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遗传性球形红细胞增多症是一种血液病，患者的红细胞呈圆形，且分解速度比正常人更快。
遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种影响红细胞的疾病。红细胞负责将氧气输送到全身各处。健康的红细胞呈圆盘状，中央扁平。它们柔韧性好，能轻松地在血管中移动。
遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞呈球形。这些红细胞被称为球形红细胞。球形红细胞的寿命比健康的红细胞短，因为它们在脾脏中更容易被破坏。这可能会导致红细胞数量减少（贫血）。
遗传性球形红细胞增多症对不同人的影响各不相同。体征和症状可能因所引发的健康问题或并发症而异。
溶血性贫血是一种红细胞分解速度快于生成速度的疾病。在遗传性球形红细胞增多症中，球形红细胞的分解速度比正常情况更快，从而导致贫血。
溶血性贫血的体征和症状包括：
如果您的孩子出现黄疸，皮肤和眼睛可能会发黄，尿液（小便）的颜色可能会变深。
人体会产生胆红素，这是一种黄色物质，当红细胞在体内被破坏或分解时就会产生。在遗传性球形红细胞增多症中，人体破坏红细胞的速度比正常情况更快。这可能会导致胆红素水平升高，从而使皮肤和眼睛呈现黄色。胆红素还可能在胆囊内形成小结石（胆结石）。
脾脏是位于身体左侧、肋骨下方的一个器官。它通常大约有拳头那么大。脾脏有助于对抗某些类型的感染，并清除受损和异常的细胞，包括球形红细胞。球形红细胞会滞留在脾脏内，因为它们呈圆形，且比正常红细胞更缺乏柔韧性。这些被困的细胞会导致脾脏比正常情况更大。
如果脾脏比正常大，您的孩子可能会出现腹痛，或者饭后很快就有饱腹感。
遗传性球形红细胞增多症通常具有遗传性（在家族中代代相传）。这意味着该疾病是通过基因变异（突变）由父母遗传给子女的。但您的孩子可能是家族中第一个患有这种疾病的人。您的孩子可能会将这种基因变异遗传给他们的子女。
您孩子的医生可能会将孩子转诊给血液科医生，这类医生专门负责诊断和治疗血液病。遗传性球形红细胞增多症的诊断依据包括您孩子的病史、家族史、体格检查及实验室检查结果。
实验室检查可能包括：
还有其他检查可以确定您的孩子是否患有遗传性球形红细胞增多症或其他血液病。您的医疗团队将与您讨论这些检查。
部分遗传性球形红细胞增多症患者可能没有任何症状，或仅有极轻微的症状。遗传性球形红细胞增多症目前尚无根治方法。治疗重点在于预防和治疗该病症引发的问题。
定期带孩子去血液科医生那里进行体检非常重要，体检内容包括体格检查和血液检查。超声检查可用于观察您孩子的脾脏和胆囊。
症状较轻的人可能无需接受治疗。对于症状较多的患者，可能需要进行治疗以控制遗传性球形红细胞增多症的并发症。其中可能包括：
如果您的孩子患有严重贫血（红细胞数量过低），可能需要输血。输血期间，您的孩子将通过静脉输注血液细胞或血液成分。
如果您的孩子患有中度或重度贫血，或者脾脏明显肿大，您的医疗团队可能会建议进行脾切除手术。该手术称为脾切除术。
脾脏负责过滤血液，并将异常的红细胞从体内清除。切除脾脏可以增加红细胞数量，从而治疗贫血。
如果您的孩子接受了脾切除术，医疗团队会建议接种额外的疫苗并服用抗生素，以帮助预防术后感染。
如果您的孩子出现疼痛或其他问题，可能需要接受胆囊切除手术。该手术称为胆囊切除术。
胆囊是一个梨形的器官，位于肝脏下方。它是消化系统的一部分，负责在体内分解食物。肝脏会分泌一种叫做胆汁的液体，其中也含有一种叫做胆红素的物质。胆汁先储存在胆囊中，然后流入肠道。如果胆汁硬化，就会形成硬块，称为胆结石。
如果胆结石阻塞了胆汁的排出，可能会引起疼痛。切除胆囊的手术是治疗胆结石的主要方法。
根据症状，遗传性球形红细胞症可分为轻度、中度或重度。预后通常良好，但这取决于病情的严重程度以及它对您孩子身体的影响。请向您的医疗团队咨询您孩子具体的预后情况。
遗传性球形红细胞增多症是一种终身性疾病，但您可以采取一些措施，帮助孩子控制症状并保持健康。
良好的营养对身体的正常运作至关重要。您的孩子应摄入推荐量的水果、蔬菜、全谷物和蛋白质。这些食物含有您的孩子所需的铁质和营养素。您的医疗团队可能会建议您服用叶酸补充剂。
请确保您的孩子多喝水或其他饮料，以防止脱水。
如果您对孩子应该吃什么食物或应该喝多少水有疑问，请咨询您的医疗团队。
只需采取一些简单的措施，就能降低孩子感染的风险：
如果您的孩子接受了脾切除术，那么他们感染的风险会更高。如果孩子的体温达到或超过101°F（38.3°C），请立即联系您的医疗保健提供者。
遗传性球形红细胞增多症会增加您孩子发生再生障碍性危机的风险。当骨髓突然停止生成红细胞时，就会发生再生障碍性危机。当身体无法生成新的红细胞时，就无法在红细胞分解后及时补充。红细胞计数可能会降至极低水平。这可能会导致严重贫血。
一种名为细小病毒的常见感染是再生障碍性危机的主要病因。这种病毒会使您孩子的身体在7至10天内无法生成新的红细胞。在再生障碍性危象期间，您的孩子可能会面色苍白，并且比平时更加虚弱或疲倦。他们可能会发烧、心跳加快或感到呼吸困难。
如果您的孩子出现再生障碍性危机的症状，请立即就医。再生障碍性危机的治疗可能需要住院接受治疗和随访检查。您的孩子可能需要输血或其他医疗护理。如果不立即治疗，再生障碍性危机可能会危及生命。
如果您的孩子出现以下任何症状，请联系您的医疗保健提供者：
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审核时间：2024 年 10 月
