Дисфібриногенемія

Що таке дисфібриногенемія? 

Симптоми дисфібриногенемії

У деяких дітей з дисфібриногенемією симптоми можуть взагалі не проявлятися.

Ознаки та симптоми дисфібриногенемії можуть включати:

• Тривалу кровотечу або кровотечу, більшу, ніж зазвичай
• Утворення тромбу в кровоносній судині (тромбоз)

Причини дисфібриногенемії

Існує 2 типи дисфібриногенемії: спадкова та набута.

Спадкова дисфібриногенемія спричинена зміною гена (мутацією), що передається дитині від одного з батьків.

Набута дисфібриногенемія пов'язана з іншою причиною або основним захворюванням, таким як різні види раку або лікування. Набута дисфібриногенемія також може виникнути, якщо у вашої дитини є аутоімунне захворювання (коли імунна система організму атакує сама себе).

Діагностика дисфібриногенемії

Лікар вашої дитини може направити вашу дитину до гематолога, лікаря, який діагностує та лікує захворювання крові. Дисфібриногенемія діагностується на основі історії хвороби вашої дитини, медичного огляду та лабораторних аналізів.

Лабораторні аналізи можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК)
• Аналіз крові для вимірювання кількості білка фібриногену в крові
• Аналізи згортання крові

Аналізи згортання крові (також звані панелями згортання крові) вимірюють час, необхідний для згортання крові. Цей тест показує, чи працює білок фібриноген правильно.

Аналізи згортання крові включають інші аналізи крові, такі як ПЧ (протромбіновий час), аЧПЧ (активований частковий тромбопластиновий час) та ТЧ (тромбіновий час). Ці тести надають команді з лікування більш детальну інформацію про згортання крові.

Лікування дисфібриногенемії

Лікування вашої дитини залежатиме від її симптомів, медичних проблем та сімейного анамнезу проблем зі згортанням крові та кровотечею. Якщо дисфібриногенемія пов'язана з іншим захворюванням, важливо виявити та лікувати основну причину.

Багатьом людям з дисфібриногенемією не потрібне лікування. Але вашій дитині може знадобитися лікування для контролю кровотечі або для запобігання ускладненням.

Лікування включає:

• Амінокапронова кислота (Амікар®): це препарат, який допомагає зупинити кровотечі з носа, ясен, рота та губ, а також тяжкі (рясні) менструації у жінок.
• Гепарин: цей препарат може допомогти зупинити утворення тромбів, якщо тромбів утворюється занадто багато.
• Кріопреципітат: це препарат крові, виготовлений шляхом поєднання замороженої крові та замороженої плазми крові (рідкої частини крові), щоб допомогти крові вашої дитини правильно згортатися, якщо дитині потрібна операція або вона травмована.

Поради щодо запобігання кровотечам

• Не давайте дитині аспірин або нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), такі як ібупрофен, оскільки вони можуть спричинити посилення кровотечі у людей з дисфібриногенемією.
• Дотримуйтесь належного догляду за порожниною рота, щоб запобігти карієсу та проблемам з яснами. Чистіть зуби обережно та м’якою щіткою. Регулярно відвідуйте стоматолога.
• Повідомте всіх медичних працівників про ризик кровотечі у вашої дитини, особливо перед операцією або стоматологічними процедурами. Особливий догляд може знадобитися до та після процедури.
• Нехай ваша дитина носить медичний браслет з інформацією про стан її здоров’я.
• Переконайтеся, що ваша дитина носить захисне спорядження під час фізичної активності. Уникайте видів спорту з фізичним контактом, таких як бокс, футбол, лакрос та американський футбол. Ваша дитина може мати більше кровотеч, якщо отримає травму.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування

• Який тип дисфібриногенемії у моєї дитини?
• Які варіанти лікування у моєї дитини?
• Як дисфібриногенемія вплине на повсякденне життя моєї дитини?
• Чи є якісь ліки, добавки або види діяльності, яких моя дитина повинна уникати через ризик травми або кровотечі?
• На які симптоми мені потрібно звернути увагу та негайно повідомити про них?
• Який довгостроковий прогноз для моєї дитини?
• Які подальші прийоми у лікаря та медична допомога знадобляться моїй дитині?

Пов'язаний контент