Серповидноклеточное носительство — это изменение (мутация) в гене, которое влияет на гемоглобин в эритроцитах.Все эритроциты содержат гемоглобин. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из лёгких во все части тела.
Люди с серповидноклеточным носительством унаследовали аномальный ген (гемоглобин S) от одного родителя и нормальный ген (гемоглобин A) от другого родителя. Носительство обычно не вызывает проблем со здоровьем.
Носительство отличается от заболевания.
Люди с серповидноклеточным носительством не болеют серповидноклеточной болезнью. У них не может развиться серповидноклеточная болезнь в более позднем возрасте. Но они могут передать своим детям гены, связанные с серповидноклеточной болезнью.
У людей с серповидноклеточным носительством в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и аномальный гемоглобин S. У большинства людей с серповидноклеточным носительством отсутствуют признаки или симптомы заболевания. Носительство иногда может вызывать анемию.
Проблемы со здоровьем, связанные с серповидноклеточным носительством, чаще возникают при определённых условиях:
Обезвоживание или недостаток воды в организме
Интенсивные физические упражнения или физическая активность, при которых организм потребляет больше кислорода
Большие высоты, где в воздухе недостаточно кислорода
Что такое серповидноклеточная болезнь?
Серповидноклеточная болезнь — это наследственное заболевание крови, которое поражает эритроциты. Нормальные эритроциты имеют круглую форму и отличаются гибкостью. У людей с серповидноклеточной болезнью эритроциты твёрдые, липкие и имеют форму банана.
Определённые гены контролируют процесс выработки гемоглобина в организме.
В здоровых эритроцитах содержится нормальный гемоглобин А.
Серповидные эритроциты содержат аномальный гемоглобин S.
Чтобы родиться с серповидноклеточной болезнью, дети должны унаследовать два гена, связанных с серповидноклеточной болезнью: один от матери и один от отца. В результате в эритроцитах содержится в основном гемоглобин S.
Гемоглобин S делает клетки крови липкими и придаёт им форму банана. Серповидные клетки слипаются и закупоривают кровеносные сосуды. Это может вызвать проблемы во всём организме.
Серповидноклеточная болезнь — это наследственное заболевание крови, которое поражает эритроциты. Посмотрите это видео, чтобы узнать, как развивается это заболевание, каковы его симптомы и варианты лечения.
Факторы риска серповидноклеточного носительства
Серповидноклеточное носительство может встречаться у людей любой расы или национальности. Серповидноклеточное носительство чаще встречается у афроамериканцев или людей африканского происхождения. В США примерно 1 из 13 чернокожих или афроамериканских детей рождается с серповидноклеточным носительством. Оно также встречается у людей, чьи предки были родом из Латинской Америки, Азии, Индии и Средиземноморья.
Анализы на серповидноклеточное носительство
Анализ крови может определить, есть ли у вас серповидноклеточное носительство. Все новорождённые дети в США проходят анализ на серповидноклеточное носительство и серповидноклеточную болезнь. В рамках генетического тестирования могут проводиться анализы крови. Врач также может порекомендовать пройти этот анализ, если у кого-то в вашей семье есть серповидноклеточная болезнь.
Как наследуется серповидноклеточное носительство
Серповидноклеточное носительство передаётся в семьях. Как и гены, определяющие цвет глаз или волос, гены, связанные с серповидноклеточным носительством, наследуются, то есть передаются от родителей детям. У родителей с серповидноклеточным носительством может родиться ребёнок с серповидноклеточным носительством или серповидноклеточной болезнью.
Наличие заболевания у ребёнка зависит от генов обоих родителей. Поэтому важно понимать, как передаётся серповидноклеточное носительство и как оно может повлиять на здоровье ваших детей и внуков.
Если один из родителей имеет серповидноклеточное носительство, а у другого родителя нормальный гемоглобин:
При каждой беременности вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточным носительством составляет 50% (1 из 2).
Если оба родителя имеют серповидноклеточное носительство или если один из родителей имеет серповидноклеточное носительство, а другой — носительство аномального гемоглобина:
При каждой беременности вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточным носительством составляет 50% (1 из 2). Также вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточной болезнью составляет 25% (1 из 4). Серповидноклеточная болезнь — это пожизненное заболевание, которое может привести к серьёзным проблемам со здоровьем.
Вот возможные исходы для каждой беременности:
50% (1 из 2) вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточным носительством
25% (1 из 4) вероятность рождения ребёнка без серповидноклеточного носительства и без серповидноклеточной болезни
25% (1 из 4) вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточной болезнью
Эти результаты также могут наблюдаться, если один из родителей имеет серповидноклеточное носительство, а другой — носительство аномального гемоглобина, такое как бета-талассемия, гемоглобин C или гемоглобин E.
Чтобы узнать больше о носительстве и генетических заболеваниях, поговорите со своим врачом или генетическим консультантом. Лечащая команда может предоставить вам более подробную информацию о вашем статусе носительства и статусе вашего ребёнка.
Основные сведения о серповидноклеточном носительстве
Серповидноклеточное носительство наследуется от родителей, как цвет волос или глаз.
Серповидноклеточное носительство может встречаться у людей любой расы или национальности, но чаще всего у чернокожих или афроамериканцев.
У людей с серповидноклеточным носительством в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин, так и аномальный серповидноклеточный гемоглобин.
Серповидноклеточное носительство редко вызывает проблемы со здоровьем. К условиям, повышающим риск возникновения проблем, относятся обезвоживание, интенсивные физические нагрузки или пребывание на большой высоте.
У родителей с серповидноклеточным носительством может родиться ребёнок с серповидноклеточной болезнью.
Серповидно-клеточная болезнь — это группа наследственных заболеваний крови, при которых поражается гемоглобин, содержащийся в эритроцитах.Узнайте больше о серповидно-клеточной болезни.
Дети и подростки с серповидноклеточной анемией в большей степени подвержены инфекциям. Узнайте, как предотвращать и лечить инфекции при серповидноклеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия может привести к повреждению почек и вызвать проблемы с почками. Узнайте о симптомах, диагностике и лечении серповидно-клеточной нейропатии.
