Дисфибриногенемия

Что такое дисфибриногенемия? 

Симптомы дисфибриногенемии

У некоторых детей с дисфибриногенемией могут полностью отсутствовать какие-либо симптомы.

Признаки и симптомы дисфибриногенемии могут включать:

• Продолжительное или более сильное, чем обычно, кровотечение
• Образование тромба в кровеносном сосуде (тромбоз)

Причины дисфибриногенемии

Существует два типа дисфибриногенемии: наследственная и приобретённая.

Наследственная дисфибриногенемия вызывается изменением гена (мутацией), которое передаётся ребёнку от одного из родителей.

Приобретённая дисфибриногенемия связана с другой причиной или основным заболеванием, например раком или лечением. Приобретённая дисфибриногенемия также может возникнуть, если у вашего ребёнка есть аутоиммунное заболевание (когда иммунная система организма атакует собственные ткани).

Диагностика дисфибриногенемии

Врач вашего ребёнка может направить его к гематологу — врачу, который диагностирует и лечит заболевания крови. Дисфибриногенемия диагностируется на основании медицинского анамнеза ребёнка, физикального осмотра и лабораторных анализов.

Лабораторные анализы могут включать:

• Общий анализ крови (ОАК)
• Анализ крови для определения уровня фибриногена в крови
• Тесты на свертываемость крови

Тесты на свертываемость крови (также называемые коагуляционными панелями) измеряют время, необходимое для свёртывания крови. Этот тест показывает, правильно ли работает белок фибриноген.

Тесты на свёртываемость включают другие анализы, такие как ПВ (протромбиновое время), АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) и ТВ (тромбиновое время). Эти тесты дают лечащей команде более подробную информацию о свёртываемости крови.

Лечение дисфибриногенемии

Лечение вашего ребёнка будет зависеть от его симптомов, сопутствующих заболеваний и семейного анамнеза нарушений свёртываемости крови и кровоточивости. Если дисфибриногенемия связана с другим заболеванием, важно выявить и лечить основное заболевание.

Многие люди с дисфибриногенемией не нуждаются в лечении. Однако вашему ребёнку может потребоваться лечение для контроля кровотечений или профилактики осложнений.

Методы лечения включают:

• Амикапроновая кислота (Amicar®): Это лекарственный препарат, который помогает останавливать носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, кровотечения изо рта и губ, а также обильные менструации у женщин.
• Гепарин: Это лекарственный препарат, который может помочь предотвратить образование тромбов, если они образуются слишком часто.
• Криопреципитат: Это препарат крови, полученный путём объединения замороженной крови и замороженной плазмы крови (жидкой части крови), который помогает крови вашего ребёнка правильно свертываться при необходимости операции или при травме.

Советы по профилактике кровотечений

• Не давайте ребёнку аспирин или НПВП, такие как ибупрофен, так как они могут усиливать кровотечения у людей с дисфибриногенемией.
• Соблюдайте хорошую гигиену полости рта, чтобы предотвратить кариес и заболевания дёсен. Аккуратно чистите зубы мягкой зубной щеткой. Регулярно проходите осмотры у стоматолога.
• Сообщайте всем медицинским работникам о риске кровотечений у вашего ребёнка, особенно перед операцией или стоматологическими процедурами. Может потребоваться особая осторожность до и после процедуры.
• Пусть ваш ребёнок носит медицинский браслет с информацией о своих заболеваниях.
• Убедитесь, что ваш ребёнок носит защитное снаряжение при занятиях физической активностью. Избегайте контактных видов спорта, таких как бокс, футбол, лакросс и американский футбол. При травме у вашего ребёнка может возникнуть более сильное кровотечение.

Вопросы к лечащей команде

• Какой тип дисфибриногенемии у моего ребёнка?
• Каковы варианты лечения моего ребёнка?
• Как дисфибриногенемия повлияет на повседневную жизнь моего ребёнка?
• Есть ли какие-либо лекарственные препараты, добавки или виды деятельности, которых моему ребёнку следует избегать из-за риска травм или кровотечений?
• На какие симптомы мне следует обращать внимание и о каких нужно немедленно сообщать?
• Каков долгосрочный прогноз для моего ребёнка?
• Какие последующие визиты к врачу и медицинское наблюдение понадобятся моему ребёнку?

Сопутствующие материалы