Hémophilie

Qu'est-ce que l'hémophilie ? 

L’hémophilie est une maladie de la coagulation rare dans laquelle le sang ne coagule pas correctement. Elle est généralement héréditaire. Cependant, il arrive qu'une personne soit la première de sa famille à développer une hémophilie.

Les plaquettes sont des cellules sanguines qui contribuent à la coagulation du sang. Certaines protéines sanguines, appelées facteurs de coagulation, aident les plaquettes à se lier entre elles pour former des caillots et arrêter les saignements. L'hémophilie est causée par une carence, voire une absence totale, de facteurs de coagulation. Cela signifie que le sang ne coagule pas assez vite en cas de lésion tissulaire.

Il y a 12 facteurs de coagulation dans le sang. L'absence d'un seul de ces facteurs entraîne des saignements prolongés. L'hémophilie est causée par une modification (appelée mutation) d'un gène qui donne des instructions aux protéines pour former des caillots sanguins.

L'hémophilie se traduit par la formation de caillots mous et instables, voire par l'absence totale de formation de caillots. Une personne hémophile ne saigne pas plus rapidement qu’une personne non atteinte, mais saigne plus longtemps. Une personne hémophile peut saigner plus longtemps après une blessure, ou encore de manière interne ou spontanée. Cela peut endommager les tissus, les organes et les articulations.

L'hémophilie peut être légère, modérée ou sévère selon la quantité de facteurs de coagulation présente dans le sang. Dans certains cas, elle peut mettre la vie en danger.

Le traitement de l’hémophilie comprend une thérapie de remplacement des facteurs, qui remplace les protéines manquantes dans le sang.

Symptômes de l'hémophilie

Les symptômes de l’hémophilie dépendent généralement du degré de baisse des niveaux de facteur. Les signes et symptômes peuvent inclure :

• Des saignements prolongés dus à des coupures et des égratignures mineures
• Des ecchymoses apparaissant facilement
• Des ecchymoses importantes, inexpliquées ou situées à des endroits inhabituels
• Des saignements de nez difficiles à arrêter
• Du sang dans les urines ou les selles
• Des saignements excessifs après une intervention chirurgicale ou dentaire
• Des saignements inhabituels après une vaccination
• Des règles abondantes ou qui durent plus de 7 jours
• Des douleurs et gonflements articulaires

Types d’hémophilie

Il y a trois types d'hémophilie. Le type d'hémophilie dont souffre une personne dépend du facteur de coagulation dont le taux est faible ou absent :

• Hémophilie A : manque de facteur de coagulation VIII (8)
• Hémophilie B : manque de facteur de coagulation IX (9)
• Hémophilie C : manque de facteur de coagulation XI (11)

L'hémophilie A est le type d'hémophilie le plus courant. Elle représente environ 80 % des cas d'hémophilie et est 4 fois plus fréquente que l'hémophilie B. L'hémophilie touche environ 20 000 personnes aux États-Unis et environ 400 000 personnes dans le monde.

Causes de l’hémophilie

Hémophilie A et B

L'hémophilie A et B sont généralement héréditaires, c'est-à-dire transmises des parents à l'enfant par les gènes. L'hémophilie peut également survenir suite à une nouvelle modification du gène (mutation) survenue avant la naissance. Ce phénomène touche environ 1 personne hémophile sur 3.

Les chromosomes sont les protéines qui transportent l'information génétique. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les femmes ont deux chromosomes X (XX). Le gène responsable de l'hémophilie A et B est situé sur le chromosome X ; la maladie est donc généralement transmise de la mère à un enfant de sexe masculin.

Certaines femmes porteuses du gène peuvent présenter des symptômes de saignements accrus, tels que des saignements de nez abondants ou des saignements menstruels abondants.

Hémophilie C

Contrairement à l'hémophilie A ou B, l'hémophilie C (déficit en facteur XI) est transmise par la mère ou le père. La plupart des personnes atteintes d'un déficit en facteur XI (11) présentent peu ou pas de symptômes hémorragiques.

On ne sait pas exactement comment la quantité de facteurs XI (11) dans le sang influence la sévérité des symptômes. Généralement, le déficit en facteur XI (11) est un trouble hémorragique léger, mais cela peut varier considérablement, même au sein d'une même famille. Cela peut rendre le diagnostic difficile. Certaines personnes présentant un déficit léger en facteur XI (11) peuvent présenter des épisodes hémorragiques graves.

Diagnostic de l’hémophilie

Le diagnostic de l'hémophilie repose sur les antécédents familiaux et médicaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire. Si votre enfant présente des symptômes ou si votre famille a des antécédents de troubles de la coagulation, son équipe soignante prescrira des analyses sanguines. Votre médecin pourra vous interroger sur toute évolution des saignements ou des ecchymoses, sur toute maladie récente ou sur les médicaments que votre enfant prend.

Les tests permettant de diagnostiquer l’hémophilie sont les suivants :

• Numération formule sanguine (NFS) pour mesurer le nombre et la taille des cellules sanguines
• Tests de facteurs de coagulation pour mesurer les niveaux de facteurs de coagulation spécifiques dans le sang
• Autres analyses sanguines pour mesurer le temps nécessaire à la coagulation du sang

L'hémophilie A et B sont classées en fonction de la quantité de facteurs VIII (8) ou de facteur IX (9) dont dispose un enfant :

• Légère : les taux de facteurs sont de 5 à 50 % de la quantité normale
• Modérée : les taux de facteurs sont de 1 à 5 % de la quantité normale
• Sévère : les taux de facteurs sont inférieurs à 1 % de la quantité normale

Traitement de l'hémophilie

Si votre enfant reçoit un diagnostic d’hémophilie, il sera traité par un hématologue, un médecin spécialisé dans le traitement des troubles sanguins.

Le traitement de l'hémophilie dépend de la sévérité de la maladie, du niveau d'activité de l'enfant et des interventions médicales ou dentaires nécessaires. Les traitements actuels sont les suivants :

Thérapie de remplacement des facteurs de coagulation

Le traitement substitutif est le principal traitement de l'hémophilie. Il remplace le facteur de coagulation en faible quantité ou manquant dans le sang.

Les concentrés de facteur de coagulation utilisés pour le traitement substitutif peuvent être fabriqués à partir du plasma de donneurs de sang (concentré de facteurs plasmatiques). Le plasma est la partie du sang qui contient des protéines de coagulation. Les facteurs de coagulation utilisés pour le traitement substitutif peuvent également être des concentrés synthétiques appelés facteurs de coagulation recombinants.

Le traitement de substitution de l'hémophilie est administré par voie intraveineuse, en clinique ou à domicile par un soignant qualifié. Une fois administré, le facteur de coagulation agit rapidement pour augmenter les taux de facteur.

• Les produits à base de facteur VIII (8) comprennent : ADVATE^®, ELOCTATE^®, ALPHANTE^®, NUWIQ^®
• Les produits à base de facteur IX (9) comprennent : BeneFIX^®, ALPROLIX^®, IDELVION^®

Le traitement par des produits de facteurs peut être administré soit à titre préventif (prophylaxie), soit selon les besoins pour les symptômes de saignement au fur et à mesure qu'ils surviennent. La décision de débuter une prophylaxie est prise entre l’hématologue et la famille. Cependant, des recherches ont montré que les enfants hémophiles traités régulièrement pour prévenir les saignements présentaient moins de lésions articulaires à l'âge de 6 ans que ceux traités uniquement après le début d'un saignement.

Nouvelle thérapie sous-cutanée

L’émicizumab (HEMLIBRA^®) est un médicament utilisé pour prévenir les saignements chez les patients atteints d'hémophilie A, une hémophilie liée au facteur VIII (8). L'émicizumab imite le rôle du facteur VIII (8) et favorise la coagulation sanguine.

L'émicizumab n'étant pas un facteur VIII (8), il est efficace même chez les patients porteurs d'inhibiteurs. L’émicizumab est administré par injection sous la peau une fois par semaine, toutes les deux semaines ou toutes les quatre semaines pour prévenir les saignements.

Ce médicament est utilisé uniquement à titre préventif. Il ne doit pas être utilisé pour traiter un saignement actif. Il n'est efficace que dans l'hémophilie à facteur VIII (8) et non dans l'hémophilie à facteur IX (9). En cas de saignement, le patient doit recevoir une perfusion de concentré de facteur VIII (8) (ou de facteur VIIa en cas d'inhibiteur) pour traiter le saignement.

Acétate de desmopressine (DDVAP)

La DDVAP est une hormone synthétique utilisée pour traiter certaines personnes atteintes d’hémophilie A légère. Elle n’est pas utilisée pour traiter l’hémophilie B ou l’hémophilie sévère.

La DDAVP provoque la libération du facteur von Willebrand stocké dans la paroi des vaisseaux sanguins et dans les plaquettes. Le facteur von Willebrand est lié au facteur VIII (8) dans le sang. Sans facteur von Willebrand, le facteur VIII (8) est rapidement détruit. Grâce à sa liaison au facteur VIII (8), le facteur von Willebrand augmente la quantité de facteurs VIII (8) de coagulation dans le sang.

Le traitement par DDAVP n'est administré que dans certaines situations, par exemple avant une intervention dentaire, pour réduire ou prévenir les saignements. Une utilisation fréquente de ce médicament peut réduire son efficacité.

Chez certaines personnes, l'augmentation du taux de facteur VIII (8) avec la DDAVP est insuffisante. Pour vérifier la réponse de votre enfant, votre équipe soignante peut prescrire un test à la DDAVP. Ce test mesurera la quantité de facteurs VIII (8) dans le sang avant et après l'administration du médicament.

Médicaments antifibrinolytiques

Les médicaments antifibrinolytiques sont utilisés pour maintenir les caillots sanguins ensemble une fois formés. Ces médicaments comprennent l’acide tranexamique (Lysteda^®) et l'acide aminocaproïque (Amicar^®).

Les médicaments antifibrinolytiques peuvent parfois être utilisés en association avec un traitement substitutif par facteur de coagulation (DDAVP). Ces médicaments sont généralement pris avant et après une intervention dentaire. Ils sont utilisés pour arrêter les saignements de la bouche ou du nez ou pour traiter les règles abondantes.

Thérapie génique

Les scientifiques étudient de nouveaux traitements par thérapie génique pour l'hémophilie. Les thérapies géniques fonctionnent en modifiant ou en réparant les gènes pour corriger les gènes responsables de l'hémophilie. Les chercheurs continuent de tester la thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques afin de trouver des moyens de prévenir ou de réduire les saignements chez les personnes atteintes d'hémophilie.

• Des études sont en cours pour développer une méthode permettant d’insérer des facteurs de coagulation plus utiles dans les cellules des personnes atteintes d’hémophilie pour une meilleure coagulation du sang.
• Les chercheurs se concentrent également sur la thérapie génique qui pourrait aider les personnes atteintes d'hémophilie à produire des facteurs de coagulation normalement. Cela pourrait réduire, voire supprimer, le recours à un traitement de substitution régulier.

Vivre avec l'hémophilie

Une personne atteinte d'hémophilie légère peut ne présenter des problèmes de saignement qu'après une intervention chirurgicale ou une blessure traumatique. Si le taux de facteur de coagulation est très faible, une personne peut présenter des saignements spontanés, souvent au niveau des muscles et des articulations, sans lésion majeure ou sans aucune lésion.

L'hémophilie est une maladie chronique incurable. Cependant, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie ont une espérance de vie normale. Avec un traitement adapté et des soins personnels adaptés, votre enfant peut mener une vie saine et active.

Les conseils pour les familles sont les suivants :

• Gardez toujours des médicaments et des fournitures médicales avec vous.
• Assurez-vous que votre enfant consulte régulièrement un hématologue.
• Encouragez une activité physique appropriée pour maintenir la force, la souplesse et la santé des articulations.
• Prenez des mesures pour assurer la sécurité de votre enfant et prévenir les blessures.
• Traitez un saignement à temps et sachez quoi faire en cas d’urgence.

Traiter un saignement

Ayez toujours à portée de main des concentrés de facteur. Ceci est important, que ce soit en situation d'urgence ou non. Commencez toujours par perfuser.

Traitement d'urgence : En cas d'urgence, comme une blessure à la tête, emmenez votre enfant et le concentré de facteur que vous avez aux urgences les plus proches. L'équipe soignante des urgences préparera et perfusera le traitement de facteur de coagulation par voie intraveineuse dans le bras de votre enfant. Cela donnera à votre enfant le facteur nécessaire pour arrêter le saignement. Même aux urgences, la perfusion doit être prioritaire sur les radiographies, les analyses de laboratoire ou autres examens.

Traitement non urgent : Si votre enfant a une blessure mineure, administrez vous-même le concentré de facteur à domicile. Vous pouvez prévenir la douleur, le gonflement et d'éventuelles lésions articulaires en perfusant, puis en suivant un traitement RGCE (repos, glace, compression et élévation).

Saignements articulaires dans l'hémophilie  

Les saignements articulaires sont les types de saignements les plus fréquents chez les personnes atteintes d'hémophilie. Ils peuvent survenir dans n'importe quelle articulation, mais ils sont plus fréquents au niveau des genoux, des coudes et des chevilles. Leur traitement est essentiel, car ils peuvent endommager l'articulation.

Premiers signes et symptômes d’un saignement articulaire :

• Douleur, sensation de picotements et de bulles dans l’articulation, et chaleur
• Le gonflement et la douleur augmentent à mesure que le saignement progresse
• Habituellement, aucune ecchymose visible
• Votre enfant ne veut pas bouger
• Votre enfant maintient le membre affecté en « position fléchie » ou pliée

Signes et symptômes tardifs d’un saignement articulaire :

• Douleur, gonflement et chaleur
• Douleur et gonflement dans certaines articulations en raison d'un excès de liquide
• Destruction articulaire pouvant entraîner une fonte musculaire
• Douleurs chroniques et raideurs
• Mobilité limitée

Si vous suspectez un saignement articulaire, suivez toujours les consignes de soins de votre plan de traitement. Appelez l'équipe soignante de votre enfant en cas de doute sur la marche à suivre.

Traitez immédiatement votre enfant avec un facteur à la maison. Puis :

• À l'aide d'un ruban à mesurer, mesurez l'articulation affectée et l'articulation non affectée afin de comparer la taille, la forme, la température et la douleur. Mesurez au point le plus enflé.
• Appelez l’équipe soignante de votre enfant pour signaler le saignement.
• Utiliser RGCE : (repos, glace, compression, élévation)
• Demandez à votre enfant de ne pas utiliser l’articulation jusqu’à ce que la douleur et le gonflement s’améliorent.

Questions à poser à votre équipe soignante

• De quel type d’ hémophilie mon enfant souffre-t-il ?
• Quelles sont les options de traitement disponibles ?
• Combien de fois mon enfant aura-t-il besoin de perfusions de facteurs de coagulation ?
• Quelles sont les complications potentielles associées à l’hémophilie et comment peuvent-elles être évitées ou gérées ?
• Existe-t-il des médicaments, des suppléments ou des activités que mon enfant devrait éviter en raison du risque de blessure ou de saignement ?
• Y a-t-il des essais cliniques ou des recherches auxquels mon enfant pourrait être admissible à participer ?
• De quels rendez-vous de suivi et soins médicaux mon enfant aura-t-il besoin ?
• Que dois-je faire en cas d’urgence ou d’épisode hémorragique grave, et quand dois-je consulter immédiatement un médecin ?

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