Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP)

Czym jest TTP?

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) jest rzadką i poważną chorobą krwi. Powoduje ona tworzenie się zakrzepów krwi w małych naczyniach krwionośnych w całym organizmie. 

Zakrzepy krwi mogą blokować przepływ krwi i zmniejszać ilość tlenu docierającego do ważnych narządów, takich jak mózg i nerki. Może to powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak uszkodzenie narządów lub udar mózgu. 

Ponieważ TTP powoduje większą niż zwykle krzepliwość krwi, organizm zużywa więcej płytek krwi. Powoduje to obniżenie liczby płytek krwi w krwiobiegu. Płytki krwi to komórki krwi, które pomagają zatrzymać krwawienie. Niska liczba płytek krwi u dziecka może powodować łatwiejsze powstawanie siniaków i częstsze krwawienia. Dziecko może krwawić bardziej niż zwykle po urazie lub krwawić bez powodu.

Zakrzepy krwi unoszą się w krwi i uszkadzają czerwone krwinki, powodując ich rozpad. Prowadzi to do rzadkiego rodzaju niedokrwistości zwanej niedokrwistością hemolityczną.

TTP może rozwinąć się nagle. Zazwyczaj trwa kilka dni lub tygodni, ale powrót do zdrowia może trwać miesiące.

TTP może zagrażać życiu. Ważne jest, aby natychmiast podjąć leczenie TTP.

Powrót do zdrowia może trwać kilka tygodni lub miesięcy. Może dojść do nawrotów lub zaostrzeń TTP. Ważna jest stała opieka medyczna.

Objawy TPP

Objawy TTP mogą być spowodowane przez zakrzepy krwi, niską liczbę płytek krwi lub uszkodzenie czerwonych krwinek.

Do objawów przedmiotowych i podmiotowych TTP zaliczają się:

• Wybroczyny: małe czerwone lub fioletowe „punktowe” plamy na skórze, które mogą wyglądać jak wysypka;
• Plamica: czerwone lub fioletowe plamy na skórze spowodowane krwawieniem (wybroczyny)
• Żółtaczka: żółtawe zabarwienie skóry lub białek oczu;
• samoistne krwawienie lub siniaki;
• bladość;
• uczucie zmęczenia lub osłabienia;
• gorączka;
• ból głowy;
• nudności lub wymioty;
• przyspieszone tętno;
• duszność;
• splątanie, zmiany w mowie, niewyraźne widzenie lub drgawki;
• mała ilość moczu lub obecność białka lub krwi w moczu.

Jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast skontaktować się z zespołem opiekującym się dzieckiem.

Przyczyny TTP

TTP występuje, gdy jest problem z enzymem zwanym ADAMTS13. Enzym ten rozkłada czynnik von Willebranda (VWF) na mniejsze cząsteczki. VWF jest białkiem, które pomaga w krzepnięciu krwi. Kiedy ADAMTS13 nie działa prawidłowo, płytki krwi mogą się ze sobą łączyć i tworzyć zbyt wiele skrzepów krwi. 

TTP występuje częściej u kobiet oraz osób pochodzenia czarnego lub afrykańskiego.

Rodzaje TTP

Istnieją dwa rodzaje TTP: nabyta i dziedziczna.

Nabyta postać TTP

„Nabyta” oznacza, że dana osoba nie urodziła się z tą chorobą. Organizm wytwarza przeciwciała (białka), które uniemożliwiają prawidłowe działanie enzymu ADAMTS13. Nabyta postać TTP jest najczęstszym rodzajem TTP. Nie ma jasnej przyczyny. Nie ma sposobu, aby jej zapobiec.

Dziedziczna postać TTP

Dziedziczna lub genetyczna TTP występuje, gdy jest z genem kontrolującym ADAMTS13. Rodzice mogą przekazać zmianę genetyczną (mutację) odpowiedzialną za dziedziczne TTP swoim dzieciom. Jest to rzadka przyczyna TTP. Objawy często pojawiają się we wczesnym wieku, ale w niektórych przypadkach mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym.

Diagnoza TTP

Lekarz dziecka może skierować je do hematologa. Hematolog diagnozuje i leczy zaburzenia krwi. TTP diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego dziecka, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Lekarz może zapytać o wszelkie zmiany w zakresie krwawień lub siniaków, ostatnie choroby lub leki przyjmowane przez dziecko.

Badania laboratoryjne mogą obejmować:

• Badanie ADAMTS13: mierzy aktywność enzymu ADAMTS13. Jeśli aktywność jest niska, dziecko może mieć TTP.
• Rozmaz krwi: lekarze umieszczają niewielką ilość krwi dziecka na szkiełku mikroskopowym. Oglądają krew pod mikroskopem. Jeśli dziecko ma TTP, czerwone krwinki wyglądają na uszkodzone lub rozdarte.
• Badanie bilirubiny: kiedy czerwone krwinki ulegają uszkodzeniu, uwalniają hemoglobinę do krwi. Hemoglobina rozkłada się na bilirubinę.Wysoki poziom bilirubinę. może wskazywać na TTP.
• Badania morfologii krwi: badanie to mierzy liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek oraz płytek krwi we krwi dziecka. Osoby z TTP mają niską liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi we krwi.
• Badanie kreatyniny: kreatynina jest produktem przemiany materii we krwi, który zazwyczaj jest usuwany przez nerki. Osoby z TTP mogą mieć wysoki poziom kreatyniny we krwi.
• Badanie dehydrogenazy mleczanowej (LDH): jest to enzym występujący w większości komórek. Kiedy komórki ulegają rozpadowi, enzym ten uwalnia się do krwi. Jeśli Twoje dziecko cierpi na TTP, poziom LDH będzie wyższy niż normalnie.
• Badania moczu i czynności nerek: badania te pozwalają stwierdzić, czy nerki dziecka funkcjonują prawidłowo. Jeśli Twoje dziecko cierpi na TTP, w jego moczu mogą znajdować się białka lub komórki krwi.
  

Leczenie TTP

TTP może zagrażać życiu, jeśli natychmiast nie zostanie wprowadzone leczenie. Dziecko wymaga leczenia mającego na celu zapobiec udarowi, drgawkom, krwawieniu lub dalszemu uszkodzeniu narządów. Większość dzieci dobrze reaguje na leczenie TTP, jeśli zostanie ono rozpoczęte wkrótce po postawieniu diagnozy.

Leczenie osoczem jest najczęstszą metodą leczenia TTP. Można ją również leczyć za pomocą leków lub zabiegów chirurgicznych.

Leczenie z zastosowaniem osocza

Istnieją dwa rodzaje terapii plazmowej: wymiana plazmy i infuzja świeżo mrożonej plazmy.

Terapeutyczna wymiana osocza (plazmafereza) jest stosowana w leczeniu nabytej TTP. Wymiana osocza polega na usunięciu niezdrowego osocza, czyli płynnej części krwi, i zastąpieniu go zdrowym osoczem od dawcy.

Dowiedz się więcej o terapeutycznej wymianie osocza.

Świeżo mrożone osocze jest stosowane w leczeniu dziedzicznej TTP. Twoje dziecko otrzymuje zdrowe osocze od dawcy poprzez kroplówkę dożylną. Wlew osocza zastępuje brakujący lub wadliwy enzym ADAMTS13.

Twoje dziecko powtarza zabiegi terapii osoczem, aż do ustąpienia objawów. Może to zająć trochę czasu. Porozmawiaj z zespołem opiekującym się dzieckiem o tym, jak długo może to potrwać w przypadku Twojego dziecka.

Leki

W przypadku TTP o podłożu immunologicznym lekarz dziecka może przepisać leki, które pomogą układowi odpornościowemu przestać atakować ADAMTS13. Leki te obejmują steroidy i rytuksymab.

Lekarz może przepisać inne leki na TTP. Należy do nich kaplacyzumab, lek, który zapobiega zlepianiu się płytek krwi, dzięki czemu nie tworzą się zakrzepy krwi.

Zabieg chirurgiczny

W rzadkich przypadkach, gdy inne metody leczenia nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, konieczne jest usunięcie śledziony dziecka (splenektomia). Przeciwciała atakujące enzym ADAMTS13 są wytwarzane w śledzionie. Usunięcie śledziony zapobiega wytwarzaniu tych przeciwciał przez organizm.

Życie z TTP

Przy odpowiedniej opiece Twoje dziecko może żyć bez objawów. Jeśli objawy powrócą, należy jak najszybciej skontaktować się z zespołem hematologicznym w celu wznowienia leczenia.

Aby zapewnić dziecku bezpieczeństwo, przed podjęciem następujących działań należy skonsultować się z zespołem opiekującym się dzieckiem:

• rozpoczęcie lub przyjmowanie nowych leków, które mogą rozrzedzać krew;
• rozpoczęcie intensywnej aktywności fizycznej lub czynności, które mogą narazić dziecko na ryzyko upadku lub urazu.

TTP jest poważnym schorzeniem. Jeśli pojawią się objawy, należy je natychmiast leczyć.

Należy upewnić się, że dziecko przechodzi wszystkie zalecane badania i otrzymuje odpowiednią opiekę medyczną. Należy zawsze przestrzegać instrukcji udzielanych przez zespół opiekujący się dzieckiem.

Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem

• Jakie możliwości leczenia są dla nas dostępne?
• Jak TTP wpłynie na życie mojego dziecka?
  
• Czy TTP powróci po leczeniu?
  
• Jakie są długoterminowe rokowania dla dzieci z TTP?
  
• Czy moje dziecko będzie musiało zgłaszać się do innych lekarzy?
  
• Na jakie objawy ostrzegawcze powinniśmy zwracać uwagę?
  

Powiązane treści