Спадковий сфероцитоз

Спадковий сфероцитоз (СС) — це захворювання, яке вражає еритроцити. Червоні кров’яні тільця переносять кисень по організму. Здорові еритроцити мають форму дисків з плоским центром. Вони є гнучкими та легко рухаються кровоносними судинами.

У людей зі спадковим сфероцитозом еритроцити круглі, як сфери. Ці еритроцити називаються сфероцитами. Сфероцити живуть коротше, ніж здорові еритроцити, оскільки вони легше розщеплюються в селезінці. Це може спричинити низьку кількість еритроцитів (анемію).

Симптоми спадкового сфероцитозу

Спадковий сфероцитоз може спричиняти різні проблеми у різних людей. Ознаки та симптоми можуть залежати від проблем зі здоров'ям або ускладнень, які це захворювання викликає.

Гемолітична анемія

Гемолітична анемія — це стан, при якому еритроцити руйнуються швидше, ніж вони замінюються. При спадковому сфероцитозі сфероцити руйнуються швидше, ніж зазвичай, що призводить до анемії. 

Ознаки та симптоми гемолітичної анемії включають:

• Відчуття втоми або слабкості
• Бліда шкіра, ясна або нігтьові ложа
• Головний біль
• Відчуття запаморочення або легкого запаморочення
• Холодні руки або ноги
• Прискорений або нерегулярний серцевий ритм
• Задишка  
• Жовтий колір шкіри та очей (жовтяниця)
• Камені в жовчному міхурі
• Збільшення розміру селезінки

Жовтяниця

Якщо у вашої дитини жовтяниця, її шкіра та очі можуть виглядати жовтими, а сеча може бути темною.

Організм виробляє білірубін, жовту речовину, що утворюється, коли еритроцити руйнуються або розпадаються в організмі. При спадковому сфероцитозі організм руйнує еритроцити швидше, ніж зазвичай. Це може спричинити надлишок білірубіну, що може зробити шкіру та очі жовтими. Білірубін також може утворювати дрібні камені в жовчному міхурі (жовчні камені).

Збільшення селезінки

Селезінка — це орган на лівій стороні тіла під грудною кліткою. Зазвичай вона розміром з кулак. Селезінка допомагає боротися з певними типами інфекцій та видаляє пошкоджені та аномальні клітини, включаючи сфероцити. Сфероцити можуть застрягати всередині селезінки, оскільки вони круглі та менш гнучкі, ніж звичайні еритроцити. Застряглі клітини можуть зробити селезінку більшою за норму.

Якщо селезінка більша за норму, ваша дитина може відчувати біль у животі або швидше відчувати ситість після їжі.

Причини спадкового сфероцитозу

Спадковий сфероцитоз зазвичай успадковується (передається у сім'ях). Це означає, що захворювання передається від батьків до дитини через зміну гена (мутацію). Але ваша дитина може бути першою людиною в сім'ї, яка має це захворювання. Ваша дитина може передати зміну гена своїм дітям.

Діагностика спадкового сфероцитозу

Лікар вашої дитини може направити вашу дитину до гематолога, лікаря, який діагностує та лікує захворювання крові. Спадковий сфероцитоз діагностується на основі медичного та сімейного анамнезу вашої дитини, медичного огляду та лабораторних аналізів. 

Лабораторні аналізи можуть включати:

• Загальний аналіз крові (ЗАК) для виявлення ознак анемії. ЗАК дозволяє виміряти:
  • Кількість еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів 
  • Розмір еритроцитів
  • Гематокрит, який показує, яка частина крові складається з еритроцитів 
  • Гемоглобін, білок крові, який переносить кисень 
• Мазок периферичної крові для дослідження еритроцитів під мікроскопом. Якщо у вашої дитини спадковий сфероцитоз, будуть присутні круглі сфероцити. 
• Підрахунок ретикулоцитів для вимірювання кількості молодих еритроцитів в організмі вашої дитини. Високий рівень ретикулоцитів означає, що кістковий мозок повинен виробляти більше клітин для заміни пошкоджених.
• Аналіз на білірубін для вимірювання рівня білірубіну. Білірубін — це речовина, що виробляється печінкою під час руйнування еритроцитів.

Існують інші аналізи, які показують, чи є у вашої дитини спадковий сфероцитоз або інше захворювання крові. Ваша команда з лікування обговорить ці аналізи з вами.

Лікування спадкового сфероцитозу

У деяких людей зі спадковим сфероцитозом симптоми можуть бути відсутніми або такі люди можуть мати дуже мало симптомів. Лікування самого спадкового сфероцитозу немає. Догляд зосереджений на профілактиці та лікуванні проблем, спричинених цим станом. 

Важливо регулярно відвідувати гематолога вашої дитини для оглядів, які включають медичний огляд та аналізи крові. Для огляду селезінки та жовчного міхура вашої дитини можуть бути використані ультразвукові дослідження. 

Людям з легкими симптомами може не знадобитися лікування. Для інших, хто має більше симптомів, може знадобитися лікування ускладнень спадкового сфероцитозу. Це може включати:

Переливання крові

Вашій дитині може знадобитися переливання крові, якщо у неї важка анемія (низький рівень еритроцитів). Під час переливання крові ваша дитина отримає клітини крові або частини крові через вену.

Хірургічне втручання з видалення селезінки (спленектомія)

Якщо у вашої дитини помірна або важка анемія, або якщо селезінка стає дуже збільшеною, ваша команда з лікування може рекомендувати операцію з видалення селезінки. Ця процедура називається спленектомією.

Селезінка фільтрує кров і видаляє з організму аномальні еритроцити. Видалення селезінки збільшить кількість еритроцитів та вилікує анемію. 

Якщо вашій дитині видалили селезінку, ваша команда з догляду порекомендує додаткові вакцини та антибіотики для запобігання інфекціям після операції. 

Хірургічне втручання з видалення жовчного міхура (холецистектомія)

Вашій дитині може бути проведена операція з видалення жовчного міхура, якщо у дитини є біль або інші проблеми. Ця процедура називається холецистектомією. 

Жовчний міхур — орган грушоподібної форми, розташований під печінкою. Це частина травної системи, яка розщеплює їжу в організмі. Печінка виробляє рідину, яка називається жовчю, яка також містить речовину під назвою білірубін. Жовч зберігається в жовчному міхурі, перш ніж потрапити в кишечник. Якщо ця жовч твердне, вона може утворювати тверді шматочки, які називаються жовчними каменями. 

Жовчні камені можуть бути болючими, якщо вони блокують відтік жовчі. Хірургічне втручання з видалення жовчного міхура є основним способом лікування жовчних каменів. 

Прогноз для спадкового сфероцитозу

Спадковий сфероцитоз можна класифікувати як легкий, помірний або тяжкий залежно від симптомів. Прогноз зазвичай сприятливий, але залежить від тяжкості стану та того, як він впливає на організм вашої дитини. Запитайте у вашої команди з лікування про конкретний прогноз вашої дитини. 

Життя зі спадковим сфероцитозом

Спадковий сфероцитоз — це довічний стан, але є речі, які ви можете зробити, щоб допомогти вашій дитині контролювати симптоми та залишатися здоровою.

Харчуйтеся здоровою їжею та пийте багато рідини. 

Правильне харчування важливе для належного функціонування організму. Ваша дитина повинна вживати рекомендовані порції фруктів, овочів, цільнозернових продуктів та білка. Ці продукти містять залізо та поживні речовини, необхідні вашій дитині. Ваша команда з лікування може рекомендувати добавку фолієвої кислоти. 

Переконайтеся, що ваша дитина п'є воду або інші рідини, щоб запобігти зневодненню. 

Якщо у вас є питання щодо того, які продукти повинна їсти ваша дитина або скільки рідини вона повинна пити, зверніться до вашої команди з лікування.

Запобігання інфекції

Прості кроки можуть зменшити ризик інфекції вашої дитини:

• Часто мийте руки.
• Не наближайтеся до хворих людей.
• Зробіть усі вакцинації, рекомендовані вашою командою з лікування.

Якщо у вашої дитини видалили селезінку, вона має підвищений ризик інфекції. Негайно зверніться до свого лікаря, якщо температура вашої дитини підвищується до 101 °F (38,3 °C) або вище.

Знайте ознаки апластичної кризи

Спадковий сфероцитоз підвищує ризик розвитку апластичної кризи у вашої дитини. Апластична криза виникає, коли кістковий мозок раптово припиняє вироблення еритроцитів. Коли організм не може виробляти нові еритроцити, він не може замінити клітини, які руйнуються. Кількість еритроцитів може знизитися до дуже низького рівня. Це може призвести до тяжкої анемії. 

Поширена інфекція, яка називається парвовірус, є основною причиною апластичної кризи. Цей вірус може зупинити вироблення нових еритроцитів організмом вашої дитини протягом 7–10 днів. Під час апластичної кризи ваша дитина може виглядати блідою та бути більш слабкою або втомленою, ніж зазвичай. У неї може бути лихоманка, прискорене серцебиття або задишка. 

Якщо у вашої дитини є симптоми апластичної кризи, негайно зверніться за медичною допомогою. Лікування апластичної кризи може вимагати перебування в лікарні для лікування та подальших аналізів. Вашій дитині може знадобитися переливання крові або інша медична допомога. Апластична криза може бути небезпечною для життя, якщо не розпочати лікувати її негайно.

Коли звертатися до вашої команди з лікування

Зателефонуйте своєму лікарю, якщо у вашої дитини є будь-який із цих симптомів:

• Бліда шкіра
• Пожовтіння шкіри або білків очей
• Часті болі в животі 
• Підвищена стомлюваність (більша втома ніж зазвичай)
• Задишка
• Лихоманка 

Запитання, які варто поставити команді з лікування

• Яке лікування потрібне моїй дитині?
• Які подальші прийоми у лікаря та медична допомога знадобляться моїй дитині?
• На які ознаки чи симптоми мені слід звернути увагу?
• Як спадковий сфероцитоз вплине на повсякденне життя моєї дитини?
• Як я можу допомогти моїй дитині залишатися здоровою?
• Який довгостроковий прогноз для моєї дитини?
• Чи потрібно іншим членам сім'ї проходити обстеження на цей стан?

Пов'язаний контент