Cardápio Fechar

Disfibrinogenemia

O que é disfibrinogenemia? 

Disfibrinogenemia é uma condição rara que afeta a habilidade do sangue de coagular. Isso ocorre devido a um problema com uma proteína chamada fibrinogênio (Fator 1).

Quando o sangue funciona corretamente, forma um tampão semelhante a um gel (coágulo) para interromper o sangramento quando uma pessoa se machuca. Se a criança tem disfibrinogenemia, seu fibrinogênio não age adequadamente para ajudar o sangue a coagular.

Ilustração de malha de fibrina, fator de coagulação mostrando plaquetas e hemácias

O fibrinogênio é uma proteína importante que ajuda a coagular o sangue e parar sangramentos.

Sintomas de disfibrinogenemia

Algumas crianças com disfibrinogenemia podem não apresentar sintomas.

Sinais e sintomas de disfibrinogenemia podem incluir:

  • Sangramento prolongado ou mais sangramento do que o normal
  • Formação de coágulo do sangue em um vaso sanguíneo (trombose)

Causa da disfibrinogenemia

Existem 2 tipos de disfibrinogenemia: hereditária e adquirida.

Disfibrinogenemia hereditária é causada por uma alteração no gene (mutação) passada para a criança por um dos pais.

Disfibrinogenemia adquirida está ligada a outra causa ou quadro clínico subjacente como cânceres ou tratamentos. A disfibrinogenemia adquirida também pode acontecer se a criança tem uma doença autoimune (quando o sistema imunológico do corpo ataca a si mesmo).

Diagnóstico de disfibrinogenemia

O médico da criança pode encaminhá-la para um hematologista, um médico que diagnostica e trata doenças do sangue. A disfibrinogenemia é diagnosticada com base no histórico médico, no exame físico e em exames laboratoriais da criança.

Os exames laboratoriais podem incluir:

  • Hemograma completo(CBC) 
  • Exame de sangue para medir a quantidade de fibrinogênio no sangue
  • Exames de coagulação do sangue

Exames de coagulação do sangue (também chamados de painéis de coagulação sanguínea) medem o tempo que o sangue leva para coagular. Esse exame mostra se o fibrinogênio está trabalhando corretamente.

Os exames de coagulação do sangue incluem outros exames de sangue como TP (tempo de protrombina), TTPA (tempo de tromboplastina parcial ativada) e TT (tempo de trombina). Esses testes fornecem informações mais detalhadas sobre a coagulação do sangue à equipe de cuidados.

Tratamento de disfibrinogenemia

O tratamento da criança dependerá dos sintomas, dos problemas médicos e do histórico de coagulação do sangue e problemas de sangramento da sua família. Se a disfibrinogenemia estiver ligada a outro quadro clínico, é importante identificar e tratar a causa subjacente.

Muitas pessoas com disfibrinogenemia não precisam de tratamento. Mas a criança pode precisar de tratamentos para controlar sangramentos ou ajudar a prevenir complicações.

Os tratamentos incluem:

  • Ácido aminocaproico (Amicar®): Este é um medicamento que ajuda a parar hemorragias nasais, hemorragias na gengiva, boca e lábios e sangramentos menstruais fortes em mulheres.
  • Heparina: Este medicamento pode ajudar a parar a formação de coágulos do sangue, caso esses coágulos estejam se formando em excesso.
  • Crioprecipitado: Este é um produto hemoderivado feito pela combinação de sangue congelado e plasma sanguíneo (a parte líquida do sangue) congelado para ajudar o sangue da criança a coagular adequadamente, caso precise de cirurgia ou se machuque.

Dicas para a prevenção de sangramento

  • Não dê aspirina nem AINEs (anti-inflamatórios não esteroides) como ibuprofeno para a criança, uma vez que podem causar mais sangramento em pessoas com disfibrinogenemia.
  • Pratique boa higiene bucal para a prevenção de cáries dentárias e problemas na gengiva. Escove os dentes suavemente com uma escova de dentes macia. Faça exames odontológicos regularmente.
  • Avise a todos os profissionais de saúde sobre o risco de sangramento da criança, principalmente antes de cirurgias ou procedimentos dentários. Cuidados especiais podem ser necessários antes e depois de um procedimento.
  • Coloque uma pulseira de alerta médico na criança com as informações sobre o seu quadro clínico.
  • Garanta que a criança use equipamento de proteção para atividades físicas. Evite esportes com contato físico, como boxe, futebol, lacrosse. A criança pode sangrar mais, caso se machuque.

Perguntas a serem feitas à equipe de cuidados

  • Que tipo de disfibrinogenemia meu filho tem?
  • Quais são as opções de tratamento para meu filho?
  • Como a disfibrinogenemia afetará o cotidiano do meu filho?
  • Existem medicamentos, suplementos ou atividades que o meu filho deve evitar por conta dos riscos de lesão ou sangramento?
  • Quais sintomas preciso prestar atenção e relatar imediatamente?
  • Qual é o prognóstico em longo prazo para o meu filho?
  • Quais consultas de acompanhamento e cuidados médicos que o meu filho precisa?

Pontos principais sobre disfibrinogenemia

  • A disfibrinogenemia é uma condição rara que afeta a capacidade do sangue de formar coágulos normalmente
  • A disfibrinogenemia pode causar sangramento prolongado ou aumentar o risco de trombose.
  • Algumas pessoas com disfibrinogenemia podem não apresentar sintomas.
  • Muitas pessoas com disfibrinogenemia não precisam de tratamento. Mas seu filho pode precisar de tratamentos para controlar ou prevenir sangramentos ou outros problemas.
  • Fale com a equipe de cuidados sobre como reduzir o risco de sangramento de seu filho.

—
Revisado: Setembro de 2024

Conteúdo relacionado