Esferocitose hereditária

Esferocitose hereditária (EH) é um distúrbio que afeta as hemácias. As hemácias transportam oxigênio por todo o corpo. As hemácias saudáveis têm formato de disco com o centro achatado. Elas são flexíveis e se movem com facilidade pelos vasos sanguíneos.

Pessoas com esferocitose hereditária têm hemácias com formato arredondado, como esferas. Essas hemácias são chamadas de esferócitos. Os esferócitos vivem menos tempo do que as hemácias saudáveis porque se rompem mais facilmente no baço. Isso pode causar baixos números de hemácias (anemia).

Sintomas da esferocitose hereditária

A esferocitose hereditária pode causar diferentes problemas em cada pessoa. Os sinais e sintomas podem variar de acordo com os problemas de saúde ou complicações que ela provoca.

Anemia hemolítica

A anemia hemolítica é um quadro clínico em que as hemácias se rompem mais rapidamente do que são repostas pelo organismo. Na esferocitose hereditária, os esferócitos se rompem mais rapidamente que o normal, o que leva à anemia.

Sinais e sintomas da anemia hemolítica incluem:

• Sensação de cansaço ou fraqueza
• Palidez da pele, gengivas ou unhas
• Dor de cabeça
• Sensação de tontura ou vertigem
• Mãos e pés frios
• Frequência cardíaca rápida ou irregular
• Falta de ar  
• Amarelamento da pele e dos olhos (icterícia)
• Cálculos biliares
• Aumento do tamanho do baço

Icterícia

Se a criança tiver icterícia, sua pele e olhos podem parecer amarelados e sua urina (xixi) pode ficar escura.

O corpo produz bilirrubina, uma substância amarelada formada quando as hemácias são destruídas ou se degradam no organismo. Na esferocitose hereditária, o corpo destrói as hemácias mais rápido do que o normal. Isso pode causar bilirrubina em excesso, deixando a pele e os olhos amarelados. A bilirrubina também pode formar pequenos cálculos na vesícula biliar (pedras na vesícula).

Aumento do baço

O baço é um órgão do lado esquerdo do corpo, abaixo da caixa torácica. Em geral, tem aproximadamente o tamanho de um punho. O baço ajuda a combater certos tipos de infecção e a remover células danificadas e anormais, incluindo os esferócitos. Os esferócitos podem ficar presos no baço, porque são redondos e menos flexíveis do que as hemácias normais. As células presas podem fazer com que o baço fique maior do que o normal.

Se o baço estiver maior do que o normal, a criança pode sentir dor abdominal (na barriga) ou sensação de estômago cheio mais rapidamente depois de comer.

Causas da esferocitose hereditária

A esferocitose hereditária é, normalmente, herdada (transmitida pela família). Isso significa que o distúrbio é passado dos pais para o filho através de uma alteração (mutação) genética. Mas a criança pode ser a primeira pessoa na família a ter este quadro clínico. A criança pode passar a alteração genética para as futuras gerações.

Diagnóstico da esferocitose hereditária

O médico da criança pode encaminhá-la para um hematologista, que é um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças do sangue. A esferocitose hereditária é diagnosticada com base no histórico médico e familiar, no exame físico e em exames laboratoriais da criança. 

Os exames laboratoriais podem incluir:

• Hemograma completo para detectar sinais de anemia. Os hemogramas completos analisam:
  • O número de hemácias, leucócitos e plaquetas 
  • O tamanho das hemácias
  • Hematócrito, que mostra quanto do sangue é formado por hemácias 
  • Hemoglobina: proteína presente nas hemácias, responsável por transportar oxigênio 
• Esfregaço de sangue periférico para observar as hemácias em um microscópio. Os esferócitos arredondados estarão presentes se a criança tiver esferocitose hereditária. 
• Contagem de reticulócitos para medir a quantidade de hemácias jovens no corpo da criança. Uma alta contagem de reticulócitos significa que a medula óssea tem que produzir mais células saudáveis para repor as danificadas.
• Teste de bilirrubina para avaliar a quantidade dessa substância no sangue. A bilirrubina é uma substância produzida no fígado quando as hemácias se degradam.

Existem outros testes que mostram se a criança tem esferocitose hereditária ou outras doenças do sangue. A equipe de cuidados discutirá sobre esses testes com você.

Tratamento para esferocitose hereditária

Algumas pessoas com esferocitose hereditária podem não apresentar sintomas ou apresentar apenas alguns. Não há cura para a esferocitose hereditária. O cuidado foca na prevenção e no tratamento dos problemas causados pelo quadro clínico. 

É importante levar a criança regularmente ao hematologista para consultas de acompanhamento, que incluem exame físico e exames de sangue. Exames de imagem, como ultrassonografia, podem ser usados para verificar o baço e a vesícula biliar da criança. 

As pessoas com sintomas leves podem não precisar de tratamento. Para outras pessoas que apresentam mais sintomas, pode ser necessário tratamento para controlar as complicações da esferocitose hereditária Esses podem incluir:

Transfusões de sangue

A criança pode precisar de uma transfusão de sangue se ela estiver com anemia grave (baixa quantidade de hemácias). Durante uma transfusão de sangue, a criança receberá as hemácias ou componentes do sangue por uma veia.

Cirurgia para remoção do baço (esplenectomia)

Se a criança tiver anemia moderada ou grave, ou se o baço ficar muito grande, a equipe de cuidados pode recomendar uma cirurgia para a remoção do baço. O procedimento é chamado de esplenectomia

O baço filtra o sangue e remove hemácias anormais do corpo. A remoção do baço aumenta a quantidade de hemácias e trata a anemia.

Se a criança tiver o baço removido, a equipe de cuidados recomendará vacinas extras e o uso de antibióticos para ajudar a prevenir infecções após a cirurgia.

Cirurgia de remoção da vesícula biliar (colecistectomia)

A criança pode passar por cirurgia para a remoção da vesícula biliar, caso tenha dor ou outros problemas. Este procedimento é chamado de colecistectomia. 

A vesícula biliar é um órgão em formato de pera localizado abaixo do fígado. Ela faz parte do sistema digestivo que é responsável por quebrar os alimentos no organismo. O fígado produz um fluido chamado de bile, que também contém uma substância chamada bilirrubina. A bile é armazenada na vesícula biliar antes de ser drenada para os intestinos. Se essa bile endurecer, pode formar pedaços duros (pedrinhas) chamados cálculos biliares.. 

Os cálculos biliares podem ser dolorosos caso bloqueiem a drenagem da bile. A cirurgia para a remoção da vesícula biliar é a principal forma para tratar cálculos biliares. 

Prognóstico para esferocitose hereditária

A esferocitose hereditária pode ser classificada como leve, moderada ou grave, com base nos sintomas. O prognóstico geralmente é bom, mas depende da gravidade do quadro clínico e como afeta o corpo da criança. Pergunte à equipe de cuidados sobre o prognóstico específico da criança. 

Convivendo com a esferocitose hereditária

A esferocitose hereditária é um quadro clínico para toda a vida, mas há coisas que você pode fazer para ajudar a criança a tratar os sintomas e se manter saudável.

Ter uma alimentação saudável e beber bastante líquido 

Uma boa alimentação é importante para o corpo funcionar adequadamente. A criança deve comer as porções recomendadas de frutas, verduras, grãos e proteína. Esses alimentos contêm ferro e nutrientes que a criança precisa. A equipe de cuidados pode recomendar um suplemento de ácido fólico. 

Certifique-se de que a criança beba água e outros líquidos para ajudar na prevenção de desidratação. 

Se tiver perguntas sobre quais alimentos a criança deve comer ou quanto de líquido ela deve beber, pergunte à equipe de cuidados.

Prevenção de infecções

Passos simples para reduzir o risco de infecção da criança.

• Lavar as mãos com frequência.
• Evite contato com pessoas doentes.
• Tomar todas as vacina que a equipe de cuidados recomendar.

Se o baço da criança tiver sido removido, ela tem um risco de infecção mais alto. Ligue imediatamente para o profissional de saúde sempre que a criança apresentar febre de 38,3 °C (101ºF) ou mais.

Conheça os sinais da crise aplásica

A esferocitose hereditária aumenta o risco da criança de crise aplásica. Uma crise aplásica acontece quando a medula óssea para de produzir hemácias repentinamente. Quando o corpo não consegue produzir novas hemácias, ele não consegue repor as células que estão sendo destruídas. A contagem de hemácias pode cair para níveis muito baixos. Isso pode resultar em anemia grave. 

Uma infecção comum chamada parvovírus é a principal causa da crise aplásica. Esse vírus pode fazer com que o corpo da criança parar de produzir novas hemácias por um período de 7 a 10 dias. Durante uma crise aplásica, a criança pode ficar pálida e apresentar mais fraqueza ou cansaço do que o habitual. Ela pode ter febre, batimentos cardíacos acelerados ou falta de ar.

Se a criança tiver sintomas de crise aplásica, procure os cuidados médicos imediatamente. O tratamento da crise aplásica pode exigir internação no hospital para realização de tratamentos e exames de acompanhamento. A criança pode precisar de transfusão de sangue ou de outros cuidados médicos. Uma crise aplásica pode colocar a vida em risco se não for tratada imediatamente.

Quando entrar em contato com a equipe de cuidados

Entre em contato com o profissional de saúde se a criança tiver qualquer um desses sintomas:

• Palidez
• Pele ou olhos amarelados
• Dores abdominais frequentes 
• Estiver se sentindo mais cansada do que o normal
• Falta de ar
• Febre 

Perguntas para fazer à equipe de cuidados

• De qual tratamento o meu filho precisa?
• Quais consultas de acompanhamento e cuidados médicos o meu filho precisa?
• Quais são os sinais e sintomas que devo prestar mais atenção?
• Como a esferocitose hereditária afeta o dia a dia do meu filho?
• Como posso ajudar o meu filho a se manter saudável?
• Qual é o prognóstico do meu filho a longo prazo?
• Outros familiares precisam ser testados para esta condição?

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