Эпендимома

Что такое эпендимома?

Эпендимома — это опухоль головного и спинного мозга. Ежегодно в США диагноз эпендимомы ставится примерно 200 детям.

Чаще всего эпендимомы возникают у детей младше 5 лет. Однако эти опухоли могут возникнуть в любом возрасте. В редких случаях они могут распространяться через спинномозговую жидкость (СМЖ). Эта жидкость окружает и защищает головной и спинной мозг.

Около 75 % эпендимом у детей возникает в области задней черепной ямки головного мозга. Это область вблизи основания черепа, в которой находятся мозжечок и ствол мозга. Однако эпендимомы могут развиваться и в других областях центральной нервной системы (ЦНС).

В зависимости от расположения, опухоли могут поражать различные части ЦНС. Это может быть:

• большой мозг;
• мозжечок;
• ствол головного мозга;
• спинной мозг.

Многие эпендимомы образуются в четвертом желудочке задней черепной ямки. Такие опухоли с большей вероятностью оказывают влияние на ствол головного мозга и мозжечок.

Лечение эпендимомы включает:

• проведение хирургической операции для удаления максимального количества опухолевых клеток;
• лучевую терапию, чтобы уничтожить оставшиеся раковые клетки.
• Химиотерапия может применяться перед повторной операцией. Химиотерапию обычно не применяют, если опухоль удалена полностью.

Коэффициент выживаемости детей с эпендимомой составляет 50–70 % (5–7 из 10). Прогноз зависит от:

• расположения опухоли;
• размера той части опухоли, которая может быть удалена хирургическим путем;
• молекулярных особенностей (биологической основы) опухоли.

Врачи узнают все больше о биологии и молекулярных особенностях эпендимомы. Эта информация может быть полезной для предсказания возможной реакции опухоли на лечение. Эпендимома имеет множество молекулярных подтипов с различными клиническими особенностями.

Эпендимома может рецидивировать после лечения. Часто для контроля рецидивов детям требуется длительное наблюдение.

Симптомы эпендимомы

Признаки и симптомы эпендимомы у детей зависят от нескольких факторов. К ним относятся размер опухоли, ее расположение, возраст ребенка и стадия развития ребенка.

Симптомы эпендимомы могут включать:

• головную боль;
• тошноту и рвоту, часто усиливающиеся по утрам;
• боль в спине или шее;
• проблемы со зрением;
• потерю равновесия или проблемы при ходьбе;
• слабость в ногах;
• судороги;
• раздражительность или спутанность сознания;
• проблемы с мочеиспусканием (опорожнением мочевого пузыря);
• изменения функции кишечника;
• увеличение размера головы у грудных детей.

По мере роста опухоли она может блокировать нормальный ток СМЖ. Это вызывает накопление жидкости в мозге, известное как гидроцефалия.Жидкость вызывает повышение давления в головном мозге. Именно гидроцефалия вызывает многие симптомы эпендимомы.

Факторы риска возникновения эпендимомы

Большинство эпендимом возникают у грудных детей и детей младше 5 лет.

С развитием эпендимомы связаны определенные изменения в генах и хромосомах опухолевой клетки. Обычно они не передаются от родителей. В большинстве случаев причина этих генетических изменений неизвестна.

Для некоторых детей может существовать повышенный риск развития эпендимомы из-за наличия нейрофиброматоза 2-го типа (NF2). Это редкое заболевание передается по наследству.

Диагностика эпендимомы

Обследования для диагностики эпендимомы включают:

• медицинский осмотр и изучение истории болезни, чтобы получить сведения о симптомах, общем состоянии здоровья, перенесенных заболеваниях и факторах риска.
• неврологическое обследование для оценки функции мозга. Оно включает память, зрение, слух, мышечную силу, равновесие, координацию и рефлексы.
• диагностическую визуализацию, чтобы обнаружить опухоль, ее размер и местоположение. Магнитно-резонансная томография (МРТ) является основным методом визуализации.
• люмбальную пункцию для поиска опухолевых клеток в спинномозговой жидкости.
• биопсию для взятия образца опухоли. Патолог изучает образец ткани под микроскопом, чтобы определить конкретный тип опухоли.
  
• молекулярное или генетическое исследование опухоли для постановки диагноза и планирования лечения.

Типы эпендимомы

Эпендимомы могут иметь разные названия в зависимости от:

• их расположения в головном или спинном мозге;
• особенностей опухоли;
• генетических изменений (мутаций), вызвавших опухоль.

Поскольку существуют различные типы эпендимом, для постановки точного диагноза опухоли вашего ребенка необходимо провести молекулярное исследование.

Распространенные типы эпендимом у детей:

• эпендимома задней черепной ямки;
  • эпендимома задней черепной ямки группы А (PFA);
  • эпендимома задней черепной ямки группы B (PFB);
  • эпендимома задней черепной ямки, неуточненная (NOS);
• супратенториальная эпендимома;
  • супратенториальная эпендимома, ZFTA-слияние (ранее называлась RELA-эпендимома);
    • Наиболее распространенным является ZFTA-RELA слияние, но у ZFTA могут быть и другие партнеры слияния, такие как MAML или NCOA.
  • супратенториальная эпендимома, слияние YAP1;
  • супратенториальная эпендимома, неуточненная (NOS);
• спинальная эпендимома;
• миксопапиллярная эпендимома;
• спинальная эпендимома, MYCN-амплифицированная.

Молекулярное исследование опухоли вашего ребенка имеет решающее значение. Оно поможет врачу разработать наилучший план лечения для вашего ребенка.

Лечение эпендимомы

Лечение эпендимомы обычно включает в себя хирургическую операцию с последующей лучевой терапией. Для некоторых пациентов также возможно проведение химиотерапии.

Лечение зависит от:

• типа и расположения опухоли;
• возраста ребенка;
• того, диагностирована ли опухоль впервые или рецидивирует после лечения.

В рамках подходов к лечению, основанных на оценке риска, пациенты классифицируются с учетом специфических особенностей опухоли и прогнозируемых исходов. Врачи принимают во внимание следующие сведения:

• удалена ли опухоль полностью хирургическим путем;
• распространилась ли болезнь по всему организму;
• как выглядят клетки под микроскопом (гистологическое исследование);
• генетические особенности опухоли.

Дренаж или шунт

Некоторым детям с гидроцефалией, вызванной эпендимомой, могут быть установлены внешние дренажи или шунты в головном мозге для предотвращения накопления СМЖ. 

Прогноз для эпендимомы

Общая 10-летняя выживаемость в США для детей с эпендимомой составляет около 50–70%.

Факторы, влияющие на вероятность выздоровления:

• расположение опухоли;
• тип и степень злокачественности опухоли;
• распространилcя ли рак на другие части тела;
• наличие возможности полного удаления опухоли после хирургической операции;
• возраст на момент постановки диагноза;
• рецидив рака после лечения;
• молекулярные особенности опухоли.

Для детей с определенными типами эпендимомы существует более высокая вероятность долгосрочного выживания. Однако поздние рецидивы или повторное проявление заболевания (более чем через 5 лет) также могут возникать.

Эпендимому трудно вылечить без успешного проведения хирургической операции по удалению опухоли. Если во время хирургической операции эпендимома удаляется не полностью или рецидивирует, долгосрочный прогноз обычно неблагоприятный.

Прогноз для эпендимомы зависит от многих факторов. Каждый случай индивидуален. Всегда обсуждайте со своим лечащим персоналом ситуацию с вашим ребенком.

Поддержка пациентов с эпендимомой

Оказание паллиативной помощи или поддержки по таким направлениям, как реабилитация, психологическая помощь и социальная работа, может помочь пациентам с эпендимомой и их семьям ослабить симптомы, повысить качество жизни и принять решения по уходу. Проконсультируйтесь с лечащим персоналом относительно того, каких проблем можно ожидать и каким образом с ними справиться.

Пациентам необходимо обеспечить постоянное последующее наблюдение, выполнение лабораторных анализов и плановых процедур визуализации для мониторинга на предмет рецидива заболевания и других проблем со здоровьем. В зависимости от вида опухоли, ответа на лечение и индивидуальных потребностей пациента, лечащий персонал составит график обследований.

Пациенты, перенесшие эпендимому, подвержены риску возникновения таких проблем как:

• снижение когнитивных функций;
• потеря слуха;
• проблемы со сном;
• гормональные проблемы;
• инсульт;
• вторичные опухоли.

Эти проблемы могут быть вызваны самой опухолью или развиваться как долгосрочные или отдаленные последствия, связанные с лечением.

Все пациенты, перенесшие онкологическое заболевание, должны привить себе привычки здорового образа жизни и регулярно проходить медицинские обследования у лечащего врача.

Вопросы вашему лечащему персоналу

• Какой тип эпендимомы у моего ребенка?
• Какие существуют варианты лечения этого типа эпендимомы?
• Каковы возможные побочные эффекты в каждом из вариантов лечения?
• Можно ли полностью удалить опухоль хирургическим путем?
• Какие факторы влияют на прогноз для моего ребенка?
• Что можно сделать, чтобы помочь моему ребенку справиться с симптомами?
• Какое долгосрочное наблюдение и последующий уход потребуются моему ребенку?

Получить дополнительную информацию об эпендимоме

Сопутствующие материалы