Гемофилия

Что такое гемофилия? 

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором кровь не свертывается должным образом. Обычно это наследственное заболевание. Однако в некоторых случаях человек может быть первым в семье, у кого развилась гемофилия.

Тромбоциты — это клетки крови, которые помогают свертыванию крови. Определённые белки крови, называемые факторами свертывания, помогают тромбоцитам склеиваться между собой, образуя сгустки и останавливая кровотечение. Гемофилия вызывается недостатком или отсутствием одного из факторов свертывания. Это означает, что кровь не сворачивается достаточно быстро при повреждении тканей.

В крови существует 12 факторов свертывания. Недостаток даже одного из них приводит к продолжительному кровотечению. Гемофилия вызывается изменением (мутацией) гена, который отвечает за образование белков, участвующих в процессе свертывания крови.

В результате гемофилии образуются мягкие, нестабильные сгустки или же сгустки не формируются вовсе. Гемофилия не вызывает более быстрого кровотечения, чем у человека без этого нарушения, но кровотечение длится дольше. У человека с гемофилией кровотечение может продолжаться дольше после травмы, возникать внутренне или даже спонтанно. Это может привести к повреждению тканей, органов и суставов.

В зависимости от уровня фактора свёртываемости крови гемофилия может быть лёгкой, средней или тяжёлой. В некоторых случаях гемофилия может представлять угрозу для жизни.

Лечение гемофилии включает заместительную терапию факторами свёртывания, которая восполняет недостающие белки в крови.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии обычно зависят от того, насколько низкие уровни факторов свертывания крови. Возможные признаки и симптомы указаны ниже:

• Длительное кровотечение из мелких порезов и ссадин
• Легкое образование синяков
• Большие, необъяснимые синяки или синяки в необычных местах
• Носовые кровотечения, которые трудно остановить
• Кровь в моче или стуле
• Сильное кровотечение после операции или стоматологической процедуры
• Необычное кровотечение после прививок
• Менструации, которые слишком обильные или длятся более 7 дней
• Боль и отёк суставов

Типы гемофилии

Существует 3 типа гемофилии. Тип гемофилии зависит от того, какой фактор свертываемости крови у человека снижен или отсутствует:

• Гемофилия A: недостаток фактора свертывания крови VIII (8)
• Гемофилия B: недостаток фактора свертывания крови IX (9)
• Гемофилия C: недостаток фактора свертывания крови XI (11)

Гемофилия А — наиболее распространённый тип гемофилии. На ее долю приходится около 80% всех случаев гемофилии, и она встречается в 4 раза чаще, чем гемофилия B. Гемофилией страдают около 20 000 человек в США и ​​около 400 000 человек во всем мире.

Причины возникновения гемофилии

Гемофилия А и В

Гемофилия A и B обычно наследуются, то есть передаются от родителей детям через гены. Однако гемофилия может возникнуть и в результате нового изменения гена (мутации), которое происходит ещё до рождения. Это наблюдается примерно у 1 из 3 людей с гемофилией.

Хромосомы — это структуры, содержащие генетическую информацию. У мужчин есть одна Х- и одна Y-хромосома (XY). А у женщин — две Х-хромосомы (XX). Ген, вызывающий гемофилию A и B, расположен на Х-хромосоме, поэтому заболевание обычно передаётся от матери сыну.

Некоторые женщины, которые являются носителями гена, могут также испытывать симптомы, связанные с повышенной кровоточивостью, например частые носовые кровотечения или обильные менструации.

Гемофилия C

В отличие от гемофилии А или В, гемофилия С (дефицит фактора XI) передается либо от матери, либо от отца. У большинства людей с дефицитом фактора XI (11) симптомы кровотечения будут незначительными или их не будет вовсе.

Неизвестно, как количество фактора XI (11) в крови человека влияет на тяжесть симптомов. Обычно дефицит фактора XI (11) проявляется в виде незначительного нарушения свертываемости крови, но его проявления могут значительно различаться даже среди членов семьи. Это может затруднить диагностирование заболевания. У некоторых людей с небольшим дефицитом фактора XI (11) могут наблюдаться серьезные эпизоды кровотечения.

Диагностика гемофилии

Гемофилия диагностируется на основании семейного и медицинского анамнеза Вашего ребёнка, физикального осмотра и лабораторных анализов. Если у ребёнка наблюдаются симптомы или в семье есть случаи нарушений свертываемости крови, лечащая команда Вашего ребенка назначит анализы крови. Ваш врач может спросить о любых изменениях, связанных с кровотечениями или синяками, недавних заболеваниях или лекарствах, которые принимает Ваш ребенок.

Анализы для диагностики гемофилии включают:

• Общий анализ крови (ОАК) для определения количества и размера клеток крови
• Анализы на факторы свертывания — для измерения уровня определённых факторов свертывания в крови
• Другие анализы крови — для определения времени, необходимого для свертывания крови

Гемофилия A и B классифицируются в зависимости от количества фактора VIII (8) или фактора IX (9) в крови ребёнка:

• Умеренная форма: уровень фактора составляет 5–50 % от нормы
• Умеренная форма: уровень фактора составляет 1–5% от нормы
• Тяжёлая форма: уровень фактора менее 1% от нормы

Лечение гемофилии

Если у Вашего ребёнка диагностирована гемофилия, его будет лечить гематолог — врач, специализирующийся на заболеваниях крови.

Лечение гемофилии зависит от тяжести заболевания, уровня активности ребёнка и необходимости в медицинских или стоматологических процедурах. Современные методы терапии включают:

Заместительную терапию факторов свертывания

Заместительная терапия — это основной метод лечения гемофилии. Она направлена на восполнение дефицита или отсутствие фактора свертывания в крови.

Препараты фактора свёртывания для заместительной терапии могут изготавливаться из плазмы донорской крови (плазменные концентраты факторов). Плазма — это часть крови, содержащая белки свёртывания. Факторы свёртывания для заместительной терапии также могут быть получены из искусственных концентратов, называемых рекомбинантными факторами свёртывания.

Терапия замещения при гемофилии вводится в вену (внутривенно) — либо в медицинском учреждении, либо дома обученным опекуном. После введения препарата уровень фактора свертывания быстро повышается.

• Препараты фактора VIII (8) включают: ADVATE^®, ELOCTATE^®, ALPHANTE^®, NUWIQ^®
• Препараты фактора IX (9) включают: BeneFIX^®, ALPROLIX^®, IDELVION^®

Лечение препаратами факторов свертывания может проводиться либо профилактически (так называемая профилактика или профи), либо по мере необходимости, когда появляются симптомы кровотечения. Решение о начале профилактического лечения принимается совместно гематологом и семьёй пациента. Однако исследования показали, что дети с гемофилией, которые регулярно получали профилактическое лечение для предотвращения кровотечений, имели меньше повреждений суставов к 6 годам, чем дети, которым лечение назначали только после начала кровотечения.

Новая подкожная терапия

Эмицизумаб (HEMLIBRA^®) — это препарат, используемый для профилактики кровотечений у пациентов с гемофилией A (дефицит фактора VIII (8)). Эмицизумаб имитирует функцию фактора VIII (8) и помогает крови свертываться.

Поскольку эмицизумаб не является настоящим фактором VIII (8), он действует даже у пациентов с ингибиторами. Препарат вводится подкожно раз в неделю, раз в две недели или раз в четыре недели для предотвращения кровотечений.

Этот препарат предназначен только для профилактики. Его не следует использовать для лечения активного кровотечения. Он эффективен только при гемофилии фактора VIII (8) и не действует при гемофилии фактора IX (9). Если возникает кровотечение, пациенту необходимо ввести концентрат фактора VIII (8) (или фактор VIIa при наличии ингибитора) для остановки кровотечения.

Ацетат десмопрессина (DDAVP)

DDAVP — это синтетический гормон, используемый для лечения некоторых пациентов с лёгкой формой гемофилии A. Он не применяется для лечения гемофилии B или тяжёлой формы гемофилии.

DDAVP стимулирует выброс фактора фон Виллебранда из мест его хранения — в стенке сосудов и тромбоцитах. Фактор фон Виллебранда связан с фактором VIII (8) в крови. Без фактора фон Виллебранда фактор VIII (8) быстро разрушается. Поскольку он связан с фактором VIII (8), фактор фон Виллебранда увеличивает количество фактора VIII (8) в крови.

Лечение DDAVP проводится только в определённых случаях, например, перед стоматологической процедурой, чтобы уменьшить или предотвратить кровотечение. При частом использовании эффективность препарата снижается.

У некоторых людей уровень фактора VIII (8) после применения DDAVP не увеличивается достаточно. Чтобы определить, будет ли у Вашего ребёнка хороший ответ, Ваша лечащая команда может провести тест DDAVP. Этот тест измеряет уровень фактора VIII (8) в крови до и после введения препарата.

Антифибринолитические препараты

Антифибринолитические препараты помогают сохранять сгустки крови после их образования. К ним относятся транексамовая кислота (Lysteda^®) и аминокапроновая кислота (Amicar^®).

Иногда антифибринолитические препараты применяются вместе с заместительной терапией факторов свертывания или с DDAVP. Обычно их принимают до и после стоматологических процедур. Они используются для остановки кровотечений из рта или носа, а также для лечения обильных менструаций.

Генная терапия

Ученые изучают новые методы генной терапии для лечения гемофилии. Генная терапия заключается в изменении или восстановлении генов с целью исправления генов, которые вызывают гемофилию. Исследователи продолжают проводить клинические испытания генной терапии, чтобы найти способы предотвратить или уменьшить кровотечения у людей с гемофилией.

• В настоящее время проводятся исследования по разработке методов введения дополнительных функциональных факторов свертывания в клетки пациентов с гемофилией, чтобы улучшить свертываемость крови.
• Исследователи также сосредоточены на генной терапии, которая может помочь пациентам с гемофилией начать самостоятельно вырабатывать факторы свертывания. Это может снизить или устранить необходимость регулярной заместительной терапии.

Жизнь с гемофилией

У человека с лёгкой формой гемофилии проблемы с кровотечением могут возникнуть только после операции или травмы. Если уровень фактора свертывания крови очень низкий, у человека могут также наблюдаться спонтанные эпизоды кровотечения, часто в мышцы и суставы, при незначительных травмах или без них.

Гемофилия — это пожизненное заболевание, не поддающееся лечению. Однако у большинства людей с гемофилией продолжительность жизни нормальная. При правильном лечении и должном уходе за собой Ваш ребёнок сможет прожить здоровую и активную жизнь.

Советы для семей:

• Всегда имейте при себе лекарства и медицинские принадлежности.
• Обязательно регулярно показывайте ребенка гематологу.
• Поощряйте физическую активность ребенка, необходимую для поддержания силы, гибкости и здоровья суставов.
• Примите меры для обеспечения безопасности ребёнка и предотвращения травм.
• Остановите кровотечение как можно раньше и знайте, что делать в экстренной ситуации.

Как остановить кровотечение

Всегда имейте с собой запасы препарата фактора свертывания. Это важно как в экстренных, так и в плановых ситуациях. Всегда сначала делайте инъекцию.

Экстренное лечение: В экстренной ситуации, например, травмы головы, отвезите ребёнка в ближайшее отделение неотложной помощи вместе с имеющимся препаратом фактора. Команда неотложной помощи разведёт и введёт препарат внутривенно в вену руки ребёнка. Это обеспечивает необходимый фактор для остановки кровотечения. Даже в отделении неотложной помощи инфузия должна иметь приоритет перед рентгеном, анализами или другими обследованиями.

Плановое лечение (неэкстренное): Если у ребёнка небольшая травма, препарат фактора можно ввести самостоятельно дома. Это поможет предотвратить боль, отёк и возможное повреждение суставов, особенно если после инфузии использовать метод RICE (Rest — покой, Ice — лёд, Compression — сдавление, Elevation — приподнятое положение).

Кровотечения в суставах при гемофилии

Кровотечения в суставах — самый распространённый тип кровотечений у людей с гемофилией. Они могут возникать в любом суставе, но чаще всего в коленях, локтях и голеностопных суставах. Лечение таких кровотечений крайне важно, так как они могут повредить сустав.

Ранние признаки и симптомы кровотечения в суставах:

• Боль, пузырение, покалывание и тепло
• Отёк и усиливающаяся боль по мере прогрессирования кровотечения
• Обычно незаметные синяки
• Ребёнок не хочет двигаться
• Ребёнок держит поражённую конечность в согнутом положении

Поздние признаки и симптомы кровотечения в суставах:

• Боль, отёк и ощущение тепла
• Боль и отёк в определённых суставах из-за скопления жидкости
• Повреждение сустава, что может привести к атрофии мышц
• Скованность, хроническая боль
• Ограниченная подвижность

Если Вы подозреваете кровотечение в суставе, всегда следуйте инструкциям по уходу из плана лечения Вашего ребенка для любого кровотечения в суставе. Если Вы не уверены в своих дальнейших действиях, свяжитесь с лечащим врачом Вашего ребенка.

Немедленно введите препарат фактора Вашему ребёнку дома. Затем:

• С помощью сантиметра измерьте как поражённый, так и здоровый сустав, чтобы сравнить размер, форму, температуру и боль. Измеряйте в наибольшей точке отёка.
• Позвоните лечащему врачу ребенка, чтобы сообщить о кровотечении.
• Применяйте метод RICE: (Rest — покой, Ice — лёд, Compression — сдавливание, Elevation — приподнятое положение).
• Не позволяйте ребенку нагружать сустав, пока боль и отек не уменьшатся.

Вопросы Вашей лечащей команде

• Какой тип гемофилии у моего ребенка?
• Какие варианты лечения доступны?
• Как часто моему ребенку понадобятся инфузии факторов свертывания крови?
• Какие потенциальные осложнения связаны с гемофилией и как их можно предотвратить или лечить?
• Есть ли какие-либо лекарства, добавки или виды деятельности, которых моему ребенку следует избегать из-за риска травмы или кровотечения?
• Существуют ли какие-либо клинические испытания или исследования, в которых мой ребенок может принять участие?
• Какие последующие визиты к врачу и медицинская помощь понадобятся моему ребенку?
• Что следует делать в случае экстренного или сильного кровотечения и в каких случаях нужно немедленно обратиться за медицинской помощью?

Найти больше сведений

Сопутствующие материалы