Enfermedad de von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico genético que afecta la capacidad de la sangre de formar coágulos. Una persona con enfermedad de von Willebrand puede presentar aumento de hematomas, sangrados nasales abundantes, sangrados bucales, menstruaciones abundantes o sangrados abundantes difíciles de detener tras una lesión o intervención. 

Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan proteínas llamadas factores de coagulación para ayudar a coagular la sangre. Una de estas proteínas se denomina factor von Willebrand. Ayuda a las plaquetas a unirse para formar un coágulo de sangre fuerte para detener la hemorragia. El factor de von Willebrand también está unido al factor de coagulación VIII (8), otra proteína importante de la sangre que ayuda a coagularla.  

En la enfermedad de von Willebrand, una persona tiene niveles bajos de factor von Willebrand o este no funciona bien. Hay 3 tipos principales de enfermedad de von Willebrand: Tipos 1, 2 y 3 Es posible que las personas con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y 2 no tengan muchos problemas de sangrados. La enfermedad de von Willebrand de tipo 3 es más grave.

Los tratamientos incluyen acetato de desmopresina, terapia de sustitución del factor y medicamentos para ayudar a la coagulación de la sangre.

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand

Los signos y síntomas dependen del tipo de enfermedad de von Willebrand que padezca una persona y de la gravedad del trastorno. 

Con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 o 2, una persona puede presentar signos y síntomas de sangrado leve a moderado:

• Hematomas frecuentes por golpes o heridas leves.
• Moretones grandes o que se puedan palpar
• Sangrado abundante tras un corte u otra lesión
• Sangrado abundante tras una intervención quirúrgica
• Sangrados nasales frecuentes difíciles de detener
• Sangrado prolongado de las encías después de cepillarse los dientes o de una intervención dental
• Sangrado menstrual prolongado (regla)
• Sangre en las heces por sangrados estomacales o intestinales
• Sangre en la orina por sangrados en la vejiga o los riñones

Además de los sangrados de leves a moderados, una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 también puede presentar lo siguiente:

• Episodios inexplicables de sangrados graves que pueden poner en peligro la vida si no se tratan de inmediato.
• Sangrados en articulaciones y músculos, que pueden causar dolor e hinchazón graves.

En las mujeres, los sangrados menstruales abundantes suelen ser el principal signo de la enfermedad de von Willebrand. Sin embargo, una mujer con menstruaciones abundantes no siempre padece la enfermedad.

Causas de la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno hereditario, lo que significa que se pasa de padres a hijos mediante un cambio genético específico (mutación). Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.

Solo 1 padre puede pasar el tipo 1 y algunos subtipos del tipo 2. La enfermedad de von Willebrand de tipo 3 y 2N solo se produce si un niño recibe el gen de ambos padres. Si una persona tiene el gen, puede transmitirlo a su hijo(a) aunque no presente signos ni síntomas de problemas hemorrágicos.

A veces, una persona no nace con la enfermedad de von Willebrand, sino que la desarrolla más adelante. En este caso, la persona ha adquirido el síndrome de von Willebrand, que puede producirse como resultado de otros problemas de salud.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Hay 3 tipos principales de enfermedad de von Willebrand:

• Tipo 1: Una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 tiene niveles bajos del factor de von Willebrand y también puede tener niveles bajos del factor de coagulación VIII (8). Esta es la forma más común de la enfermedad de von Willebrand. Aproximadamente 3 de cada 4 personas con enfermedad de von Willebrand tienen el tipo 1.
• Tipo 2: Una persona con la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 tiene el factor von Willebrand que no funciona bien. Este tipo tiene subtipos que incluyen 2A, 2B, 2M y 2N. Algunos subtipos tienen sangrados leves y algunos son más graves.
• Tipo 3: Una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 a menudo no tiene factor von Willebrand en absoluto junto con niveles bajos de factor de coagulación VIII (8). Aunque es poco frecuente, se trata de la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand.

Diagnóstico de enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Es posible que las personas con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y 2 no tengan muchos problemas de sangrados. Es posible que no se les diagnostique este trastorno a menos que tengan ciclos menstruales abundantes o sangrados difíciles de detener tras una lesión o intervención quirúrgica.

Por otro lado, la enfermedad de von Willebrand de tipo 3 puede causar problemas hemorrágicos importantes durante la infancia y la niñez. A los bebés que nacen con esta forma grave de la enfermedad se les suele diagnosticar a una edad temprana.

La enfermedad de von Willebrand se diagnostica según los antecedentes médicos, un examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo(a). Es posible que su médico le pregunte por cambios en el sangrado o la formación de hematomas, enfermedades recientes o los medicamentos que su hijo(a) toma actualmente.

Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas de laboratorio:  

• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) para medir la cantidad y el tamaño de las células sanguíneas 
• Pruebas de agregación plaquetaria para medir lo bien que se adhieren las plaquetas para formar coágulos
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) para medir cuánto tarda la sangre en coagularse
• Pruebas de antígeno y multímeros del factor von Willebrand para medir la cantidad y la estructura del factor von Willebrand en la sangre
• Análisis de sangre para medir la actividad del factor VIII y del factor von Willebrand

Su equipo de atención médica puede realizar otros análisis de sangre para medir la actividad del factor de Von Willebrand y otros factores de coagulación y para ver cuánto tarda en formarse un coágulo de sangre.

Tratamientos de la enfermedad de von Willebrand

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand se basa en cuán grave es el trastorno. La mayoría de las personas tienen la enfermedad de von Willebrand de tipo 1, la forma más leve del trastorno. Si su hijo(a) tiene el tipo 1, es posible que solo necesite tratamiento si se le practica una cirugía, una intervención dental o si sufre una lesión traumática. Si su hijo(a) tiene una forma más grave de la enfermedad de von Willebrand, es posible que necesite tratamiento más frecuente para prevenir o detener sangrados que amenacen su vida.

Las terapias actuales incluyen:

Acetato de desmopresina (DDAVP, por sus siglas en inglés)

• El DDAVP es un medicamento que provoca la liberación de más factor von Willebrand en la sangre.
• El factor von Willebrand se almacena en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en las plaquetas. El DDAVP es una hormona hecha por el hombre que estimula la liberación del factor de sus almacenamientos. Esto aumenta la cantidad disponible en la sangre.
• El DDAVP es un tratamiento eficaz para la mayoría de las personas con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y para algunas personas con la enfermedad de von Willebrand de tipo 2.
• El tratamiento con DDAVP solo se administra en determinadas situaciones, como antes de una intervención dental para ayudar a reducir o prevenir sangrados. Si se utiliza con frecuencia, este medicamento no funcionará tan bien.

Prueba de provocación con DDAVP: Algunas personas no tienen un buen aumento de sus niveles de factor con DDAVP. Para ver si su hijo(a) tendrá una buena respuesta, el equipo médico puede solicitar una prueba de provocación con DDAVP. Esto medirá la cantidad de factor von Willebrand en la sangre antes y después de recibir los medicamentos.

Terapia de sustitución del factor von Willebrand

• Este tratamiento sustituye el factor de coagulación que está bajo o que falta en la sangre. Dado que el factor de von Willebrand funciona mejor cuando se une al factor VIII (8), los productos del factor de von Willebrand tienen ambas proteínas.
• Este tratamiento se puede usar si una persona no puede tolerar el DDAVP, si tiene la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 que no responde al DDAVP o si tiene la enfermedad de von Willebrand de tipo 2 o tipo 3.
• Los productos de factor von Willebrand incluyen Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® y Wilate®.
• La terapia de sustitución se administra en una vena por vía intravenosa en una clínica médica o en casa.

Medicamentos antifibrinolíticos

• Los antifibrinolíticos se utilizan para ayudar a mantener unidos los coágulos sanguíneos una vez que se han formado.
• Estos medicamentos pueden utilizarse solos o junto con el DDAVP y la terapia de sustitución del factor von Willebrand.
• Algunos ejemplos de antifibrinolíticos son el ácido aminocaproico (Amicar®) y el ácido tranexámico (Lysteda®).
• Los antifibrinolíticos suelen tomarse antes y después de una intervención dental. También se utilizan para detener el sangrado de la boca o la nariz o para tratar los ciclos menstruales abundantes.

Pegamento de fibrina

• El pegamento de fibrina (también denominado sellador de fibrina) es un medicamento que se aplica directamente en una herida para detener el sangrado al crear un coágulo.
• La fibrina es un tipo de proteína que mantiene unidos los coágulos sanguíneos.
• Los factores de coagulación utilizan la fibrina para ayudar a crear un sello fuerte sobre una herida.
• A veces, puede utilizarse el pegamento de fibrina junto con la terapia de sustitución del factor de coagulación, un medicamento antifibrinolítico o el DDAVP.

Vivir con la enfermedad de von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand es mayormente un trastorno leve. Los niños con formas más leves de la enfermedad de von Willebrand generalmente tienen menos síntomas de sangrado y necesitan menos tratamiento intensivo. Las personas con enfermedad grave pueden tener un mayor riesgo de sufrir episodios hemorrágicos espontáneos o graves.

Las complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir sangrados articulares, anemia ferropénica o episodios hemorrágicos graves. Es importante que colabore con el equipo de atención médica para elaborar un plan de tratamiento y seguimiento adecuado para su hijo(a).

Tome medidas para mantener a su hijo(a) seguro(a) y reducir el riesgo de problemas. Entre ellas, se incluyen las siguientes:

• No le dé medicamentos a su hijo(a) sin consultarlo con su proveedor de atención médica o farmacéutico. Esto incluye los medicamentos de venta sin receta, como la aspirina. Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de sangrado.
• Evite deportes y actividades que pongan a su hijo(a) en mayor riesgo de lesiones. Asegúrese de que su hijo(a) tome precauciones como llevar equipo de protección y cinturón de seguridad.
• Informe a todos los proveedores de atención médica sobre la afección de su hijo(a), especialmente antes de una intervención quirúrgica o dental.

Llame a su médico o acuda a una sala de emergencias de inmediato si su hijo(a) sufre alguna lesión grave, especialmente si se trata de un golpe en la cabeza o el estómago o si el sangrado no se detiene.

El consejo genético puede ser útil para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de von Willebrand que planean tener hijos.

Con los cuidados médicos adecuados, la mayoría de los niños con la enfermedad de von Willebrand, incluido el tipo 3, pueden llevar una vida normal y activa.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

• ¿Qué tipo de enfermedad de von Willebrand tiene mi hijo(a) y qué significa esto en términos de gravedad y opciones de tratamiento?
  
• ¿Con qué frecuencia debe recibir tratamiento mi hijo(a)?
• ¿Qué citas de seguimiento y monitoreo necesitará mi hijo(a)?
• ¿Existe algún medicamento o tratamiento que mi hijo(a) deba evitar debido a su posible efecto sobre los sangrados o la coagulación?
• ¿Cómo afectará la enfermedad de mi hijo(a) a su vida diaria, como los deportes y otras actividades?
• ¿A qué signos o síntomas debemos estar atentos que puedan empeorar la afección de mi hijo(a) o desarrollar complicaciones?
• ¿Qué pasos debemos tomar para manejar los episodios hemorrágicos o las lesiones cuando sucedan?
• ¿Qué debo hacer en caso de una emergencia?

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