Dysfibrinogenemia

Czym jest dysfibrynogenemia? 

Objawy dysfibrynogenemii

Niektóre dzieci z dysfibrynogenemią mogą nie wykazywać żadnych objawów.

Objawy dysfibrynogenemii mogą obejmować:

• przedłużone krwawienie lub krwawienie większe niż zwykle;
• tworzenie się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych; (zakrzepicę;)

Przyczyny dysfibrinogenemii

Istnieją dwa rodzaje dysfibrynogenemii: dziedziczna i nabyta.

Dziedziczna dysfibrynogenemia jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją) przekazaną dziecku przez jednego z rodziców.

Nabyta dysfibrynogenemia jest związana z inną przyczyną lub schorzeniem podstawowym, takim jak nowotwory lub leczenie. Nabyta dysfibrynogenemia może również wystąpić, jeśli dziecko cierpi na chorobę autoimmunologiczną (gdy układ odpornościowy organizmu atakuje sam siebie).  

Diagnoza dysfibrynogenemii  

Lekarz dziecka może skierować je do hematologa, czyli lekarza zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem chorób krwi. Dysfibrinogenemię diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego dziecka, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych.

Badania laboratoryjne mogą obejmować: 

• morfologię krwi;
• badanie krwi w celu pomiaru stężenia białka fibrynogenu we krwi;
• badania krzepnięcia krwi.

Badania krzepnięcia krwi (zwane również panelami krzepnięcia krwi) mierzą czas potrzebny do krzepnięcia krwi. Badanie to pokazuje, czy białko fibrynogenu działa prawidłowo.

Badania krzepnięcia krwi obejmują inne badania krwi, takie jak PT (czas protrombinowy), aPTT (czas częściowej tromboplastyny aktywowanej) i TT (czas trombinowy). Badania te dostarczają zespołowi medycznemu bardziej szczegółowych informacji na temat krzepnięcia krwi.

Leczenie dysfibrynogenemii 

Leczenie Twojego dziecka będzie zależało od jego objawów, problemów zdrowotnych oraz historii problemów z krzepnięciem krwi i krwawieniem w Twojej rodzinie. Jeśli dysfibrynogenemia jest powiązana z innym schorzeniem, ważne jest, aby zidentyfikować i leczyć przyczynę podstawową.

Wiele osób z dysfibrynogenemią nie wymaga leczenia. Jednak Twoje dziecko może potrzebować leczenia w celu opanowania krwawienia lub zapobiegania powikłaniom.

Metody leczenia obejmują:

• Kwas aminokapronowy (Amicar®): Jest to lek, który pomaga zatrzymać krwawienia z nosa, dziąseł, jamy ustnej i warg oraz obfite miesiączki u kobiet.
• Heparynę: Lek ten może pomóc w zapobieganiu tworzeniu się skrzepów krwi, jeśli tworzą się one w nadmiernej ilości.
• Krioprecypitat: Jest to produkt krwiopochodny wytwarzany poprzez połączenie zamrożonej krwi i zamrożonego osocza krwi (płynnej części krwi), który pomaga w prawidłowym krzepnięciu krwi dziecka w przypadku konieczności wykonania zabiegu chirurgicznego lub urazu.

Wskazówki dotyczące zapobiegania krwawieniu

• Nie podawaj dziecku aspiryny ani leków z grupy NLPZ, takich jak ibuprofen, ponieważ mogą one powodować nasilenie krwawienia u osób z dysfibrynogenemią.  
• Należy dbać o higienę jamy ustnej, aby zapobiegać próchnicy zębów i problemom z dziąsłami. Delikatnie myj zęby miękką szczoteczką. Regularnie chodź na wizyty kontrolne do dentysty.
• Poinformuj wszystkich pracowników służby zdrowia o ryzyku krwawienia u dziecka, zwłaszcza przed zabiegiem chirurgicznym lub stomatologicznym. Przed i po zabiegu może być konieczna specjalna opieka.
• Dziecko powinno nosić bransoletkę medyczną z informacjami o swoim stanie zdrowia.
• Należy upewnić się, że dziecko nosi sprzęt ochronny podczas aktywności fizycznej. Należy unikać sportów kontaktowych, takich jak boks, piłka nożna, lacrosse czy futbol amerykański. W razie urazu dziecko może krwawić bardziej.  

Pytania do zespołu opiekującego się pacjentem

• Na jakiego rodzaju dysfibrynogenemię cierpi moje dziecko?
• Jakie możliwości leczenia są dostępne dla mojego dziecka?
• Jak dysfibrynogenemia wpłynie na codzienne życie mojego dziecka?
• Czy są jakieś leki, suplementy lub czynności, których moje dziecko powinno unikać ze względu na ryzyko urazu lub krwawienia?
• Na jakie objawy należy zwracać uwagę i je natychmiast zgłaszać?
• Jakie są długoterminowe rokowania dla mojego dziecka?
• Jakie wizyty kontrolne i opieka medyczna będą potrzebne mojemu dziecku?

Powiązane treści