Гемофілія

Що таке гемофілія? 

Гемофілія — це рідкісне захворювання згортання крові, при якому кров не згортається належним чином. Зазвичай це спадкове захворювання. Але бувають випадки, коли людина може бути першою у своїй родині, у якої розвивається гемофілія.

Тромбоцити — це клітини крові, які допомагають згортати кров. Певні білки в крові, які називаються факторами згортання крові, допомагають тромбоцитам злипатися, утворюючи згустки та зупиняючи кровотечу. Гемофілія спричинена низькою кількістю або відсутністю факторів згортання крові. Це означає, що кров не згортається достатньо швидко, коли тканина пошкоджена.

У крові є 12 факторів згортання крові. Відсутність навіть одного з цих факторів згортання крові призводить до тривалої кровотечі. Гемофілія спричинена зміною (так званою мутацією) в гені, який дає інструкції білкам щодо утворення згустків у крові.

Гемофілія призводить до утворення м’яких, нестабільних згустків або взагалі до відсутності згустків. Гемофілія не призводить до того, що людина кровоточить швидше, ніж людина без цього захворювання, просто довше. Людина з гемофілією може кровоточити довше після травми, може мати внутрішню кровотечу або може мати спонтанну кровотечу. Це може пошкодити тканини, органи та суглоби.

Гемофілія може бути легкою, середньою або тяжкою залежно від кількості факторів згортання крові. У деяких випадках гемофілія може бути небезпечною для життя.

Лікування гемофілії включає замісну терапію факторами, яка заповнює відсутні білки в крові.

Симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії зазвичай залежать від того, наскільки низький рівень факторів. Ознаки та симптоми можуть включати:

• Тривала кровотеча з незначних порізів та подряпин
• Легке утворення синців
• Великі, незрозумілі або в незвичних місцях синці
• Носова кровотеча, яку важко зупинити
• Кров у сечі або калі
• Надмірна кровотеча після операції або стоматологічної процедури
• Незвичайна кровотеча після вакцинації
• Рясні або тривалі більше 7 днів менструації
• Біль у суглобах та набряк суглобів

Типи гемофілії

Існує 3 типи гемофілії. Тип гемофілії залежить від того, який фактор згортання крові відсутній або має низьку концентрацію в крові:

• Гемофілія A: нестача фактора згортання крові VIII (8)
• Гемофілія B: нестача фактора згортання крові IX (9)
• Гемофілія C: нестача фактора згортання крові XI (11)

Гемофілія A є найпоширенішим типом гемофілії. Вона становить близько 80 % усіх випадків гемофілії та зустрічається в 4 рази частіше, ніж гемофілія B. Гемофілія вражає близько 20 000 людей у ​​Сполучених Штатах та близько 400 000 людей у ​​всьому світі.

Причини гемофілії

Гемофілія A та B

Гемофілія A та B зазвичай успадковується, тобто передається від батьків до дитини через гени. Гемофілія також може виникнути внаслідок нової зміни гена (мутації), яка відбувається до народження. Це трапляється приблизно у 1 з 3 людей з гемофілією.

Хромосоми — це структури, що несуть генетичну інформацію. Чоловіки мають Х-хромосому та Y-хромосому (XY). Жінки мають дві Х-хромосоми (XX). Ген, що викликає гемофілію А та В, розташований на Х-хромосомі, тому захворювання зазвичай передається від матері до хлопчика.

У деяких жінок, які є носіями гена, можуть спостерігатися симптоми підвищеної кровотечі, такі як сильні носові кровотечі або сильні менструальні кровотечі.

Гемофілія С

На відміну від гемофілії A або B, гемофілія C (дефіцит фактора XI) передається або від матері, або від батька. Більшість людей з дефіцитом фактора XI (11) матимуть мало симптомів кровотечі або взагалі не матимуть симптомів кровотечі.

Не дуже добре відомо, як кількість фактора XI (11) у крові людини впливає на тяжкість симптомів. Зазвичай дефіцит фактора XI (11) є легким порушенням згортання крові, але це може сильно відрізнятися навіть серед членів сім'ї. Це може ускладнити діагностику. Деякі люди з лише легким дефіцитом фактора XI (11) можуть мати серйозні епізоди кровотечі.

Діагностика гемофілії

Гемофілія діагностується на основі сімейного та медичного анамнезу вашої дитини, медичного огляду та лабораторних аналізів. Якщо у вашої дитини є симптоми або якщо у вашій сім'ї є випадки порушення згортання крові в анамнезі, команда з догляду за вашою дитиною призначить аналізи крові. Ваш лікар може запитати вас про будь-які зміни в кровотечі або синцях, нещодавні захворювання або ліки, які приймає ваша дитина.

Аналізи для діагностики гемофілії включають:

• Загальний аналіз крові (ЗАК) для вимірювання кількості та розміру клітин крові
• Аналіз на фактори згортання крові для вимірювання рівня специфічних факторів згортання крові
• Інші аналізи крові для вимірювання часу згортання крові

Гемофілія А та В класифікуються залежно від кількості фактора VIII (8) або фактора IX (9) у дитини:

• Легка: рівень факторів становить 5–50 % від нормальної кількості
• Помірна: рівень факторів становить 1–5 % від нормальної кількості
• Тяжка: рівень факторів менше 1 % від нормальної кількості

Лікування гемофілії

Якщо вашій дитині поставлено діагноз гемофілія, її лікуватиме гематолог, лікар, який спеціалізується на лікуванні захворювань крові.

Лікування гемофілії залежить від тяжкості захворювання, рівня активності дитини та необхідних медичних або стоматологічних процедур. Сучасні методи лікування включають:

Замісна терапія факторами згортання крові

Замісна терапія є основним методом лікування гемофілії. Це лікування замінює фактор згортання крові, рівень якого є низьким, або він відсутній у крові.

Ліки з факторами згортання крові для замісної терапії можна виготовляти з плазми донорської крові (концентрат плазматичного фактора). Плазма — це частина крові, яка містить білки згортання крові. Фактори згортання крові для замісної терапії також можуть бути штучними концентратами, які називаються рекомбінантними факторами згортання крові.

Замісна терапія гемофілії вводиться внутрішньовенно та може проводитися в медичній клініці або вдома кваліфікованим доглядачем. Після введення фактора згортання крові він швидко починає підвищувати рівень фактора.

• Препарати фактора VIII (8) включають: ADVATE^®, ELOCTATE^®, ALPHANTE^®, NUWIQ^®
• Препарати фактора IX (9) включають: BeneFIX^®, ALPROLIX^®, IDELVION^®

Лікування препаратами факторів може проводитися або профілактично (так звана профілактика), або за потреби при симптомах кровотечі, коли вони виникають. Рішення про початок профілактики приймають гематолог та сім'я. Однак дослідження показали, що діти з гемофілією, які регулярно отримували лікування для запобігання кровотечі, мали менше пошкоджень суглобів до 6 років, ніж діти, яких лікували лише після початку кровотечі.

Підшкірна новітня терапія

Еміцизумаб (HEMLIBRA^®) — це препарат, який використовується для запобігання кровотечам у пацієнтів з гемофілією А, гемофілією фактора VIII (8). Еміцизумаб імітує роль фактора VIII (8) та допомагає крові згортатися.

Оскільки еміцизумаб не є фактичним фактором VIII (8), він діє навіть у пацієнтів з інгібіторами. Еміцизумаб вводять у вигляді підшкірної ін'єкції один раз на тиждень, через тиждень або кожні 4 тижні для запобігання кровотечі.

Цей препарат використовується лише для профілактики. Його не слід використовувати для лікування активної кровотечі. Він діє лише при гемофілії фактора VIII (8), а не фактора IX (9). Якщо виникають кровотечі, пацієнту необхідно ввести концентрат фактора VIII (8) (або фактор VIIa у випадку інгібітора) для лікування кровотечі.

Десмопресину ацетат (DDAPV)

DDAPV — це штучний гормон, який використовується для лікування деяких людей з легкою гемофілією А. Він не використовується для лікування гемофілії B або тяжкої гемофілії.

DDAPV викликає вивільнення фактора фон Віллебранда з його слизової оболонки кровоносних судин та тромбоцитів. Фактор фон Віллебранда зв'язується з фактором VIII (8) у крові. Без фактора фон Віллебранда фактор VIII (8) швидко руйнується. Оскільки він зв'язується з фактором VIII (8), фактор фон Віллебранда збільшує кількість фактора згортання крові VIII (8).

Лікування DDAVP призначається лише в певних ситуаціях, наприклад, перед стоматологічною процедурою, щоб зменшити або запобігти кровотечі. Якщо використовувати цей препарат часто, він не буде таким ефективним.

У деяких людей рівень фактора VIII (8) при застосуванні DDAVP не підвищується належним чином. Щоб перевірити, чи буде у вашої дитини хороша реакція, ваша команда з лікування може призначити провокаційну пробу DDAVP. Це дозволить виміряти кількість фактора VIII (8) у крові до та після введення ліків.

Антифібринолітичні препарати

Антифібринолітичні препарати використовуються для попередження розщеплення тромбів після їхнього формування. До цих ліків належать транексамова кислота (Lysteda^®) та амінокапронова кислота (Amicar^®).

Антифібринолітичні препарати іноді можуть використовуватися разом із замісною терапією факторів згортання крові або DDAVP. Ці препарати зазвичай приймаються до та після стоматологічної процедури. Вони використовуються для зупинки кровотечі з рота або носа або для лікування рясних менструальних циклів.

Генна терапія

Вчені вивчають нові методи генної терапії гемофілії. Генна терапія працює шляхом зміни або відновлення генів, щоб виправити гени, що викликають гемофілію. Дослідники продовжують тестувати генну терапію в клінічних випробуваннях, щоб знайти способи запобігання або зменшення кровотеч у людей з гемофілією.

• Тривають дослідження з розробки методу введення більш корисних факторів згортання крові в клітини людей з гемофілією для кращого згортання крові.
• Дослідники також зосереджуються на генній терапії, яка може допомогти людям з гемофілією почати нормально виробляти фактори згортання крові. Це може зменшити або усунути потребу в регулярній замісній терапії.

Життя з гемофілією

Людина з легкою формою гемофілії може мати проблеми з кровотечею лише після операції або травми. Якщо рівень фактора згортання крові дуже низький, у людини також можуть виникати спонтанні епізоди кровотечі, часто в м'язи та суглоби з незначними пошкодженнями або без них.

Гемофілія — ​​це довічне захворювання, яке не виліковується. Однак, більшість людей з гемофілією мають нормальну тривалість життя. За умови правильного лікування та належного догляду за собою ваша дитина може жити здоровим, активним життям.

Поради для сімей:

• Завжди тримайте при собі ліки та медичні засоби.
• Переконайтеся, що ваша дитина регулярно відвідує гематолога.
• Заохочуйте відповідну фізичну активність для підтримки сили, гнучкості та здоров'я суглобів.
• Вживайте заходів для безпеки вашої дитини та запобігання травмам.
• Лікуйте кровотечу на ранній стадії та знайте, що робити в надзвичайних ситуаціях.

Лікування кровотечі

Завжди тримайте під рукою ліки з фактором згортання. Це важливо як у невідкладних, так і в неневідкладних (звичайних) ситуаціях. Завжди робіть першим введення.

Невідкладна допомога: У невідкладних ситуаціях, таких як травма голови, доставте свою дитину та ліки з фактором згортання до найближчого відділення невідкладної допомоги. Бригада відділення невідкладної допомоги змішає та введе лікарський препарат з фактором згортання шляхом в/в інфузії в руку вашої дитини. Це дасть вашій дитині фактор згортання, необхідний для зупинки кровотечі. Навіть у відділенні невідкладної допомоги інфузія повинна мати пріоритет над рентгеном, лабораторними дослідженнями чи іншими аналізами.

Нетермінове лікування: якщо у вашої дитини незначна травма, введіть фактор згортання самостійно вдома. Ви можете запобігти болю, набряку та можливому пошкодженню суглобів, якщо проведете інфузію, а потім проведете подальше лікування методом RICE (rest, ice, compression, and elevation) [спокій, лід, компресія, припідняте положення кінцівки].

Кровотечі в суглоби при гемофілії

Кровотечі в суглоби є найпоширенішим типом кровотеч у людей з гемофілією. Ці кровотечі можуть виникати в будь-якому суглобі, але найчастіше вони трапляються в колінах, ліктях та щиколотках. Лікування цих кровотеч є життєво важливим, оскільки вони можуть пошкодити суглоб.

Ранні ознаки та симптоми кровотечі в суглоби:

• Біль, бульбашки, поколювання та жар
• Набряк та біль посилюються в міру прогресування кровотечі
• Зазвичай немає видимих ​​синців
• Ваша дитина не хоче рухатися
• Ваша дитина тримає уражену кінцівку в «зігнутому положенні» або зігнутій

Пізні ознаки та симптоми кровотечі в суглоби:

• Біль, набряк та лихоманка
• Біль та набряк у певних суглобах через надлишок рідини
• Руйнування суглобів, яке може спричинити атрофію м’язів
• Хронічний, ниючий біль, що супроводжується скутістю
• Обмежена рухливість

Якщо ви підозрюєте кровотечу у суглоби, завжди дотримуйтесь інструкцій щодо догляду у вашому плані лікування будь-якої кровотечі в суглоби. Зателефонуйте команді з лікування вашої дитини, якщо ви не впевнені щодо своїх наступних кроків.

Негайно почніть лікувати свою дитину фактором вдома. Потім:

• Використайте рулетку та виміряйте як уражений, так і неуражений суглоб, щоб порівняти розмір, форму, температуру та біль. Виконуйте вимірювання в найбільшій точці набряку.
• Зателефонуйте команді з лікування вашої дитини, щоб повідомити про кровотечу.
• Використовуйте лікування методом RICE: (спокій, лід, компресія [тиснуча пов'язка], припідняте положення кінцівки)
• Нехай ваша дитина не торкається суглоба, поки біль та набряк не зникнуть.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування

• Який тип гемофілії у моєї дитини?
• Які варіанти лікування доступні?
• Як часто моїй дитині знадобляться інфузії факторів згортання крові?
• Які потенційні ускладнення пов'язані з гемофілією, і як їм можна запобігти або як їх можна лікувати?
• Чи є якісь ліки, добавки або види діяльності, яких моя дитина повинна уникати через ризик травми або кровотечі?
• Чи є якісь клінічні випробування або дослідження, в яких моя дитина може мати право взяти участь?
• Які подальші прийоми у лікаря та медична допомога знадобляться моїй дитині?
• Що мені робити у разі невідкладної ситуації або сильної кровотечі, і коли мені слід негайно звернутися по медичну допомогу?

Знайдіть більше інформації

Пов'язаний контент