एटिपिकल टेराटॉइड रबडॉइड ट्यूमर (ATRT)

ATRT क्या है?

एटिपिकल टेराटॉइड/रबडॉइड ट्यूमर (ATRT या AT/RT) दिमाग या मेरु रज्जु का तेज़ी से बढ़ने वाला दुर्लभ ट्यूमर है। संयुक्त राज्य अमेरिका में हर वर्ष ATRT के 100 से कम नए मामले सामने आते हैं।

ATRT अधिकांशतः 3 वर्ष और इससे कम उम्र के बच्चों में होता है। यह सबसे सामान्य घातक सेंट्रल नर्वस सिस्टम सामान्य सेंट्रल नर्वस सिस्टम (CNS) ट्यूमर है।

ATRTs पूरे दिमाग और मेरु रज्जु में कहीं भी हो सकते हैं। बच्चों में, लगभग आधे ATRT विकसित होते हैं सेरेबेलम या ब्रेनस्टेम में विकसित होते हैं। ATRTs (CSF) के माध्यम से फैल सकते हैं सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड (सीएसएफ) के माध्यम से दिमाग और रीढ़ के अंदर की नस के अन्य भागों में भी फैल सकते हैं।

ATRT उपचार में सामान्य तौर पर कई थैरेपी के संयोजन का उपयोग होता है। उनमें सर्जरी, विकीरण चिकित्सा, और कीमोथैरेपी शामिल हो सकती हैं। वर्तमान उपचारों के साथ भी, ATRT का उपचार कठिन है।

ATRT के लक्षण

ATRT के संकेत और लक्षण बच्चे की आयु और ट्यूमर स्थान के आधार पर भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। ट्यूमर तेज़ी से बढ़ते हैं। लक्षण तेज़ी से बिगड़ भी सकते हैं। 

ATRT लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• सुबह उठते ही उल्टी
• सुबह-सुबह सिर दर्द या अत्यधिक रोना, जिसमें उल्टी होने के बाद राहत मिल सकती है।
• शिशुओं में सिर का आकार बढ़ जाना
• कपाल के शीर्ष पर मौजूद फॉन्टानेल ("कोमल भाग") का अधिक भरा/उभरा होना
• गतिविधि स्तर या सतर्कता में कमी
• आँख या चेहरे की असामान्य गतिविधि
• अत्यधिक नींद 
• बैठते, खड़े होते, या चलते समय संतुलन खोना
• व्यक्तित्व या व्यवहार में परिवर्तन
• चिड़चिड़ापन

ATRT के जोखिम कारक और कारण

ATRT शरीर के अन्य भागों पर होने वाले ट्यूमर से निकटता से संबंधित हैं, जैसे कि गुर्दे (गुर्दे का रैबडॉइड ट्यूमर)। ATRT महिलाओं की तुलना में पुरुषों में थोड़े अधिक सामान्य हैं।

ATRT एक प्रकार का भ्रूणीय ट्यूमर है। यह माना जाता है कि ये ट्यूमर विकसित हो रहे शिशु के दिमाग में भ्रूण कोशिकाओं में शुरू होते हैं। 1 वर्ष से कम आयु के शिशुओं में होने वाले लगभग आधे भ्रूणीय ट्यूमर ATRT होते हैं।

ATRT में जीन बदलाव 

कुछ जीन बदलावों (उत्परिवर्तन) का ATRT से संबंध पाया गया है। अधिकांश ATRT SMARCB1 जीन (जिसे INI1 भी कहते हैं), में हुए किसी उत्परिवर्तन से संबंधित होते हैं। दुर्लभ मामलों में, मैलिगनैन्ट रबडॉइड ट्यूमर SMARCA4 जीन (जिसे BRG1 भी कहा जाता है) में म्यूटेशन के कारण हो सकते हैं। 

रैबडॉइड ट्यूमर प्रीडिस्पोज़िशन सिंड्रोम (RTPS): ATRT ग्रस्त कुछ बच्चों में न केवल उनकी ट्यूमर कोशिकाओं में बल्कि उनके शरीर की बाकी सभी कोशिकाओं में भी वह जीन उत्परिवर्तन होता है। इसे रैब्डॉइड ट्यूमर प्रीडिस्पोज़िशन सिंड्रोम या RTPS कहते हैं। रोगी में ये बदलाव संयोगवश हो सकते हैं, या उसे उसके माता-पिता से मिले हो सकते हैं। 

रबडॉइड ट्यूमर वाले रोगियों और परिवार के सदस्यों के लिए आनुवंशिक जाँच और आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण है। RTPS से हानिरहित (कैंसरग्रस्त नहीं) ट्यूमर, जिन्हें स्वानोमा स्वानोमा और शरीर के अन्य भागों में रैबडॉइड ट्यूमर का जोखिम बढ़ सकता है। 

ATRT रोग की पहचान करना

ATRT का श्रेणीकरण और स्तर का पता लगाना

ट्यूमर का ग्रेड इस बात पर आधारित होता है कि माइक्रोस्कोप के नीचे कैंसर कोशिकाएँ कितनी असामान्य दिखती हैं। कोशिकाएं जितनी अधिक असामान्य दिखती हैं, उनकी श्रेणी उतनी ही उच्च होती है। अधिक ऊँचे ग्रेड के ट्यूमरों की तेज़ी से बढ़ने की अधिक संभावना होती है और उन्हें अधिक आक्रामक उपचार की ज़रूरत हो सकती है। ATRT एक उच्च-श्रेणी (ग्रेड 4) का ट्यूमर है। इसका यह अर्थ है कि यह तेज़ी से बढ़ता है। 

स्टेज (अवस्था) यह दिखाती है कि कैंसर कितना फैल चुका है। स्टेजिंग (अवस्था-निर्धारण) में ट्यूमर के प्रसार की जाँच के लिए दिमाग और रीढ़ के इमेजिंग परीक्षण, जैसे MRI स्कैन, और सेरिब्रोस्पाइनल तरल में कैंसर कोशिकाओं की तलाश के लिए लंबर पंक्चर शामिल होते हैं। लगभग 15–30% रोगियों में बीमारी की पहचान करते समय कैंसर फैला हुआ होता है। ATRT सामान्य तौर पर CSF में या मेनिन्ज (दिमागावरणों) तक फैलता है (लेप्टोमेनिन्जियल मेटास्टेसेस)।

ATRT का उपचार

ATRT का उपचार ट्यूमर के आकार और स्थिति, बच्चे की उम्र, और बीमारी के प्रसार (फैलने) की सीमा पर निर्भर करता है। अधिकांश रोगियों को एक से अधिक प्रकार के उपचार मिलते हैं, जिनमें सर्जरी, कीमोथैरेपी, और विकीरण चिकित्सा का संयोजन शामिल होता है। ATRT का उपचार अक्सर नैदानिक परीक्षण के माध्यम से होता है।.

ATRT के लिए विकीरण चिकित्सा

कई बार अन्य उपचारों के साथ ही विकीरण चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। इसका उपयोग बच्चे की उम्र पर निर्भर करता है। रेडिएशन में कैंसर कोशिकाओं को मारने या उन्हें बढ़ने से रोकने के लिए हाई-इनर्जी एक्स-रे या अन्य प्रकार के रेडिएशन (विकिरण) का उपयोग किया जाता है। विकीरण चिकित्सा दिमाग के विकास को प्रभावित कर सकती है, विशेष रूप से 3 वर्ष या कम उम्र के बच्चों में। बहुत छोटे बच्चों के लिए रेडिएशन की मात्रा या देखभाल की योजना अलग हो सकती है।

ATRT के लिए कीमोथैरेपी

ATRT का उपचार करने के लिए अक्सर सर्जरी और/या रेडिएशन के साथ कीमोथेरेपी (कीमो) का उपयोग किया जाता है। कीमोथैरेपी किसी शिरा में या सेरिब्रोस्पाइनल तरल में (इंट्राथीकल कीमोथैरेपी) दी जा सकती है। 

ATRT के उपचार में सामान्य तौर पर कीमोथैरेपी की कई दवाएँ साथ-साथ उपयोग की जाती हैं। इनमें ये शामिल हो सकते हैं:

ATRT के लिए टारगेटेड थेरेपी

टारगेटेड थैरेपी ट्यूमर कोशिकाओं के कुछ जीन उत्परिवर्तनों पर काम करके, या उन्हें निशाना बनाकर काम करती हैं। ATRT के लिए कोई भी प्रभावी टारगेटेड थैरेपी ज्ञात नहीं है। पुनरावर्ती ATRT वाले बच्चे लक्षित उपचार का उपयोग करने वाले नैदानिक परीक्षणों के लिए पात्र हो सकते हैं। ATRT में अध्ययन की जा रही लक्षित उपचार में एलिसर्टिब और टेज़ीमिटोस्टेट शामिल है। 

ATRT के लिए सहायक देखभाल

ATRT ग्रस्त बच्चे को लक्षणों के प्रबंधन में मदद के लिए स्टेरॉइड या दौरा-रोधी दवाओं की ज़रूरत हो सकती है। जिन रोगियों का उपचार कीमोथैरेपी और विकीरण चिकित्सा से हो रहा है उन्हें उबकाई और उल्टी के नियंत्रण की दवाओं की भी ज़रूरत हो सकती है। 

ATRT के लिए पूर्वानुमान

संयुक्त राज्य अमेरिका में बचपन के ATRT की 5-वर्षीय उत्तरजीविता दर लगभग 50% है। जीवित बचने की दर रोग की पहचान के समय उम्र पर और रोग कितना फैल चुका है इस बात पर निर्भर करती है। जिन रोगियों का ट्यूमर फैल चुका है और उनकी उम्र रोग-पहचान के समय 3 वर्ष से कम है, उनमें वर्तमान उपचारों के साथ जीवित बचने की दर 10% से कम है। 

आपके बच्चे का चिकित्सक, आपके बच्चे के मामले के बारे में जानकारी का सबसे अच्छा स्रोत है।

ATRT ग्रस्त रोगियों के लिए सहायता

आपके बच्चे को फ़ॉलो-अप देखभाल, लैब परीक्षणों, और नियमित इमेजिंग स्कैन की ज़रूरत होगी। देखभाल टीम आपके बच्चे की ज़रूरतों के आधार पर, और उसे उपचार से कितना लाभ हो रहा है इस आधार पर, एक शेड्यूल तय करेगी।

कैंसर-निर्देशित थेरेपी के साथ जीवन की गुणवत्ता के बीच संतुलन बनाए रखना महत्वपूर्ण है। संभावित समस्याओं और उन्हें प्रबंधित करने में मदद करने के तरीकों के बारे में अपनी केयर टीम से बात करें। 

प्रशामक (पैलिएटिव) देखभाल और जीवन की गुणवत्ता सेवाएँ परिवारों को निम्नलिखित में मदद दे सकती हैं:

• लक्षण और दुष्प्रभाव का प्रबंधन करना
• कठिन बातचीत करना
• परिवार की इच्छाओं और देखभाल के लक्ष्यों की पूर्ति करने वाले निर्णय लेना

ATRT रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों का आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श होना चाहिए। रबडॉइड ट्यूमर प्रीडिस्पोज़िशन सिंड्रोम (RTPS) से पीड़ित बच्चों में रबडॉइड ट्यूमर के विकसित होने का अधिक खतरा होता है। इन बच्चों को, गुर्दे के ट्यूमरों पर नज़र रखने के लिए नियमित चिकित्सीय देखभाल और अल्ट्रासाउंड जाँचों की ज़रूरत होती है।

ATRT के लिए उपचारित बच्चों की उपचार-संबंधी स्वास्थ्य समस्याओं के लिए निगरानी की जानी चाहिए। इनमें ये शामिल हो सकते हैं:

• सीखने, सोच-विचार करने या स्मृति संबंधी समस्याएं
• एंडोक्राइन समस्याओं
• द्वितीयक कैंसर

आपके बच्चे के विशिष्ट उपचारों से संबंधित जोखिमों के बारे में अपने चिकित्सक से बात करें।

अपनी देखभाल टीम से पूछे जाने वाले प्रश्न

• ATRT के लिए क्या-क्या उपचार विकल्प उपलब्ध हैं?
• हर उपचार के क्या दुष्प्रभाव हो सकते हैं?
• दुष्प्रभावों को प्रबंधित करने के लिए क्या किया जा सकता है?
• क्या हमें ATRT के लिए किसी क्लिनिकल परीक्षण पर विचार करना चाहिए?
• ATRT के ठीक होने की कितनी संभावना होती है?
• क्या-क्या सहायक देखभाल थैरेपी या सेवाएँ उपलब्ध हैं?
• क्या हमें आनुवंशिक जाँच के बारे में सोचना चाहिए?

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