Dziedziczna sferocytoza

Dziedziczna sferocytoza (HS) to zaburzenie wpływające na czerwone krwinki. Czerwone krwinki transportują tlen w organizmie. Zdrowe czerwone krwinki mają kształt dysków z płaskim środkiem. Są elastyczne i łatwo przemieszczają się przez naczynia krwionośne.

Osoby z dziedziczną sferocytozą mają czerwone krwinki, które mają okrągły, kulisty kształt. Te czerwone krwinki nazywane są sferocytami. Sferocyty żyją krócej niż zdrowe czerwone krwinki, ponieważ łatwiej ulegają rozpadowi w śledzionie. Może to powodować niską liczbę czerwonych krwinek (niedokrwistość).

Objawy dziedzicznej sferocytozy

Dziedziczna sferocytoza może powodować różne problemy u różnych osób. Objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą zależeć od problemów zdrowotnych lub powikłań, które powoduje.

Niedokrwistość hemolityczna

Niedokrwistość hemolityczna to stan, w którym czerwone krwinki ulegają rozpadowi szybciej niż są zastępowane nowymi. W przypadku dziedzicznej sferocytozy sferocyty ulegają rozpadowi szybciej niż normalnie, co powoduje niedokrwistość. 

Objawy przedmiotowe i podmiotowe niedokrwistości hemolitycznej obejmują:

• uczucie zmęczenia lub osłabienia;
• blada skóra, dziąsła lub łożyska paznokci;
• ból głowy;
• zawroty głowy lub uczucie oszołomienia;
• zimne dłonie lub stopy;
• szybkie lub nieregularne tętno;
• duszność;  
• żółte zabarwienie skóry i oczu (żółtaczka).
• kamienie żółciowe;
• powiększenie śledziony.

Żółtaczka

Jeśli Twoje dziecko ma żółtaczkę, jego skóra i oczy mogą mieć żółte zabarwienie, a mocz może być ciemny.

Organizm wytwarza bilirubinę, żółtą substancję powstającą w wyniku rozkładu czerwonych krwinek w organizmie. W przypadku dziedzicznej sferocytozy organizm niszczy czerwone krwinki szybciej niż normalnie. Może to powodować nadmiar bilirubiny, co może powodować żółte zabarwienie skóry i oczu. Bilirubina może również tworzyć małe kamienie w woreczku żółciowym (kamienie żółciowe).

Powiększenie śledziony

Śledziona jest organem znajdującym się po lewej stronie ciała, pod klatką piersiową. Zwykle ma ona rozmiar pięści. Śledziona pomaga zwalczać niektóre rodzaje zakażeń i usuwa uszkodzone i nieprawidłowe komórki, w tym sferocyty. Sferocyty mogą zostać uwięzione w śledzionie, ponieważ są okrągłe i mniej elastyczne niż prawidłowe czerwone krwinki. Uwięzione komórki mogą powodować powiększenie śledziony ponad normę.

Jeśli śledziona jest większa niż normalnie, dziecko może odczuwać ból brzucha lub szybciej czuć się syte po jedzeniu.

Przyczyny dziedzicznej sferocytozy

Dziedziczna sferocytoza jest zazwyczaj przekazywana kolejnym pokoleniom w rodzinach. Oznacza to, że zaburzenie ta jest przekazywane z rodziców na dzieci poprzez zmianę genetyczną (mutację). Jednak Twoje dziecko może być pierwszą osobą w rodzinie, u której wystąpiła ta choroba. Twoje dziecko może przekazać zmianę genetyczną swoim dzieciom.

Diagnoza dziedzicznej sferocytozy

Lekarz dziecka może skierować je do hematologa, czyli lekarza zajmującego się diagnozowaniem i leczeniem chorób krwi. Dziedziczną sferocytozę diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego i rodzinnego dziecka, badania fizykalnego oraz badań laboratoryjnych. 

Badania laboratoryjne mogą obejmować:

• Morfologię krwi w celu wykrycia objawów niedokrwistości. W badaniu morfologii krwi ocenie poddaje się następujące elementy:
  • liczba zawartych w krwi krwinek czerwonych, krwinek białych i płytek krwi; 
  • wielkość czerwonych krwinek;
  • hematokryt, który pokazuje, jaka część krwi składa się z czerwonych krwinek; 
  • hemoglobina, białko we krwi odpowiedzialne za transport tlenu. 
• Rozmaz krwi obwodowej w celu obejrzenia czerwonych krwinek pod mikroskopem. W przypadku dziedzicznej sferocytozy u dziecka widoczne będą okrągłe sferocyty. 
• Liczba retikulocytów w celu pomiaru liczby młodych czerwonych krwinek w organizmie dziecka. Wysoka liczba retikulocytów oznacza, że szpik kostny musi wytworzyć więcej komórek, aby zastąpić uszkodzone.
• Badanie bilirubiny w celu pomiaru poziomu bilirubiny. Bilirubina jest substancją wytwarzaną przez wątrobę podczas rozkładu czerwonych krwinek.

Istnieją inne badania, które pozwalają stwierdzić, czy dziecko cierpi na dziedziczną sferocytozę lub inną chorobę krwi. Twój zespół opieki omówi z Tobą te badania.

Leczenie dziedzicznej sferocytozy

Niektóre osoby z dziedziczną sferocytozą mogą nie mieć żadnych objawów lub mieć ich bardzo niewiele. Nie ma lekarstwa na dziedziczną sferocytozę. Opieka koncentruje się na zapobieganiu i leczeniu problemów spowodowanych tą chorobą. 

Ważne jest, aby regularnie zgłaszać się do hematologa dziecka na badania kontrolne, które obejmują badanie fizykalne i badania krwi. W celu zbadania śledziony i pęcherzyka żółciowego dziecka można wykonywać badania USG. 

Osoby z łagodnymi objawami mogą nie wymagać leczenia. W przypadku osób z bardziej nasilonymi objawami może być konieczne leczenie w celu opanowania powikłań dziedzicznej sferocytozy. Mogą one obejmować:

Transfuzje krwi

Twoje dziecko może potrzebować transfuzji krwi, jeśli ma ciężką niedokrwistość (niską liczbę czerwonych krwinek). Podczas transfuzji krwi Twoje dziecko otrzyma komórki krwi lub składniki krwi dożylnie.

Operacja usunięcia śledziony (splenektomia)

Jeśli Twoje dziecko cierpi na umiarkowaną lub ciężką anemię lub jeśli śledziona stanie się bardzo duża, zespół opieki medycznej może zalecić operację usunięcia śledziony. Zabieg ten nazywa się splenektomią.

Śledziona filtruje krew i usuwa z organizmu nieprawidłowe czerwone krwinki. Usunięcie śledziony spowoduje wzrost liczby czerwonych krwinek i wyleczenie niedokrwistości. 

Jeśli Twoje dziecko ma usuniętą śledzionę, zespół opieki zaleci dodatkowe szczepionki i antybiotyki, aby zapobiec zakażeniom po operacji. 

Operacja usunięcia pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia)

Jeśli Twoje dziecko odczuwa ból lub ma inne problemy, może zostać poddane operacji usunięcia pęcherzyka żółciowego. Zabieg ten nazywa się cholecystektomią. 

Woreczek żółciowy to przypominający kształtem gruszkę narząd znajdujący się pod wątrobą. Jest on częścią układu pokarmowego, który rozkłada pokarm w organizmie. Wątroba wytwarza płyn zwany żółcią, który zawiera również substancję zwaną bilirubiną. Żółć jest magazynowana w woreczku żółciowym, zanim zostanie odprowadzona do jelit. Jeśli żółć stwardnieje, może tworzyć twarde grudki zwane kamieniami żółciowymi. 

Kamienie żółciowe mogą powodować ból, jeśli blokują odpływ żółci. Głównym sposobem leczenia kamieni żółciowych jest operacja usunięcia pęcherzyka żółciowego. 

Rokowanie w przypadku dziedzicznej sferocytozy

Dziedziczną sferocytozę można sklasyfikować jako łagodną, umiarkowaną lub ciężką w zależności od objawów. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, ale zależy od ciężkości choroby i jej wpływu na organizm dziecka. Zapytaj zespół opieki medycznej o konkretne rokowania dla Twojego dziecka. 

Życie z dziedziczną sferocytozą

Dziedziczna sferocytoza jest chorobą trwającą całe życie, ale istnieją sposoby, aby pomóc dziecku radzić sobie z objawami i zachować zdrowie.

Zadbaj o zdrową dietę i pij dużo płynów 

Dobre odżywianie jest ważne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Twoje dziecko powinno spożywać zalecane porcje owoców, warzyw, produktów pełnoziarnistych i białka. Produkty te zawierają żelazo i składniki odżywcze, których potrzebuje organizm Twojego dziecka. Twój zespół opieki zdrowotnej może zalecić przyjmowanie suplementu kwasu foliowego.. 

Należy zadbać o to, aby dziecko piło wodę lub inne płyny, aby zapobiec odwodnieniu. 

Jeśli masz pytania dotyczące tego, jakie pokarmy powinno spożywać Twoje dziecko lub ile płynów powinno pić, skonsultuj się z zespołem opieki medycznej.

Zapobieganie zakażeniom

Proste kroki mogą zmniejszyć ryzyko zakażenia u dziecka:

• Często myj ręce.
• Unikaj kontaktu z osobami chorymi.
• Przyjmuj wszystkie szczepionki zalecane przez zespół opieki medycznej.

Jeśli dziecku usunięto śledzionę, jest ono bardziej narażone na zakażenia. W przypadku wystąpienia u dziecka gorączki powyżej 38,3°C (101°F) należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Poznaj objawy kryzysu aplastycznego

Dziedziczna sferocytoza zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka kryzysu aplastycznego. Kryzys aplastyczny występuje, gdy szpik kostny nagle przestaje wytwarzać czerwone krwinki. Kiedy organizm nie jest w stanie wytworzyć nowych czerwonych krwinek, nie może zastąpić komórek, które ulegają rozpadowi. Liczba czerwonych krwinek może spaść do bardzo niskiego poziomu. Może to prowadzić do ciężkiej niedokrwistości. 

Często występujące zakażenie parwowirusem jest główną przyczyną kryzysu aplastycznego. Wirus ten może uniemożliwić organizmowi dziecka wytwarzanie nowych czerwonych krwinek przez 7–10 dni. Podczas kryzysu aplastycznego dziecko może wyglądać na blade i być bardziej osłabione lub zmęczone niż zwykle. Może mieć gorączkę, może u niego występować szybkie bicie serca lub może odczuwać duszności. 

Jeśli u dziecka wystąpią objawy kryzysu aplastycznego, należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Leczenie kryzysu aplastycznego może wymagać pobytu w szpitalu w celu przeprowadzenia zabiegów i badań kontrolnych. Dziecko może potrzebować transfuzji krwi lub innej opieki medycznej. Kryzys aplastyczny może zagrażać życiu, jeśli natychmiast nie zostanie wprowadzone leczenie.

Kiedy skontaktować się z zespołem opiekującym się pacjentem

Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpi którykolwiek z następujących objawów:

• blada skóra;
• żółte zabarwienie skóry lub oczu;
• częste bóle żołądka 
• większe niż zwykle uczucie zmęczenia;
• duszność;
• gorączka. 

Pytania do zespołu opiekującego się pacjentem

• Jakiego leczenia potrzebuje moje dziecko?
• Jakie wizyty kontrolne i opieka medyczna będą potrzebne mojemu dziecku?
• Na jakie objawy przedmiotowe/podmiotowe powinienem/powinnam zwracać uwagę?
• Jak dziedziczna sferocytoza wpłynie na codzienne życie mojego dziecka?
• Jak mogę pomóc mojemu dziecku zachować zdrowie?
• Jakie są długoterminowe rokowania dla mojego dziecka?
• Czy inni członkowie rodziny powinni poddać się badaniom w kierunku tej choroby?

Powiązane treści