Dysfibrinogénémie

Qu’est-ce que la dysfibrinogénémie ? 

Symptômes de la dysfibrinogénémie

Certains enfants atteints de dysfibrinogénémie peuvent ne présenter aucun symptôme.

Les signes et symptômes de la dysfibrinogénémie peuvent inclure :

• Des saignements prolongés ou plus abondants que d'habitude
• La formation de caillots sanguins dans un vaisseau sanguin (thrombose)

Causes de la dysfibrinogénémie

Il existe 2 types de dysfibrinogénémie : héréditaire et acquise.

La dysfibrinogénémie héréditaire est causée par une modification génétique (mutation) transmise à un enfant par l’un de ses parents.

La dysfibrinogénémie acquise est liée à une autre cause ou à une affection sous-jacente, comme des cancers ou des traitements. La dysfibrinogénémie acquise peut également survenir si votre enfant souffre d’une maladie auto-immune (lorsque le système immunitaire de l’organisme s’attaque à lui-même).

Diagnostic de la dysfibrinogénémie

Le médecin de votre enfant peut l’orienter vers un hématologue, un médecin qui diagnostique et traite les troubles sanguins. La dysfibrinogénémie est diagnostiquée d’après les antécédents médicaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire.

Les tests de laboratoire peuvent inclure :

• Une numération globulaire complète (NFS)
• Un test sanguin pour mesurer la quantité de protéine fibrinogène dans le sang
• Des tests de coagulation sanguine

Les tests de coagulation sanguine (également appelés bilans de coagulation sanguine) mesurent le temps nécessaire au sang pour coaguler. Ce test montre si la protéine fibrinogène fonctionne correctement.

Les tests de coagulation sanguine comprennent d’autres tests sanguins comme le TP (temps de prothrombine), le TTPa (temps de thromboplastine partielle activée) et le TT (temps de thrombine). Ces tests fournissent à l’équipe soignante des informations plus détaillées sur la coagulation sanguine.

Traitement de la dysfibrinogénémie

Le traitement de votre enfant dépendra de ses symptômes, de ses problèmes médicaux et des antécédents familiaux de problèmes de coagulation sanguine et de saignement. Si la dysfibrinogénémie est liée à une autre affection, il est important d’identifier et de traiter la cause sous-jacente.

De nombreuses personnes atteintes de dysfibrinogénémie n’ont pas besoin de traitement. Mais votre enfant peut avoir besoin de traitements pour gérer les saignements ou pour prévenir les complications.

Les traitements comprennent :

• Acide aminocaproïque (Amicar®) : Il s’agit d’un médicament qui aide à arrêter les saignements de nez, les saignements des gencives, les saignements de la bouche et des lèvres et les règles abondantes chez les femmes.
• Héparine : Ce médicament peut aider à empêcher la formation de caillots sanguins si les caillots sanguins se forment en trop grand nombre.
• Cryoprécipité : Il s’agit d’un produit sanguin fabriqué en combinant du sang congelé et du plasma sanguin congelé (la partie liquide du sang) pour aider le sang de votre enfant à coaguler correctement s’il a besoin d’une intervention chirurgicale ou s’il est blessé.

Conseils pour prévenir les saignements

• Ne donnez pas d’aspirine ou d’AINS comme l’ibuprofène à votre enfant, car ils peuvent provoquer davantage de saignements chez les personnes atteintes de dysfibrinogénémie.
• Adoptez une bonne hygiène bucco-dentaire pour prévenir les caries et les problèmes de gencives. Brossez les dents délicatement avec une brosse à dents douce. Faites des contrôles dentaires réguliers.
• Informez tous les professionnels de la santé du risque de saignement de votre enfant, en particulier avant une intervention chirurgicale ou dentaire. Des soins particuliers peuvent être nécessaires avant et après l’intervention.
• Munissez votre enfant d’un bracelet d’alerte médicale contenant des informations sur son état de santé.
• Assurez-vous que votre enfant porte un équipement de protection pour les activités physiques. Évitez les sports impliquant des contacts physiques, comme la boxe, le football, la crosse et le football américain. Votre enfant pourrait saigner davantage s’il est blessé.

Questions à poser à votre équipe soignante

• De quel type de dysfibrinogénémie mon enfant souffre-t-il ?
• Quelles sont les options de traitement de mon enfant ?
• Comment la dysfibrinogénémie affectera-t-elle la vie quotidienne de mon enfant ?
• Existe-t-il des médicaments, des suppléments ou des activités que mon enfant devrait éviter en raison du risque de blessure ou de saignement ?
• Quels symptômes dois-je surveiller et signaler immédiatement ?
• Quelles sont les perspectives à long terme pour mon enfant ?
• De quels rendez-vous de suivi et soins médicaux mon enfant aura-t-il besoin ?

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