تكور الكريات الحمر الوراثي

تكور الكريات الحمر الوراثي (HS) هو اضطراب يؤثر في خلايا الدم الحمراء. تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. تتشكل خلايا الدم الحمراء السليمة مثل الأقراص ذات المراكز المسطحة. وهي مرنة وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية.

الأشخاص المصابون بتكور الكريات الحمر الوراثي لديهم خلايا دم حمراء مستديرة مثل الكرات. تُسمى هذه الخلايا الحمراء الخلايا الكروية. تعيش الخلايا الكروية وقتًا أقصر من خلايا الدم الحمراء السليمة لأنها تتحلل بسهولة أكبر في الطحال. يمكن أن يسبب ذلك انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

أعراض تكور الكريات الحمر الوراثي

يمكن أن يسبب تكور الكريات الحمر الوراثي مشكلات مختلفة لأشخاص مختلفين. يمكن أن تعتمد العلامات والأعراض على المشكلات الصحية أو المضاعفات التي تسببها.

فقر الدم الانحلالي

فقر الدم الانحلالي هو حالة تتحلل فيها خلايا الدم الحمراء بمعدل يفوق معدل إنتاج خلايا بديلة لها. في حالة تكور الكريات الحمر الوراثي، تتحلل الخلايا الكروية أسرع من المعتاد، مما يؤدي إلى فقر الدم. 

تتضمن علامات فقر الدم الانحلالي وأعراضه الآتي:

• الشعور بالتعب أو الضعف
• شحوب الجلد أو اللثة أو الأظافر
• الصداع
• الشعور بالدوار أو الدوخة
• برودة اليدين أو القدمين
• سرعة أو عدم انتظام ضربات القلب
• ضيق التنفس  
• اصفرار الجلد والعينين (اليرقان)
• الحصوات المرارية
• زيادة في حجم الطحال

اليرقان

إذا كان طفلكم يعاني من اليرقان، فقد يبدو جلده وعينه صفراوَين، وقد يكون بوله داكنًا.

يصنع الجسم البيليروبين، وهو مادة صفراء تتكون عند تدمير الخلايا الحمراء أو تحللها في الجسم. في حالة تكور الكريات الحمر الوراثي، يدمر الجسم خلايا الدم الحمراء أسرع من المعتاد. يمكن أن يسبب هذا المزيد من البيليروبين، والذي يمكن أن يجعل الجلد والعينين يبدوان صفراوين. يمكن أن يشكل البيليروبين أيضًا حصوات صغيرة في المرارة (حصوات المرارة).

تضخم الطحال

الطحال هو عضو في الجانب الأيسر من الجسم أسفل القفص الصدري. وعادةً ما يكون حجمه بحجم قبضة اليد. يساعد الطحال على مكافحة أنواع معينة من العدوى ويزيل الخلايا التالفة وغير الطبيعية بما في ذلك الخلايا الكروية. يمكن أن تعلق الخلايا الكروية داخل الطحال لأنها مستديرة وأقل مرونة من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. يمكن أن تجعل الخلايا المحاصرة الطحال أكبر من الطبيعي.

إذا كان الطحال أكبر من المعتاد، فقد يعاني طفلك من ألم في البطن أو يشعر بالشبع بسرعة أكبر بعد تناول الطعام.

أسباب تكور الكريات الحمر الوراثي

عادةً ما يكون تكور الكريات الحمر الوراثي موروثًا (ينتقل في الأُسر). وهذا يعني أن الاضطراب ينتقل من الوالد إلى الطفل من خلال تغير جيني (طفرة). ولكن قد يكون طفلكم أول شخص في الأسرة يعاني من هذه الحالة. قد ينقل طفلكم التغيير الجيني إلى أطفاله. 

تشخيص تكور الكريات الحمر الوراثي

قد يحيل طبيب طفلكم طفلكم إلى اختصاصي أمراض الدم، وهو طبيب يشخص اضطرابات الدم ويعالجها. يتم تشخيص تكور الكريات الحمر الوراثي بناءً على التاريخ الطبي والعائلي لطفلكم، والفحص البدني، والاختبارات المعملية. 

قد تشمل الاختبارات المعملية ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC) للبحث عن علامات فقر الدم. يقيس اختبار تعداد الدم الكامل (CBC) ما يأتي:
  • عدد خلايا الدم الحمراء، وخلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية 
  • حجم خلايا الدم الحمراء
  • الهيماتوكريت، الذي يوضح كمية الدم التي تتكون من خلايا الدم الحمراء 
  • الهيموجلوبين، وهو بروتين في الدم يحمل الأكسجين 
• مسحة دم محيطية لفحص خلايا الدم الحمراء تحت المجهر. ستكون الكريات الحمر الكروية المستديرة موجودة إذا كان طفلك مصابًا بتكور الكريات الحمر الوراثي. 
• عدد الخلايا الشبكية لقياس عدد خلايا الدم الحمراء الفتية في جسم طفلك. يعني ارتفاع عدد الخلايا الشبكية أن نخاع العظم يجب أن يصنع المزيد من الخلايا لتحل محل الخلايا التالفة.
• اختبار البيليروبين لقياس مستويات البيليروبين. البيليروبين هو مادة يصنعها الكبد عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء.

توجد اختبارات أخرى تُظهر ما إذا كان طفلك مصابًا بتكور الكريات الحمر الوراثي أو باضطراب دموي آخر. سيناقش فريق الرعاية الخاص بكم هذه الاختبارات معكم.

علاج تكوّر الكريات الحمر الوراثي

قد لا تظهر أي أعراض أو تظهر أعراض قليلة جدًا لدى بعض المصابين بتكور الكريات الحمر الوراثي. لا يوجد علاج شافٍ لتكور الكريات الحمر الوراثي. تركز الرعاية على الوقاية من المشكلات التي تسببها الحالة وعلاجها. 

من المهم أن تزور اختصاصي أمراض الدم المتابع لطفلكم بانتظام لإجراء فحوص تشمل فحصًا بدنيًا واختبارات دم. يمكن استخدام فحوص التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص الطحال والمرارة لدى طفلكم. 

قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى علاجات. بالنسبة للآخرين الذين يعانون من أعراض أكثر، قد تكون هناك حاجة إلى علاجات للسيطرة على مضاعفات تكور الكريات الحمر الوراثي. وقد تتضمن ما يأتي:

عمليات نقل الدم

قد يحتاج طفلكم إلى نقل دم إذا كان يعاني من فقر دم شديد (انخفاض خلايا الدم الحمراء). أثناء نقل الدم، سيتلقى طفلكم خلايا دم أو أجزاء من الدم عبر الوريد.

جراحة لاستئصال الطحال

إذا كان طفلكم يعاني من فقر دم متوسط أو شديد أو إذا أصبح الطحال كبيرًا جدًا، فقد يوصي فريق الرعاية المتابع لكم بإجراء جراحة لاستئصال الطحال. يُسمى هذا الإجراء استئصال الطحال. 

يقوم الطحال بتصفية الدم وإزالة خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية من الجسم. ستؤدي إزالة الطحال إلى زيادة عدد خلايا الدم الحمراء وعلاج فقر الدم. 

إذا تم استئصال الطحال لدى طفلكم، فسيوصي فريق الرعاية المتابع لك بلقاحات ومضادات حيوية إضافية للمساعدة في الوقاية من العدوى بعد الجراحة. 

جراحة لاستئصال المرارة

قد يخضع طفلك لجراحة لإزالة المرارة إذا كان يعاني من ألم أو مشكلات أخرى. يُسمى هذا الإجراء استئصال المرارة. 

المرارة هي عضو على شكل كمثرى يوجد أسفل الكبد. وهو جزء من الجهاز الهضمي يحلل الطعام في الجسم. يصنع الكبد سائلًا يسمى الصفراء، والذي يحتوي أيضًا على مادة تسمى البيليروبين. يتم تخزين الصفراء في المرارة قبل تصريفها إلى الأمعاء. إذا أصبحت هذه الصفراء صلبة، فقد تشكل قطعًا صلبة تسمى حصوات المرارة. 

قد تكون حصوات المرارة مؤلمة إذا كانت تسد تصريف الصفراء. جراحة إزالة المرارة هي الطريقة الرئيسية لعلاج حصوات المرارة. 

توقعات تكوّر الكريات الحمر الوراثي

يمكن تصنيف تكور الكريات الحمر الوراثي على أنه خفيف أو متوسط أو شديد بناءً على الأعراض. عادةً ما تكون توقعات سير المرض جيدة، ولكنها تعتمد على شدة الحالة ومدى تأثيرها على جسم طفلك. اسألوا فريق الرعاية المتابع لك عن توقعات طفلكم المحددة. 

التعايش مع تكور الكريات الحمر الوراثي

تكور الكريات الحمر الوراثي هو حالة تستمر مدى الحياة، ولكن هناك أشياء يمكنك القيام بها لمساعدة طفلكم على التعامل مع الأعراض والبقاء بصحة جيدة.

اتباع نظام غذائي صحي وشرب الكثير من السوائل 

التغذية الجيدة مهمة للجسم للعمل بشكل صحيح. يجب أن يتناول طفلكم الحصص الموصى بها من الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والبروتين. تحتوي هذه الأطعمة على الحديد والعناصر الغذائية التي يحتاجها طفلكم. قد يوصي فريق الرعاية الخاص بكم بمكمل حمض الفوليك. 

تأكدوا من أن طفلكم يشرب الماء أو السوائل الأخرى للمساعدة في الوقاية من الجفاف. 

إذا كانت لديكم أسئلة حول الأطعمة التي يجب أن يتناولها طفلكم أو كمية السوائل التي يجب أن يشربها، فاسألوا فريق الرعاية المتابع لكم.

الوقاية من العدوى

خطوات بسيطة يمكن أن تقلل من خطر إصابة طفلكم بالعدوى:

• غسيل اليدين بشكل متكرر.
• الابتعاد عن الأشخاص المرضى.
• الحصول على جميع اللقاحات التي يوصي بها فريق الرعاية المتابع لك.

إذا تم استئصال الطحال لدى طفلكم، فإنه يكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. اتصلوا بمقدم الرعاية الصحية المتابع لكم على الفور في أي وقت تبلغ درجة حرارة طفلكم 101 درجة فهرنهايت (38.3 درجة مئوية) أو أكثر.

معرفة علامات أزمة اللاتنسج

يزيد تكور الكريات الحمر الوراثي من خطر تعرض طفلكم لأزمة لا تنسجية. تحدث أزمة لا تنسجية عندما يتوقف نخاع العظم فجأة عن إنتاج خلايا الدم الحمراء. عندما لا يستطيع الجسم إنتاج خلايا دم حمراء جديدة، لا يمكنه استبدال الخلايا عند تحللها. يمكن أن تنخفض أعداد خلايا الدم الحمراء إلى مستويات منخفضة جدًا. قد يؤدي ذلك إلى فقر دم شديد. 

العدوى الشائعة التي تُسمى الفيروسة الصغيرة هي السبب الرئيسي لأزمة اللاتنسج. يمكن أن يمنع هذا الفيروس جسم طفلكم من إنتاج خلايا دم حمراء جديدة لمدة 7-10 أيام. قد يبدو طفلكم شاحبًا ويصبح أكثر ضعفًا أو تعبًا من المعتاد أثناء نوبة لا تنسج. قد يعاني من حمى، أو ضربات قلب سريعة، أو ضيق في التنفس. 

إذا كان طفلكم يعاني من أعراض الأزمة اللاتنسجية، فاطلبوا الرعاية الطبية على الفور. قد يتطلّب علاج الأزمة اللاتنسجية الإقامة في المستشفى لتلقي العلاجات وإجراء فحوصات المتابعة. قد يحتاج طفلكم إلى نقل دم أو رعاية طبية أخرى. قد تكون الأزمة اللاتنسجية مهدِّدة للحياة إذا لم تُعالَج على الفور.

متى ينبغي الاتصال بفريق الرعاية

اتصلوا بمُقدِّم الرعاية الصحية الخاص بكم إذا كان طفلكم يعاني من أي من الأعراض التالية:

• شحوب البشرة
• اصفرار الجلد أو العينين
• آلام متكررة في المعدة 
• الشعور بالتعب أكثر من المعتاد
• ضيق التنفس
• الحمى 

أسئلة يمكن طرحها على فريق الرعاية

• ما العلاج الذي يحتاجه طفلي؟
• ما مواعيد المتابعة والرعاية الطبية التي سيحتاجها طفلي؟
• ما العلامات أو الأعراض التي يجب عليّ الانتباه لها؟
• كيف سيؤثر تكور الكريات الحمر الوراثي على حياة طفلي اليومية؟
• كيف يمكنني مساعدة طفلي على البقاء بصحة جيدة؟
• ما هي التوقعات طويلة الأجل لطفلي؟
• هل يحتاج أفراد الأسرة الآخرون إلى إجراء اختبار للكشف عن الحالة؟

المحتوى ذو الصلة