سکل سیل کی بیماری

سکل سیل کی بیماری کیا ہے؟

سکل سیل کی بیماری خون کے عوارض کا ایک گروپ ہے جو ہیموگلوبن کو خون کے سرخ خلیات میں متاثر کرتا ہے۔ سکل سیل کی بیماری ایک موروثی حالت ہے، یعنی یہ نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔

عام خون کے سرخ خلیے گول اور لچکدار ہوتے ہیں۔ یہ جسم کی خون کی نالیوں میں آسانی سے بہتے ہیں۔ سکل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد میں خون کے سرخ خلیے ہوتے ہیں جو سخت، چپچپے اور کیلے جیسے (درانتی کی شکل کے) ہوتے ہیں۔ درانتی نما خلیے اکٹھا ہو جاتے ہیں اور خون کی نالیوں کو بند کر دیتے ہیں۔ خلیے خون کی چھوٹی نالیوں کو روکتے ہیں اور جسم کے اعضاء تک خون اور آکسیجن کی ترسیل کو سست کر دیتے ہیں۔

درانتی کے خلیے عام خون کے سرخ خلیوں سے زیادہ تیزی سے مر جاتے ہیں۔ یہ اینیمیا کا سبب بنتا ہے، ایک ایسی حالت جو اس وقت پیدا ہوتی ہے جب کسی شخص میں خون کے سرخ خلیات کی تعداد کم ہو۔ آکسیجن پہنچانے کے لیے خون کے سرخ خلیے کم ہی دستیاب ہوتے ہیں۔

سکل سیل کی بیماری صحت کے بہت سے مسائل کا سبب بن سکتی ہے جیسے درد، تھکاوٹ، سانس لینے میں دشواری، انفیکشن، فالج اور اعضاء کو نقصان۔ سکل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد کو تاحیات طبی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔ سکل سیل کی بیماری کے انتظام میں عام طور پر انفیکشن کا تدارک کرنے، درد کا انتظام، اور پیچیدگیوں کا علاج کرنے کے اقدامات شامل ہوتے ہیں۔ بعض صورتوں میں، سکل سیل کی بیماری کا علاجِ شفا اسٹیم سیل (بون میرو) ٹرانسپلانٹ سے ممکن ہے۔

سکل سیل کی بیماری کی علامات

سکل سیل کی بیماری کی علامات اور پیچیدگیاں ایک مریض سے دوسرے مریض میں مختلف ہوتی ہیں۔ وہ ہلکے سے لے کر جان لیوا تک ہوتی ہیں۔ سکل سیل کی بیماری کی وجہ سے صحت کے مسائل میں شامل ہیں:

• اینیمیا
• انفیکشن
• درد کا بحران
• فالج
• شدید سینے کا سنڈروم
• ایپلاسٹک بحران
• بستر گیلا کرنا
• پت کی پتھری
• بلند فشار خون
• دل کے مسائل
• گردہ کی بیماری
• سیکھنے کے مسائل
• ٹانگوں کے السر
• ہڈیوں اور جوڑوں کے مسائل
• پریاپزم (غیر مطلوبہ عضو تناسل کی ایستادگی)
• سیپسس
• تلّی کا بڑا ہو جانا
• آنکھوں کے مسائل اور بینائی کا نقصان
• وٹامن ڈی کی کمی

آپ کی نگہداشت ٹیم علامات کو منظم کرنے اور آپ کے بچے کی مخصوص طبی ضروریات کے لیے علاج کا منصوبہ تیار کرنے میں آپ کی مدد کر سکتی ہے۔

سکل سیل کی بیماری کے اسباب

سکل سیل کی بیماری جین کی تبدیلی (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتی ہے جو ہیموگلوبن کو متاثر کرتی ہے۔ ہیموگلوبن خون کے سرخ خلیات میں موجود وہ پروٹین ہوتا ہے جو آکسیجن کو جسم کے ہر حصے تک پہنچاتا ہے۔

• صحت مند خون کے سرخ خلیات میں نارمل ہیموگلوبن A ہوتا ہے۔
• بیمار خون کے سرخ خلیات میں غیر معمولی ہیموگلوبن S ہوتا ہے۔

بعض جینز اس بات کو کنٹرول کرتے ہیں کہ جسم ہیموگلوبن کیسے بناتا ہے۔ ہر بچے میں 2 ہیموگلوبن جین ہوتے ہیں – 1 ان کی والدہ سے اور 1 ان کے والد سے۔ سکل سیل کی بیماری کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے، بچے کا ایک والدین سے سکل سیل جین اور دوسرے والدین سے سکل سیل یا کوئی غیر معمولی ہیموگلوبین جین ورثے میں حاصل کرنا ضروری ہے۔ اس کے نتیجے میں خون کے سرخ خلیوں میں زیادہ تر ہیموگلوبن S ہوتا ہے۔ ہیموگلوبن S خون کے خلیوں کو چپچپا اور سِکل (درانتی) کی شکل کا بنا دیتا ہے۔

سکل سیل کی بیماری اُن لوگوں میں زیادہ پائی جاتی ہے جو درج ذیل علاقوں سے ہوں یا جن کے آباؤ اجداد ان علاقوں سے تعلق رکھتے ہوں:

• ذیلی صحارائی افریقہ
• وسطی، جنوبی امریکہ اور کیریبین
• مشرق وسطیٰ کے ممالک جیسے سعودی عرب
• انڈیا
• بحیرہ روم کے ممالک جیسے ترکی، یونان اور اٹلی

سکل سیل کی بیماری کی تشخیص

خون کے ٹیسٹ سے سکل سیل کی بیماری کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔ ریاستہائے متحدہ میں تمام نوزائیدہ بچوں کو یہ دیکھنے کے لیے خون کا ٹیسٹ کروایا جاتا ہے کہ آیا انہیں سکل سیل کی بیماری ہو سکتی ہے۔ یہ ٹیسٹ پیدائش کے 1 سے 2 دن کے اندر ہسپتال میں کیا جاتا ہے، اس سے پہلے کہ بچے میں کوئی علامات ظاہر ہو۔

سکل سیل کی بیماری کی اقسام

سکل سیل کی بیماری عوارض کا ایک گروپ ہوتا ہے۔ سکل سیل کی بیماری کی مخصوص ٹائپ کا انحصار ان جینز پر ہوتا ہے جو کسی شخص کو ان کے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔

سکل سیل کی بیماری کی اقسام میں شامل ہیں:

• ہیموگلوبن SS کی بیماری (HbSS): سکل سیل کی بیماری کی اس شکل میں، ایک شخص کو ہیموگلوبن S جین کی 2 کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں، ہر والدین سے ایک۔ یہ عام طور پر بیماری کی سب سے شدید شکل ہے۔ اسے سکل سیل اینیمیا کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔
• ہیموگلوبن SC بیماری (HbSC): جن لوگوں کی یہ شکل ہوتی ہے ان میں ایک والدین سے ہیموگلوبن S جین ہوتا ہے اور دوسرے والدین سے مختلف غیر معمولی ہیموگلوبن جین ہوتا ہے۔ سکل سیل کی بیماری کی یہ شکل عام طور پر ہلکی ہوتی ہے۔
• ہیموگلوبن S بیٹا تھیلیسیمیا: HbS بیٹا تھیلیسیمیا اس وقت ہوتا ہے جب ایک فرد کو ہیموگلوبن S جین ایک والدین سے اور بیٹا تھیلیسیمیا کے لیے ایک جین دوسرے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ بیٹا تھیلیسیمیا جین "زیرو" یا "پلس" ہو سکتا ہے۔ ‎HbS beta0-تھیلیسیمیا عام طور پر زیادہ شدید ہوتا ہے۔

سکل سیل کی بیماری کی اضافی شاذ اقسام اس صورت میں ‎ہو سکتی ہیں جب کسی فرد کو ایک ہیموگلوبن S جین ایک والدین سے وراثت میں ملے اور ساتھ ہی دوسرے والدین سے غیر معمولی ہیموگلوبن جین کی نقل بھی۔ ان میں ہیموگلوبن SD بیماری اور ہیموگلوبن SE بیماری شامل ہیں۔

ایک جینیاتی مشیر آپ کے بچے کی مخصوص تشخیص کو سمجھنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔

سکل سیل کی خصلت 

خون کا ٹیسٹ آپ کو یہ بھی بتا سکتا ہے کہ آیا آپ کے بچے میں سکل سیل کی خصلت موجود ہے۔ سکل سیل کی خصلت والے لوگوں کو سکل سیل کی بیماری نہیں ہوتی۔ انھیں بعد کی زندگی میں سکل سیل کی بیماری نہیں ہو سکتی۔ لیکن وہ اپنے بچوں کو سکل سیل کی بیماری کے لیے جین منتقل کر سکتے ہیں۔

سکل سیل کی خصلت والے افراد کے خون کے سرخ خلیوں میں عام ہیموگلوبن A اور غیر معمولی ہیموگلوبن S دونوں ہوتے ہیں۔ سکل سیل کی خصلت والے زیادہ تر لوگوں میں بیماری کی کوئی نشانیاں یا علامات نہیں ہوتی ہیں۔

یہ جاننا ضروری ہے کہ آیا آپ کے بچے میں سکل سیل کی خصلت ہے۔ عام طور پر، سکل سیل کی خصلت بچوں یا بڑوں میں صحت کے مسائل کا باعث نہیں بنتی۔ لیکن شاذ و نادر صورتوں میں یہ ہو سکتا ہے.

سکل سیل کی خصلت کے بارے میں مزید جانیں۔

سکل سیل کی بیماری کا علاج

سکل سیل کی بیماری میں مبتلا افراد کو خصوصی طبی نگہداشت کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ اکثر سکل سیل سینٹر میں فراہم کی جاتی ہے۔ ہیماٹولوجسٹ ایک ڈاکٹر ہوتا ہے جو خون کے عوارض کا علاج کرتا ہے۔ سکل سیل کی بیماری میں مبتلا بچوں کا اکثر پیڈیاٹرک سکل سیل مراکز میں علاج کیا جاتا ہے اور پھر جب وہ جوانی میں پہنچ جاتے ہیں تو انھیں بالغ سکل سیل کلینک میں منتقل کیا جاتا ہے۔

سکل سیل کی بیماری کے علاج میں ایسی ادویات اور خون کی منتقلیاں شامل ہوتی ہیں جو درد کے دورانیوں اور دیگر صحت کے مسائل کو کم کرنے یا ان کی روک تھام کرنے میں مدد کرتی ہیں۔ فی الحال دستیاب واحد علاج اسٹیم سیل (بون میرو) ٹرانسپلانٹ ہے۔

آپ کے بچے کے علاج کا منصوبہ ان کی عمر اور مخصوص طبی ضروریات پر منحصر ہوگا۔ اختیارات میں شامل ہوسکتا ہے:

پینیسلن

پینیسلن ایک ایسی دوا ہے جو سکل سیل کی بیماری والے بچوں اور چھوٹے بچوں میں مہلک انفیکشن کو روکنے میں مدد کرتی ہے۔ اس دوا کو دن میں 2 بار لینا چاہیے۔ علاج بچوں کے 2 ماہ کا ہونے سے پہلے شروع ہونا چاہیے اور 5 سال کے ہونے تک جاری رہنا چاہیے۔ کچھ بچوں کو زیادہ دیر تک دوا لینے کی ضرورت ہوگی۔

ہائیڈروکسیوریا

ہائیڈروکسیوریا ایک ایسی دوا ہے جو خون کے سرخ خلیات کو گول اور لچکدار رہنے میں مدد دیتی ہے اور ان کے درانتی کی شکل کا ہونے کا امکان کم ہوتا ہے۔ ہائیڈروکسیوریا سکل سیل کی بیماری کی وجہ سے ہونے والے بہت سے مسائل کو کم کرنے یا روکنے میں مدد کر سکتا ہے بشمول:

• درد کے دورے
• شدید سینے کے سنڈروم کے دورے
• ہنگامی ملاقاتیں اور ہسپتال میں قیام

ہائیڈروکسیوریا درج ذیل کو پہنچنے والے نقصان کو روک سکتا یا سست بھی کر سکتا ہے تلّی, گردے, پھیپھڑے، اور دماغ.

L- گلوٹامائن اورل پاؤڈر (Endari)

L- گلوٹامائن خون میں گلوٹامائن کی مقدار کو بڑھا کر کام کرتا ہے۔ اس سے خون کے سرخ خلیوں میں ہونے والے نقصان کو کم کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ یہ عام طور پر دیگر ادویات کے ساتھ درد کی اقساط اور دیگر مسائل کو کم کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔

کریزانلیزومیب (Adakveo)

کریزانلیزومیب ایک دوا ہے جو خون کے خلیات کو کم چپچپا بنا کر کام کرتی ہے۔ کم چپچپا ہونے کی وجہ سے درانتی نما خون کے سرخ خلیات جسم میں زیادہ آزادانہ طور پر بہتے ہیں، اس لیے مریضوں کو درد کے دورے کم ہوتے ہیں۔ کریزانلیزومیب ماہ میں ایک بار درون ورید (IV) کے ذریعے دی جاتی ہے۔ یہ سکل سیل کی بیماری والے ان لوگوں کے لیے منظور شدہ ہے جن کی عمر 16 سال یا اس سے زیادہ ہے۔

خون کے سرخ خلیات کا ادخال

خون کے سرخ خلیات کا ادخال رگ کے ذریعے صحت مند خون کے سرخ خلیات دینے کا ایک طریقہ ہے۔ یہ فالج سمیت سکل سیل کی بیماری سے پیدا ہونے والے مختلف صحت کے مسائل کو روک سکتا ہے یا ان کا علاج کر سکتا ہے۔ بعض اوقات صرف ایک ہی ادخال کی ضرورت ہوتی ہے۔ دوسرے مریضوں کو "دائمی" ادخال کی ضرورت ہوتی ہے، جس کا مطلب کئی سالوں تک مہینے میں ایک بار خون لینا ہو سکتا ہے۔ خون کی مصنوعات کا ادخال اور خون کے سرخ خلیات کے تبادلے کے بارے میں مزید جانیں۔

اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ

سٹیم سیل (بون میرو) ٹرانسپلانٹ سکل سیل کی بیماری کا واحد معروف علاج ہے۔ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ مریض کے خون بنانے والے اسٹیم سیلز کو کسی ایسے عطیہ دہندہ (ڈونر) کے صحت مند سیلز سے بدل دیتا ہے جو مریض سے قریبی مطابقت رکھتا ہو، عام طور پر بھائی یا بہن۔ سکل سیل کی بیماری والے زیادہ تر لوگ اس علاج کے لیے اچھے امیدوار نہیں ہوتے ہیں۔ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ایک اہم طبی طریقہ کار ہے اور اس کے سنگین ضمنی اثرات ہو سکتے ہیں۔ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹس کے بارے میں مزید جانیں۔

جین تھیراپی

سائنس دان سکل سیل کی بیماری کے لیے نئے جین تھیراپی کے علاج کا مطالعہ کر رہے ہیں۔ جین تھیراپیز مریض کے اسٹیم سیلز میں جینز کو شامل کرنے، تبدیل کرنے یا مرمت کرکے کام کرتی ہیں۔ سکل سیل کی بیماری کے لیے موجودہ جین تھیراپیز فیٹل ہیموگلوبن کو بڑھا کر کام کرتے ہیں، ہیموگلوبن کی ایک ٹائپ جو عام طور پر پیدائش کے بعد نہیں بنتی ہے۔ جین تھیراپی کی ایک اور ٹائپ خون کے سرخ خلیات کو کم چپچپا بنا کر کام کرتی ہے تاکہ خون کے سرخ خلیات کو ایک ساتھ جمع ہونے اور خون کی نالیوں کو روکنے سے روکا جا سکے۔ یہ علاج بہت نئے ہیں اور صرف مخصوص اسپیشلٹی ہسپتالوں میں کیے جاتے ہیں۔

سکل سیل کی بیماری کے ساتھ زندگی گزارنا

یاد رکھیں کہ سکل سیل کی بیماری والے بچے ہر وقت بیمار نہیں رہتے۔ درحقیقت، زیادہ تر وقت وہ دوسرے بچوں کی طرح کھیل سکتے ہیں اور اسکول جا سکتے ہیں۔ جب وہ بڑے ہو جائیں تو وہ کالج جا سکتے ہیں، اپنا کیریئر بنا سکتے ہیں، اور ایک زیادہ تر معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ اگر آپ کے بچے کو سکل سیل کی بیماری ہے، تو ایسی چیزیں ہیں جو آپ مسائل سے بچنے اور انہیں ہر ممکن حد تک صحت مند رکھنے کے لیے کر سکتے ہیں۔

• باقاعدہ طبی نگہداشت حاصل کریں: آپ کے بچے کو جاری طبی نگہداشت کی ضرورت ہوگی۔ ہر بچے کے لیے کوئی ایک علاج صحیح نہیں ہے۔ سکل سیل کی بیماری میں مبتلا بچوں کے علاج میں مہارت رکھنے والے ہیماٹولوجسٹ کے ساتھ باقاعدہ ملاقاتیں مدد کر سکتی ہیں۔ س بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کا بچہ صحت اور تندرستی کے تمام معمول کے چیک اپ کرواتا رہے اور انہیں تجویز کردہ ویکسین لگوائی جائیں۔
• ہدایت کے مطابق دوائیں دیں: آپ کے بچے کو ہر دن دوائیں لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ یقینی بنائیں کہ آپ کا بچہ ہدایات کے مطابق تمام ادویات لے۔ اگر آپ کے سوالات ہیں تو اپنے ہیلتھ کیئر پرووائیڈر یا فارماسسٹ سے بات کریں۔
• درد کے محرکات کو جانیں: درد کے بحران کے محرکات سے بچیں جن میں بہت زیادہ گرم یا بہت ٹھنڈا ہونا، ڈی ہائیڈریشن، اونچائی یا انتہائی ورزش شامل ہیں۔ اپنے بچے کے درد پر قابو پانے کے طریقوں کے بارے میں اپنی نگہداشت ٹیم سے بات کریں۔
• صحت مند عادات کی حوصلہ افزائی کریں: اپنے بچے کو جسمانی سرگرمی، صحت مند کھانے، اور اچھی نیند کی عادات کے ذریعے صحت مند طرز زندگی اختیار کرنے میں مدد کریں۔ اس بات کو یقینی بنائیں کہ آپ کا بچہ کافی مقدار میں سیال پیتا ہو اور سگریٹ نوشی یا ویپ نہیں کرتا ہو۔

آپ کی نگہداشت ٹیم سے پوچھنے کے لیے سوالات

• میرے بچے کو کس ٹائپ کی سکل سیل کی بیماری ہے؟
• کیا علاج دستیاب ہیں؟ میرے بچے کے لیے کون سے علاج بہترین ہیں؟
• میرے بچے کو کتنی بار چیک اپ کی ضرورت ہے؟
• میرے بچے کو کن ویکسینیشنز کی ضرورت ہے؟
• میرے بچے کو کن سرگرمیوں سے بچنا چاہیے؟
• اگر میرے بچے کو درد کا بحران ہو تو مجھے کیا کرنا چاہیے؟
• ہمیں کن ہنگامی انتباہی علامات پر نظر رکھنی چاہیے؟
• کیا ہمیں طبی آزمائش پر غور کرنا چاہیے؟

اپنے ہیلتھ کیئر پرووائیڈر سے بات کریں اگر آپ کے سکل سیل کی بیماری، آپ کے بچے کے علاج، یا ان کے مرض کی پیش گوئی کے بارے میں سوالات ہوں۔ اپنی نگہداشت ٹیم کی طرف سے دی گئی ہدایات پر ہمیشہ عمل کریں۔

متعلقہ مواد