Qu’est-ce que la dysfibrinogénémie ?
La dysfibrinogénémie est un trouble rare qui affecte la capacité du sang à coaguler. Elle se produit en raison d’un problème avec une protéine appelée fibrinogène (facteur 1).
Le sang qui fonctionne correctement formera un bouchon gélatineux (caillot) pour arrêter le saignement lorsqu’une personne est blessée. Si votre enfant souffre de dysfibrinogénémie, sa protéine fibrinogène, servant à aider le sang à coaguler, ne fonctionne pas correctement.
Symptômes de la dysfibrinogénémie
Certains enfants atteints de dysfibrinogénémie peuvent ne présenter aucun symptôme.
Les signes et symptômes de la dysfibrinogénémie peuvent inclure :
- Des saignements prolongés ou plus abondants que d'habitude
- La formation de caillots sanguins dans un vaisseau sanguin (thrombose)
Causes de la dysfibrinogénémie
Il existe 2 types de dysfibrinogénémie : héréditaire et acquise.
La dysfibrinogénémie héréditaire est causée par une modification génétique (mutation) transmise à un enfant par l’un de ses parents.
La dysfibrinogénémie acquise est liée à une autre cause ou à une affection sous-jacente, comme des cancers ou des traitements. La dysfibrinogénémie acquise peut également survenir si votre enfant souffre d’une maladie auto-immune (lorsque le système immunitaire de l’organisme s’attaque à lui-même).
Diagnostic de la dysfibrinogénémie
Le médecin de votre enfant peut l’orienter vers un hématologue, un médecin qui diagnostique et traite les troubles sanguins. La dysfibrinogénémie est diagnostiquée d’après les antécédents médicaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire.
Les tests de laboratoire peuvent inclure :
- Une numération globulaire complète (NFS)
- Un test sanguin pour mesurer la quantité de protéine fibrinogène dans le sang
- Des tests de coagulation sanguine
Les tests de coagulation sanguine (également appelés bilans de coagulation sanguine) mesurent le temps nécessaire au sang pour coaguler. Ce test montre si la protéine fibrinogène fonctionne correctement.
Les tests de coagulation sanguine comprennent d’autres tests sanguins comme le TP (temps de prothrombine), le TTPa (temps de thromboplastine partielle activée) et le TT (temps de thrombine). Ces tests fournissent à l’équipe soignante des informations plus détaillées sur la coagulation sanguine.
Traitement de la dysfibrinogénémie
Le traitement de votre enfant dépendra de ses symptômes, de ses problèmes médicaux et des antécédents familiaux de problèmes de coagulation sanguine et de saignement. Si la dysfibrinogénémie est liée à une autre affection, il est important d’identifier et de traiter la cause sous-jacente.
De nombreuses personnes atteintes de dysfibrinogénémie n’ont pas besoin de traitement. Mais votre enfant peut avoir besoin de traitements pour gérer les saignements ou pour prévenir les complications.
Les traitements comprennent :
- Acide aminocaproïque (Amicar®) : Il s’agit d’un médicament qui aide à arrêter les saignements de nez, les saignements des gencives, les saignements de la bouche et des lèvres et les règles abondantes chez les femmes.
- Héparine : Ce médicament peut aider à empêcher la formation de caillots sanguins si les caillots sanguins se forment en trop grand nombre.
- Cryoprécipité : Il s’agit d’un produit sanguin fabriqué en combinant du sang congelé et du plasma sanguin congelé (la partie liquide du sang) pour aider le sang de votre enfant à coaguler correctement s’il a besoin d’une intervention chirurgicale ou s’il est blessé.
Conseils pour prévenir les saignements
Questions à poser à votre équipe soignante
