Disfibrinogenemia

¿Qué es la disfibrinogenemia? 

Síntomas de la disfibrinogenemia

Algunos niños con disfibrinogenemia pueden no presentar ningún síntoma.

Los signos y síntomas de la disfibrinogenemia pueden incluir lo siguiente: 

• Hemorragias prolongadas o sangrar más de lo habitual 
• Formación de coágulos en un vaso sanguíneo (trombosis)

Causas de la disfibrinogenemia

Existen dos tipos de disfibrinogenemia: hereditaria y adquirida.

La disfibrinogenemia hereditaria está causada por un cambio genético (mutación) transmitido a un niño por uno de sus padres. 

La disfibrinogenemia adquirida está relacionada con otra causa o afección subyacente, como cánceres o tratamientos. La disfibrinogenemia adquirida también puede ocurrir si su hijo tiene una enfermedad autoinmune (cuando el sistema inmune del cuerpo se ataca a sí mismo).

Diagnóstico de la disfibrinogenemia 

El médico de su hijo puede referir a su hijo a un hematólogo, un médico que diagnostica y trata los trastornos de la sangre. La disfibrinogenemia se diagnostica según los antecedentes médicos, un examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo.

Las pruebas de laboratorio necesarias podrían incluir las siguientes:

• Un hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) 
• Un examen de sangre para medir la cantidad de proteína fibrinógeno en la sangre
• Pruebas de coagulación de la sangre

Las pruebas de coagulación de la sangre (también llamadas paneles de coagulación de la sangre) miden el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Este examen muestra si la proteína fibrinógeno funciona correctamente.

Las pruebas de coagulación de la sangre incluyen otros análisis de sangre, como el tiempo de protrombina (PT, por sus siglas en inglés), el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT, por sus siglas en inglés) y el tiempo de tromboplastina (TT, sigla en inglés). Estos análisis proporcionan al equipo de atención médica información más detallada sobre la coagulación de la sangre.

Tratamiento de la disfibrinogenemia

El tratamiento de su hijo dependerá de sus síntomas, sus problemas médicos y los antecedentes familiares de coagulación de la sangre y problemas de sangrado. Si la disfibrinogenemia está relacionada con otra enfermedad, es importante identificar y tratar la causa subyacente.

Muchas personas con disfibrinogenemia no necesitan tratamiento. Pero su hijo puede necesitar tratamientos para controlar la hemorragia o ayudar a prevenir complicaciones.

El tratamiento incluye lo siguiente:

• Ácido aminocaproico (Amicar®): Este es un medicamento que ayuda a detener las hemorragias de nariz, encías, boca y labios, y los períodos de flujo abundante (menstruación) en las mujeres.
• Heparina: Este medicamento puede ayudar a impedir la formación de coágulos de sangre si se están formando demasiados.
• Crioprecipitado: Se trata de un hemoderivado elaborado a partir de la combinación de sangre congelada y plasma sanguíneo congelado (la parte líquida de la sangre) para ayudar a que la sangre de su hijo coagule correctamente si necesita someterse a una intervención quirúrgica o se lesiona.

Consejos para prevenir hemorragias

• No le dé a su hijo ni aspirina ni AINE como el ibuprofeno, ya que pueden provocar más hemorragias en las personas con disfibrinogenemia.  
• Tenga un buen cuidado bucal para prevenir las caries y los problemas de encías. Cepille los dientes suavemente con un cepillo de dientes suave. Realice revisiones dentales periódicas. 
• Informe a todos los profesionales sanitarios sobre el riesgo de hemorragia de su hijo, especialmente antes de una intervención quirúrgica o dental. Es posible que necesite cuidados especiales antes y después del procedimiento. 
• Haga que su hijo lleve una pulsera de alerta médica con información sobre su estado de salud. 
• Asegúrese de que su hijo lleve equipo de protección para las actividades físicas. Evite los deportes con contacto físico, como el boxeo, el fútbol, el lacrosse y el fútbol americano. Su hijo podría sangrar más si se lesiona. 

Preguntas que debe hacer a su equipo de atención médica

• ¿Qué tipo de disfibrinogenemia tiene mi hijo?
• ¿Qué opciones de tratamiento tiene mi hijo?
• ¿Cómo afectará la disfibrinogenemia a la vida diaria de mi hijo?
• ¿Existe algún medicamento, suplemento o actividad que mi hijo deba evitar debido al riesgo de lesiones o hemorragias?
• ¿Qué síntomas debo vigilar e informar inmediatamente?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo?
• ¿Qué citas de seguimiento y atención médica necesitará mi hijo?

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