Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП)

Что такое ТТП?

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) — редкое и серьезное заболевание крови. Это приводит к образованию тромбов в мелких кровеносных сосудах по всему телу. 

Тромбы могут блокировать кровоток и уменьшать количество кислорода, поступающего к важным органам, таким как мозг и почки. Это может вызвать серьезные медицинские проблемы, такие как повреждение органов или инсульт. 

Поскольку ТТП вызывает более интенсивное свертывание крови, чем обычно, организм использует больше тромбоцитов. Это снижает количество тромбоцитов в кровотоке. Тромбоциты — это клетки крови, которые помогают остановить кровотечение. Низкий уровень тромбоцитов у ребёнка может привести к появлению синяков и более частому кровотечению. У вашего ребёнка может быть более обильное кровотечение, чем обычно, при травме, или кровотечение может возникать без причины.

Сгустки плавают в крови и повреждают эритроциты, разрушая их. Это приводит к редкому типу анемии, которая называется гемолитическая анемия.

ТТП может развиться внезапно. Обычно она длится несколько дней или недель, но восстановление может занять несколько месяцев.

ТТП может угрожать жизни. Важно немедленно начать лечение ТТП.

Восстановление может занять несколько недель или месяцев. Могут происходить обострения или рецидивы ТТП. Постоянное медицинское обслуживание имеет большое значение.

Симптомы ТТП

Симптомы ТТП могут быть вызваны тромбами, низким уровнем тромбоцитов или повреждением эритроцитов.

К признакам и симптомам ТТП относятся:

• Петехии: Маленькие красные или фиолетовые «точки» на коже, похожие на сыпь
• Пурпура: Красные или фиолетовые точки на коже, вызванные кровоизлиянием
• Желтуха: Желтоватый цвет кожи или белков глаз
• Беспричинные кровоизлияния или синяки
• Бледность
• Чувство усталости или слабости
• Жар
• Головная боль
• Тошнота или рвота
• Учащенное сердцебиение
• Одышка
• Спутанность сознания, изменения в речи, нечеткость зрения или судороги
• Низкое количество выделяемой урины (мочи) или белка или крови в моче

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к лечащему врачу.

Причины ТТП

TTP возникает, когда есть проблема сэнзимом под названием ADAMTS13. Этот фермент расщепляет фактор фон Виллебранда (ФФВ) на более мелкие части. ФФВ — это белок, который способствует свертыванию крови. Когда ADAMTS13 не работает должным образом, тромбоциты могут объединяться и образовывать слишком много тромбов. 

ТТП чаще встречается у женщин и у людей чернокожих или африканского происхождения.

Типы ТТП

Существует два типа ТТП: приобретенная и наследственная.

Приобретенная ТТП

Приобретенная означает, что человек не родился с этим заболеванием. Организм вырабатывает антитела (белки), которые препятствуют нормальной работе фермента ADAMTS13. Приобретенная ТТП является наиболее распространенным типом ТТП. У нее нет явной причины. Предотвратить ее невозможно.

Наследственная ТТП

Наследственная или генетическая ТТП возникает при нарушении функции гена, контролирующего ADAMTS13. Родители могут передать своим детям генетическое изменение (мутацию), ответственное за наследственную ТТП. Это редкая причина ТТП. Симптомы часто развиваются в раннем возрасте, но в некоторых случаях могут проявиться только во взрослом возрасте.

Диагностика ТТП

Врач вашего ребенка может направить его к гематологу. Гематолог диагностирует и лечит заболевания крови. Диагноз ТТП ставится на основе медицинского анамнеза, осмотра и лабораторных анализов вашего ребенка. Врач может спросить о любых изменениях, связанных с кровотечениями или синяками, недавних заболеваниях или лекарствах, которые принимает ваш ребенок.

Лабораторные анализы могут включать:

• Тест ADAMTS13: измеряет активность фермента ADAMTS13. Если активность низкая, у вашего ребенка может быть ТТП.
• Анализ крови на мазке: врачи наносят небольшое количество крови вашего ребенка на предметное стекло. Они рассматривают кровь под микроскопом. Если у вашего ребенка ТТП, эритроциты будут выглядеть поврежденными или разорванными.
• Тест на билирубин: при повреждении эритроцитов в кровь выделяется гемоглобин. Гемоглобин распадается на билирубин.Повышенный уровень билирубина может указывать на ТТП.
• Общий анализ крови (ОАК, CBC):Этот тест измеряет количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови вашего ребенка. У людей с ТТП наблюдается пониженное количество эритроцитов и тромбоцитов в крови.
• Тест на креатинин: Креатинин — это продукт обмена веществ в крови, который обычно выводится почками. У людей с ТТП может наблюдаться высокий уровень креатинина в крови.
• Тест на лактатдегидрогеназу (ЛДГ): это фермент, который содержится в большинстве клеток. Когда клетки разрушаются, фермент попадает в кровь. Если у вашего ребенка ТТП, уровень ЛДГ будет выше нормы.
• Анализы мочи и функции почек: эти анализы позволяют определить, нормально ли работают почки вашего ребенка. Если у вашего ребенка ТТП, в его моче могут присутствовать белок или кровяные клетки.
  

Лечение ТТП

Без своевременного лечения ТТП может быть опасным для жизни. Вашему ребенку необходимо лечение, чтобы предотвратить инсульт, судороги, кровотечение или дальнейшее повреждение органов. Большинство детей хорошо переносят лечение ТТП, если оно начинается вскоре после постановки диагноза.

Плазменная терапия является наиболее распространенным методом лечения ТТП. Кроме того, ее можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства.

Плазменные процедуры

Существует 2 вида плазмотерапии: плазмообмен и инфузия свежезамороженной плазмы.

Терапевтическая плазмообменная терапия (плазмаферез) используется для лечения приобретенной ТТП. Плазмообмен удаляет нездоровую плазму, жидкую часть крови, и заменяет ее здоровой плазмой от донора.

Узнайте больше о терапевтическом плазмообмене.

Свежезамороженная плазма используется для лечения наследственной ТТП. Ваш ребенок получает здоровую плазму от донора через капельницу, вставленную в вену. Плазменная инфузия заменяет недостающий или неисправный фермент ADAMTS13.

Ваш ребенок повторяет процедуры плазмотерапии до тех пор, пока симптомы не улучшатся. Это может занять некоторое время. Поговорите с вашей лечащей командой о том, сколько времени это может занять у вашего ребенка.

Лекарственные препараты

При иммунной ТТП врач вашего ребенка может назначить лекарства, которые помогут иммунной системе перестать атаковать ADAMTS13. К этим препаратам относятся стероиды и ритуксимаб.

Врач может назначить и другие препараты для лечения ТТП. К ним относится каплацизумаб, лекарственное средство, которое препятствует склеиванию тромбоцитов, предотвращая образование тромбов.

Хирургическая операция

В редких случаях, если другие методы лечения не дают результата, хирурги вынуждены удалять селезенку ребенка (спленэктомия). Антитела, которые атакуют фермент ADAMTS13, вырабатываются в селезенке. Удаление селезенки препятствует выработке этих антител организмом.

Жизнь с ТТП

При надлежащем уходе ваш ребенок может жить без симптомов. Если симптомы вернутся, как можно скорее обратитесь к своей гематологической бригаде, чтобы возобновить лечение.

Чтобы обеспечить безопасность вашего ребенка, поговорите с лечащей командой перед тем, как:

• Начинать прием или принимать какие-либо новые лекарства, которые могут разжижать кровь
• Выполнять интенсивные физические упражнения или деятельность, которая может подвергнуть вашего ребенка риску падений или травм

ТТП — это серьезное заболевание. При появлении симптомов необходимо немедленно начать лечение.

Убедитесь, что ваш ребенок проходит все необходимые обследования и получает рекомендованную медицинскую помощь. Всегда следуйте инструкциям, которые предоставил лечащий персонал.

Вопросы вашему лечащему персоналу

• Каковы варианты лечения в нашем случае?
• Как ТТП повлияет на жизнь моего ребенка?
  
• Вернется ли ТТП после лечения?
  
• Каковы долгосрочные перспективы для детей с ТТП?
  
• Моему ребенку нужно будет посещать других врачей?
  
• На какие тревожные признаки нам следует обращать внимание?
  

Сопутствующие материалы