Menu Zamknij

Cecha beta-talasemii

Czym jest cecha beta-talasemii

Cecha beta-talasemii to zmiana lub mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny w czerwonych krwinkach.. Osoby z tą cechą mają brakujący lub uszkodzony gen. Cecha beta talasemii jest również nazywana beta talasemią minor.

Cecha różni się od choroby

Większość osób z cechą beta-talasemii nie wykazuje żadnych objawów choroby. Cecha ta może czasami powodować łagodną niedokrwistość. Jednak zazwyczaj nie powoduje poważnych problemów.

Osoby z cechą beta talasemii nie cierpią na beta talasemię ani niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Nie mogą się one rozwinąć w późniejszym okresie życia. Osoby te mogą jednak przekazać geny beta talasemii lub beta talasemii sierpowatej swoim dzieciom.

  • Beta-talasemia to dziedziczna choroba krwi, która powoduje zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i zmniejszenie ilości hemoglobiny. Hemoglobina to białko, które transportuje tlen z płuc do wszystkich części ciała. Hemoglobina składa się z dwóch części: globiny alfa i globiny beta. Swoistym białkiem hemoglobiny, na które wpływa talasemia beta, jest globina beta.
  • Sierpowato-beta-talasemia jest rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. W zależności od ilości wytwarzanej hemoglobiny osoba może cierpieć na talasemię sierpowatokrwinkową beta plus lub talasemię sierpowatokrwinkową beta zero. Osoba z niedokrwistością sierpowatokrwinkową ma czerwone krwinki, które mogą przybierać kształt sierpa lub banana. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą trwającą całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne. Osoby cierpiące na niedokrwistość sierpowatokrwinkową wymagają stałego leczenia. Dowiedz się więcej o niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Czynniki ryzyka związane z cechą beta talasemii

Beta-talasemia występuje często u osób, których przodkowie pochodzili z Afryki, Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu lub regionu Morza Śródziemnego. Jednak cecha beta talasemii może wystąpić u osób każdej narodowości i pochodzenia.

Badania w kierunku cechy beta talasemii

Badanie krwi pozwala stwierdzić, czy masz cechę beta-talasemii. Może być wykonywane w ramach badań noworodków lub przesiewowych badań genetycznych. Lekarz może również zalecić wykonanie badania, jeśli ktoś z rodziny cierpi na beta-talasemię.

Jak dziedziczona jest cecha beta talasemii

Beta talasemia jest chorobą dziedziczną. Podobnie jak kolor oczu lub włosów, geny odpowiedzialne za cechę talasemii są dziedziczone, czyli przekazywane z rodziców na dzieci. To, czy dziecko ma zaburzenia krwi, zależy od tego, czy odziedziczyło tę cechę po jednym lub obojgu rodzicach.

Jeśli jedno z rodziców ma cechę beta talasemii, a drugie ma prawidłową hemoglobinę:

W przypadku każdej ciąży istnieje 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta talasemii. Prawdopodobieństwo to jest takie samo dla chłopców i dziewczynek.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta talasemii
  • 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy beta talasemii
Grafika przedstawiająca cechy rodziców, z których jedno jest nosicielem beta talasemii, a drugie nie ma żadnych cech. Wynika z tego 1 na 2 szanse na urodzenie dziecka z cechą beta talasemii lub 1 na 2 szanse na urodzenie dziecka bez tej cechy.
 

Jeśli jedno z rodziców ma cechę beta talasemii, a drugie ma cechę sierpowatokrwinkową:

W przypadku każdej ciąży istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (sierpowato-beta talasemia).

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta talasemii;
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą sierpowatokrwinkową;
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z sierpowato-beta talasemią;
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy choroby.
Grafika przedstawiająca cechy rodziców, z których jedno jest nosicielem cechy beta talasemii, a drugie nosicielem cechy sierpowatokrwinkowej, wskazuje na 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta talasemii, 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą sierpowatokrwinkową i 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy lub choroby.
 

Jeśli oboje rodzice mają cechę beta talasemii:

W przypadku każdej ciąży, jeśli oboje rodzice mają cechę beta-talasemii, istnieje 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z beta-talasemią.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z beta talasemią;
  • 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta talasemii
  • 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy choroby.
Grafika przedstawiająca cechy rodziców, którzy są nosicielami beta-talasemii, wskazujący, że istnieje 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z beta-talasemią, 50% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą beta-talasemii i 25% prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez tej cechy lub choroby.
 

Nasilenie objawów zależy od typu beta talasemii, na którą cierpi dana osoba.

  • Cecha beta talasemii (beta talasemia minor) nie powoduje żadnych objawów lub powoduje łagodne objawy niedokrwistości.
  • Beta talasemia intermedia powoduje niedokrwistość łagodną do umiarkowanej.
  • Beta talasemia major (niedokrwistość Cooleya) powoduje cięższe objawy niedokrwistości. Schorzenie to znane jest jako „talasemia zależna od transfuzji”, ponieważ wymaga dożywotnich transfuzji krwi.

Beta talasemia jest chorobą krwi trwającą przez całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne. Osoby cierpiące na tę chorobę wymagają leczenia.

Aby dowiedzieć się więcej na temat cech genetycznych, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Zespół opiekujący się pacjentem może udzielić Ci więcej szczegółowych informacji na temat Twojego statusu cechy i statusu Twojego dziecka.

Najważniejsze informacje na temat cechy beta talasemii

  • Cechy beta talasemii są dziedziczone po rodzicach, podobnie jak kolor włosów lub oczu.
  • Beta talasemia występuje najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego, śródziemnomorskiego, azjatyckiego i bliskowschodniego.
  • Osoby z cechą beta talasemii mają zarówno prawidłową hemoglobinę, jak i nieprawidłową hemoglobinę beta talasemii w swoich czerwonych krwinkach.
  • Zazwyczaj cecha beta talasemii nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.
  • Cecha beta talasemii jest również znana jako beta talasemia minor.
  • Rodzice z cechą beta talasemii mogą mieć dziecko z beta talasemią lub niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

—
Data aktualizacji: Listopad 2023 r.