Апластична анемія

Що таке апластична анемія? 

Апластична анемія є рідким захворюванням крові, що розвивається коли кістковий мозок не виробляє достатню кількість нових кров'яних клітин. Це один з типів недостатності кісткового мозку.

Кістковий мозок — це м’яка губчаста тканина в середині ваших кісток. Стовбурові клітини кісткового мозку виробляють нові клітини крові, включаючи еритроцити,, лейкоцити, та тромбоцити.. 

Найчастіше уражаються всі 3 типи клітин крові (панцитопенія). Це викликає:

• Низький рівень еритроцитів, які переносять кисень (анемія)
• Низький рівень лейкоцитів, які борються з інфекціями (лейкопенія або нейтропенія)
• Низький рівень тромбоцитів, які допомагають крові згортатися та зупиняти кровотечу (тромбоцитопенія)

Апластична анемія може розвинутися в будь-якому віці. Це важке та небезпечне для життя захворювання крові. Лікування включає переливання крові, прийом лікарських засобів та трансплантацію стовбурових клітин (кісткового мозку). 

Симптоми апластичної анемії

Кістковий мозок виробляє різні типи клітин крові. Симптоми спричинені низькою кількістю еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів. Ознаки та симптоми вашої дитини залежать від того, який тип клітин крові уражений, та від тяжкості стану дитини.

Причини апластичної анемії

Апластична анемія — це тип недостатності кісткового мозку. У більшості випадків апластична анемія є набутою (не успадкована від батьків). Її також називають ідіопатичною апластичною анемією.

Набута апластична анемія виникає внаслідок атаки імунної системи та руйнування кровотворних стовбурових клітин у кістковому мозку. Коли це відбувається, організм виробляє менше клітин крові. Причина неправильної імунної відповіді невідома.

У рідких випадках апластична анемія також може бути спричинена певними вірусними інфекціями, перебуванням поблизу токсичних хімічних речовин, прийомом певних ліків або хіміотерапією чи опроміненням.

Іноді апластичну анемію діагностують на тлі спадкових синдромів недостатності кісткового мозку, які передаються від батьків до дітей. Спадкові захворювання, які можуть призвести до апластичної анемії, включають анемію Фанконі, синдром Швахмана — Даймонда, вроджений дискератоз, синдроми SAMD9 та SAMD9L, а також низку інших рідкісних генетичних захворювань. Ці спадкові захворювання лікуються інакше, ніж набута апластична анемія.

Діагностика апластичної анемії

Апластична анемія є дуже рідкісною. Вона зустрічається лише приблизно у 2 осіб на мільйон у Сполучених Штатах Америки щороку. Це приблизно 600 нових випадків у всіх вікових групах у Сполучених Штатах Америки.

Діагностика часто включає виключення інших захворювань, таких як лейкемія або спадкові захворювання недостатності кісткового мозку. Як тільки діагностується апластична анемія, починається лікування.

Апластична анемія діагностується на основі історії хвороби вашої дитини, фізикального огляду та лабораторних аналізів. Лабораторні аналізи на апластичну анемію можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК) з ретикулоцитами (незрілими еритроцитами) для вимірювання кількості та розміру клітин крові. У більшості пацієнтів спостерігається тяжка апластична анемія, що означає дуже низький рівень ретикулоцитів, гемоглобіну, тромбоцитів та нейтрофілів.
• Аспірація та біопсія кісткового мозку для визначення кількості та розміру клітин у зразку кісткового мозку. У пацієнтів з тяжкою апластичною анемією кістковий мозок має дуже низький вміст клітин (гіпоцелюлярний).
• Генетичне обстеження для перевірки на наявність спадкових захворювань або змін генів (щоб виключити спадкові синдроми недостатності кісткового мозку). Генетичне обстеження також проводиться для виявлення змін генів, які допомагають діагностувати набуту апластичну анемію.

Як класифікується апластична анемія

Апластична анемія вашої дитини може бути нетяжкою (іноді її називають «помірною»), тяжкою або дуже тяжкою.

• Нетяжка («помірна») апластична анемія: у вашої дитини нижча, ніж зазвичай, кількість клітин крові в кістковому мозку та крові. Вона може не відчувати нудоти або мати лише легкі симптоми.
• Тяжка апластична анемія: у вашої дитини дуже низька кількість клітин крові в кістковому мозку та крові. Ця класифікація діагностується найчастіше. Тяжка апластична анемія визначається як:
  • Клітинність кісткового мозку (кількість клітин у кістковому мозку) менше 25 %
  • Кількість ретикулоцитів (кількість незрілих еритроцитів) менше 20 000 на мікролітр крові 
  • Кількість тромбоцитів менше 20 000 на мікролітр крові
  • Абсолютна кількість нейтрофілів (АКН) менше 500 на мікролітр крові
• Дуже тяжка апластична анемія: у вашої дитини дуже низька кількість клітин у кістковому мозку та крові. Дитина відповідає критеріям тяжкої апластичної анемії та має абсолютну кількість нейтрофілів (АКН) менше 200 на мікролітр. Зі зниженням АКН ризик інфекції зростає.

Лікування апластичної анемії 

Правильне лікування вашої дитини залежить від причини та тяжкості апластичної анемії, а також медичних потреб вашої дитини. Якщо стан не є важким, ваша дитина може не отримувати лікування, а натомість перебувати під пильним наглядом за допомогою регулярних аналізів крові.

Методи лікування апластичної анемії включають:

Трансплантація стовбурових клітин (кісткового мозку)

Алогенна трансплантація використовує здорові стовбурові клітини від донора з HLA-сумісністю. HLA (антигени лейкоцитів людини) — це білки на поверхні клітин. Для успішної трансплантації кісткового мозку лікарям необхідно ретельно зіставити ці маркери між донором і пацієнтом, щоб запобігти небезпечним реакціям імунної системи та відторгненню трансплантата. Це лікування рекомендується, якщо виявлено HLA-сумісного брата/сестру, який має донор кісткового мозку. Якщо брат/сестра не має сумісності, можна розглянути можливість призначення неспорідненого донора, якщо ваша дитина не реагує на імуносупресивну терапію або має важке захворювання.

Трансплантація стовбурових клітин може вилікувати апластичну анемію на все життя. Трансплантація — це непростий процес, який може мати ускладнення, включаючи реакцію імунної системи, відторгнення донорських клітин або інфекцію.

Імуносупресивна терапія

Ваша дитина може отримувати лікарські засоби, щоб запобігти атаці імунної системи на стовбурові клітини. Ці ліки включають циклоспорин та антитимоцитарний глобулін (ATG). Такий вид терапії триває щонайменше 1 рік.

Спочатку більшість пацієнтів демонструють позитивну відповідь на імуносупресивну терапію з покращенням показників крові та якості життя. Однак лише приблизно 1 з 3 пацієнтів демонструє тривалу відповідь. Пацієнтам, які не реагують на імуносупресивну терапію або у яких хвороба повертається, потрібна трансплантація стовбурових клітин.

Переливання крові

Ваша дитина може отримувати переливання еритроцитів або тромбоцитів від здорового донора. Це може допомогти лікувати симптоми, але не є зціленням.

Лікарські препарати, що стимулюють кістковий мозок

У деяких ситуаціях такі лікарські препарати, як ельтромбопаг, роміплостим або філграстим (G-CSF), можуть стимулювати вироблення стовбурових клітин, щоб допомогти організму виробляти нові клітини крові. Ці ліки рідко призначають дітям з апластичною анемією.

Підтримуючі лікарські засоби

Пацієнти з апластичною анемією можуть мати дуже низький рівень лейкоцитів у крові та мають високий ризик розвитку загрозливих для життя інфекцій. Для лікування або зменшення ризику інфекцій можуть призначатися лікарські препарати, що знищують грибки (протигрибкові), віруси (противірусні) або бактерії (антибіотики).

Прогноз при апластичній анемії 

Більшість людей, які отримують лікування, одужують від апластичної анемії. Одужання залежить від наступних чинників:

• Тяжкість випадку
• Вид лікування та реакція на лікування
• Вік вашої дитини

Без лікування апластична анемія є небезпечною для життя. Ускладнення включають важкі інфекції, кровотечу та органну недостатність, спричинену анемією. При швидкій діагностиці та лікуванні загальний п'ятирічний рівень виживання для дітей з апластичною анемією становить понад 90 %.

З прогресом у діагностиці та лікуванні довгострокові результати для дітей з апластичною анемією постійно покращуються.

Життя з апластичною анемією

Вживайте заходів для запобігання інфекції

Часто мийте руки, тримайте приміщення для пацієнтів чистими та незахаращеними, а також тримайтеся подалі від хворих людей. Ваша дитина повинна уникати наступного:

• Нові домашні тварини або інші тварини, які можуть бути носіями мікробів
• Пил та риття в землі
• Пліснява

Повідомте інших про стан вашої дитини

Переконайтеся, що інші знають про стан здоров'я вашої дитини та знають, що робити у разі нещасного випадку або травми. Повідомте всіх медичних працівників про діагноз вашої дитини та будь-які лікарські препарати, які вона приймає.

Поговоріть зі своїм лікарем, перш ніж давати дитині будь-які лікарські препарати

Такі лікарські препарати, як аспірин або ібупрофен (Motrin®, Advil®), можуть перешкоджати належній роботі тромбоцитів. За потреби дайте ацетамінофен (Tylenol®) від головного болю або болю. Не давайте жодних лікарських препаратів від жару, не звернувшись спочатку до вашої медичної команди.

Знайте, яких видів діяльності слід уникати

Якщо у вашої дитини менше еритроцитів, вона може швидше втомлюватися або задихатися. Переконайтеся, що ваша дитина не перевантажена фізичною активністю. Коли кількість тромбоцитів низька, ваша дитина має підвищений ризик кровотечі. Вашій дитині слід уникати контактних видів спорту, грубих ігор та діяльності, яка може призвести до падінь або травм голови чи живота.

Поговоріть зі своєю командою з медичного обслуговування, перш ніж ваша дитина:

• Полетить літаком
• Подорожуватиме у високогірну або гірську місцевість
• Перенесе операцію або стоматологічну процедуру

На початку лікування ваша дитина може не мати змоги відвідувати школу особисто. Або вашій дитині може знадобитися альтернативний графік чи інші спеціальні умови для навчання в класі.

Команда з лікування вашої дитини може відповісти на запитання про те, яких видів діяльності вашій дитині слід уникати.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування 

• Яке лікування потрібне моїй дитині?
• Чи є якісь очікувані побічні ефекти?
• Який моніторинг або лабораторні аналізи знадобляться моїй дитині?
• Які показники лабораторних аналізів мені потрібно знати?
• Які види діяльності безпечні для моєї дитини? Яких видів діяльності слід уникати моїй дитині?
• На які симптоми нам потрібно звернути увагу?
• Що нам робити, якщо в моєї дитини травма або сильна кровотеча?
• Що нам робити, якщо в моєї дитини лихоманка?

Пов'язаний контент