الهيموفيليا

ما المقصود بالهيموفيليا؟ 

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف نادر لا يتجلط فيه الدم بشكل سليم. وعادةً ما ينتقل بالوراثة في العائلات. ولكن هناك أوقات قد يكون فيها الشخص أول شخص في عائلته يصاب بالهيموفيليا. 

الصفائح الدموية هي خلايا دموية تساعد على تخثّر الدم. بعض البروتينات في الدم، تُسمى عوامل التخثر، تساعد الصفائح الدموية على الالتصاق معًا لتكوين خثرات ووقف النزيف. تحدث الهيموفيليا بسبب قلة عامل التخثر أو عدم وجوده. وهذا يعني أن الدم لا يتخثر بسرعة كافية عند إصابة الأنسجة.  

هناك 12 عامل تخثر في الدم. يؤدي الافتقار حتى إلى أحد عوامل التخثر هذه إلى حدوث نزيف طويل الأمد. تحدث الهيموفيليا بسبب تغير (يسمى طفرة) في جين يوفر تعليمات للبروتينات لتكوين خثرات في الدم.

 تؤدي الهيموفيليا إلى خثرات لينة غير مستقرة أو عدم تكوّن أي خثرة على الإطلاق. ولا تتسبب الهيموفيليا في نزف الشخص بشكل أسرع من الشخص غير المصاب بالاضطراب، وإنما ينزف لفترة أطول. قد ينزف الشخص المصاب بالهيموفيليا لفترة أطول بعد الإصابة أو قد ينزف داخليًا أو قد ينزف تلقائيًا. وقد يؤدي ذلك إلى تلف الأنسجة والأعضاء والمفاصل.

يمكن أن تكون الهيموفيليا خفيفة أو متوسطة أو شديدة بناءً على كمية عامل التخثر في الدم. في بعض الحالات، قد تكون الهيموفيليا مهددة للحياة.

يشمل علاج الهيموفيليا العلاج التعويضي بالعوامل، والذي يعوّض البروتينات المفقودة من الدم.

أعراض الهيموفيليا

عادةً ما تعتمد أعراض الهيموفيليا على مدى انخفاض مستويات العامل. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

• نزيف طويل الأمد من الجروح والخدوش البسيطة
• التكدم بسهولة
• كدمات كبيرة أو غير مبررة أو في أماكن غير معتادة
• نزيف الأنف الذي يصعب إيقافه
• وجود دم في البول أو البراز
• نزيف مفرط بعد الجراحة أو إجراء الأسنان
• نزيف غير معتاد بعد التطعيمات
• الدورة الشهرية الغزيرة أو التي تستمر لأكثر من 7 أيام
• ألم وتورم المفاصل

أنواع الهيموفيليا

هناك 3 أنواع من الهيموفيليا. يعتمد نوع الهيموفيليا الذي يعاني منه الشخص على عامل التخثر المنخفض أو المفقود:

• الهيموفيليا أ: نقص عامل التخثر الثامن (8)
• الهيموفيليا ب: نقص عامل التخثر التاسع (9)
• الهيموفيليا ج: نقص عامل التخثر الحادي عشر (11)

الهيموفيليا أ هي أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا. وهي تمثل حوالي 80% من جميع حالات الهيموفيليا، وهي أكثر شيوعًا بأربع مرات من الهيموفيليا ب. تصيب الهيموفيليا حوالي 20000 شخص في الولايات المتحدة وحوالي 400000 شخص في جميع أنحاء العالم.

أسباب الهيموفيليا

الهيموفيليا أ و ب

عادةً ما تكون الهيموفيليا أ و ب موروثة، مما يعني انتقالها من الوالد إلى الطفل من خلال الجينات. يمكن أن تحدث الهيموفيليا أيضًا من خلال تغير جيني جديد (طفرة) يحدث قبل الولادة. يحدث هذا لدى حوالي 1 من كل 3 أشخاص مصابين بالهيموفيليا.

الكروموسومات هي البروتينات التي تحمل معلومات جينية. لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y (XY). لدى الإناث كروموسومان X (XX). الجين الذي يسبب الهيموفيليا أ و ب موجود على الكروموسوم X، لذلك عادةً ما ينتقل الاضطراب من الأم إلى الطفل الذكر.

قد تعاني بعض الإناث اللاتي يحملن الجين من أعراض زيادة النزيف مثل نزيف الأنف الشديد أو نزيف الحيض الشديد.

الهيموفيليا ج

على عكس الهيموفيليا أ أو ب، ينتقل الهيموفيليا ج (نقص العامل الحادي عشر) من قبل الأم أو الأب على حد سواء. سيعاني معظم الأشخاص المصابين بنقص العامل الحادي عشر (11) من أعراض نزيف قليلة أو لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق.

من غير المعروف جيدًا كيف تؤثر كمية العامل الحادي عشر (11) في دم الشخص على شدة الأعراض. عادةً ما يكون نقص العامل الحادي عشر (11) اضطراب نزيف خفيف، ولكن قد يختلف هذا بشكل كبير، حتى بين أفراد الأسرة. قد يجعل هذا من الصعب تشخيصه. بعض الأشخاص الذين يعانون من قصور بسيط فقط في العامل الحادي عشر (11) يمكن أن يتعرضوا لنوبات نزيف خطيرة.

تشخيص الهيموفيليا

يتم تشخيص الهيموفيليا بناءً على التاريخ العائلي والطبي لطفلك، والفحص البدني، والاختبارات المعملية. إذا كان طفلك يعاني من أعراض أو إذا كان لدى عائلتك تاريخ من اضطرابات النزيف، فسيطلب فريق رعاية طفلك اختبارات دم. قد يسألكم الطبيب الخاص بكم عن أي تغييرات في النزيف أو التكدم، أو الأمراض الحديثة، أو الأدوية التي يتناولها طفلكم.

تشمل اختبارات تشخيص الهيموفيليا ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC) لقياس عدد خلايا الدم وحجمها
• اختبارات عامل التخثر لقياس مستويات عوامل تخثر معينة في الدم
• اختبارات دم أخرى لقياس المدة التي يستغرقها الدم للتجلط

يتم تصنيف الهيموفيليا أ وب بناءً على كمية العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9) لدى الطفل: 

• خفيفة: مستويات العامل 5-50% من الكمية الطبيعية 
• متوسطة: مستويات العامل هي 1-5% من الكمية الطبيعية 
• شديدة: مستويات العامل أقل من 1% من الكمية العادية 

علاج الهيموفيليا

إذا تم تشخيص إصابة طفلكم بالهيموفيليا، فسيتم علاجه من قبل اختصاصي أمراض الدم، وهو طبيب متخصص في علاج اضطرابات الدم. 

يعتمد علاج الهيموفيليا على شدة المرض، ومستوى نشاط الطفل، والإجراءات الطبية أو إجراءات الأسنان المطلوبة. تشمل العلاجات الحالية:

العلاج التعويضي بعوامل التخثر

العلاج البديل هو العلاج الرئيسي  للهيموفيليا. يحل هذا العلاج محل عامل التخثر المنخفض أو المفقود في الدم.

يمكن صنع أدوية عامل التخثر للعلاج البديل من بلازما الدم المتبرع به (مركز عامل البلازما). البلازما هي جزء من الدم يحتوي على بروتينات تخثّر الدم. يمكن أيضًا أن تكون عوامل التخثر المستخدمة في العلاج التعويضي مُركَّزات مُصنَّعة تُسمّى عوامل التخثر المؤتلفة.

يُعطى العلاج التعويضي للهيموفيليا في الوريد عن طريق التسريب الوريدي، ويمكن إعطاؤه في عيادة طبية أو في المنزل على يد مقدِّم رعاية مدرَّب. بعد إعطاء عامل التخثر، يعمل بسرعة لزيادة مستوياته.

• تشمل منتجات العامل الثامن (8) ما يلي: ADVATE^®، ELOCTATE^®، ALPHANTE^®، NUWIQ^®
• تشمل منتجات العامل التاسع (9): BeneFIX^®، وALPROLIX^®، وIDELVION^®

يمكن إعطاء العلاج بمنتجات العامل إما بشكل وقائي (يسمى العلاج الوقائي أو العلاج الوقائي) أو حسب الحاجة لأعراض النزيف عند حدوثها. يتم اتخاذ قرار بدء العلاج الوقائي بين اختصاصي أمراض الدم والأسرة. ومع ذلك، فقد أظهرت الأبحاث أن الأطفال المصابين بالهيموفيليا الذين عولجوا بانتظام لمنع النزيف كانوا يعانون من تلف أقل في المفاصل بحلول سن 6 سنوات مقارنة بالأطفال الذين عولجوا فقط بعد بدء النزيف.

العلاج الجديد تحت الجلد

إيميسيزوماب (HEMLIBRA^®) هو دواء يُستخدم للمساعدة في منع أحداث النزيف لدى المرضى المصابين بالهيموفيليا أ، وهي  هيموفيليا العامل الثامن (8). يحاكي إيميسيزوماب دور العامل الثامن (8) ويساعد الدم على التخثر.

نظرًا لأن إيميسيزوماب ليس العامل الثامن الفعلي (8)،   فإن مفعوله يظل مستمراً حتى لدى المرضى ممن لديهم مثبطات. يتم إعطاء إيميسيزوماب كحقنة تحت الجلد مرة واحدة أسبوعيًا، أو كل أسبوعين، أو كل 4 أسابيع لمنع النزيف.

يُستخدم هذا الدواء للوقاية فقط. يجب عدم استخدامه لعلاج النزيف النشط. سوف يعمل فقط في الهيموفيليا للعامل الثامن (8) وليس في العامل التاسع (9). في حالة حدوث أحداث نزيف، يحتاج المريض إلى تسريب تركيز العامل الثامن (8) (أو العامل السابع أ في حالة المثبط) لعلاج النزيف.

أسيتات ديسموبرسين (DDVAP)

DDVAP هو هرمون من صنع الإنسان يُستخدم لعلاج بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ الخفيفة. ولا يُستخدم لعلاج الهيموفيليا ب أو الهيموفيليا الشديدة.

يسبب DDAVP إطلاق عامل فان وييلبراند من حيث يتم تخزينه في بطانة الأوعية الدموية وفي الصفائح الدموية. يرتبط عامل فان وييلبراند بالعامل الثامن (8) في الدم. بدون عامل فان وييلبراند، يتم تدمير العامل الثامن (8) بسرعة. نظرًا لأنه يرتبط بالعامل الثامن (8)، فإن عامل فان وييلبراند يزيد من كمية عامل التخثر الثامن (8) في الدم.

لا يُعطى العلاج بـ DDAVP إلا في حالات معينة، على سبيل المثال قبل إجراء جراحة الأسنان للمساعدة في تقليل النزيف أو منعه. إذا تم استخدامه كثيرًا، فلن يعمل هذا الدواء أيضًا.

لا يعاني بعض الأشخاص من زيادة جيدة في مستويات العامل الثامن (8) لديهم مع DDAVP. لمعرفة ما إذا كان طفلكم سيحصل على استجابة جيدة، قد يطلب فريق الرعاية المتابع لكم اختبار DDAVP. سيقيس هذا مقدار العامل الثامن (8) في الدم قبل وبعد إعطاء الدواء.

الأدوية المضادة لانحلال الفبرين

تُستخدم الأدوية المضادة لانحلال الفبرين للمساعدة في الحفاظ على تجمع الجلطات الدموية معًا بمجرد تكوينها. تشمل هذه الأدوية حمض الترانيكساميك (Lysteda^®) وحمض أمينوكابرويك (Amicar^®).

يمكن أحيانًا استخدام الأدوية المضادة لانحلال الفبرين مع العلاج البديل لعامل التخثر أو DDAVP. عادةً ما يتم تناول هذه الأدوية قبل إجراء الأسنان وبعده. وتُستخدم لوقف النزيف من الفم أو الأنف أو لعلاج الدورات الشهرية الغزيرة.

العلاج الجيني

يدرس العلماء علاجات العلاج الجيني الجديدة للهيموفيليا. تعمل العلاجات الجينية عن طريق تغيير الجينات أو إصلاحها لتصحيح الجينات التي تسبب الهيموفيليا. يواصل الباحثون اختبار العلاج الجيني في التجارب السريرية لإيجاد طرق لمنع النزيف أو تقليله لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا.

• تُجرى دراسات لتطوير طريقة لإدخال عوامل تخثر أكثر فائدة في خلايا الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لتحسين تخثر الدم.
• يركز الباحثون أيضًا على العلاج الجيني الذي قد يساعد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا على البدء في إنتاج عوامل التخثر بشكل طبيعي. قد يقلل ذلك من الحاجة إلى علاج بديل منتظم أو يلغيها.

التعايش مع الهيموفيليا

قد يعاني الشخص المصاب بالهيموفيليا الخفيفة فقط من مشكلات في النزيف بعد الجراحة أو إصابة رضحية. إذا كان مستوى عامل التخثر منخفضًا جدًا، فقد يعاني الشخص أيضًا من نوبات نزيف تلقائية، غالبًا في العضلات والمفاصل مع حدوث إصابة قليلة أو عدم حدوث إصابة على الإطلاق.

الهيموفيليا اضطراب يستمر مدى الحياة ولا علاج له. ومع ذلك، فإن معظم الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي. مع العلاج المناسب والرعاية الذاتية المناسبة، يمكن لطفلك أن يعيش حياة صحية ونشطة.

تشمل نصائح الأُسر ما يلي:

• احتفظوا دائمًا بالأدوية والمستلزمات الطبية معكم.
• تأكدوا من زيارة طفلكم لاختصاصي أمراض الدم بانتظام.
• عليكم التوصية بالنشاط البدني المناسب للحفاظ على القوة والمرونة وصحة المفاصل.
• اتخذوا خطوات للحفاظ على سلامة طفلكم ومنع الإصابة.
• عالجوا النزيف مبكرًا واعرفوا ما يجب فعله في حالات الطوارئ.

علاج النزيف 

احرصوا دائمًا على توفر مستلزمات أدوية عامل التخثر. وهذا أمر مهم في كل من الحالات الطارئة وغير الطارئة. احرصوا دائمًا على التسريب أولًا.

العلاج في حالات الطوارئ: في حالة الطوارئ، مثل إصابة الرأس، خذوا طفلكم ودواء عامل التخثر الذي لديكم إلى أقرب غرفة طوارئ. سيقوم فريق رعاية غرفة الطوارئ بتحضير علاج عامل التخثر وإعطائه لطفلكم عن طريق التسريب عبر الوريد في ذراع طفلكم. وهذا يعطي طفلكم العامل اللازم لإيقاف النزيف.  حتى في غرفة الطوارئ، يجب أن يكون للتسريب الأولوية على الأشعة السينية أو المختبرات أو الاختبارات الأخرى.  

العلاج في الحالات غير الطارئة: إذا تعرض طفلكم لإصابة طفيفة، فقوموا بتسريب دواء عامل التخثر بأنفسكم في المنزل. يمكنكم المساعدة في الوقاية من الألم والتورم والتلف المحتمل للمفاصل إذا قمتم بالتسريب ثم المتابعة بعلاج RICE (الراحة والجليد والضغط والارتفاع).

نزيف المفاصل في الهيموفيليا  

نزيف المفاصل هو أكثر أنواع النزيف شيوعاً لدى الأشخاص المصابين بالهيموفيليا. يمكن أن تحدث حالات النزيف هذه في أي مفصل، ولكنها أكثر شيوعًا في الركبتين والمرفقين والكاحلين. ويعد علاج حالات النزيف هذه أمرًا حيويًا لأنها قد تتلف المفصل.  

العلامات والأعراض المبكرة للنزيف المفصلي: 

• ألم، وفوران، وتنميل، وحرارة
• تورم وألم يزدادان مع تقدم النزيف 
• عادةً، لا توجد كدمات مرئية 
• لا يرغب طفلكم في التحرك 
• يمسك طفلكم الطرف المصاب في "وضعية مرنة" أو منحنية 

العلامات والأعراض المتأخرة للنزيف المفصلي:

• الألم والتورم والحرارة 
• ألم وتورم في مفاصل معينة بسبب السوائل الزائدة 
• تدمير المفاصل الذي يمكن أن يسبب هزال العضلات 
• تيبّس وألم مزمن
• محدودية الحركة 

إذا كنتم تشكون في حدوث نزيف مفصلي، فاتبعوا دائمًا تعليمات الرعاية الواردة في خطة علاجكم لأي نزيف مفصلي. اتصلوا بفريق رعاية طفلكم إذا كنتم غير متأكدين من خطواتكم التالية. 

عالجوا طفلكم بالعامل في المنزل على الفور. ثم: 

• استخدموا شريط قياس مع قياس كل من المفصل المصاب والمفصل غير المصاب لمقارنة الحجم والشكل ودرجة الحرارة والألم. قوموا بالقياس عند أكبر نقطة تورم. 
• اتصلوا بفريق رعاية طفلكم للإبلاغ عن النزيف.  
• استخدموا RICE: (الراحة، وضع الثلج، الضغط، الرفع)
• اجعلوا طفلكم يبتعد عن المفصل حتى يتحسن الألم والتورم. 

أسئلة يمكن طرحها على فريق الرعاية الخاص بكم

• ما نوع الهيموفيليا لدى طفلي؟
• ما خيارات العلاج المتاحة؟
• كم مرة سيحتاج طفلي إلى تسريبات عامل التخثر؟
• ما هي المضاعفات المحتملة المرتبطة بالهيموفيليا، وكيف يمكن الوقاية منها أو التعامل معها؟
• هل هناك أي أدوية أو مكملات غذائية أو أنشطة يجب على طفلي تجنبها بسبب خطر الإصابة أو النزيف؟
• هل هناك أي تجارب سريرية أو أبحاث قد يكون طفلي مؤهلاً للمشاركة فيها؟
• ما مواعيد المتابعة والرعاية الطبية التي سيحتاجها طفلي؟
• ما الذي يجب عليّ فعله في حالة حدوث حالة طوارئ أو نزيف شديد، ومتى يجب عليّ طلب الرعاية الطبية الفورية؟

اعثروا على المزيد من المعلومات

المحتوى ذو الصلة