Si a su hijo le diagnostican hemofilia, será tratado por un hematólogo, médico especializado en el tratamiento de trastornos de la sangre.
El tratamiento de la hemofilia se basa en la gravedad de la enfermedad, el nivel de actividad del niño y los procedimientos médicos o dentales necesarios. Las terapias actuales incluyen:
Terapia de sustitución del factor de coagulación
Terapia de sustitución es el principal tratamiento de la hemofilia. Este tratamiento sustituye el factor de coagulación que está bajo o que falta en la sangre.
Los medicamentos de factor de coagulación para la terapia de sustitución pueden fabricarse a partir del plasma de sangre donada (concentrado de factor plasmático). El plasma es la parte de la sangre que contiene proteínas coagulantes. Los factores de coagulación para la terapia de sustitución también pueden ser concentrados artificiales denominados factores de coagulación recombinantes.
La terapia de sustitución para la hemofilia se administra en una vena por vía intravenosa y puede administrarse en una clínica médica o en casa por un cuidador capacitado. Una vez administrado, el factor de coagulación actúa rápidamente para aumentar los niveles de factor.
- Los productos de Factor VIII (8) incluyen: ADVATE®, ELOCTATE®, ALPHANTE®, NUWIQ®
- Los productos de Factor IX (9) incluyen lo siguiente: BeneFIX®, ALPROLIX®, IDELVION®
El tratamiento con productos de factor puede administrarse de forma preventiva (denominada profilaxis) o según sea necesario para los síntomas hemorrágicos que se presenten. La decisión de iniciar la profilaxis la toman el hematólogo y la familia. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que los niños con hemofilia tratados regularmente para prevenir las hemorragias presentaban menos lesiones articulares a los 6 años que los niños que solo recibían tratamiento cuando se iniciaba una hemorragia.
Nueva terapia subcutánea
Emicizumab (HEMLIBRA®) es un medicamento utilizado para ayudar a prevenir hemorragias en pacientes con hemofilia A, una hemofilia con factor VIII (8). El emicizumab imita la función del factor VIII (8) y ayuda a la coagulación de la sangre.
Como el emicizumab no es factor VIII (8) propiamente dicho, funciona incluso en pacientes con inhibidores. El emicizumab se administra en forma de inyección subcutánea una vez a la semana, cada dos semanas o cada 4 semanas para prevenir las hemorragias.
Este medicamento se utiliza únicamente como prevención. No debe utilizarse para tratar una hemorragia activa. Solo funciona en la hemofilia por factor VIII (8) y no en la hemofilia por factor IX (9). Si se produce una hemorragia, el paciente necesita infundirse concentrado de factor VIII (8) (o factor VIIa en caso de inhibidor) para tratar la hemorragia.
Acetato de desmopresina (DDVAP, por sus siglas en inglés)
La DDVAP es una hormona artificial utilizada para tratar a algunas personas con hemofilia A leve. No se utiliza para tratar la hemofilia B ni la hemofilia grave.
El DDVAP provoca la liberación del factor von Willebrand desde donde se almacena en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en las plaquetas. El factor de von Willebrand está unido al factor VIII (8) en la sangre. Sin el factor de von Willebrand, el factor VIII (8) se destruye rápidamente. Al estar unido al factor VIII (8), el factor de von Willebrand aumenta la cantidad de factor VIII (8) de coagulación en la sangre.
El tratamiento con DDAVP solo se administra en determinadas situaciones, como antes de un procedimiento dental para ayudar a reducir o prevenir hemorragias. Si se utiliza con frecuencia, este medicamento no funcionará tan bien.
Algunas personas no tienen un buen aumento de sus niveles de factor VIII (8) con DDAVP. Para ver si su hijo tendrá una buena respuesta, el equipo médico puede solicitar una prueba de provocación con DDAVP. Esto medirá la cantidad de factor VIII (8) en la sangre antes y después de recibir el medicamento.
Antifibrinolíticos
Los antifibrinolíticos se utilizan para ayudar a mantener unidos los coágulos sanguíneos una vez que se han formado. Estos medicamentos incluyen el ácido tranexámico (Lysteda®) y el ácido aminocaproico (Amicar®).
A veces pueden utilizarse medicamentos antifibrinolíticos junto con la terapia de sustitución del factor de coagulación o el DDAVP. Estos medicamentos suelen tomarse antes y después de una intervención dental. Se utilizan para detener el sangrado de la boca o la nariz o para tratar los ciclos menstruales abundantes.
Terapia génica
Los científicos están estudiando nuevos tratamientos de terapia génica para la hemofilia. Las terapias génicas actúan cambiando o reparando genes para corregir los genes causantes de la hemofilia. Los investigadores siguen probando la terapia génica en ensayos clínicos para encontrar formas de prevenir o reducir las hemorragias en personas con hemofilia.
- Se están realizando estudios para desarrollar un método de inserción de factores de coagulación más útiles en las células de las personas con hemofilia para mejorar la coagulación de la sangre.
- Los investigadores también se están centrando en la terapia génica, que podría ayudar a las personas con hemofilia a empezar a producir factores de coagulación con normalidad. Esto podría reducir o eliminar la necesidad de una terapia de sustitución periódica.
