Esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria (EH) es un trastorno que afecta a los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo. Los glóbulos rojos sanos tienen forma de disco con el centro plano. Son flexibles y se mueven con facilidad por los vasos sanguíneos.

La gente con esferocitosis hereditaria tiene glóbulos rojos que son redondos como esferas. Estos glóbulos rojos se llaman esferocitos. Los esferocitos viven menos tiempo que un glóbulo rojo sano porque se descomponen con más facilidad en el bazo. Esto puede provocar una menor cantidad de glóbulos rojos (anemia).

Síntomas de la esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria puede provocar diferentes problemas para diferentes personas. Los signos y síntomas pueden depender de los problemas de salud o las complicaciones que cause.

Anemia hemolítica

La anemia hemolítica es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen más rápido de lo que se reponen. En la esferocitosis hereditaria, los esferocitos se degradan más rápido de lo normal y esto provoca anemia. 

Los signos y síntomas de la anemia hemolítica incluyen los siguientes:

• Sensación de cansancio o debilidad
• Piel, encías o lechos ungueales pálidos
• Dolor de cabeza
• Sensación de mareo o vértigo
• Manos o pies fríos
• Frecuencia cardíaca alta o irregular
• Dificultad para respirar  
• Color amarillo de la piel y los ojos (ictericia)
• Cálculos biliares
• Aumento del tamaño del bazo

Ictericia

Si su hijo tiene ictericia, su piel y ojos pueden verse amarillos, y su orina puede ser oscura.

El cuerpo produce bilirrubina, una sustancia amarilla que se crea cuando los glóbulos rojos se destruyen o descomponen en el cuerpo. En la esferocitosis hereditaria, el cuerpo destruye los glóbulos rojos más rápido de lo normal. Esto puede generar bilirrubina adicional, que puede hacer que la piel y los ojos se vean amarillos. La bilirrubina también puede formar pequeñas piedras en la vesícula biliar (cálculos biliares).

Bazo agrandado

El bazo es un órgano situado en el lado izquierdo del cuerpo debajo de la caja torácica. Normalmente tiene aproximadamente el tamaño de un puño. El bazo ayuda a combatir ciertos tipos de infecciones y elimina las células anormales y dañadas, incluidos los esferocitos. Los esferocitos pueden quedar atrapados dentro del bazo porque son redondos y menos flexibles que los glóbulos rojos normales. Las células atrapadas pueden hacer que el bazo tenga un tamaño más grande de lo normal.

Si el bazo es más grande de lo normal, su hijo puede experimentar dolor abdominal (vientre) o sentirse lleno más rápidamente después de comer.

Causas de la esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria suele heredarse (se pasa de generación en generación en las familias). Esto significa que el trastorno se pasa de padres a hijos por medio de un cambio (mutación) de gen. Pero su hijo(a) podría ser la primera persona en la familia en tener esta afección. Su hijo podría pasar este cambio de gen a sus hijos.

Diagnóstico de la esferocitosis hereditaria

El pediatra puede derivar a su hijo a un hematólogo, un médico que diagnostica y trata los trastornos de la sangre. La esferocitosis hereditaria se diagnostica según los antecedentes médicos y familiares, un examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo. 

Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas de laboratorio:

• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) para buscar signos de anemia. Un análisis de CBC determina lo siguiente:
  • La cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas 
  • El tamaño de los glóbulos rojos
  • Hematocrito, que muestra qué cantidad de la sangre está compuesta de glóbulos rojos 
  • Hemoglobina, una proteína en la sangre que lleva el oxígeno 
• Frotis de sangre periférica para ver los glóbulos rojos con un microscopio. Los esferocitos redondos estarán presentes si su hijo padece de esferocitosis hereditaria. 
• Recuento de reticulocitos para medir la cantidad de glóbulos rojos jóvenes en el cuerpo de su hijo. Un recuento elevado de reticulocitos significa que la médula ósea tiene que crear más células para reemplazar las dañadas.
• Prueba de bilirrubina para medir los niveles de bilirrubina. La bilirrubina es una sustancia creada por el hígado cuando los glóbulos rojos se descomponen.

Hay otras pruebas que muestran si su hijo tiene esferocitosis hereditaria o algún otro trastorno de la sangre. Su equipo de atención le explicará estas pruebas.

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria

Algunas personas con esferocitosis hereditaria pueden presentar pocos o ningún síntoma. No hay cura para la esferocitosis hereditaria. La atención se enfoca en evitar y tratar los problemas que causa la afección 

Es importante ver al hematólogo de su hijo con regularidad para revisiones que incluyen un examen físico y análisis de sangre. Es posible que se usen pruebas por imágenes con ultrasonido para ver el bazo y la vesícula biliar de su hijo. 

Las personas con síntomas leves pueden no necesitar tratamientos. Para otros que presenten más síntomas, es posible que necesiten tratamientos para manejar las complicaciones de la esferocitosis hereditaria. Estos pueden incluir:

Transfusiones de sangre

Es posible que su hijo necesite una transfusión de sangre si tiene una anemia grave (baja cantidad de glóbulos rojos). Durante una transfusión de sangre, su hijo recibirá células sanguíneas o partes de sangre a través de una vena.

Cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía)

Si su hijo tiene anemia moderada o grave o si el bazo se vuelve muy grande, su equipo de atención podría recomendar cirugía para extirpar el bazo. Este procedimiento se llama esplenectomía. 

El bazo filtra la sangre y elimina los glóbulos rojos anormales del cuerpo. Extirpar el bazo aumentará la cantidad de glóbulos rojos y tratará la anemia. 

Si se extirpa el bazo de su hijo, su equipo de atención recomendará vacunas y antibióticos adicionales para ayudar a evitar infecciones después de la cirugía. 

La cirugía para extirpar la vesícula biliar (colecistectomía)

Es posible que su hijo tenga cirugía para extirparle la vesícula biliar si tiene dolor u otros problemas. Este procedimiento se llama colecistectomía. 

La vesícula biliar es un órgano con forma de pera ubicado debajo del hígado. Es parte del sistema digestivo que descompone los alimentos en el cuerpo. El hígado crea un fluido llamado bilis, que también contiene una sustancia llamada bilirrubina. La bilis se almacena en la vesícula biliar antes de que drene a los intestinos. Si esta bilis se endurece, puede formar pedazos duros llamados cálculos biliares. 

Los cálculos biliares pueden ser dolorosos si bloquean el drenaje de la bilis. La cirugía para extirpar la vesícula biliar es el método principal para tratar los cálculos biliares. 

El pronóstico de la esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria puede clasificarse como leve, moderada o grave según los síntomas. El pronóstico suele ser bueno, pero depende de la gravedad de la afección y de cómo afecta al cuerpo de su hijo. Pregunte a su equipo de atención sobre el pronóstico específico de su hijo. 

Vivir con esferocitosis hereditaria

La esferocitosis hereditaria es una afección para toda la vida, pero hay cosas que puede hacer para ayudar a que su hijo maneje los síntomas y se mantenga sano.

Llevar una dieta sana y beber mucho líquido 

Una buena nutrición es importante para que el cuerpo funcione adecuadamente. Su hijo debe comer las porciones recomendadas de frutas, vegetales, granos y proteína. Estos alimentos contienen hierro y nutrientes que su hijo necesita. Su equipo de atención podría recomendar un suplemento de ácido fólico. 

Asegúrese de que su hijo beba agua u otros líquidos para ayudar a evitar la deshidratación. 

Si tiene preguntas sobre qué alimentos debería comer su hijo o cuánto líquido debe beber, pregunte a su equipo de atención.

Prevenir de infecciones

Pasos simples para reducir el riesgo de infección de su hijo:

• Que se lave las manos con frecuencia.
• Que se aleje de la gente que esté enferma.
• Que reciba todas las vacunas que su equipo de atención recomiende.

Si a su hijo le han extirpado el bazo, tiene un mayor riesgo de infección. Llame a su proveedor de atención médica de inmediato en cualquier momento que su hijo tenga una temperatura de 101 °F (38.3 °C) o más.

Conozca los signos de crisis aplásica

La esferocitosis hereditaria aumenta el riesgo de su hijo de tener una crisis aplásica. Una crisis aplásica sucede cuando la médula ósea de pronto deja de crear glóbulos rojos. Cuando el cuerpo no puede crear nuevos glóbulos rojos, no puede reemplazar los glóbulos a medida que se descomponen. El recuento de glóbulos rojos puede caer a niveles muy bajos. Esto puede provocar una anemia grave. 

Una infección común llamada parvovirus es la causa principal de crisis aplásica. Este virus puede hacer que el cuerpo de su hijo deje de crear nuevos glóbulos rojos durante 7 a 10 días. Es posible que su hijo se vea pálido y esté más débil o cansado de lo normal durante una crisis aplásica. Es posible que tenga fiebre, ritmo cardíaco acelerado o dificultad para respirar. 

Si su hijo presenta síntomas de crisis aplásica, busque de inmediato atención médica. El tratamiento de la crisis aplásica puede requerir una hospitalización para recibir tratamientos y que se realicen pruebas de seguimiento. Es posible que su hijo necesite transfusión de sangre u otra atención médica. Una crisis aplásica puede poner en riesgo la vida si no se trata de inmediato.

Cuándo comunicarse con su equipo de atención médica

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

• Piel pálida
• Piel u ojos amarillos
• Dolores de estómago frecuentes 
• Estar más cansado(a) de lo habitual
• Dificultad para respirar
• Fiebre 

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

• ¿Qué tratamiento necesita mi hijo?
• ¿Qué citas de seguimiento y atención médica necesitará mi hijo?
• ¿A qué signos o síntomas debería estar atento?
• ¿Cómo afectará la esferocitosis hereditaria a la vida diaria de mi hijo?
• ¿Cómo puedo ayudar a que mi hijo se mantenga sano?
• ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo?
• ¿Algún otro familiar debe realizarse pruebas de detección para la afección?

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