Серповидно-клеточное носительство — это изменение (мутация) в гене, которое влияет на гемоглобин в эритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела.
Люди с серповидно-клеточным носительством унаследовали аномальный ген (гемоглобин S) от одного родителя и нормальный ген (гемоглобин A) от другого родителя. Эта особенность обычно не вызывает проблем со здоровьем.
Носительство — это не то же самое, что болезнь
Люди с серповидно-клеточным носительством не страдают серповидно-клеточной анемией. У них не может развиться серповидно-клеточная анемия в более позднем возрасте. Но они могут передать гены серповидно-клеточной анемии своим детям.
У носителей серповидно-клеточного признака в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и патологический гемоглобин S. У большинства людей с серповидно-клеточным носительством нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Носительство иногда может быть причиной анемии.
Проблемы со здоровьем, связанные с серповидно-клеточным носительством, более вероятны при определенных условиях:
Обезвоживание или недостаток воды в организме
Интенсивные физические упражнения или физическая активность, которые заставляют организм потреблять больше кислорода
Высокие перепады высоты, где в воздухе недостаточно кислорода
Что такое серповидно-клеточная анемия?
Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание крови, которое поражает эритроциты. Обычные эритроциты имеют круглую форму и гибкую структуру. У людей с серповидно-клеточной анемией эритроциты твёрдые, липкие и имеют форму полумесяца.
Процесс выработки гемоглобина в организме контролируется определенными генами.
Здоровые эритроциты имеют нормальный уровень гемоглобина А.
Серповидные эритроциты содержат патологический гемоглобин S.
Чтобы родиться с серповидно-клеточной анемией, дети должны унаследовать 2 гена серповидных клеток: 1 от матери и 1 от отца. В результате эритроциты содержат в основном гемоглобин S.
Из-за гемоглобина S клетки крови становятся липкими и приобретают форму полумесяца. Серповидные клетки склонны слипаться и закупоривать кровеносные сосуды. Это может вызвать проблемы во всем организме.
Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание крови, которое поражает эритроциты. Посмотрите это видео, чтобы узнать, как развивается эта болезнь, каковы ее симптомы и варианты лечения.
Факторы риска серповидно-клеточного носительства
Человек любой расы или национальности может иметь черту серповидно-клеточного носительства. Серповидно-клеточное носительство чаще всего встречается у афроамериканцев или людей африканского происхождения. В США приблизительно 1 из 13 новорожденных из числа чернокожих или афроамериканцев рождается с серповидно-клеточным носительством. Им также страдают люди, чьи предки были выходцами из Латинской Америки, Азии, Индии и Средиземноморья.
Анализы на серповидно-клеточное носительство
Анализ крови может определить, есть ли у вас серповидно-клеточное носительство. Все новорожденные дети в США проходят анализ на серповидно-клеточное носительство и серповидно-клеточную анемию. В рамках генетического тестирования могут проводиться анализы крови. Врач также может порекомендовать провести этот анализ, если у кого-то из вашей семьи обнаружена серповидно-клеточная анемия.
Как наследуется серповидно-клеточное носительство
Серповидно-клеточное носительство передается по наследству. Как и цвет глаз или волос, гены, ответственные за серповидно-клеточное носительство, наследуются, то есть передаются от родителей детям. У родителей, имеющих серповидно-клеточное носительство, может родиться ребенок с серповидно-клеточным носительством или серповидно-клеточной анемией.
Наличие заболевания у ребенка зависит от генов обоих родителей. Поэтому важно понимать, как передается серповидно-клеточное носительство и какое влияние оно может оказать на здоровье ваших детей и внуков.
Если один из родителей имеет серповидно-клеточное носительство, а другой родитель имеет нормальный гемоглобин:
Вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточным носительством составляет 50 % (1 из 2) при каждой беременности.
Если оба родителя имеют серповидно-клеточное носительство или если один из родителей имеет серповидно-клеточное носительство, а другой — носительство аномального гемоглобина:
Вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточным носительством составляет 50 % (1 из 2) при каждой беременности. Вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией составляет 25 % (1 из 4). Серповидно-клеточная анемия — это пожизненное заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
50 % (1 из 2) вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточным носительством
25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка без серповидно-клеточного носительства и без серповидно-клеточной анемии
25 % (1 из 4) вероятность рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией
Эти результаты могут также наблюдаться, если один из родителей имеет серповидно-клеточное носительство, а другой — патологическое носительство гемоглобина, такое как бета-талассемия, гемоглобин C или гемоглобин E.
Чтобы узнать больше об условиях носительства и генетических заболеваниях, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Ваш лечащий персонал может предоставить вам более подробную информацию о вашем статусе носительства и статусе вашего ребенка.
Основные сведения о серповидно-клеточном носительстве
Серповидно-клеточное носительство наследуется от родителей, как цвет волос или глаз.
Серповидно-клеточное носительство может быть у человека любой расы или национальности, но чаще всего оно встречается у чернокожих или афроамериканцев.
Люди с серповидно-клеточным носительством имеют как нормальный гемоглобин, так и патологический серповидный гемоглобин в своих эритроцитах.
Серповидно-клеточное носительство редко вызывает проблемы со здоровьем. К условиям, повышающим риск возникновения проблем, относятся обезвоживание, интенсивные физические нагрузки или пребывание на большой высоте.
У родителей, имеющих серповидно-клеточное носительство, может родиться ребенок с серповидно-клеточной анемией.
Серповидно-клеточная болезнь — это группа наследственных заболеваний крови, которые влияют на гемоглобин в эритроцитах. Узнайте больше о серповидноклеточной болезни.
Дети и подростки с серповидноклеточной анемией в большей степени подвержены инфекциям. Узнайте, как предотвращать и лечить инфекции при серповидноклеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия может привести к повреждению почек и вызвать проблемы с почками. Узнайте о симптомах, диагностике и лечении серповидно-клеточной нейропатии.
