ما المقصود بسمة الخلايا المنجلية؟
سمة الخلايا المنجلية عبارة عن تغيُّّر (طفرة) في جين معيّن يؤثر على الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراءتحتوي جميع خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين، وهو بروتين ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.
لقد ورث الأشخاص المصابون بسمة الخلايا المنجلية جينًا غير طبيعي (الهيموجلوبين S) من أحد الوالدين وجينًا طبيعيًا (الهيموجلوبين A) من الوالد الآخر. وعادةً لا تسبب هذه السِمة أي مشكلات صحية.
لا يعاني الأشخاص الذين يحملون سِمة الخلية المنجلية من مرض الخلايا المنجلية. ولا يمكنهم الإصابة بمرض الخلايا المنجلية في وقت لاحق من حياتهم. لكن يمكنهم نقل الجينات المُسبّبة لأمراض الخلايا المنجلية إلى أطفالهم.
يكون لدى الأشخاص الحاملين لسِمة الخلايا المنجلية كل من الهيموجلوبين A الطبيعي والهيموجلوبين S غير الطبيعي في خلايا الدم الحمراء لديهم. معظم الأشخاص الذين لديهم سِمة الخلايا المنجلية لا تظهر عليهم علامات أو أعراض مرضية. قد تُسبب السمة أحيانًا فقر الدم.
تكون المشكلات الصحية الناجمة عن سمة الخلايا المنجلية أكثر احتمالاً في ظل ظروف معيّنة:
- الجفاف أو نقص الماء في الجسم
- ممارسة التمارين الرياضية المكثفة أو النشاط البدني الذي يجعل جسمك يستخدم المزيد من الأكسجين
- الارتفاعات العالية حيث يوجد نقص في الأكسجين في الهواء
ما المقصود بمرض الخلايا المنجلية؟
مرض الخلايا المنجلية عبارة عن اضطراب وراثي في الدم يؤثر على خلايا الدم الحمراء. خلايا الدم الحمراء الطبيعية مستديرة ومرنة. توجد لدى الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية خلايا دم حمراء صلبة، ولزجة وشكلها يشبه الموز.
تتحكم جينات معينة في كيفية صنع الجسم للهيموجلوبين،
- تحتوي خلايا الدم الحمراء السليمة على الهيموجلوبين A الطبيعي.
- تحتوي خلايا الدم الحمراء المنجلية على الهيموجلوبين S. غير الطبيعية
لكي يولد الطفل مصابًا بمرض الخلايا المنجلية، يجب أن يرث جينين من جينات الخلايا المنجلية: إحداهما من والدتهما والأخرى من والدهما. وهذا يتسبب في احتواء خلايا الدم الحمراء في الغالب على الهيموجلوبين S.
يتسبب الهيموجلوبين S في أن تصبح خلايا الدم لزجة وتشكل الموز. تتجمع الخلايا المنجلية معًا، وتسد الأوعية الدموية. يمكن أن يسبب ذلك مشكلات في جميع أنحاء الجسم.
تعرّفوا على المزيد عن مرض الخلايا المنجلية
عوامل الخطر لسمة الخلايا المنجلية
يمكن أن يعاني أي شخص من أي عرق أو جنسية من سمة الخلايا المنجلية. وتُعد سمة الخلايا المنجلية أكثر شيوعًا بين الأمريكيين من أصل أفريقي أو الأشخاص من أصل أفريقي. في الولايات المتحدة، يولد نحو طفل واحد من كل 13 طفلاً من السود أو الأمريكيين من أصل أفريقي بسِمة الخلايا المنجلية. كما أنه يؤثر على الأشخاص الذين أتى أسلافهم من أمريكا اللاتينية، وآسيا، والهند، ومنطقة البحر الأبيض المتوسط.
اختبارات سمة الخلايا المنجلية
يمكن أن يحدد اختبار الدم ما إذا كنت تعاني من سمة الخلايا المنجلية. يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة لاختبار سمة الخلايا المنجلية ومرض الخلايا المنجلية. وقد يتم إجراء اختبارات الدم كجزء من الاختبار الجيني. قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء الاختبار إذا كان أحد أفراد أسرتك مصابًا بمرض الخلايا المنجلية.
كيف يتم توريث سمة الخلايا المنجلية
تنتشر سمة الخلايا المنجلية في العائلات. وكما هو الحال مع لون الشعر أو لون العين، تُورَّث الجينات المسؤولة عن سمة الخلايا المنجلية من الوالدين إلى الأطفال. يمكن للآباء الذين لديهم سمة الخلايا المنجلية أن ينجبوا طفلاً مصابًا بسمة الخلايا المنجلية أو مرض الخلايا المنجلية.
وتعتمد إصابة الطفل بالمرض على الجينات التي يرثها من كلا الوالدين. لهذا السبب، من المهم فهم كيفية انتقال سِمة الخلايا المنجلية وكيف يمكن أن تؤثر على صحة أطفالكم وأحفادكم.
إذا كان أحد الوالدين يحمل سِمة الخلايا المنجلية والآخر يحمل سمة الهيموجلوبين الطبيعي:
ففي كل حمل، يكون هناك احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل يحمل سِمة الخلايا المنجلية.
إذا كان كلا الوالدين يحملان سِمة الخلايا المنجلية أو أذا كان أحد الوالدين يحمل سمة الخلايا المنجلية والآخر يحمل سمة هموجلوبين غير طبيعي:
ففي كل حمل، يكون هناك احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل يحمل سِمة الخلايا المنجلية. هناك احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل مصاب بمرض الخلايا المنجلية. مرض الخلايا المنجلية عبارة عن مرض يستمر مدى الحياة ويمكن أن يؤدي إلى مشكلات صحية خطيرة.
فيما يلي النتائج المحتملة لكل حمل:
- احتمال بنسبة 50% (1 من كل 2) لإنجاب طفل لديه سمة الخلايا المنجلية
- هناك احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل ليس لديه سمة الخلايا المنجلية وغير مصاب بمرض الخلايا المنجلية
- هناك احتمال بنسبة 25% (1 من كل 4) لإنجاب طفل مصاب بمرض الخلايا المنجلية
قد تحدث هذه النتائج أيضًا إذا كان أحد الوالدين لديه سمة الخلايا المنجلية والوالد الآخر لديه سمة هيموجلوبين غير طبيعية مثل ثلاسيميا بيتا، الهيموجلوبين Cأو الهيموجلوبين E.
لمعرفة المزيد عن السِمات والحالات الجينية، تحدّث مع طبيبك أو استشاري في علم الوراثة. حيث يمكن لفريق الرعاية تقديم مزيد من التفاصيل حول حالة السِمة لديكم ولدى طفلكم.
