Серповидноклітинна аномалія — це зміна в гені, яка впливає на структуру гемоглобіну еритроцитів.Усі еритроцити містять гемоглобін. Гемоглобін — це білок, який переносить кисень з легень до всіх частин тіла.
Люди з серповидноклітинною аномалією успадковують аномальний ген (гемоглобін S) від одного з батьків і нормальний ген (гемоглобін A) від іншого. Зазвичай це носійство не викликає жодних проблем зі здоров'ям.
Носійство відрізняється від хвороби.
Люди з серповидноклітинною аномалією не хворіють на серповидноклітинну анемію. Серповидноклітинна анемія не розвивається в людей із серповидноклітинною аномалією в дорослому віці. Але вони можуть передати гени цього захворювання своїм дітям.
Люди з серповидноклітинною аномалією мають як нормальний гемоглобін А, так і аномальний гемоглобін S у своїх еритроцитах. Більшість людей з серповидноклітинною аномалією не мають ознак або симптомів хвороби. Це носійство іноді може спричиняти анемію.
Проблеми зі здоров’ям через серповидноклітинну аномалію частіше виникають за певних умов:
Зневоднення або нестача води в організмі
Інтенсивне фізичне навантаження, через яке організм витрачає більше кисню
Місцевості на великій висоті, де мало кисню в повітрі
Що таке серповидноклітинна анемія?
Серповидноклітинна анемія — це спадкове захворювання крові, яке впливає на еритроцити. Нормальні еритроцити круглі та гнучкі. У людей із серповидноклітинною анемією еритроцити тверді, липкі та мають форму банана.
Певні гени контролюють, як організм виробляє гемоглобін.
Здорові еритроцити мають нормальний гемоглобін А.
Серповидні еритроцити мають аномальний гемоглобін S.
Серповидноклітинна анемія розвивається у дитини, якщо вона успадкувала два гени серповидних клітин — один від матері і один від батька. Внаслідок цього в еритроцитах переважає гемоглобін S.
Через гемоглобін S еритроцити стають липкими та набувають бананоподібної форми. Серповидні клітини злипаються та закупорюють кровоносні судини. Це може спричинити проблеми в усьому організмі.
Серповидноклітинна анемія — це спадкове захворювання крові, яке впливає на еритроцити. Перегляньте це відео, щоб дізнатися про розвиток хвороби, симптоми та способи лікування.
Фактори ризику розвитку серповидноклітинної аномалії
Людина будь-якої раси або національності може мати серповидноклітинну аномалію. Серповидноклітинна аномалія найчастіше зустрічається серед афроамериканців або людей африканського походження. У Сполучених Штатах приблизно 1 із 13 чорношкірих або афроамериканських немовлят народжується з серповидноклітинною аномалією. Вона також зустрічається у людей, чиї предки походять з Латинської Америки, Азії, Індії та регіону Середземномор’я.
Аналізи для виявлення серповидноклітинної аномалії
Аналіз крові може визначити, чи є у вас серповидноклітинна аномалія. Усі новонароджені в США проходять тестування на серповидноклітинну аномалію та серповидноклітинну анемію. Аналізи крові можуть проводитися в рамках генетичного обстеження. Ваш лікар може також порекомендувати пройти аналіз, якщо хтось у вашій родині має серповидноклітинну анемію.
Як успадковується серповидноклітинна аномалія
Серповидноклітинна аномалія передається від батьків до дітей. Гени, що відповідають за носійство серповидноклітинної аномалії, успадковуються або передаються від батьків до дітей, як колір волосся або колір очей. Якщо обоє з батьків мають серповидноклітинну аномалію, їхня дитина може успадкувати серповидноклітинну аномалію або серповидноклітинну анемію.
Чи буде у дитини це захворювання, залежить від генів обох батьків. Ось чому важливо розуміти, як передається серповидноклітинна аномалія та як це може вплинути на здоров'я ваших дітей та онуків.
Якщо один з батьків має серповидноклітинну аномалію, а інший — нормальний гемоглобін:
З кожною вагітністю існує 50% (1 з 2) ймовірність народження дитини із серповидноклітинною аномалією.
Якщо обоє з батьків мають серповидноклітинну аномалію або якщо один з батьків має серповидноклітинну аномалію, а інший — ознаку аномального гемоглобіну:
З кожною вагітністю існує 50% (1 з 2) ймовірність народження дитини із серповидноклітинною аномалією. Також існує 25% (1 з 4) ймовірність народження дитини із серповидноклітинною анемією. Серповидноклітинна анемія — це довічне захворювання, яке може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям.
Ось можливі результати кожної вагітності:
50% (1 з 2) ймовірність народження дитини із серповидноклітинною аномалією
25% (1 з 4) ймовірність народження дитини без серповидноклітинної аномалії та без серповидноклітинної анемії
25% (1 з 4) ймовірність народження дитини із серповидноклітинною анемією
Такі результати також можуть спостерігатися, якщо один з батьків має серповидноклітинну аномалію, а інший — ознаку аномального гемоглобіну, наприклад бета-таласемію, гемоглобін C або гемоглобін E.
Щоб дізнатися більше про особливості носійства та генетичні захворювання, зверніться до свого лікаря або генетичного консультанта. Ваша медична команда може надати вам більше інформації про ваш статус носійства та статус носійства вашої дитини.
Ключові моменти щодо серповидноклітинної аномалії
Серповидноклітинна аномалія успадковується від батьків, як і колір волосся чи очей.
Серповидноклітинна аномалія може бути у людей будь-якої раси та національності, проте найчастіше вона зустрічається серед афроамериканців або людей африканського походження.
Люди з серповидноклітинною аномалією мають як нормальний гемоглобін, так і серповидноклітинний аномальний гемоглобін у своїх еритроцитах.
Серповидноклітинна аномалія рідко спричиняє проблеми зі здоров’ям Фактори, які підвищують ризик ускладнень, включають зневоднення, важкі фізичні навантаження та перебування у високогір’ї.
Якщо обоє з батьків мають серповидноклітинну аномалію, їхні діти можуть мати серповидноклітинну анемію.
Серповидноклітинна хвороба — це група спадкових захворювань крові, що впливають на гемоглобін в еритроцитах.Дізнайтеся більше про серповидноклітинну хворобу.
Діти та підлітки із серповидноклітинною хворобою мають підвищений ризик розвитку інфекцій. Дізнайтеся, як запобігати та лікувати інфекції при серповидноклітинній хворобі.
Серповидноклітинна хвороба може пошкодити нирки та спричинити проблеми з нирками. Дізнайтеся про симптоми, діагностику та лікування нейропатії, що викликана серповидноклітинною хворобою.
