डिसफ़िब्रिनोजनीमिया

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया क्या है? 

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया के लक्षण

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया से ग्रस्त कुछ बच्चों में संभव है कि कोई भी लक्षण न हो।

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया के संकेतों और लक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं: 

• लंबे समय तक रक्तस्राव या सामान्य से अधिक रक्तस्राव 
• किसी रक्त वाहिका में रक्त का थक्का बनना (थ्रॉम्बोसिस)

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया के कारण

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया 2 प्रकार का होता है: वंशानुगत और अर्जित (अक्वायर्ड)।

वंशानुगत डिसफ़िब्रिनोजनीमिया जीन में एक ऐसे बदलाव (उत्परिवर्तन) के कारण होता है जो बच्चे को उसकी माता या उसके पिता से मिला होता है।

अर्जित डिसफ़िब्रिनोजनीमिया किसी अन्य कारण या अंतर्निहित स्थिति, जैसे कैंसर या उपचार, से जुड़ा होता है। अर्जित डिसफ़िब्रिनोजनीमिया तब भी हो सकता है यदि आपके बच्चे को कोई ऑटोइम्यून रोग (जिसमें शरीर का प्रतिरक्षा तंत्र खुद शरीर पर हमला करता है) हो ।

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया की पहचान  

आपके बच्चे का चिकित्सक आपके बच्चे को किसी हिमेटॉलजिस्ट को रेफ़र कर सकता है जो एक ऐसा चिकित्सक होता है जो रक्त विकारों की पहचान और उपचार करता है। डिसफ़िब्रिनोजनीमिया की पहचान आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षा और लैब परीक्षणों के आधार पर की जाती है।

लैब परीक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:  

• पूर्ण रक्त गणना (CBC) 
• रक्त में फ़िब्रिनोजन प्रोटीन की मात्रा मापने का एक रक्त परीक्षण 
• रक्त का थक्का जमने के परीक्षण 

रक्त का थक्का जमने के परीक्षण (जिन्हें ब्लड कोएगुलेशन पैनल भी कहते हैं) रक्त का थक्का जमने में लगा समय मापते हैं। यह परीक्षण दिखाता है कि फ़िब्रिनोजन प्रोटीन ठीक से काम कर रहा है या नहीं।

रक्त का थक्का जमने के परीक्षणों में कुछ अन्य रक्त परीक्षण, जैसे PT (प्रोथ्रॉम्बिन टाइम), aPTT (एक्टिवेटेड पार्शियल थ्रॉम्बोप्लास्टिन टाइम) और TT (थ्रॉम्बिन टाइम) भी शामिल हैं। ये परीक्षण देखभाल टीम को रक्त का थक्का जमने के बारे में अधिक विस्तृत जानकारी प्रदान करते हैं।

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया का उपचार

आपके बच्चे का उपचार निर्भर करेगा उसके लक्षणों पर, उसकी चिकित्सा समस्याओं पर और आपके परिवार में रक्त का थक्का जमने और रक्तस्राव से संबंधित समस्याओं के इतिहास पर। यदि डिसफ़िब्रिनोजनीमिया किसी अन्य स्थिति से जुड़ा हुआ है, तो अंतर्निहित कारण की पहचान करके उसका उपचार करना महत्वपूर्ण है।

डिसफ़िब्रिनोजनीमिया से ग्रस्त कई लोगों को उपचार की ज़रूरत नहीं पड़ती है। लेकिन आपके बच्चे को रक्तस्राव का प्रबंधन करने या जटिलताओं की रोकथाम में मदद पाने के लिए उपचारों की ज़रूरत पड़ सकती है।

उपचारों में ये शामिल हैं: 

• अमीनोकैप्रोइक एसिड (Amicar®): यह एक ऐसी दवा है जो नाक से रक्तस्राव, मसूढ़ों से रक्तस्राव, मुँह और होठों से रक्तस्राव और महिलाओं में माहवारी के दौरान अधिक रक्तस्राव को रोकने में मदद करती है।
• हैपेरिन: यदि रक्त के बहुत अधिक थक्के बन रहे हों तो यह दवा उन्हें बनने से रोकने में भी मदद कर सकती है। 
• क्रायोप्रिसिपिटेट: यह एक रक्त उत्पाद है जिसे जमे हुए रक्त और जमे हुए प्लाज़्मा (रक्त का द्रव अंश) को मिलाकर बनाया जाता है; यदि आपके बच्चे को सर्जरी की ज़रूरत हो या उसे कोई चोट लगे तो यह उत्पाद उसके रक्त को ठीक से थक्का जमाने में मदद देता है।

रक्तस्राव की रोकथाम के सुझाव

• अपने बच्चे को एस्पिरिन या NSAID दवाएँ, जैसे आइबुप्रोफ़ेन, न दें क्योंकि वे डिसफ़िब्रिनोजनीमिया से ग्रस्त लोगों में रक्तस्राव बढ़ा सकती हैं।
• दाँतों की सड़न और मसूढ़ों की समस्याओं की रोकथाम के लिए मुँह की अच्छी देखभाल नियमित रूप से करें। दांतों को मुलायम टूथब्रश से आराम से साफ़ करें। दाँतों की नियमित जाँच करवाएँ।
• सभी स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को आपके बच्चे के रक्तस्राव के जोखिम के बारे में बताएँ, विशेष रूप से सर्जरी या डेंटल कार्यविधियों से पहले। कार्यविधि से पहले और बाद में विशेष देखभाल ज़रूरी हो सकती है।
• अपने बच्चे को एक मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट पहनाएँ जिस पर उसकी स्वास्थ्य स्थितियों की जानकारी हो।
• सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा शारीरिक गतिविधियों के लिए सुरक्षा उपकरण पहने. बॉक्सिंग, सॉकर, लेक्रॉस और फ़ुटबॉल जैसे शारीरिक संपर्क वाले खेलों से बचें। यदि आपके बच्चे को चोट लगती है तो उसे अधिक रक्तस्राव हो सकता है।

अपनी देखभाल टीम से पूछे जाने वाले प्रश्न

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का डिसफ़िब्रिनोजनीमिया है?
• मेरे बच्चे के उपचार विकल्प क्या हैं?
• डिसफ़िब्रिनोजनीमिया मेरे बच्चे के दैनिक जीवन को किस प्रकार प्रभावित करेगा?
• क्या ऐसी कोई दवाएँ, सप्लिमेंट या गतिविधियाँ हैं जिनसे मेरे बच्चे को चोट या रक्तस्राव के जोखिम के कारण बचना चाहिए?
• मुझे किन लक्षणों पर नज़र रखनी चाहिए और उनकी तुरंत सूचना देनी चाहिए?
• मेरे बच्चे की दीर्घकालिक संभावनाएँ क्या हैं?
• मेरे बच्चे को किन अनुवर्तन अपॉइंटमेंट और चिकित्सा देखभाल की ज़रूरत होगी?

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