Меню Закрити

Дифузна гліома стовбура головного мозку (ДГСГМ)

Інші назви ДГСГМ включають дифузну серединну гліому (ДСГ), H3 K27M-мутантна.

Що таке ДГСГМ?

Дифузна гліома стовбура головного мозку (ДГСГМ) — це агресивна пухлина головного мозку.Вона розвивається у стовбурі головного мозку, у ділянці, що називається мостом.Міст контролює життєво важливі функції, а також нерви, які контролюють зір, слух, мовлення, ковтання та рух.

Дифузна гліома стовбура головного мозку (ДГСГМ) — це агресивна пухлина головного мозку.Вона розвивається у стовбурі головного мозку, у ділянці, що називається мостом.Міст контролює життєво важливі функції, а також нерви, які контролюють зір, слух, мовлення, ковтання та рух.

Дифузна гліома стовбура головного мозку або ДГСГМ — це агресивна пухлина головного мозку.Вона розвивається у основі головного мозку.ДГСГМ розвиваєтьсяу стовбурі головного мозку,у ділянці, що називається мостом.

Міст контролює життєво важливі функції, зокрема:

  • Дихання
  • Частоту серцевих скорочень
  • Артеріальний тиск

Також через цю область мозку проходять нерви, які контролюють зір, слух, мовлення, ковтання, рівновагу та рух.

У Сполучених Штатах щороку діагностують приблизно 200–300 нових випадків ДГСГМ.ДГСГМ найчастіше розвивається у дітей віком від 5 до 10 років.Але може траплятися і в молодших дітей та підлітків.У дорослих ДГСГМ зустрічається рідко.

ДГСГМ належить до гліом високого ступеня злоякісності.Вона розвивається з гліальних клітин, із яких складається опорна тканина мозку.ДГСГМ є дифузною пухлиною.Тобто вона не має чітких меж і не є локалізованою.Пухлина поширюється у вигляді «пальцеподібних» відростків у здорову тканину.

Через розташування пухлини та її розповсюджений характер безпечне видалення ДГСГМ хірургічним способом неможливе.

ДГСГМ дуже важко піддається лікуванню, і наразі ефективного лікування не існує.Більшість дітей не проживають більше ніж 2 роки після встановлення діагнозу.Основним методом лікування ДГСГМ є променева терапія. Вона тимчасово полегшує симптоми у більшості пацієнтів, але не є радикальним лікуванням.Сім'ї можуть розглянути можливість участі у клінічних дослідженнях, які випробовують нові методи лікування та відстежують, чи є покращення результатів.

Раннє залучення паліативної допомоги є надзвичайно важливим.Вона допомагає сім’ям контролювати симптоми та покращити якість життя.

ДГСГМ — це старіший термін для позначення типу дифузної серединної гліоми, що знаходиться в мосту. Вона також відома як дифузна серединна гліома (ДСГ), змінена H3 K27M, змінена H3 K27 ДСГ або гліома стовбура головного мозку.

Симптоми ДГСГМ

Пухлини ДГСГМ ростуть швидко.Симптоми зазвичай з’являються протягом короткого проміжку часу (часто приблизно за 1 місяць до встановлення діагнозу).Характерними є раптовий початок і швидкепрогресування захворювання..

Ознаки та симптоми ДГСГМ можуть включати:

  • Втрату рівноваги або проблеми з ходьбою
  • Проблеми з очима, зокрема затуманення зору, двоїння в очах, опущення повік, неконтрольовані рухи очей, неможливість повністю заплющити око, асиметричне положення очей або косоокість (страбізм)
  • Слабкість або опущення м’язів обличчя, зазвичай з одного боку
  • Слинотечу або труднощі з ковтанням
  • Слабкість у руках і ногах, зазвичай з одного боку
  • Нерегулярні або судомні рухи
  • Патологічні рефлекси
  • У дуже маленьких дітей — затримку фізичного розвитку

Менш поширені симптоми можуть включати:

  • Нудоту та блювання
  • Головний біль, особливо вранці, який часто зменшується після блювання
  • Зміни поведінки, труднощі в навчанні, дратівливість або сміх у нічний час

  1. Детальніше:Порушення з боку нервової системи та ознаки ДГСГМ

    Порушення з боку нервової системи: Черепні нерви — це 12 пар нервів, які беруть початок у головному мозку.Черепні нерви 5, 6 та 7 виходять у ділянці моста.Вони можуть уражатися при ДГСГМ.Для кожного з цих нервів характерні специфічні порушення.

    • Черепний нерв 5:Втрата чутливості або оніміння обличчя та окремих ділянок ротової порожнини
    • Черепний нерв 6:Порушення рухів очей, зокрема неможливість відвести око вбік або перехрещення очей
    • Черепний нерв 7:Слабкість м’язів обличчя, переважно в ділянці рота та повік

    Порушення функції черепних нервів 6 та 7 найчастіше спостерігаються при ДГСГМ.У деяких випадках можуть уражатися й інші черепні нерви, що призводить до появи інших симптомів.

    Тріада ДГСГМ: через особливості розташування пухлини у дітей із ДГСГМ часто спостерігається поєднання 3 симптомів, яке іноді називають тріадою ДГСГМ. У більшості пацієнтів наявний щонайменше 1 із цих симптомів:

    1. Порушення рівноваги та координації рухів (атаксія)
    2. Слабкість у руках і ногах, посмикувальні рухи та патологічні рефлекси 
    3. Слабкість або опущення м’язів обличчя чи патологічні рухи очей внаслідок ураження нервів, що контролюють м’язи та чутливість голови, обличчя й очей 

    Приблизно у кожного третього пацієнта на момент діагностики наявні всі три ознаки. 

Діагностика ДГСГМ

МРТ може бути використана для діагностики дифузної гліоми стовбура головного мозку.

МРТ може бути використана для діагностики дифузної гліоми стовбура головного мозку.

Обстеження для діагностики ДГСГМ включають:
  • Медичний огляд і збір медичного анамнезу допомагають лікарям дізнатися про симптоми, загальний стан здоров’я, минулі хвороби та фактори ризику.
  •  Неврологічне обстеження, під час якого оцінюють різні аспекти функції головного мозку.Зокрема пам'ять, зір, слух, м'язову силу, рівновагу, координацію та рефлекси.
  • Візуалізаційні дослідження, які допомагають виявити пухлину, визначити її розміри та з’ясувати, які ділянки головного мозку можуть бути уражені. Основним методом візуалізації для діагностики ДГСГМ є магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Під час аналізу МРТ лікарі звертають увагу на ключові ознаки пухлини для діагностики ДГСГМ:

  • Пухлина розташована в ділянці моста.
  • Зазвичай вона охоплює та розширює більшу частину моста (внутрішньомостова).
  • Пухлина не має чітко окреслених меж.Поширюється в здорову тканину (дифузна).

Приблизно 10–20 % пухлин головного мозку у дітей локалізуються у стовбурі мозку.Пухлина в ділянці стовбура мозку найчастіше є ДГСГМ.Проте приблизно 20 % (2 з 10) пухлин стовбура мозку  становлять низькозлоякісні астроцитоми.Вони не класифікуються як ДГСГМ.

Роль біопсії під час діагностики ДГСГМ

Іноді лікарі застосовують біопсію для діагностики ДГСГМ. У минулому біопсію зазвичай не проводили.Основні причини відмови від біопсії включали:

  • ДГСГМ часто має характерні ознаки за даними МРТ та клінічного обстеження,що дозволяє встановити діагноз без додаткових досліджень.
  • Проведення біопсії пов’язане з ризиком ушкодженнячерез розташування пухлини.
  • Результати біопсії не можуть змінити плани лікування або його результати.

Завдяки розвитку хірургічних методів і лікування біопсія при ДГСГМ нині застосовується частіше.Після проведення біопсії патоморфолог досліджує зразок тканини під мікроскопом для визначення типу та ступеня злоякісності пухлини. Також пухлину тестують на наявність генетичних змін або маркерів.Розуміння молекулярних характеристик пухлини може в майбутньому сприяти розробці ефективніших методів лікування ДГСГМ,зокрема таргетної терапії та імунотерапії.

Дифузна серединна гліома з мутацією H3 K27M:Приблизно 80 % (8 з 10) пухлин ДГСГМ мають специфічну мутацію або зміну в ДНК,Ця мутація відома як H3 K27M.Такі пухлини найчастіше локалізуються в ділянці мосту.Але можуть також виявлятися в таламусі, спинному мозку або інших серединних структурах головного мозку. Навіть без проведення біопсії вважається, що більшість пухлин ДГСГМ мають мутацію H3 K27M.Пухлини з мутацією H3 K27M зазвичай мають несприятливий прогноз незалежно від ступеня злоякісності або від того, як вони виглядають під мікроскопом.

Причина виникнення ДГСГМ наразі невідома.Проте науковці дедалі більше дізнаються про генетичні зміни, пов’язані з цими пухлинами.Наявність певних генетичних захворювань, зокрема нейрофіброматозу 1 типу (NF1), може підвищувати ризик розвитку гліоми стовбура головного мозку.

Стадіювання та класифікація ДГСГМ

Для ДГСГМ не існує стандартної системи стадіювання.Лікування ґрунтується на двох основних чинниках:

  1. Чи обмежується ДГСГМ лише стовбуром головного мозку, чи вона поширилася на віддалені ділянки головного або спинного мозку (метастатичне захворювання)
  2. Чи ДГСГМ вперше діагностована, чи вона повернулася після проведеного лікування (рецидив захворювання)

Гліоми класифікуються за тим, як вони виглядають під мікроскопом.Чим більш аномальними виглядають клітини, тим вища ступінь хвороби.Пухлини 1 і 2 ступеня належать до низькозлоякісних гліом.Ці клітини більше схожі на звичайні клітини та ростуть повільніше.

Пухлини 3 і 4 ступеня є високозлоякісними гліомами.Вони агресивні та швидко ростуть.Ці пухлини можуть поширюватися по всьому головному мозку.

Пухлини ДГСГМ зазвичай належать до високого ступеня злоякісності.У рідкісних випадках ДГСГМ може проявлятися як пухлина низького ступеня злоякісності (2 ступінь).

Лікування ДГСГМ

ДГСГМ є швидкопрогресуючим захворюванням.На сьогодні ефективного лікування не існує.Стандарт лікування базується на променевій терапії.

Значна частина медичної допомоги пацієнтам із ДГСГМ спрямована на контроль симптомів і підтримання якості життя.Кортикостероїдніпрепарати, зокрема дексаметазон, можуть зменшувати деякі симптоми, спричинені пухлиною.Ці препарати зазвичай застосовують на момент встановлення діагнозу та під час прогресування пухлини для полегшенняневрологічнихсимптомів.

Низка клінічних досліджень вивчає нові методи лікування, які можуть покращити результати для пацієнтів із ДГСГМ.

  1. Променева терапія при ДГСГМ

    Променева терапія є основним методом лікування ДГСГМ.У більшості випадків променева терапія забезпечує тимчасову реакцію, сповільнюючи ріст пухлини або зменшуючи розміри пухлини. Однак променева терапія не забезпечує тривалого одужання.Вона може полегшувати симптоми в середньому приблизно на 6 місяців.І може подовжувати життя в середньому на 3 місяці.

    У більшості лікувальних центрів США стандартною рекомендацією є локальна променева терапія тривалістю 6–7 тижнів.

    Нові дослідження свідчать, щогіпофракціонована променева терапіяможе забезпечувати подібний терапевтичний ефект за меншого навантаження на пацієнта та сім'ю.Такий підхід передбачає введення більших доз опромінення протягом коротшого періоду (зазвичай близько 3 тижнів).

    Променева терапія зазвичай тимчасово зупиняє прогресування захворювання.Останні дослідження показали, що повторне опромінення пухлини ДГСГМ може бути безпечним.Однак у разі рецидиву захворювання пухлина стає більш стійкою до променевої терапії, і користь від лікування є обмеженою.Повторну променеву терапію зазвичай проводять протягом 2–3 тижнів.

  2. Хіміотерапія при ДГСГМ

    Хіміотерапія може застосовуватись разом з променевою терапією для лікування ДГСГМ.Але вона не збільшує тривалість життя або загальну виживаність.Зазвичай, хіміотерапія не входить в стандартний курс лікування ДГСГМ.

    У клінічних дослідженнях тестують більш специфічні протоколи для лікування ДГСГМ.Вони включають різні комбінації препаратів та нові методи їх застосування.

  3. Хірургічне втручання при ДГСГМ

    ДГСГМ неможливо видалити хірургічним шляхом.Ділянка головного мозку, у якій виникає пухлина, контролює життєво важливі функції.Тому хірургічне видалення пухлини є неможливим.

    Хірургічне втручання може застосовуватися для лікуваннягідроцефалії.Внаслідок росту пухлини міст збільшується в об’ємі та може блокувати циркуляціюспинномозкової рідини(ліквору) навколо головного і спинного мозку.Це може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску.Дитині з гідроцефалією може бути встановлено шунт для відведення надлишкової рідини з головного мозку.

  4. Таргетна терапія при ДГСГМ

    Таргетна терапія діє шляхом цільової дії на специфічні аспекти пухлини, такі як гени та білки.У межах клінічних досліджень для ДГСГМ вивчаються таргетні методи лікування, що впливають на:

    • Рецептори клітинної поверхні, які вважаються збагаченими або активними при ДГСГМ
    • Внутрішньоклітинні білки, що контролюють ріст клітин і виживаності пухлинних клітин
    • Білки, відповідальні за відновлення пошкоджень ДНК, які можуть бути змінені при ДГСГМ, роблячи пухлинні клітини більш стійкими до променевої терапії та хіміотерапії
    • Білки, що контролюють експресію генів, пов’язаних із мутацією H3 K27M

  5. Імунотерапія при ДГСГМ

    Імунотерапія — це вид лікування, який використовує власнуімунну систему організмудля розпізнавання та знищення ракових клітин.

    Для пацієнтів із ДГСГМ досліджуються певні види імунотерапії.Зокрема, це антитіла, які можуть активувати імунну систему пацієнта для боротьби з пухлиною ДГСГМ.Також науковці вивчають можливість створення вакцини, здатної спрямовано впливати на пухлинні клітини ДГСГМ з певним типом мутації H3 K27M.

Багато пацієнтів із ДГСГМ отримують лікування в межах клінічних досліджень.Брати участь у клінічних дослідженнях можна:

  • На момент встановлення діагнозу
  • Після завершення променевої терапії, але до прогресування захворювання
  • Після прогресування пухлини

Часто після початкової променевої терапії пухлина на деякий час зменшується.Симптоми послаблюються, і пацієнти можуть повернутися додому до своїх звичних справ.Цей період іноді називають «періодом медового місяця».

Цей період важко передбачити.Деякі діти майже повністю повертаються до нормального стану.Тоді як у інших дітей покращення не спостерігається.Сім'ї можуть використати цей час, щоб побути разом або зробити щось особливе для всієї сім’ї.У цьому часто допомагають організації, що виконують бажання дітей.

Прогноз при ДГСГМ

На сьогодні немає ефективного лікування ДГСГМ. Менше ніж 10 % (1 із 10) дітей у США живуть більше 2 років після встановлення діагнозу.Дещо кращий прогноз може спостерігатися у дуже маленьких пацієнтів (віком 3 роки або молодших) та у тих, у кого симптоми зберігалися протягом тривалішого часу до моменту встановлення діагнозу.

Довготривала виживаність при ДГСГМ зазвичай пов’язана знетиповими особливостями пухлини або з помилковим діагнозом, коли пухлина насправді не була ДГСГМ.

Раннє надання паліативної допомоги є важливим для полегшення симптомів та підтримки сім’ї під час прийняття рішень щодо лікування.

Підтримка дітей із ДГСГМ

При ДГСГМ симптоми з часом погіршуються.Підтримуюча терапія спрямована на максимально можливе збереження якості життя протягом якомога тривалішого часу. Поговоріть зі своєю командою з лікування про проблеми, яких можна очікувати, та способи їх вирішення.

Поширені симптоми пізньої стадії ДГСГМ

Після рецидиву ДГСГМ симптоми можуть погіршуватися дуже швидко.Однак симптоми, їх перебіг і вираженість можуть відрізнятися у різних пацієнтів.

Деякі ознаки та симптоми пізньої стадії ДГСГМ включають:

  • Втрату рівноваги та контролю рухів.Це часто призводить до неможливості ходити та необхідності використання інвалідного візка.
  • Слабкість та параліч, що посилюються, часто з одного боку тіла
  • Труднощі з ковтанням.Це може призвести до аспіраційноїпневмонії, неможливості нормального харчування та необхідності використання зонда для годування
  • Збільшення маси тіла та набряк обличчя або припухлість через прийом кортикостероїдних препаратів, таких як дексаметазон
  • Проблеми з мовленням або спілкуванням
  • Занепокоєння, дратівливість або збудження
  • Депресія та почуття смутку
  • Втомлюваність або сонливість
  • Проблеми зі сном
  • Зміни зору
  • Головний біль
  • Нудота та блювання
  • Закреп
  • Зменшення кількості сечі,затримка сечі
  • Проблеми з диханням
  • Проблеми з серцевим ритмом та артеріальним тиском
  • Судоми
  • Сплутаність свідомості,марення
  • Втрата свідомості

Ліки можуть допомогти контролювати біль, нудоту та блювання, занепокоєння і депресію, а також проблеми зі здоров'ям, що розвиваються під час зростання пухлини.

Арт-терапія, музична терапія та інші альтернативні методи лікування також можуть допомогти пацієнтам та їхнім сім'ям впоратися з симптомами.

Збільшення маси тіла та набряк обличчя при ДГСГМ

Збільшення маси тіла, набряк обличчя та припухлість переважно зумовлені застосуванням високих доз кортикостероїдних препаратів, які призначаються для полегшення симптомів ДГСГМ.Зазвичай ці симптоми пов’язані не з самою пухлиною.

Пухлини головного мозку можуть спричиняти накопичення рідини та підвищення тиску в черепі (гідроцефалію).Цей тиск призводить до таких симптомів, як головний біль, нудота, слабкість і порушення ходи.Стероїдні препарати, зокрема дексаметазон, зменшують набряк мозку та внутрішньочерепний тиск.Однак вони також мають побічні ефекти, особливо під час застосування у високих дозах або протягом тривалого часу.

Кортикостероїди можуть підвищувати апетит, внаслідок чого пацієнти більше їдять та набирають вагу.Також ці препарати ускладнюють виведення рідини з організму, що спричиняє набряки.Організм також може по-різному накопичувати жир.Це може призвести до появи набряклих щік або так званого «місяцеподібного обличчя».

Швидке збільшення маси тіла іноді супроводжується появою розтяжок на шкірі.Зміни зовнішності, пов’язані з прийомом кортикостероїдів, можуть бути психологічно важкими для пацієнтів та їхніх сімей.Інші побічні ефекти лікування стероїдами включають перепади настрою, дратівливість та м’язову слабкість.

Попри ці побічні ефекти, кортикостероїди є важливою складовою підтримуючої терапії та допомагають покращити якість життя багатьох пацієнтів з пухлинами головного мозку.Поговоріть зі своєю медичною командою про побічні ефекти та цілі лікування.

Дізнайтеся більше про стероїди від Американської асоціації боротьби з пухлинами головного мозку (ABTA).

Співпраця з вашою командою з лікування

З огляду на несприятливий прогноз при ДГСГМ, надзвичайно важливо, щоб сім'ї обговорювали зі своїми командами з лікування цілі терапії, паліативну допомогу та догляд на останній стадії хвороби.Такі розмови слід починати на ранніх етапах лікування.

Цілі лікування можуть змінюватися протягом перебігу захворювання відповідно до потреб пацієнта та сім'ї.

Команда медичних працівників може допомогти задовольнити індивідуальні потреби пацієнта під час прогресування ДГСГМ.

Паліативна допомога або служби підтримки якості життя допомагають пацієнтам і їхнім сім'ям:

  • Контролювати біль та інші симптоми
  • Підвищити якість життя
  • Приймати складні рішення, зокрема щодо вибору лікування та догляду наприкінці життя 

Хоспісна допомогадопомога забезпечує медичну та практичну підтримку наприкінці життя.Реабілітаційні послуги надають допомогу при порушеннях руху, мовлення, слуху або ковтання.Фахівці із забезпечення якісного життя дитини, соціальної роботи, духовної допомоги та психологи допомагають задовольнити емоційні та практичні потреби усієї сім'ї протягом усього періоду боротьби з раком.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування

  • Які існують варіанти лікування ДГСГМ?
  • Чи варто нам розглянути участь у клінічному дослідженні при ДГСГМ?
  • Чого нам очікувати під час прогресування хвороби моєї дитини?
  • Коли слід залучати команду паліативної допомоги?
  • Що можна зробити, щоб полегшити симптоми та побічні ефекти?
  • Які варіанти підтримуючої терапії можуть допомогти покращити комфорт та якість життя?

Ключові моменти щодо ДГСГМ

  • ДГСГМ — це агресивна пухлина головного мозку, яка розвивається в мосту — структурі, розташованій у стовбурі мозку.
  • ДГСГМ важко піддається лікуванню, і наразі ефективного лікування не існує. 
  • Променева терапія є одним з найпоширеніших методів лікування.
  • Більшість дітей не проживають більше ніж 2 роки після встановлення діагнозу ДГСГМ.
  • Симптоми ДГСГМ можуть швидко прогресувати.Вони можуть включати втрату рівноваги та моторних навичок, головний біль, збільшення маси тіла та труднощі з ковтанням.
  • Рання підтримка з боку команди паліативної допомоги може допомогти сім'ям впоратися з симптомами та прийняти рішення щодо догляду та лікування.

Знайдіть більше інформації  

—
Переглянуто:липень 2025 року

Супутні матеріали

  • Паліативна допомога

    Педіатрична паліативна допомога — це підхід до догляду для дітей з тяжкими захворюваннями. Дізнайтесь, чим може допомогти медична бригада з педіатричної паліативної допомоги.

  • Клінічні дослідження

    Клінічне дослідження — це наукове дослідження, спрямоване на перевірку нових способів лікування або профілактики захворювань і проблем зі здоров’ям. Дізнайтеся, як зареєструватися для участі в клінічному дослідженні.