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El rasgo de alfa talasemia es un cambio (mutación) del gen encargado de producir hemoglobina en los glóbulos rojos. Las personas con este rasgo tienen genes faltantes o dañados. Los genes del rasgo de alfa talasemia se heredan o pasan de padres a hijos(as), como el color del cabello o de los ojos.
El rasgo de alfa talasemia no es una enfermedad, sino un trastorno genético. La mayoría de las personas con alfa talasemia no presentan signos ni síntomas de enfermedad. El rasgo puede causar anemia leve en algunos casos. Pero no suele causar problemas graves.
La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que reduce la capacidad del organismo para producir glóbulos rojos y hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno de los pulmones a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina tiene dos partes: la alfa globina y la beta globina.
Ciertos genes controlan la forma en la que el cuerpo produce hemoglobina. Cuando estos genes sufren cambios o faltan, se produce la talasemia. La proteína de hemoglobina afectada en la alfa talasemia es la alfa globina.
Las personas con alfa talasemia tienen menos genes de alfa globina de lo normal. Por lo general, las personas tienen 4 genes de alfa globina. A las personas con mutaciones de alfa talasemia les pueden faltar 1, 2, 3 o 4 genes de alfa globina.
Los padres que tienen el rasgo de alfa talasemia pueden pasarles los genes a sus hijos(as). Sus hijos(as) podrían estar en riesgo de desarrollar una alfa talasemia más grave, incluida la enfermedad de la hemoglobina H o la hidropesía fetal.
La alfa talasemia es frecuente en personas cuyos ancestros provienen de África, el sur de China, el sudeste de Asia, el Medio Oriente y la región mediterránea. Es posible que una persona de cualquier nacionalidad tenga alfa talasemia.
Un análisis de sangre puede indicarte si tienes un rasgo de alfa talasemia. Es posible que se realice como parte del examen genético. El médico también puede recomendarte realizar el examen si alguien de tu familia tiene alfa talasemia.
Hay 2 tipos de alfa talasemia: trans y cis.
Las personas con 1 gen alfa globina faltante o dañado (αα/α-) se denominan portadoras silenciosas de la alfa talasemia. Esto significa que pueden transmitir la condición de tener 1 gen faltante. El gen faltante no afecta su salud ni la forma en que se sienten. Esto también se denomina alfa talasemia menor.
Las personas con 2 genes de alfa globina faltantes o dañados (αα/-- o α-/α-) tienen rasgo de alfa talasemia. Así es como se hereda el rasgo de alfa talasemia.
Las personas con 2 genes de alfa globina faltantes o dañados (αα/-- o α-/α-) tienen rasgo de alfa talasemia. Esto también se denomina alfa talasemia menor.
Por lo general, esto no causa problemas de salud graves. En algunos casos, puede generar recuentos bajos de glóbulos rojos y glóbulos rojos pequeños, y puede causar síntomas leves.
Si tienes rasgo de alfa talasemia, no tienes la enfermedad de la hemoglobina H y no la desarrollarás en el futuro.
Las personas con 3 genes dañados o faltantes de genes de alfa globina tienen la enfermedad de la hemoglobina H (α-/--). Así es como se hereda la enfermedad de la hemoglobina H.
Las personas con 3 genes dañados o faltantes de genes de alfa globina tienen la enfermedad de la hemoglobina H (α-/--). Esta condición causa problemas de salud. Las personas con la enfermedad de la hemoglobina H necesitan tratamiento médico.
Las personas con 4 genes dañados o faltantes tienen hidropesía fetal (--/--). Así es como se hereda la hidropesía fetal.
Las personas con 4 genes dañados o faltantes tienen hidropesía fetal (--/--). Esta es una condición que pone en riesgo la vida. La hidropesía fetal suele causar la muerte antes o poco después del nacimiento.
La presencia de la hemoglobina de Bart en los resultados del examen de detección para recién nacidos indica que el bebé tiene mutaciones del gen de la alfa globina. Es posible que el bebé tenga rasgo de alfa talasemia, alfa talasemia o hidropesía fetal.
Si el examen de detección para recién nacidos indica que tu hijo(a) tiene hemoglobina de Bart, debes consultarle al médico sobre los próximos pasos a seguir y la atención médica de seguimiento. La alfa talasemia puede causar niveles bajos de glóbulos rojos (anemia). Esto es distinto a no tener suficiente hierro en la sangre.
El tratamiento de tu hijo(a) dependerá del tipo de alfa talasemia que tenga. La atención médica temprana para la alfa talasemia es importante para prevenir y controlar los problemas de salud.
La alfa talasemia no debe tratarse con hierro porque no sería de ayuda. La alfa talasemia se puede tratar con hierro solo si la persona tiene niveles bajos de hierro además de la alfa talasemia. El médico te informará si esto sucede.
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Revisado: enero del 2024
