Le trait drépanocytaire est un changement (mutation) dans un gènes qui affecte l’hémoglobine des globules rouges. Tous les globules rouges contiennent de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine qui transporte l'oxygène des poumons vers toutes les parties du corps.
Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ont hérité d'un gène anormal (hémoglobine S) d'un parent et d'un gène normal (hémoglobine A) de l'autre parent. Il ne cause généralement pas de problèmes de santé.
Les personnes présentant un trait drépanocytaire ne sont pas atteintes de drépanocytose. Ils ne peuvent pas développer la drépanocytose plus tard dans la vie. Cependant, elles peuvent transmettre les gènes de la drépanocytose à leurs enfants.
Les personnes présentant un trait drépanocytaire ont à la fois une hémoglobine A normale et une hémoglobine S anormale dans leurs globules rouges. La plupart des personnes présentant un trait drépanocytaire ne présentent aucun signe ou symptôme de maladie. Le trait peut parfois causer de l'anémie.
Les problèmes de santé dus au trait drépanocytaire sont plus susceptibles de survenir dans certaines conditions :
La drépanocytose est un trouble sanguin héréditaire qui affecte les globules rouges. Les globules rouges normaux sont ronds et souples. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges durs, collants et en forme de banane.
Certains gènes contrôlent la façon dont l’organisme fabrique l’hémoglobine.
Pour naître avec la drépanocytose, les enfants doivent hériter de 2 gènes de la drépanocytose : 1 de leur mère et 1 de leur père. Cela fait que les globules rouges contiennent principalement de l'hémoglobine S.
L'hémoglobine S fait que les cellules sanguines deviennent collantes et en forme de banane. Les globules falciformes s’agglutinent et obstruent les vaisseaux sanguins. Cela peut causer des problèmes dans tout le corps.
Une personne de toute race ou nationalité peut avoir le trait drépanocytaire. Le trait drépanocytaire est plus commun chez les Afro-Américains ou les personnes d’origine africaine. Aux États-Unis, environ un bébé noir ou afro-américain sur 13 naît avec le trait drépanocytaire. Cela affecte également les personnes dont les ancêtres viennent d'Amérique latine, d'Asie, d'Inde et de la région méditerranéenne.
Un test sanguin peut déterminer si vous avez le trait drépanocytaire. Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour le trait drépanocytaire et la drépanocytose. Des tests sanguins peuvent être effectués dans le cadre d'un test génétique. Votre médecin peut également recommander le test si quelqu'un dans votre famille a la drépanocytose.
Le trait drépanocytaire se transmet dans les familles. Comme la couleur des cheveux ou des yeux, les gènes du trait drépanocytaire sont hérités, ou transmis des parents aux enfants. Les parents qui ont le trait drépanocytaire peuvent avoir un enfant avec le trait drépanocytaire ou la drépanocytose.
Qu'un enfant ait la maladie dépend des gènes des deux parents. C'est pourquoi il est important de comprendre comment le trait drépanocytaire se transmet et comment il peut affecter la santé de vos enfants et petits-enfants.
Si un parent a le trait drépanocytaire et que l'autre parent a une hémoglobine normale :
À chaque grossesse, il y a 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant avec le trait drépanocytaire.
Si les deux parents ont le trait drépanocytaire ou si un parent a le trait drépanocytaire et l'autre a un trait d'hémoglobine anormale :
À chaque grossesse, il y a 50 % (1 sur 2) de chances d'avoir un enfant porteur du trait drépanocytaire. Il y a aussi 25 % (1 sur 4) de chances d'avoir un enfant atteint de la drépanocytose. La drépanocytose est une maladie de longue durée qui peut entraîner de graves problèmes de santé.
Voici les résultats possibles à chaque grossesse :
Ces résultats peuvent également survenir si un parent a le trait de la drépanocytose et que l'autre parent a un trait d'hémoglobine anormale tel que la bêta-thalassémie, l'hémoglobine C ou l'hémoglobine E.
Pour en savoir plus sur les caractéristiques et les conditions génétiques, parlez à votre médecin ou à votre conseiller en génétique. Votre équipe de soins peut vous donner plus de détails sur votre statut de trait et celui de votre enfant.
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Révision : Janvier 2024
La drépanocytose est un groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent l'hémoglobine dans les globules rouges. En savoir plus sur la drépanocytose.
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