Hemofilia

Czym jest hemofilia? 

Hemofilia to rzadka choroba genetyczna krwi, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Zazwyczaj jest dziedziczna. Czasami jednak zdarza się, że dana osoba jest pierwszą w rodzinie, u której wystąpiła hemofilia.

Płytki krwi to komórki krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi. Niektóre białka we krwi, zwane czynnikami krzepnięcia, pomagają płytkom krwi łączyć się ze sobą, tworząc skrzepy i zatrzymując krwawienie. Hemofilia jest spowodowana niewielką ilością lub brakiem czynnika krzepnięcia. Oznacza to, że krew nie krzepnie wystarczająco szybko w przypadku uszkodzenia tkanki.  

W krwi znajduje się 12 czynników krzepnięcia. Brak nawet jednego z tych czynników krzepnięcia powoduje przedłużone krwawienie. Hemofilia jest spowodowana zmianą (zwaną mutacją) w genie, który zawiera instrukcje dla białek odpowiedzialnych za tworzenie skrzepów we krwi.

Hemofilia powoduje powstawanie miękkich, niestabilnych skrzepów lub całkowity brak skrzepów. Hemofilia nie powoduje szybszego krwawienia niż u osób bez tej choroby; krwawienie trwa jednak dłużej. Osoba z hemofilią może krwawić dłużej po urazie, mogą u niej wystąpić krwawienia wewnętrzne lub może dojść do samoistnego krwawienia. To może spowodować uszkodzenie tkanek, narządów i stawów.

Hemofilia może mieć postać łagodną, umiarkowaną lub ciężką, w zależności od stężenia czynnika krzepnięcia we krwi. W niektórych przypadkach hemofilia może zagrażać życiu.

Leczenie hemofilii obejmuje terapię zastępczą czynnikiem krzepnięcia, która uzupełnia brakujące białka we krwi.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii zależą zazwyczaj od tego, jak niski jest poziom czynnika krzepnięcia. Do objawów przedmiotowych i podmiotowych zaliczają się:

• przedłużone krwawienie z niewielkich skaleczeń i otarć;
• łatwe powstawanie siniaków;
• duże siniaki powstające bez określonej przyczyny lub siniaki w nietypowych miejscach;
• trudne do zatamowania krwawienia z nosa;
• krew w moczu lub stolcu;
• nadmierne krwawienie po operacji lub zabiegu stomatologicznym;
• nietypowe krwawienie po szczepieniach;
• obfite miesiączki lub miesiączki trwające dłużej niż 7 dni;
• ból i obrzęk stawów.

Rodzaje hemofilii

Istnieją 3 rodzaje hemofilii. Rodzaj hemofilii, na którą cierpi dana osoba, zależy od tego, który czynnik krzepnięcia jest obniżony lub nieobecny.

• Hemofilia typu A: brak czynnika krzepnięcia VIII (8).
• Hemofilia typu B: brak czynnika krzepnięcia IX (9).
• Hemofilia typu C: brak czynnika krzepnięcia XI (11).

Hemofilia typu A jest najczęstszym typem hemofilii. Stanowi około 80% wszystkich przypadków hemofilii i występuje 4 razy częściej niż hemofilia typu B. Na hemofilię choruje około 20 000 osób w Stanach Zjednoczonych i około 400 000 osób na całym świecie.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia typu A i B

Hemofilia typu A i B jest zazwyczaj dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana z rodziców na dzieci poprzez geny. Hemofilia może również wystąpić w wyniku nowej zmiany genetycznej (mutacji), do której dochodzi przed urodzeniem. Dotyczy to około 1 na 3 osoby z hemofilią.

Chromosomy to białka przenoszące informacje genetyczne. Mężczyźni mają chromosom X i chromosom Y (XY). Kobiety mają dwa chromosomy X (XX). Gen odpowiedzialny za hemofilię typu A i B znajduje się na chromosomie X, więc choroba ta jest zazwyczaj przekazywana przez matkę synowi.

Niektóre kobiety będące nosicielkami tego genu mogą mieć objawy zwiększonego krwawienia, takie jak silne krwawienia z nosa lub obfite krwawienia miesiączkowe.

Hemofilia typu C

W przeciwieństwie do hemofilii typu A lub B, hemofilia typu C (niedobór czynnika XI) jest przekazywana przez matkę lub ojca. Większość osób z niedoborem czynnika XI (11) ma niewielkie objawy krwawienia lub nie ma ich wcale.

Nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób ilość czynnika XI (11) we krwi danej osoby wpływa na nasilenie objawów. Zazwyczaj niedobór czynnika XI (11) jest łagodnym zaburzeniem krzepnięcia krwi, ale jego nasilenie może się znacznie różnić, nawet wśród członków tej samej rodziny. Może to utrudniać diagnozę. Niektóre osoby z jedynie łagodnym niedoborem czynnika XI (11) mogą doświadczać poważnych epizodów krwawienia.

Diagnoza hemofilii

Hemofilię diagnozuje się na podstawie wywiadu rodzinnego i lekarskiego dziecka, badania fizykalnego oraz badań laboratoryjnych. Jeśli u dziecka występują objawy lub jeśli w rodzinie występowały zaburzenia krzepnięcia krwi, zespół opiekujący się dzieckiem zleci badania krwi. Lekarz może zapytać o wszelkie zmiany w zakresie krwawień lub siniaków, ostatnie choroby lub leki przyjmowane przez dziecko.

Badania diagnostyczne na hemofilię obejmują:

• Morfologię krwi w celu pomiaru liczby i wielkości komórek krwi.
• Badania czynników krzepnięcia w celu pomiaru poziomu określonych czynników krzepnięcia we krwi.
• Inne badania krwi w celu pomiaru czasu krzepnięcia krwi

Hemofilię typu A i B klasyfikuje się na podstawie ilości czynnika VIII (8) lub czynnika IX (9) u dziecka:

• Łagodna: poziom czynnika wynosi 5–50% wartości prawidłowej
• Umiarkowana: poziom czynnika wynosi 1–5% wartości prawidłowej
• Ciężka: poziom czynników wynosi mniej niż 1% wartości prawidłowej.

Leczenie hemofilii

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano hemofilię, będzie ono leczone przez hematologa, lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób krwi.

Leczenie hemofilii zależy od stopnia zaawansowania choroby, poziomu aktywności dziecka oraz koniecznych zabiegów medycznych lub stomatologicznych. Obecnie dostępne terapie obejmują:

terapię zastępczą czynnikiem krzepnięcia

Terapia zastępcza jest podstawową metodą leczenia hemofilii. Leczenie to polega na uzupełnieniu czynnika krzepnięcia, którego poziom we krwi jest niski lub który jest całkowicie nieobecny.

Leki zawierające czynniki krzepnięcia stosowane w terapii zastępczej mogą być wytwarzane z osocza krwi od dawców (koncentrat czynników krzepnięcia z osocza). Osocze to część krwi zawierająca białka krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia stosowane w terapii zastępczej mogą być również koncentratami wytworzonymi sztucznie, zwanymi rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia.

Terapia zastępcza w przypadku hemofilii jest podawana dożylnie i może być podawana w szpitalu/przychodni lub w domu przez przeszkolonego opiekuna. Po podaniu czynnik krzepnięcia szybko działa w celu zwiększenia poziomu czynnika.

• Produkty zawierające czynnik VIII (8) to między innymi: ADVATE^®, ELOCTATE^®, ALPHANTE^®, NUWIQ^®
• Produkty zawierające czynnik IX (9) to między innymi: BeneFIX^®, ALPROLIX^®, IDELVION^®

Leczenie produktami zawierającymi czynnik krzepnięcia może być stosowane zapobiegawczo (profilaktycznie) lub w razie potrzeby, gdy pojawią się objawy krwawienia. Decyzję o rozpoczęciu profilaktyki podejmuje hematolog wraz z rodziną pacjenta. Badania wykazały jednak, że dzieci z hemofilią, które otrzymywały regularne leczenie w celu zapobiegania krwawieniom, miały mniej uszkodzeń stawów w wieku 6 lat niż dzieci, którym podawano leczenie dopiero po wystąpieniu krwawienia.

Nowa terapia podskórna

Emicizumab (HEMLIBRA^®) jest lekiem stosowanym w celu zapobiegania krwawieniom u pacjentów z hemofilią typu A, czyli hemofilią związaną z niedoborem czynnika VIII (8). Emicizumab naśladuje działanie czynnika VIII (8) i wspomaga krzepnięcie krwi.

Ponieważ emicizumab nie jest rzeczywistym czynnikiem VIII (8), działa nawet u pacjentów, u których występują inhibitory. Emicizumab podaje się w postaci wstrzyknięcia podskórnego raz w tygodniu, co dwa tygodnie lub co 4 tygodnie, aby zapobiec krwawieniom.

Lek ten jest stosowany wyłącznie w profilaktyce. Nie należy go stosować w leczeniu aktywnego krwawienia. Działa wyłącznie w przypadku hemofilii typu VIII (8), a nie IX (9). W przypadku wystąpienia krwawienia pacjent musi otrzymać koncentrat czynnika VIII (8) (lub czynnika VIIa w przypadku inhibitora) w celu leczenia krwawienia.

Octan desmopresyny (DDVAP)

DDVAP jest syntetycznym hormonem stosowanym w leczeniu niektórych osób z łagodną postacią hemofilii typu A. Nie stosuje się go w leczeniu hemofilii typu B ani ciężkiej postaci hemofilii.

DDAVP powoduje uwalnianie czynnika von Willebranda z miejsc, w których jest on magazynowany, czyli z wyściółki naczyń krwionośnych i płytek krwi. Czynnik von Willebranda wiąże się z czynnikiem VIII (8) we krwi. Bez czynnika von Willebranda czynnik VIII (8) ulega szybkiemu zniszczeniu. Ponieważ jest związany z czynnikiem VIII (8), czynnik von Willebranda zwiększa ilość czynnika krzepnięcia VIII (8) we krwi.

Leczenie preparatem DDAVP stosuje się tylko w określonych sytuacjach, np. przed zabiegiem stomatologicznym, aby zmniejszyć krwawienie lub zapobiec jego wystąpieniu. Częste stosowanie tego leku zmniejsza jego skuteczność.

U niektórych osób stosowanie DDAVP nie powoduje wystarczającego wzrostu poziomu czynnika VIII (8). Aby sprawdzić, czy dziecko dobrze zareaguje na lek, zespół opiekujący się dzieckiem może zlecić wykonanie testu prowokacyjnego z użyciem DDAVP. Badanie to pozwoli zmierzyć poziom czynnika VIII (8) we krwi przed i po podaniu leku.

Leki przeciwfibrynolityczne

Leki przeciwfibrynolityczne stosuje się w celu utrzymania skrzepów krwi po ich utworzeniu. Leki te obejmują kwas traneksamowy (Lysteda^®) i kwas aminokapronowy (Amicar^®).

Leki przeciwfibrynolityczne mogą być czasami stosowane wraz z terapią zastępczą czynnikiem krzepnięcia lub DDAVP. Leki te są zazwyczaj przyjmowane przed i po zabiegu stomatologicznym. Stosuje się je w celu zatrzymania krwawienia z jamy ustnej lub nosa lub w leczeniu obfitych miesiączek.

Terapia genowa

Naukowcy badają nowe metody terapii genowej hemofilii. Terapie genowe polegają na zmianie lub naprawie genów, aby skorygować geny powodujące hemofilię. Badacze kontynuują badania nad terapią genową w ramach badań klinicznych, aby znaleźć sposoby zapobiegania lub zmniejszenia krwawień u osób z hemofilią.

• Trwają badania nad opracowaniem metody wprowadzania bardziej użytecznych czynników krzepnięcia do komórek osób z hemofilią w celu poprawy krzepnięcia krwi.
• Badacze koncentrują się również na terapii genowej, która może pomóc osobom cierpiącym na hemofilię w rozpoczęciu normalnej produkcji czynników krzepnięcia. Może to zmniejszyć lub wyeliminować potrzebę regularnej terapii zastępczej.

Życie z hemofilią

Osoba z łagodną postacią hemofilii może mieć problemy z krwawieniem tylko po operacji lub urazowym uszkodzeniu ciała. Jeśli poziom czynnika krzepnięcia jest bardzo niski, cierpiąca na tą chorobę osoba może również doświadczać spontanicznych epizodów krwawienia, często w mięśniach i stawach, przy niewielkich urazach lub bez urazów.

Hemofilia jest chorobą trwającą całe życie, której nie można wyleczyć. Jednak większość osób z hemofilią ma normalną długość życia. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i właściwej samoopiece Twoje dziecko może prowadzić zdrowe, aktywne życie.

Wskazówki dla rodzin są następujące:

• Zawsze miej przy sobie leki i środki medyczne.
• Upewnij się, że Twoje dziecko regularnie odwiedza hematologa.
• Zachęcaj dziecko do odpowiedniej aktywności fizycznej, aby zachowało siłę, elastyczność i zdrowie stawów.
• Podejmij kroki, aby zapewnić dziecku bezpieczeństwo i zapobiec urazom.
• Wcześnie lecz krwawienia i wiedz, co robić w nagłych wypadkach.

Leczenie krwawienia

Zawsze miej pod ręką zapas leków zawierających czynnik krzepnięcia. Jest to ważne zarówno w sytuacjach nagłych, jak i w sytuacjach niewymagających natychmiastowej interwencji. Zawsze najpierw wykonaj infuzję.

Leczenie w nagłych wypadkach: W nagłych wypadkach, takich jak uraz głowy, należy zabrać dziecko i posiadany lek z czynnikiem krzepnięcia do najbliższego oddziału ratunkowego. Personel oddziału ratunkowego przygotuje i poda lek z czynnikiem dożylnie w ramię dziecka. Dzięki temu dziecko otrzyma czynnik niezbędny do zatrzymania krwawienia. Nawet na oddziale ratunkowym podanie leku powinno mieć pierwszeństwo przed wykonaniem zdjęcia rentgenowskiego, badań laboratoryjnych lub innych badań.  

Leczenie w przypadkach innych niż nagłe: Jeśli dziecko ma niewielkie obrażenia, podaj mu lek zawierający czynnik krzepnięcia samodzielnie w domu. Podając lek, a następnie stosując metodę RICE (odpoczynek, okłady z lodu, ucisk i uniesienie - ang. rest, ice, compression and elevation), możesz zapobiec bólowi, obrzękowi i potencjalnemu uszkodzeniu stawów.

Krwawienia dostawowe w hemofilii  

Krwawienia dostawowe są najczęstszym rodzajem krwawień u osób z hemofilią. Krwawienia te mogą wystąpić w każdym stawie, ale najczęściej dotyczą kolan, łokci i kostek. Leczenie tych krwawień jest niezwykle ważne, ponieważ mogą one spowodować uszkodzenie stawu.  

Wczesne objawy przedmiotowe i podmiotowe krwawienia do stawów:

• ból, mrowienie i uczucie ciepła;
• obrzęk i ból nasilające się wraz z postępem krwawienia;
• zazwyczaj brak widocznych siniaków;
• dziecko nie chce się ruszać;
• dziecko trzyma kończynę, w której występuje krwawienie w „pozycji zgiętej”;

Późne objawy przedmiotowe i podmiotowe krwawienia do stawów:

• ból, obrzęk i uczucie ciepła;
• ból i obrzęk niektórych stawów spowodowany nadmiarem płynu;
• zniszczenie stawów, które może powodować zanik mięśni;
• sztywność, przewlekły ból;
• ograniczona ruchomość.

Jeśli podejrzewasz krwawienie dostawowe, zawsze postępuj zgodnie z instrukcjami opieki zawartymi w planie leczenia dotyczącym krwawień dostawowych. Jeśli nie masz pewności co do dalszych kroków, skontaktuj się z zespołem opiekującym się dzieckiem.

Natychmiast podaj dziecku czynnik krzepnięcia w domu. Następnie:

• za pomocą miary zmierz zarówno dotknięty chorobą staw, jak i staw zdrowy, aby porównać ich rozmiar, kształt, temperaturę i bolesność. Pomiar należy wykonać w miejscu największego obrzęku.
• Zadzwoń do zespołu opiekującego się dzieckiem, aby zgłosić krwawienie.  
• Zastosuj metodę RICE: (odpoczynek, lód, ucisk, uniesienie, ang. Rest, Ice, Compression, Elevation)
• Nie pozwól, aby dziecko obciążało staw, dopóki ból i obrzęk nie ustąpią.

Pytania do zespołu opiekującego się pacjentem

• Na jaki rodzaj hemofilii choruje moje dziecko?
• Jakie są dostępne opcje leczenia?
• Jak często moje dziecko będzie potrzebowało infuzji czynnika krzepnięcia?
• Jakie są potencjalne powikłania związane z hemofilią i jak można im zapobiegać lub je leczyć?
• Czy są jakieś leki, suplementy lub czynności, których moje dziecko powinno unikać ze względu na ryzyko urazu lub krwawienia?
• Czy istnieją badania kliniczne lub badania naukowe, w których moje dziecko mogłoby wziąć udział?
• Jakie wizyty kontrolne i opieka medyczna będą potrzebne mojemu dziecku?
• Co należy zrobić w przypadku nagłego wypadku lub silnego krwawienia i kiedy należy natychmiast zgłosić się do lekarza?

Uzyskaj więcej informacji

Powiązane treści