زیادہ تر، خون کے خلیات کی تمام 3 اقسام متاثر ہوتی ہیں (پین سائیٹوپینیا)۔ جس کے نتیجے میں درج ذیل صورتحال پیدا ہوتی ہے:
- خون کے سرخ خلیات میں کمی جو آکسیجن لے جاتے ہیں (اینیمیا)
- خون کے سفید خلیات میں کمی، جو انفیکشن سے لڑتے ہیں (لیکوپینیا یا نیوٹروپینیا)
- پلیٹلیٹس میں کمی، جو خون کا تھکّا بننے اور خون کا بہاؤ روکنے میں مدد کرتے ہیں (تھرومبوسائیٹوپینیا)
ایپلاسٹک اینیمیا کسی بھی عمر میں ہو سکتا ہے۔ یہ خون کا ایک شدید اور جان لیوا عارضہ ہے۔ علاج کے طریقوں میں خون کی منتقلی، دوائیں، اور اسٹیم سیل (بون میرو) ٹرانسپلانٹ شامل ہیں۔
ایپلاسٹک اینیمیا کی علامات
ہڈی کا گودا مختلف اقسام کے خون کے خلیات بناتا ہے۔ بیماری کی علامات سرخ خلیات، سفید خلیات اور پلیٹلیٹس کی تعداد میں کمی کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں۔ آپ کے بچے کے مرض کے آثار اور علامات کا انحصار اس بات پر ہے کہ خون کے کون سے خلیات متاثر ہوئے ہیں اور ان کی حالت کی شدت کتنی ہے۔
ایپلاسٹک اینیمیا کے اسباب
ایپلاسٹک اینیمیا ہڈی کے گودے کی ناکامی کی ایک قسم ہے۔ زیادہ تر معاملوں میں، ایپلاسٹک اینیمیا حاصل کردہ ہوتا ہے (یعنی والدین سے وراثت میں نہیں ملتا)۔ اسے نامعلوم وجہ سے ہونے والا ایپلاسٹک اینیمیا بھی کہتے ہیں۔
حاصل کردہ ایپلاسٹک اینیمیا مدافعتی نظام کے حملے اور ہڈی کے گودے میں خون بنانے والے اسٹیم سیلز کی تباہی کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے، تو جسم کم خون کے خلیات بناتا ہے۔ قوتِ مدافعت کے اس غیر معمولی ردِعمل کی وجہ معلوم نہیں ہے۔
شاذ ونادر ہی، ایپلاسٹک اینیمیا بعض وائرل انفیکشنز، زہریلے کیمیکلز کے قریب رہنے، مخصوص ادویات لینے، یا کیموتھیراپی یا ریڈی ایشن (شعاعوں کے علاج) کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔
بعض اوقات، ایپلاسٹک اینیمیا کی تشخیص ہڈی کے گودے کی خرابی کے ان موروثی سنڈرومز کی صورت میں ہوتی ہے جو والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں۔ موروثی عوارض جو ایپلاسٹک اینیمیا کا باعث بن سکتے ہیں ان میں فینکونی اینیمیا، شواچمین-ڈائمنڈ سنڈروم، ڈائیسکیراٹوسس کنجینیٹا SAMD9 اور SAMD9L سنڈرومز، اور کئی دیگر شاذ ونادر جینیاتی بیماریاں شامل ہیں۔ ان موروثی عوارض کا علاج حاصل کردہ ایپلاسٹک اینیمیا کے مقابلے میں مختلف طریقے سے کیا جاتا ہے۔
ایپلاسٹک اینیمیا کی تشخیص
ایپلاسٹک اینیمیا بہت ہی شاذ ہے۔ ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں یہ ہر سال صرف تقریباً 2 افراد فی ملین میں پایا جاتا ہے۔ ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں تمام عمر کے گروپوں میں اس کے سالانہ تقریباً 600 نئے کیسز سامنے آتے ہیں۔
تشخیص میں اکثر دیگر بیماریوں، جیسے کہ لیوکیمیا (خون کا کینسر) یا ہڈی کے گودے کی ناکامی کے موروثی عوارض کے امکان کو مسترد کرنا شامل ہوتا ہے۔ جیسے ہی ایپلاسٹک اینیمیا کی تشخیص ہوتی ہے، فوراً علاج شروع کر دیا جاتا ہے۔
ایپلاسٹک اینیمیا کی تشخیص آپ کے بچے کی طبی سرگزشت، جسمانی معائنہ اور لیبارٹری ٹیسٹوں کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ ایپلاسٹک اینیمیا کے لیب ٹیسٹوں میں درج ذیل شامل ہو سکتے ہیں:
- خون کا مکمل شمار (CBC) خون کے سرخ خلیات کی تعداد اور جسامت کی پیمائش کے لیے ریٹیکولوسائٹس (ناپختہ سرخ خلیات) کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ زیادہ تر مریضوں کو شدید ایپلاسٹک اینیمیا ہوتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ ان میں ریٹیکولوسائٹس، ہیموگلوبن، پلیٹلیٹس اور نیوٹروفلز کی سطح بہت کم ہوتی ہے۔
- ہڈی کے گودے کا نمونہ لینا (بون میرو ایسپیریشن) اور بایوپسی کا عمل اس میں موجود خلیات کی تعداد اور جسامت کا معائنہ کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ شدید ایپلاسٹک اینیمیا والے مریضوں میں، ہڈی کے گودے میں خلیات کی مقدار بہت کم ہو جاتی ہے (جسے ہائپوسیلولر یا کم خلوی کہا جاتا ہے)۔
- جینیاتی ٹیسٹ موروثی عوارض یا جینز میں تبدیلیوں کی جانچ کے لیے کیا جاتا ہے (تاکہ ہڈی کے گودے کی ناکامی کے موروثی سنڈرومز کے امکان کو مسترد کیا جاسکے)۔ حاصل کردہ ایپلاسٹک اینیمیا کی تشخیص میں مدد دینے والی جینیاتی تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے بھی جینیاتی ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔
ایپلاسٹک اینیمیا کی درجہ بندی کیسے کی جاتی ہے
آپ کے بچے کے ایپلاسٹک اینیمیا کی درجہ بندی غیر شدید (جسے بعض اوقات "معتدل" بھی کہا جاتا ہے)، شدید، یا بہت شدید کے طور پر کی جا سکتی ہے۔
- غیر شدید (”معتدل“) ایپلاسٹک اینیمیا: آپ کے بچے کی ہڈی کے گودے اور خون میں، خون کے خلیات کی تعداد معمول سے کم ہے۔ ممکن ہے کہ وہ خود کو بیمار محسوس نہ کریں یا ان میں صرف معمولی علامات ظاہر ہوں۔
- شدید ایپلاسٹک اینیمیا: آپ کے بچے کی ہڈی کے گودے اور خون میں، خون کے خلیات کی تعداد بہت ہی کم ہے۔ اس درجہ بندی (یا تشخیص) کے کیسز سب سے زیادہ پائے جاتے ہیں۔ شدید ایپلاسٹک اینیمیا کی تعریف اس طرح کی جاتی ہے:
- ہڈی کے گودے میں خلیات کی مقدار (بون میرو سیلولرٹی) %25 سے کم ہوتی ہے۔
- خون کے فی مائیکرو لیٹر میں ریٹیکولوسائٹس (ناپختہ سرخ خلیات) کی تعداد 20,000 سے کم ہوتی ہے۔
- خون کے فی مائیکرو لیٹر میں پلیٹ لیٹس کی تعداد 20,000 سے کم ہوتی ہے۔
- خون کے فی مائیکرو لیٹر میں مطلق نیوٹروفل کا شمار (ANC) 500 سے کم ہوتا ہے۔
- بہت شدید ایپلاسٹک اینیمیا: آپ کے بچے کی ہڈی کے گودے اور خون میں، خلیات کی تعداد بہت ہی کم ہے۔ وہ شدید ایپلاسٹک اینیمیا کے معیار پر پورا اترتے ہیں اور ان میں مطلق نیوٹروفل کا شمار (ANC) خون کے فی مائیکرو لیٹر میں 200 سے کم ہوتا ہے۔ جیسے جیسے ANC میں کمی آتی ہے، انفیکشن کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
آپ کے بچے کے لیے درست علاج کا انتخاب ایپلاسٹک اینیمیا کی وجہ اور شدت، اور بچے کی طبی ضروریات پر منحصر ہوتا ہے۔ اگر حالت شدید نہ ہو، تو ہو سکتا ہے کہ آپ کے بچے کا علاج نہ کیا جائے بلکہ اس کے بجائے خون کے باقاعدہ ٹیسٹوں کے ذریعے اس کی کڑی نگرانی کی جائے۔
ایپلاسٹک اینیمیا کے علاج میں شامل ہیں:
اسٹیم سیل (ہڈی کے گودے) کا ٹرانسپلانٹ
ایلوجینک ٹرانسپلانٹ میں ایسے عطیہ دہندہ کے صحت مند اسٹیم سیلز استعمال کیے جاتے ہیں جس کا HLA مریض سے مطابقت رکھتا ہو۔ HLA (ہیومن لیوکوسائٹ اینٹیجینس[ضد جسم]) ایسے پروٹینز ہیں جو خلیات کی سطح پر پائے جاتے ہیں۔ ہڈی کے گودے کے ٹرانسپلانٹ کی کامیابی کے لیے، ڈاکٹروں کو عطیہ دہندہ اور مریض کے درمیان ان مارکرز کا باریک بینی سے ملان کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، تاکہ مدافعتی نظام کے خطرناک ردعمل اور ٹرانسپلانٹ کو مسترد کیے جانے کا تدارک کیا جا سکے۔ اگر HLA سے مطابقت رکھنے والے کسی بہن یا بھائی کا بطور عطیہ دہندہ پتہ چل جائے، تو اس علاج کی سفارش کی جاتی ہے۔ اگر کوئی بہن بھائی مطابقت نہ رکھتا ہو، تو ایسی صورت میں کسی غیر متعلقہ مطابقت رکھنے والے عطیہ دہندہ پر غور کیا جا سکتا ہے، بشرطیکہ آپ کا بچہ مدافعتی نظام کو دبانے والے معالجہ کا مثبت جواب نہ دے رہا ہو یا اس کی بیماری شدید نوعیت کی ہو۔
اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ایپلاسٹک اینیمیا کا ایک ایسا علاج ہے جو اسے زندگی بھر کے لیے مکمل طور پر ختم کر سکتا ہے۔ ٹرانسپلانٹ کوئی آسان عمل نہیں ہے اور اس میں پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں، جن میں مدافعتی نظام کا ردعمل، عطیہ دہندہ کے خلیات کا رد، یا انفیکشن شامل ہیں۔
مدافعتی نظام کو دبانے والا (امیونوسوپریسی) معالجہ
آپ کے بچے کو ایسی دوائیں دی جا سکتی ہیں جو مدافعتی نظام کو اسٹیم سیل پر حملہ کرنے سے روکتی ہیں۔ ان دواؤں میں سائیکلوسپورین اور اینٹی تھائموسائٹ گلوبولن (ATG) شامل ہو سکتی ہیں۔ اس قسم کا معالجہ کم از کم 1 سال تک چلتا ہے۔
آغاز میں، زیادہ تر مریضوں میں مدافعتی نظام کو دبانے والا معالجہ کے مثبت نتائج سامنے آتے ہیں، جس سے ان کے خون کے خلیات کا شمار اور معیار زندگی میں بہتری آتی ہے۔ تاہم، صرف 3 میں سے 1 مریض میں اس کے نتائج دیرپا ثابت ہوتے ہیں۔ ایسے مریض جو مدافعتی نظام کو دبانے والے معالجہ کے تئیں مثبت ردعمل نہیں دکھاتے یا جن کی بیماری واپس لوٹ آتی ہے، انھیں اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کی ضرورت ہوگی۔
خون کی منتقلیاں
آپ کے بچے کو کسی صحت مند عطیہ دہندہ کے خون کے سرخ خلیات یا پلیٹلیٹس چڑھائے جا سکتے ہیں۔ اس سے علامات کا علاج کرنے میں مدد مل سکتی ہے لیکن یہ بیماری کا مستقل علاج نہیں ہے۔
ہڈی کے گودے کو متحرک کرنے والی ادویات
کچھ صورت حال میں، ادویات جیسے کہ eltrombopag، romiplostim یا filgrastim (G-CSF) اسٹیم سیلز کی پیداوار کو بڑھا سکتی ہیں تاکہ جسم کو خون کے نئے خلیات بنانے میں مدد مل سکے۔ بچوں میں ایپلاسٹک اینیمیا کی صورت میں یہ دوائیں شاذ و نادر ہی دی جاتی ہیں۔
معاون دوا
ایپلاسٹک اینیمیا والے مریضوں میں خون کے سفید خلیات کا شمار بہت کم ہو سکتا ہے، جس کی وجہ سے انہیں جان لیوا انفیکشنز کا شدید خطرہ لاحق ہوتا ہے۔ انفیکشن کے خطرے کو ختم کرنے یا کم کرنے کے لیے، ایسی دوائیں دی جا سکتی ہیں جو پھپھوندی (دافع سماروغ)، وائرس (اینٹی وائرل) یا بیکٹیریا (اینٹی بائیوٹکس) کو ہلاک کرتی ہیں۔
ایپلاسٹک اینیمیا کے لیے مرض کی پیش گوئی
زیادہ تر لوگ جو علاج کرواتے ہیں وہ ایپلاسٹک اینیمیا سے صحت یاب ہو جاتے ہیں۔ شفایابی ان پر منحصر ہوتی ہے:
- کیس کس قدر شدید ہے
- علاج کی قسم اور علاج کے تئیں ردعمل
- آپ کے بچے کی عمر
علاج کے بغیر، ایپلاسٹک اینیمیا جان لیوا ہوتا ہے۔ پیچیدگیوں میں شدید انفیکشن، جریان خون اور اینیمیا کے سبب عضو کی ناکامی شامل ہیں۔ بروقت تشخیص اور علاج کے ساتھ، ایپلاسٹک اینیمیا میں مبتلا بچوں کے لیے پانچ سالہ بقا کی مجموعی شرح %90 سے زیادہ ہے۔
تشخیص اور علاج میں پیش رفت کے ساتھ، ایپلاسٹک اینیمیا کے شکار مریض بچوں کے لیے طویل مدتی نتائج میں مسلسل بہتری آ رہی ہے۔
اپنی نگہداشت ٹیم کو کب کال کریں
ایپلاسٹک اینیمیا میں مبتلا بچوں کو ہسپتال یا کلینک میں بار بار ملاقات کے لیے جانا پڑتا ہے — جو کہ ہفتے میں 2 یا 3 بار تک ہو سکتی ہیں۔
ڈاکٹر کو کال کریں اگر آپ کے بچے کی:
- رنگت زرد نظر آئے، سانس لینے میں دشواری ہو، یا معمول سے زیادہ تھکن محسوس کرتا ہو
- جلد یا آنکھیں زرد نظر آئیں
- (101.0°F (38.3°C یا اس سے اوپر بخار ہو۔
- اس میں بیماری یا انفیکشن کی علامات ہوں
- آسانی سے خون بہتا ہو یا چوٹ لگنے کے بعد بہت دیر تک خون بہتے رہتا ہو
ایپلاسٹک اینیمیا کے ساتھ زندگی گزارنا
انفیکشن کے تدارک کے لیے اقدامات اختیار کریں
بار بار ہاتھ دھوئیں، مریض کے کمروں کو صاف اور بے ترتیب اشیاء سے پاک رکھیں اور بیمار لوگوں سے دور رہیں۔ آپ کے بچے کو ان چیزوں سے دور رہنا چاہیے:
- نئے پالتو جانور یا دیگر جانوروں سے جراثیم لے جا سکتے ہوں
- گرد و غبار اور مٹی میں کھدائی کرنے سے
- پھپھوند سے
دوسروں کو اپنے بچے کی کیفیت سے آگاہ کریں
اس بات کو یقینی بنائیں کہ دوسرے لوگ آپ کے بچے کی طبی کیفیت سے باخبر ہوں اور جانتے ہوں کہ کسی حادثے یا چوٹ کی صورت میں کیا کرنا ہے۔ تمام نگہداشت صحت فراہم کنندگان کو اپنے بچے کی تشخیص اور وہ جو بھی دوائیں لیتے ہیں اس کے بارے میں بتائیں۔
اپنے بچے کو کوئی دوا دینے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے بات کریں
اسپرین یا آئیبوپروفین (Motrin®، Advil®) جیسی دوائیں پلیٹلیٹس کو صحیح طریقے سے کام کرنے سے روک سکتی ہیں۔ اگر ضرورت ہو تو سر درد یا درد کے لیے ایسیٹیمینوفین (Tylenol®) دیں۔ پہلے اپنی نگہداشت ٹیم سے رابطہ کیے بغیر بخار کے لیے کوئی دوا نہ دیں۔
جانیں کہ کن سرگرمیوں سے بچنا ہے۔
اگر آپ کے بچے کے خون کے سرخ خلیے کم ہیں، تو وہ زیادہ آسانی سے تھک سکتے ہیں یا سانس پھول سکتے ہیں۔ اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کا بچہ زیادہ جسمانی سرگرمیاں نہ کرے۔ جب پلیٹلیٹ کی تعداد کم ہوتی ہے، تو آپ کے بچے کو خون بہنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ آپ کے بچے کو رابطہ والے کھیلوں، کھردرے کھیل، اور ایسی سرگرمیوں سے گریز کرنا چاہیے جن میں گرنا یا سر یا معدہ میں چوٹ لگنا شامل ہے۔
اپنے بچے کے درج ذیل کام کرنے سے پہلے اپنی نگہداشت ٹیم سے بات کریں:
- ہوائی جہاز سے سفر کرتا ہے
- اونچائی والے مقام یا پہاڑی علاقے کا سفر کرتا ہے
- سرجری یا دانتوں کا طریقہ کار کروایا ہے
علاج کے آغاز میں، آپ کا بچہ ذاتی طور پر اسکول جانے کے قابل نہیں ہوسکتا ہے۔ یا آپ کے بچے کو متبادل شیڈول یا دیگر کلاس روم کی سہولیات کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
آپ کے بچے کی نگہداشت ٹیم ان سوالوں کے جواب دے سکتی ہے کہ آپ کے بچے کو کن سرگرمیوں سے بچنے کی ضرورت ہو سکتی ہے۔
آپ کی نگہداشت ٹیم سے پوچھنے کے لیے سوالات
—
جائزہ لیا گیا: مارچ 2026
