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一种名为凝血因子的蛋白质有助于血小板相互粘连，从而止血。
冯·维勒布兰德病(VWD) 是一种会影响血液的凝血能力的遗传性出血性疾病。患有冯·维勒布兰德病的人可能会出现淤青增多、鼻出血时间延长、口腔出血、月经量过多，或者在受伤或接受手术后出现难以止住的大量出血。
一种名为血小板的血细胞需要一种称为凝血因子的蛋白质来帮助血液凝固。其中一种蛋白质被称为冯·维勒布兰德因子。它有助于血小板相互粘连，形成坚实的血凝块，从而止血。冯·维勒布兰德因子还会与凝血因子 VIII (8) 结合，后者是血液中另一种有助于凝血的重要蛋白质。
在冯·维勒布兰德病中，患者要么体内冯·维勒布兰德因子的水平较低，要么该因子功能异常。冯·维勒布兰德病主要有 3 种类型：类型 1、2 和 3。患有 1 型或 2 型冯·维勒布兰德病的人可能不会出现太多出血问题。3 型冯·维勒布兰德病病情更为严重。
治疗方法包括醋酸去氨加压素、凝血因子替代疗法以及促进血液凝固的药物。
症状和体征取决于患者所患的冯·维勒布兰德病的类型以及疾病的严重程度。
患有 1 型或 2 型 冯·维勒布兰德病的人可能会出现轻度至中度出血的体征和症状：
除了轻度至中度出血外，3 型冯·维勒布兰德病患者还可能出现以下症状：
在女性中，月经过多通常是冯·维勒布兰德病的主要症状。然而，月经量大的女性并不一定患有这种疾病。
冯·维勒布兰德病通常是一种遗传性疾病，这意味着它是通过特定的基因变化（突变）由父母遗传给子女的。这是最常见的遗传性出血性疾病。
1 型以及某些 2 型亚型可能仅由单亲遗传。只有当孩子从父母双方都遗传到该基因时，才会患上 3 型和 2N 型冯·维勒布兰德病。如果一个人携带该基因，即使没有出血问题的任何体征或症状，仍可能将该基因遗传给子女。
有时，一个人并非先天患有冯·维勒布兰德病，而是在成年后才患上此病。在这种情况下，该患者患上了冯·维勒布兰德综合征，该病可能是由其他健康问题引起的。
冯·维勒布兰德病主要有 3 种类型：
冯·维勒布兰德病往往难以诊断。患有 1 型或 2 型冯·维勒布兰德病的人可能不会出现太多出血问题。除非她们月经量过多，或者在受伤或手术后出现难以止住的出血，否则可能不会被诊断出患有这种疾病。
另一方面，3 型冯·维勒布兰德病会在婴幼儿期引发严重的出血问题。患有这种严重形式的疾病的婴儿通常在出生后不久就会被确诊。
冯·维勒布兰德病的诊断是基于您孩子的病史、体格检查和实验室检查结果。医生可能会询问您孩子在出血或淤青方面是否有任何变化，近期是否患过病，以及正在服用哪些药物。
实验室检查可能包括：
您的医疗团队可能会进行其他血液检查，以测定冯·维勒布兰德因子及其他凝血因子的活性，并观察血凝块形成所需的时间。
冯·维勒布兰德病的治疗方法取决于该疾病的严重程度。大多数人患有 1 型冯·维勒布兰德病，这是该疾病中最轻微的一种。如果您的孩子患有 1 型，通常只有在接受手术、牙科治疗或遭遇外伤时才需要治疗。如果您的孩子患有较严重的冯·维勒布兰德病，可能需要更频繁地接受治疗，以预防或止住危及生命的出血。
目前的治疗方法包括：
DDAVP 激发试验：有些人使用 DDAVP 后，其因子水平并未显著上升。为了确认您的孩子是否对治疗有良好反应，您的医疗团队可能会安排进行 DDAVP 激发试验。该检测将测量给药前后血液中冯·维勒布兰德因子的含量。
冯·维勒布兰德病通常是一种轻微的疾病。患有较轻型冯·维勒布兰德病的儿童通常出血症状较少，所需治疗强度也较低。病情严重的患者发生自发性或严重出血的风险可能更高。
冯·维勒布兰德病的并发症可能包括关节出血、缺铁性贫血或严重出血事件。与您的医疗团队密切配合，为您的孩子制定一份合适的治疗和监测计划，这一点非常重要。
采取措施，确保孩子的安全，并降低出现问题的风险。其中包括：
如果您的孩子受到严重伤害，尤其是头部或腹部受到撞击，或者出现无法止住的出血，请立即致电医生或前往急诊室。
对于有冯·维勒布兰德病家族史且计划生育的患者，遗传咨询可能会有所帮助。
只要得到适当的医疗护理，大多数患有冯·维勒布兰德病的儿童 — 包括 3 型患者 — 都能过上正常、活跃的生活。
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审核时间：2024 年 5 月
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