Меню Закрывать

Дисфибриногенемия

Что такое дисфибриногенемия? 

Дисфибриногенемия — это редкое заболевание, влияющее на свёртываемость крови. Причиной её возникновения является нарушение свёртываемости белка фибриногена (фактора 1).

При нормальном функционировании крови образуется гелеобразная пробка (сгусток), останавливающая кровотечение при травме. Если у Вашего ребёнка дисфибриногенемия, белок фибриноген не выполняет свою функцию, необходимую для свёртывания крови.

Иллюстрация фибриновой сетки, фактора свертывания крови, показывающего тромбоциты и эритроциты

Фибриноген — это белок, который важен для свертывания крови и остановки кровотечения.

Симптомы дисфибриногенемии

У некоторых детей с дисфибриногенемией симптомы могут полностью отсутствовать.

Признаки и симптомы дисфибриногенемии могут включать:

  • Продолжительное или более выраженное, чем обычно, кровотечение
  • Образование сгустков крови в сосуде ((тромбоз))

Причины возникновения дисфибриногенемии

Существует два типа дисфибриногенемии: наследственная и приобретенная.

Наследственная дисфибриногенемия вызывается изменением гена (мутацией), который передается ребенку от одного из родителей.

Приобретённая дисфибриногенемия связана с другой причиной или фоновым заболеванием, например, раком или методами лечения. Приобретённая дисфибриногенемия также может возникнуть, если у Вашего ребёнка аутоиммунное заболевание (когда иммунная система организма атакует саму себя).

Диагностика дисфибриногенемии

Врач Вашего ребёнка может направить его к гематологу — врачу, который диагностирует и лечит заболевания крови. Дисфибриногенемия диагностируется на основе медицинской истории ребёнка, физикального осмотра и лабораторных анализов.

Лабораторные анализы могут включать:

  • Общий анализ крови (ОАК)
  • Анализ крови для измерения количества белка фибриногена в крови
  • Тесты на свертываемость крови

Тесты на свертываемость крови (также называемые панелями свертывания крови) измеряют время, необходимое для свёртывания крови. Эти тесты показывают, правильно ли работает белок фибриноген.

Тесты на свертываемость включают другие анализы, такие как ПВ (протромбиновое время), АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) и ТВ (тромбиновое время). Эти тесты дают лечащей команде более детальную информацию о свертываемости крови.

Лечение дисфибриногенемии

Лечение Вашего ребёнка будет зависеть от его симптомов, сопутствующих заболеваний, а также истории проблем со свертываемостью крови и кровотечениями в вашей семье. Если дисфибриногенемия связана с другим заболеванием, важно выявить и лечить основную причину.

Многие люди с дисфибриногенемией не нуждаются в лечении. Однако Вашему ребёнку может потребоваться терапия для контроля кровотечений или предотвращения осложнений.

Методы лечения включают:

  • Амикапроновая кислота (Amicar®): Это лекарство, которое помогает остановить носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, кровотечения из рта и губ, а также обильные менструации у девочек.
  • Гепарин: Это препарат, который может помочь предотвратить образование тромбов, если их образуется слишком много.
  • Криопреципитат: Это компонент крови, полученный путем соединения замороженной крови и замороженной плазмы крови (жидкой части крови), который помогает крови правильно свёртываться, если ребёнку нужна операция или он получил травму.

Советы по предотвращению кровотечения

  • Не давайте ребёнку аспирин или НПВП, такие как ибупрофен, так как они могут усилить кровотечения у людей с дисфибриногенемией.
  • Соблюдайте гигиену полости рта, чтобы предотвратить кариес и проблемы с дёснами. Бережно чистите зубы зубной щеткой с мягкой щетиной. Регулярно посещайте стоматолога.
  • Сообщайте всем медицинским работникам о риске кровотечений у Вашего ребёнка, особенно перед операциями или стоматологическими процедурами. Может потребоваться особый уход до и после процедуры.
  • Убедитесь, что Ваш ребенок носит медицинский браслет с информацией о состоянии его здоровья.
  • Убедитесь, что Ваш ребенок носит защитное снаряжение при занятиях физической активностью. Избегайте контактных видов спорта, таких как бокс, футбол, лакросс и футбол. Травма может вызвать сильное кровотечение у Вашего ребенка.

Вопросы Вашей лечащей команде

  • Какой тип дисфибриногенемии у моего ребенка?
  • Каковы варианты лечения ребенка?
  • Как дисфибриногенемия повлияет на повседневную жизнь моего ребенка?
  • Есть ли какие-либо лекарства, добавки или виды деятельности, которых моему ребенку следует избегать из-за риска травмы или кровотечения?
  • На какие симптомы мне следует обращать внимание и немедленно о них сообщать?
  • Каковы долгосрочные перспективы моего ребенка?
  • Какие последующие визиты к врачу и медицинская помощь понадобятся моему ребенку?

Ключевые моменты о дисфибриногенемии

  • Дисфибриногенемия — это редкое заболевание, которое влияет на способность крови образовывать сгустки должным образом.
  • Дисфибриногенемия может вызвать длительное кровотечение или повысить риск тромбоза.
  • У некоторых людей с дисфибриногенемией симптомы отсутствуют.
  • Многие люди с дисфибриногенемией не нуждаются в лечении. Однако Вашему ребенку может потребоваться лечение для остановки или предотвращения кровотечения или других проблем.
  • Обсудите с Вашим лечащим врачом, как можно снизить риск кровотечения у Вашего ребенка.

—
Проверено: сентябрь 2024 г.

Сопутствующие материалы