Sphérocytose héréditaire

La sphérocytose héréditaire (HS) est un trouble qui touche les globules rouges. Les globules rouges transportent l'oxygène dans tout l'organisme. Les globules rouges sains ont la forme de disques à centre plat. Ils sont flexibles et se déplacent facilement dans les vaisseaux sanguins.

Les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire ont des globules rouges ronds et sphériques. Ces globules rouges sont appelés sphérocytes. Leur durée de vie est plus courte que celle des globules rouges sains, car ils se dégradent plus facilement dans la rate. Cela peut entraîner une diminution du nombre de globules rouges (anémie).

Symptômes de la sphérocytose héréditaire

La sphérocytose héréditaire peut entraîner des problèmes différents selon les personnes. Les signes et symptômes peuvent dépendre des problèmes de santé ou des complications qu'elle entraîne.

Anémie hémolytique

L'anémie hémolytique est une maladie dans laquelle les globules rouges se dégradent plus vite qu'ils ne sont remplacés. Dans la sphérocytose héréditaire, les sphérocytes se dégradent plus vite que la normale, ce qui entraîne une anémie. 

Les signes et symptômes de l'anémie hémolytique sont les suivants  :

• Sensation de fatigue ou de faiblesse
• Peau, gencives ou ongles pâles
• Maux de tête
• Sensation de vertige ou d’étourdissement
• Mains ou pieds froids
• Rythme cardiaque rapide ou irrégulier
• Essoufflement  
• Coloration jaune de la peau et des yeux (jaunisse)
• Calculs biliaires
• Augmentation de la taille de la rate

Jaunisse

Si votre enfant souffre de jaunisse, sa peau et ses yeux peuvent paraître jaunes et son urine (pipi) peut être foncée.

L'organisme produit de la bilirubine, une substance jaune produite lors de la destruction ou de la dégradation des globules rouges dans l’organisme. Dans la sphérocytose héréditaire, l'organisme détruit les globules rouges plus rapidement que la normale. Cela peut entraîner un excès de bilirubine, responsable d'un jaunissement de la peau et des yeux. La bilirubine peut également former de petits calculs dans la vésicule biliaire (calculs biliaires).

Hypertrophie de la rate

La rate est un organe situé du côté gauche du corps, sous la cage thoracique. Elle fait normalement environ la taille d’un poing. La rate aide à combattre certains types d'infections et élimine les cellules endommagées et anormales, notamment les sphérocytes. Ces derniers peuvent rester coincés dans la rate, car ils sont ronds et moins flexibles que les globules rouges normaux. Ces cellules coincées peuvent rendre la rate plus grosse que la normale.

Si la rate est plus grosse que la normale, votre enfant pourrait avoir des douleurs abdominales (au ventre) ou se sentir rassasié plus rapidement après avoir mangé.

Causes de la sphérocytose héréditaire

La sphérocytose héréditaire est généralement héréditaire (transmise au sein des familles). Cela signifie que la maladie se transmet des parents à l'enfant par une modification du gène (mutation). Cependant, votre enfant pourrait être le premier de la famille à être atteint de cette maladie. Il pourrait alors transmettre cette modification du gène à ses enfants.

Diagnostic de la sphérocytose héréditaire

Le médecin de votre enfant peut l’orienter vers un hématologue, un médecin qui diagnostique et traite les troubles sanguins. Le diagnostic de sphérocytose héréditaire repose sur les antécédents médicaux et familiaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire. 

Les tests de laboratoire peuvent inclure :

• Une numération formule sanguine (NFS) pour rechercher des signes d'anémie. Une NFS mesure :
  • Le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes 
  • La taille des globules rouges
  • L'hématocrite, qui indique la quantité de sang constituée de globules rouges 
  • L'hémoglobine, une protéine du sang qui transporte l'oxygène 
• Un frottis sanguin périphérique pour observer les globules rouges au microscope. Des sphérocytes ronds seront présents si votre enfant est atteint de sphérocytose héréditaire. 
• Une numération des réticulocytes pour mesurer le nombre de jeunes globules rouges dans l'organisme de votre enfant. Un nombre élevé de réticulocytes signifie que la moelle osseuse doit produire davantage de cellules pour remplacer les cellules endommagées.
• Une analyse de la bilirubine pour mesurer le taux de bilirubine. La bilirubine est une substance produite par le foie lors de la dégradation des globules rouges.

Il existe d'autres tests permettant de déterminer si votre enfant est atteint de sphérocytose héréditaire ou d'un autre trouble sanguin. Votre équipe soignante vous en parlera.

Traitement de la sphérocytose héréditaire

Certaines personnes atteintes de sphérocytose héréditaire peuvent ne présenter aucun symptôme, voire très peu. Il n'existe pas de traitement curatif contre la sphérocytose héréditaire. Les soins se concentrent sur la prévention et le traitement des problèmes causés par cette maladie. 

Il est important de consulter régulièrement l'hématologue de votre enfant pour des examens comprenant un examen physique et des analyses sanguines. Une échographie pourra être réalisée pour examiner la rate et la vésicule biliaire de votre enfant. 

Les personnes présentant des symptômes légers peuvent ne pas avoir besoin de traitement. Pour les autres personnes qui présentent des symptômes plus importants, des traitements peuvent être nécessaires pour gérer les complications de la sphérocytose héréditaire. Ces traitements peuvent inclure :

Transfusions sanguines

Votre enfant pourrait avoir besoin d'une transfusion sanguine s'il souffre d'anémie sévère (faible taux de globules rouges). Lors d'une transfusion sanguine, votre enfant recevra des cellules sanguines ou des parties de sang dans une veine.

Chirurgie visant à retirer la rate (splénectomie)

Si votre enfant souffre d'anémie modérée ou sévère, ou si sa rate devient très volumineuse, votre équipe soignante pourrait recommander une intervention chirurgicale pour retirer la rate. Cette procédure est appelée splénectomie.

La rate filtre le sang et élimine les globules rouges anormaux de l'organisme. L'ablation de la rate augmentera le nombre de globules rouges et traitera l'anémie. 

Si la rate de votre enfant est retirée, votre équipe soignante recommandera des vaccins et des antibiotiques supplémentaires pour prévenir les infections après l’opération. 

Chirurgie visant à retirer la vésicule biliaire (cholécystectomie)

Votre enfant peut subir une intervention chirurgicale pour retirer la vésicule biliaire s'il ressent des douleurs ou d'autres problèmes. Cette procédure est appelée cholécystectomie. 

La vésicule biliaire est un organe en forme de poire situé sous le foie. Elle fait partie du système digestif et décompose les aliments dans l’organisme. Le foie produit un liquide appelé bile, qui contient également une substance appelée bilirubine. La bile est stockée dans la vésicule biliaire avant d'être évacuée dans les intestins. Si cette bile durcit, elle peut former des fragments durs appelés calculs biliaires. 

Les calculs biliaires peuvent être douloureux s'ils bloquent le drainage de la bile. L'ablation chirurgicale de la vésicule biliaire est le principal traitement des calculs biliaires. .

Pronostic de la sphérocytose héréditaire

La sphérocytose héréditaire peut être classée comme légère, modérée ou sévère selon les symptômes. Le pronostic est généralement favorable, mais dépend de la sévérité de la maladie et de ses effets sur l'organisme de votre enfant. Renseignez-vous auprès de votre équipe soignante sur le pronostic spécifique de votre enfant. 

Vivre avec la sphérocytose héréditaire

La sphérocytose héréditaire est une maladie qui dure toute la vie, mais vous pouvez prendre certaines mesures pour aider votre enfant à gérer ses symptômes et à rester en bonne santé.

Adoptez une alimentation saine et buvez beaucoup de liquides 

Une bonne nutrition est importante pour le bon fonctionnement de l'organisme. Votre enfant doit consommer les portions recommandées de fruits, de légumes, de céréales complètes et de protéines. Ces aliments contiennent du fer et les nutriments dont votre enfant a besoin. Votre équipe soignante pourrait vous recommander un supplément d'acide folique. 

Assurez-vous que votre enfant boit de l’eau ou d’autres liquides pour prévenir la déshydratation. 

Si vous avez des questions sur les aliments que votre enfant devrait manger ou sur la quantité de liquide qu’il devrait boire, demandez à votre équipe soignante.

Prévenir les infections

Des mesures simples peuvent réduire le risque d’infection de votre enfant :

• Se laver souvent les mains.
• Rester à l'écart des personnes malades.
• Recevoir tous les vaccins recommandés par votre équipe soignante.

Si la rate de votre enfant a été retirée, il présente un risque accru d'infection. Appelez immédiatement votre professionnel de santé si la température de votre enfant est de 38,3°C (101°F) ou plus.

Connaître les signes de crise aplasique

La sphérocytose héréditaire augmente le risque de crise aplasique chez votre enfant. Une crise aplasique survient lorsque la moelle osseuse cesse brutalement de produire des globules rouges. Lorsque l'organisme ne peut plus produire de nouveaux globules rouges, il ne peut plus les remplacer lorsqu'ils se dégradent. Le nombre de globules rouges peut chuter jusqu'à des niveaux très bas, ce qui peut entraîner une anémie sévère. 

Une infection courante appelée parvovirus est la principale cause de crise aplasique. Ce virus peut empêcher l'organisme de votre enfant de produire de nouveaux globules rouges pendant 7 à 10 jours. Pendant une crise aplasique, votre enfant peut paraître pâle et plus faible ou fatigué que d'habitude. Il peut avoir de la fièvre, un rythme cardiaque rapide ou être essoufflé. 

Si votre enfant présente des symptômes de crise aplasique, consultez immédiatement un médecin. Le traitement d'une crise aplasique peut nécessiter une hospitalisation pour des traitements et des examens de suivi. Votre enfant pourrait avoir besoin d'une transfusion sanguine ou d'autres soins médicaux. Une crise aplasique peut mettre sa vie en danger si elle n'est pas traitée immédiatement.

Quand contacter votre équipe soignante

Appelez votre professionnel de santé si votre enfant présente l’un de ces symptômes :

• Pâleur
• Peau ou yeux jaunes
• Maux d'estomac fréquents 
• Fatigue plus grande que d'habitude
• Essoufflement
• Fièvre 

Questions à poser à l’équipe soignante

• De quel traitement mon enfant a-t-il besoin ?
• De quels rendez-vous de suivi et soins médicaux mon enfant aura-t-il besoin ?
• À quels signes ou symptômes dois-je faire attention ?
• Comment la sphérocytose héréditaire affectera-t-elle la vie quotidienne de mon enfant ?
• Comment puis-je aider mon enfant à rester en bonne santé ?
• Quelles sont les perspectives à long terme pour mon enfant ?
• Les autres membres de la famille doivent-ils être testés pour cette maladie ?

Contenu associé