Purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT)

Qu’est-ce que le PTT ?

Le purpura thrombocytopénique thrombotique (PTT) est une maladie sanguine rare et grave. Il provoque la formation de caillots sanguins dans les petits vaisseaux sanguins dans tout le corps. 

Les caillots sanguins peuvent bloquer la circulation sanguine et réduire l'apport d'oxygène aux organes vitaux comme le cerveau et les reins. Cela peut entraîner de graves problèmes médicaux, comme des lésions organiques ou un accident vasculaire cérébral. 

Comme le PTT provoque une coagulation plus importante que d'habitude, l'organisme utilise davantage de plaquettes. Cela diminue le nombre de plaquettes dans le sang. Les plaquettes sont des cellules sanguines qui contribuent à arrêter les saignements. Un faible taux de plaquettes chez votre enfant peut entraîner des ecchymoses et des saignements plus fréquents. Votre enfant peut saigner plus que la normale en cas de blessure ou sans raison.

Les caillots flottent dans le sang et endommagent les globules rouges, provoquant leur dégradation. Cela entraîne une forme rare d'anémie appelée anémie hémolytique.

Le PTT peut se développer soudainement. Il dure généralement quelques jours ou quelques semaines, mais la guérison peut prendre des mois.

Le PTT peut mettre la vie en danger. Il est important d’obtenir un traitement pour le PTT immédiatement.

La guérison peut prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois. Des poussées ou des rechutes du PTT peuvent survenir. Un suivi médical continu est important.

Symptômes du PTT

Les symptômes du PTT peuvent être causés par des caillots sanguins, une faible numération plaquettaire ou des lésions des globules rouges.

Les signes et les symptômes de PTT sont les suivants :

• Pétéchies : petits « points d’épingle » rouges ou violets sur la peau qui peuvent ressembler à une éruption cutanée
• Purpura : taches rouges ou violettes sur la peau causées par des saignements
• Jaunisse : coloration jaunâtre de la peau ou du blanc des yeux
• Ecchymoses ou saignements inexpliqués
• Pâleur
• Sensation de fatigue ou de faiblesse
• Fièvre
• Maux de tête
• Nausées ou vomissements
• Rythme cardiaque rapide
• Essoufflement
• Confusion, changements dans la parole, vision floue ou convulsion
• Une faible quantité d'urine (pipi) ou de protéines ou de sang dans vos urines

Si votre enfant présente l’un de ces symptômes, contactez immédiatement votre équipe soignante.

Causes du PTT

Le PTT se produit lorsqu'il y a un problème avec une enzyme appelée ADAMTS13. Cette enzyme décompose le facteur von Willebrand (FVW) en fragments plus petits. Le FVW est une protéine qui favorise la coagulation sanguine. Lorsque l'ADAMTS13 ne fonctionne pas correctement, les plaquettes peuvent s'agglutiner et former trop de caillots sanguins. 

Le PTT est plus fréquent chez les femmes et chez les personnes d’origine noire ou africaine.

Types de PTT

Il existe 2 types de PTT : acquis et hérité.

PTT acquis

Acquis signifie que la personne n'est pas née avec la maladie. L'organisme produit des anticorps (protéines) qui empêchent l'enzyme ADAMTS13 de fonctionner correctement. Le PTT acquis est le type de PTT le plus courant. Il n'a pas de cause claire. Il n'existe aucun moyen de le prévenir.

PTT hérité

Le PTT hérité ou héréditaire survient en cas de problème au niveau du gène qui contrôle ADAMTS13. Les parents peuvent transmettre la modification génétique (mutation) responsable du PTT hérité à leurs enfants. Il s'agit d'une cause rare de PTT. Les symptômes se développent souvent dès le plus jeune âge, mais dans certains cas, ils n'apparaissent qu'à l'âge adulte.

Diagnostic du PTT

Le médecin de votre enfant pourrait l'orienter vers un hématologue. Un hématologue diagnostique et traite les troubles sanguins. Le diagnostic du PTT repose sur les antécédents médicaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire. Le médecin pourra l'interroger sur l’évolution des saignements ou des ecchymoses, sur les maladies récentes ou sur les médicaments que prend votre enfant.

Les tests de laboratoire peuvent inclure :

• Test ADAMTS13 : il mesure l'activité de l'enzyme ADAMTS13. Si l'activité est faible, votre enfant pourrait être atteint de PTT.
• Frottis sanguin : les médecins déposent une petite quantité de sang de votre enfant sur une lame. Ils examinent le sang au microscope. Si votre enfant est atteint de PTT, les globules rouges apparaissent brisés ou déchirés.
• Test de bilirubine : lorsque les globules rouges sont endommagés, ils libèrent de l'hémoglobine dans le sang. L'hémoglobine se décompose en bilirubine.Des niveaux élevés de bilirubine peuvent indiquer un PTT.
• Numération formule sanguine (NFS) : Ce test mesure le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans le sang de votre enfant. Les personnes atteintes de PTT ont un faible nombre de globules rouges et de plaquettes dans le sang.
• Test de créatinine : la créatinine est un déchet sanguin généralement éliminé par les reins. Les personnes atteintes de PTT peuvent présenter un taux élevé de créatinine dans le sang.
• Test de lactate déshydrogénase (LDH) : il s'agit d'une enzyme présente dans la plupart des cellules. Lorsque les cellules se brisent, l'enzyme est libérée dans le sang. Si votre enfant est atteint de PTT, son taux de LDH sera supérieur à la normale.
• Analyses urinaires et rénales :ces analyses permettent de déterminer si les reins de votre enfant fonctionnent correctement. Si votre enfant est atteint de PTT, il peut y avoir des protéines ou des cellules sanguines dans ses urines.
  

Traitement du PTT

Le PTT peut être mortel s'il n'est pas traité immédiatement. Votre enfant a besoin d'un traitement pour prévenir un accident vasculaire cérébral, des convulsions, des saignements ou d'autres lésions organiques. La plupart des enfants font des progrès lorsque le traitement du PTT est commencé peu après le diagnostic.

Les traitements plasmatiques sont les façons les plus courantes de traiter le PTT. Il peut également être traité par des médicaments ou par la chirurgie.

Traitements au plasma

Il existe deux types de plasmathérapie : l'échange plasmatique et la perfusion de plasma frais congelé.

L'échange plasmatique thérapeutique (plasmaphérèse) est utilisé pour traiter le PTT acquis. L'échange plasmatique consiste à éliminer le plasma malsain (la partie liquide du sang) et à le remplacer par du plasma sain provenant d'un donneur.

En savoir plus sur l’échange plasmatique thérapeutique.

Le plasma frais congelé est utilisé pour traiter le PTT hérité. Votre enfant reçoit du plasma sain d'un donneur par voie intraveineuse. La perfusion de plasma remplace l'enzyme ADAMTS13 manquante ou défectueuse.

Votre enfant renouvellera ces plasmathérapies jusqu'à ce que ses symptômes s'améliorent. Cela peut prendre un certain temps. Discutez avec votre équipe soignante de la durée de ce traitement pour votre enfant.

Médicaments

Pour le PTT immunitaire, le médecin de votre enfant pourra prescrire des médicaments pour aider le système immunitaire à stopper l'attaque envers l'ADAMTS13. Ces médicaments comprennent les stéroïdes et le rituximab.

Votre prestataire de soins de santé pourrait également prescrire d'autres médicaments pour le PTT. Notamment le caplacizumab, un médicament qui empêche les plaquettes de se coller les unes aux autres et donc la formation de caillots sanguins.

Chirurgie

Dans de rares cas, les chirurgiens doivent retirer la rate d'un enfant (splénectomie) si les autres traitements sont inefficaces. Des anticorps qui attaquent l'enzyme ADAMTS13 sont produits dans la rate. L'ablation de la rate empêche l'organisme de produire ces anticorps.

Vivre avec le PTT

Avec des soins appropriés, votre enfant peut vivre sans symptômes. Si les symptômes réapparaissent, contactez votre équipe de soins d'hématologie dès que possible pour reprendre le traitement.

Pour assurer la sécurité de votre enfant, parlez-en à l'équipe soignante de votre enfant avant de :

• Commencer ou prendre de nouveaux médicaments susceptibles de fluidifier le sang
• Pratiquer une activité physique intense ou des activités qui pourraient exposer votre enfant à des risques de chute ou de blessure

Le PTT est une maladie grave. Si des symptômes apparaissent, ils doivent être traités immédiatement.

Assurez-vous que votre enfant bénéficie de tous les examens et soins médicaux recommandés. Suivez toujours les instructions fournies par votre équipe soignante.

Questions à poser à votre équipe soignante

• Quelles sont nos options de traitement ?
• Comment le PTT affectera-t-il la vie de mon enfant ?
  
• Le PTT réapparaîtra-t-il après le traitement ?
  
• Quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints de PTT ?
  
• Mon enfant devra-t-il consulter d’autres médecins ?
  
• Quels signes d’alerte devons-nous surveiller ?
  

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