Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT)

¿Qué es la PTT?

La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es un trastorno sanguíneo poco común y grave. Provoca la formación de coágulos en los pequeños vasos sanguíneos de todo el cuerpo. 

Los coágulos sanguíneos pueden bloquear el flujo sanguíneo y reducir la cantidad de oxígeno que puede llegar a órganos importantes como el cerebro y los riñones. Esto puede causar problemas médicos graves, como daños en los órganos o derrames cerebrales. 

Dado que la PTT provoca más coágulos de lo habitual, el cuerpo utiliza más plaquetas. Esto reduce el número de plaquetas en el torrente sanguíneo. Las plaquetas son células sanguíneas que ayudan a detener el sangrado. Cuando el recuento de plaquetas de su hijo(a) es bajo, puede causar que su hijo tenga moretones y sangre con mayor facilidad. Es posible que su hijo(a) sangre más de lo normal cuando se lastima o sangre sin razón alguna.

Los coágulos flotan en la sangre y dañan los glóbulos rojos, lo que provoca su descomposición. Esto da lugar a un tipo raro de anemia denominada anemia hemolítica.

La PTT puede desarrollarse repentinamente. Suele durar días o semanas, pero la recuperación puede durar meses.

La PTT puede ser mortal. Es importante recibir tratamiento para la PTT de inmediato.

La recuperación puede durar varias semanas o meses. Pueden producirse exacerbaciones o recaídas de la PTT. Es importante seguir recibiendo atención médica.

Síntomas de la PTT

Los síntomas de la PTT pueden ser causados por coágulos de sangre, recuentos bajos de plaquetas o daño a los glóbulos rojos.

Entre los signos y síntomas de la PTT, se incluyen los siguientes:

• Petequias: pequeños puntos bien definidos de color rojo o morado en la piel, similares a las erupciones cutáneas
• Púrpura: manchas rojas o moradas en la piel causadas por hemorragias
• Ictericia: color amarillento de la piel o del blanco de los ojos.
• Aparición de moretones o sangrado sin explicación
• Palidez
• Sensación de cansancio o debilidad
• Fiebre
• Dolor de cabeza
• Náuseas o vómitos
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Dificultad para respirar
• Confusión, cambios en el habla, visión borrosa o convulsiones
• Poca cantidad de orina (pis) o proteína o sangre en la orina

Si su hijo presenta alguno de estos síntomas, comuníquese con su equipo de atención médica de inmediato.

Causas de la PTT

La PTT sucede cuando hay un problema con unaenzima llamada ADAMTS13. Esta enzima descompone el factor von Willebrand (VWF, por sus siglas en inglés) en trozos más pequeños. El VWF es una proteína que ayuda a coagular la sangre. Cuando la ADAMTS13 no funciona correctamente, las plaquetas pueden pegarse y formar demasiados coágulos. 

La PTT es más frecuente en mujeres y en personas de raza negra o africana.

Tipos de PTT

Existen dos tipos de PTT: adquirida y hereditaria.

PTT adquirida

Adquirida significa que la persona no nace con la enfermedad. El cuerpo fabrica anticuerpos (proteínas) que impiden que la enzima ADAMTS13 funcione correctamente. La PTT adquirida es el tipo más común de PTT. No tiene una causa clara. No hay manera de prevenirla.

PTT heredada

La PTT heredada o hereditaria ocurre cuando hay un problema con el gen que controla la ADAMTS13. El cambio genético (mutación) de la PTT heredada se puede transmitir de padres a hijos. Esta es una causa poco común de PTT. Los síntomas suelen desarrollarse a una edad temprana, pero en algunos casos pueden no aparecer hasta la edad adulta.

Diagnóstico de PTT

El médico de su hijo(a) puede derivarlo a un hematólogo. Un hematólogo diagnostica y trata los trastornos de la sangre. La PTT se diagnostica según los antecedentes médicos, el examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo(a). Es posible que el médico pregunte por cambios en el sangrado o la formación de hematomas, enfermedades recientes o los medicamentos que su hijo toma actualmente.

Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas de laboratorio:

• Prueba de ADAMTS13: mide el grado de actividad de la enzima ADAMTS13. Si la actividad es baja, es posible que su hijo(a) padezca PTT.
• Prueba de frotis de sangre: los médicos colocan una pequeña cantidad de sangre de su hijo(a) en un portaobjetos. Analizan la sangre con un microscopio. Si su hijo(a) padece PTT, los glóbulos rojos se observan dañados o fragmentados.
• Prueba de bilirrubina: cuando los glóbulos rojos se dañan, liberan hemoglobina en la sangre. La hemoglobina se descompone en bilirrubina. Altos niveles de bilirrubina pueden indicar PTT.
• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés).: esta prueba mide la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre de su hijo(a). Las personas con PTT tienen un bajo número de glóbulos rojos y plaquetas en la sangre.
• Prueba de creatinina: la creatinina es un producto de desecho de la sangre que generalmente se elimina por los riñones. Las personas con PTT pueden tener concentraciones altas de creatinina en la sangre.
• Prueba de lactato deshidrogenasa (LDH): Esta es una enzima que se encuentra en la mayoría de las células. Cuando las células se dañan, la enzima se libera en la sangre. Si su hijo(a) padece de PTT, sus concentraciones de LDH serán más altas de lo normal.
• Pruebas de función renal y de orina: estas pruebas pueden determinar si los riñones de su hijo(a) funcionan como deberían. Si su hijo(a) padece PTT, es posible que tenga proteína o células sanguíneas en la orina.
  

Tratamiento de la PTT

La PTT puede poner en riesgo la vida si no se trata de inmediato. Su hijo(a) necesita tratamiento para prevenir un accidente cerebrovascular, crisis convulsiva, sangrado o daño adicional a sus órganos. La mayoría de los niños evolucionan bien cuando el tratamiento para la PTT se inicia poco después del diagnóstico.

Los tratamientos con plasma son los más habituales para tratar la PTT. También se puede tratar con medicamentos o cirugía.

Tratamientos con plasma

Existen 2 tipos de terapia con plasma: el intercambio de plasma y la infusión de plasma fresco congelado.

El recambio plasmático terapéutico (plasmaféresis) se utiliza para tratar la PTT adquirida. El intercambio de plasma elimina el plasma no sano, la parte líquida de la sangre, y lo sustituye por plasma sano de un donante.

Obtenga más información sobre el intercambio terapéutico de plasma.

El plasma fresco congelado se utiliza para tratar la PTT heredada. Su hijo(a) recibe plasma sano de un donante por vía intravenosa en la vena. La infusión de plasma sustituye a la enzima ADAMTS13 ausente o defectuosa.

Su hijo(a) debe repetir los tratamientos con plasma hasta que los síntomas mejoren. Esto puede tomar algo de tiempo. Hable con su equipo de atención médica acerca de cuánto tiempo puede tomar en el caso de su hijo(a).

Medicamentos

Para PTT inmune, el médico de su hijo(a) puede recetarle medicamentos para ayudar al sistema inmune a dejar de atacar ADAMTS13. Estos medicamentos incluyen corticoides y rituximab.

Su proveedor de atención médica podría recetarle otros medicamentos para la PTT. Entre ellos se encuentra el caplacizumab, un medicamento que ayuda a evitar que las plaquetas se adhieran entre sí para que no se formen coágulos.

Cirugía

En ocasiones excepcionales, los cirujanos deben extirpar el bazo del(de la) niño(a) (esplenectomía) si otros tratamientos no funcionan. Los anticuerpos que atacan la enzima ADAMTS13 se crean en el bazo. La extirpación del bazo impide que el cuerpo cree estos anticuerpos.

Vivir con PTT

Con el cuidado adecuado, su hijo(a) puede vivir sin síntomas. Si los síntomas reaparecen, comuníquese con el equipo de hematología lo antes posible para reiniciar el tratamiento.

Para ayudar a mantener a su hijo(a) seguro(a), hable con el equipo de atención médica de su hijo(a) antes de realizar lo siguiente:

• Comenzar o tomar cualquier medicamento nuevo que pueda diluir la sangre.
• Realizar una actividad física intensa o actividades que podrían poner a su hijo(a) en riesgo de sufrir caídas o lesiones.

La PTT es una afección grave. Si aparecen los síntomas, se deben tratar de inmediato.

Asegúrese de que su hijo(a) se someta a todas las pruebas y atención médica recomendada. Siempre siga las instrucciones proporcionadas por su equipo de atención médica.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

• ¿Cuáles son nuestras opciones de tratamiento?
• ¿Cómo afectará la PTT a la vida de mi hijo(a)?
  
• ¿Reaparecerá la PTT después del tratamiento?
  
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con PTT?
  
• ¿Necesitará mi hijo(a) acudir a otros médicos?
  
• ¿A qué señales de advertencia debemos estar atentos?
  

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