratadas?
• Existem medicamentos, suplementos ou atividades que devemos evitar por conta dos riscos de lesão ou sangramento?
• Existem ensaios clínicos ou pesquisas que a criança é elegível para participar?
• Quais consultas de acompanhamento e cuidados médicos a criança precisa?
• O que eu devo fazer em caso de emergência ou episódio de sangramento grave e quando devo buscar atenção médica imediata?

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