الورم العصوي المسخي اللانمطي (AT/RT)

ما هو الورم العصوي المسخي اللانمطي (ATRT)؟

الورم العصوي/ المسخي اللانمطي (ATRT or AT/RT) هو ورم جنيني نادر وسريع النمو في الدماغ والنخاع الشوكي. فهناك أقل من 100 حالة جديدة مصابة بالورم العصوي المسخي اللانمطي في الولايات المتحدة كل عام.

غالبًا ما يحدث الورم العصوي المسخي اللانمطي لدى الأطفال في عمر 3 سنوات أو أقل. وهو الأكثر شيوعًا بين الأورام الخبيثة في الجهاز العصبي المركزي (CNS) لدى الرضع دون سن عام واحد.

يمكن أن تحدث الأورام العصوية المسخية اللانمطية ATRTs في جميع أنحاء الدمغ والنخاع الشوكي. في الأطفال، يتطور حوالي نصف الأورام العصوية المسخية اللانمطية ATRTs في المخيخ أو جذع الدماغ. يمكن أن تنتشر الأورام العصوية المسخية اللانمطية ATRTs من خلال السائل الدماغي النخاعي عبر السائل الدماغي الشوكي (CSF) إلى أجزاء أخرى من الدماغ والحبل الشوكي.

عادةً ما يتضمن علاج الورم العصوي المسخي اللانمطي مزيجًا من العلاجات. وقد يشمل ذلك الجراحة والعلاج الإشعاعي و العلاج الكيميائي. حتى مع العلاجات الحالية، يصعب علاج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT.

أعراض الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

تختلف علامات الورم العصوي المسخي اللانمطي وأعراضه تبعًا لعمر الطفل وموضع الورم. تنمو الأورام بسرعة. قد تتفاقم الأعراض أيضًا بسرعة. 

قد تشمل أعراض الورم العصوي المسخي اللانمطي ما يلي:

• القيء الصباحي
• الصداع أو البكاء المفرط في الصباح الباكر، والذي قد يتحسن بعد القيء
• حجم رأس أكبر لدى الرضع
• تزايد في انتفاخ اليافوخ ("بقعة طرية" في قمة الجمجمة)
• انخفاض مستوى النشاط أو قلة الانتباه
• حركات عين غير طبيعية
• النعاس المفرط 
• فقدان التوازن عند الجلوس أو الوقوف أو المشي
• تغيُّرات في الشخصية أو السلوك
• سهولة الانفعال

عوامل الخطر وأسباب الورم العصوي المسخي اللانمطي

ترتبط الأورام العصوية المسخية اللانمطية ATRTs ارتباطًا وثيقًا بالأورام التي تحدث في أماكن أخرى في الجسم، مثل الكلى (ورم عصوي في الكلى). تكون نسبة الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT أكثر شيوعًا بين الذكور من الإناث.

الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT هو نوع من الأورام الجنينية. يُعتقد أن هذه الأورام تبدأ في خلايا غير ناضجة في دماغ الطفل النامي. حوالي نصف الأورام الجنينية لدى الرضع دون سن عام واحد هي أورام العصوية المسخية اللانمطية ATRT.

التغيرات الجينية في الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT 

تغيرات جينية معينة(طفرات)مرتبطة بالورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT. ترتبط معظم الأورام العصوية المسخية اللانمطية ATRTs بطفرة في جين SMARCB1 (يسمى أيضًا INI1). نادرًا ما تحدث أورام عصوية خبيثة بسبب طفرة في جين SMARCA4 (يُسمى أيضًا BRG1). 

متلازمة الاستعداد للإصابة بالورم العصوي (RTPS): قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بالورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT طفرة جينية ليس فقط في خلايا الورم لديهم ولكن أيضًا في جميع الخلايا الأخرى في أجسامهم. وهذا ما يُسمى متلازمة الاستعداد للإصابة بالورم العصوي أو RTPS. يمكن أن تحدث هذه الطفرات بالصدفة لدى المريض، أو يمكن أن تكون موروثة من والديه. 

يُعد الفحص الجيني والاستشارة الجينية مهمة لأفراد عائلات المرضى المصابين بأورام عصوية. يمكن أن تزيد متلازمة الاستعداد للإصابة بالورم العصوي RTPS من خطر الأورام الحميدة (غير السرطانية) التي تُسمى ورم شفاني وأورام عصوية في أجزاء أخرى من الجسم. 

تشخيص الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

تدرج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT ومراحله

تعتمد درجة الورم على مدى شذوذ الخلايا السرطانية تحت المجهر. كلما بدت خلايا الورم غير طبيعية زادت الدرجة. من المرجح أن تنمو الأورام ذات الدرجة الأعلى بسرعة وقد تحتاج إلى علاج أكثر قوة. الورم العصوي المسخي اللانمطي هو ورم عالي الدرجة (الدرجة 4). وهذا يعني أنه سريع النمو. 

توضح المرحلة مدى انتشار السرطان. تشمل مراحل المرض اختبارات تصويرية مثل فحوص التصوير بالرنين المغناطيسي MRI للدماغ والعمود الفقري للتحقق من انتشار الورم، بالإضافة إلى البزل القطني للبحث عن الخلايا السرطانية في السائل النخاعي. يكون المرض قد انتشر لدى حوالى 15 -30% من المرضى عند التشخيص. عادةً ما ينتشر الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT إلى السائل الدماغي النخاعي CSF أو السحايا (النقائل السحائية).

علاج الورم العصوي المسخي اللانمطي

يعتمد علاج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT على حجم الورم ومكانه، وعمر الطفل، ومدى انتشار المرض. يحصل معظم المرضى على أنواع متعددة من العلاج، والتي تشمل توليفة من الجراحة والعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي. غالبًا ما يتم علاج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT من خلال تجربة سريرية.

العلاج الإشعاعي للورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

يُستخدم العلاج الإشعاعي أحيانًا بالإضافة إلى علاجات أخرى. ويعتمد استخدامه على عمر الطفل. يستخدم الإشعاع أشعة سينية عالية الطاقة أو أي نوع آخر من الإشعاع لقتل الخلايا السرطانية أو منعها من النمو. يمكن أن يؤثر العلاج الإشعاعي على نمو الدماغ، خاصةً لدى الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 3 سنواتٍ أو أقل. قد تختلف جرعة الإشعاع أو خطة الرعاية للأطفال الصغار جدًا.

العلاج الكيميائي للورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

يُستخدم العلاج الكيميائي غالبًا مع الجراحة والإشعاع لعلاج اللورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT. يمكن إعطاء العلاج الكيميائي في الوريد أو في السائل النخاعي (العلاج الكيميائي داخل القراب). 

عادةً ما يتضمن علاج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT توليفة من عقاقير العلاج الكيميائي. وقد تتضمن ما يأتي:

العلاج المُوجَّه للورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

تعمل العلاجات الموجهة من خلال العمل على طفرات جينية معينة في خلايا الورم أو استهدافها. لا توجد علاجات موجهة فعالة معروفة للورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT. الأطفال المصابون بانتكاس الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT قد يكونون مؤهلين للتجارب السريرية باستخدام العلاج الموجَّه تشمل العلاجات المستهدفة التي تتم دراستها في الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT أليسرتيب وتازيميتوستات. 

الرعاية الداعمة للورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

قد يحتاج الطفل المصاب بالورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT إلى أدوية ستيرويدية أو مضادة للاختلاجات للمساعدة في السيطرة على الأعراض. قد يحتاج المرضى الذين يُعالجون بالعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي أيضًا إلى دواء للسيطرة على الغثيان والقيء. 

التكهن بالورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في حالة الإصابة بالورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT لدى الأطفال أكثر من 50% في الولايات المتحدة. يعتمد معدل البقاء على قيد الحياة على العمر عند التشخيص ومقدار انتشار المرض. المرضى الذين انتشر الورم لديهم وكان عمرهم أقل من 3 سنوات عند التشخيص لديهم معدل بقاء على قيد الحياة أقل من 10% مع العلاجات الحالية. 

الطبيب المتابع لطفلكم هو أفضل مصدر للمعلومات حول حالته.

دعم للمرضى المصابين بورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT

سيحتاج طفلكم إلى رعاية متابعة، واختبارات معملية، وفحوص تصويرية منتظمة. سيضع فريق الرعاية جدولاً بناءً على احتياجات طفلكم ومدى استجابته للعلاج.

الموازنة بين جودة الحياة والعلاج الموجّه للسرطان أمر مهم. تحدَّثوا مع فريق الرعاية المتابع لكم عن المشكلات المحتملة وطرق التعامل معها. 

وتساعد الرعاية التلطيفيةأو خدمات جودة الحياة المرضى والأسر على:

• التحكم في الأعراض والآثار الجانبية
• إجراء محادثات صعبة
• اتخاذ القرارات التي تلبي رغبات الأسرة مع أهداف الرعاية

يجب أن يخضع مرضى الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT وأفراد الأسرة للاختبارات والاستشارات الجينية. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة الاستعداد للإصابة بالورم العصوي (RTPS) أكثر عرضة لخطر نمو ورم عصوي. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية طبية منتظمة وفحوصات بالموجات فوق الصوتية للكلى لمراقبة أورام الكلى.

يجب مراقبة الأطفال الذين عولجوا من الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT تحسبًا لمشكلات صحية متعلقة بالعلاج. وقد تتضمن ما يأتي:

• مشكلات في التعلم، والتفكير والذاكرة
• الغدد الصماء مشكلات
• حالات السرطان الثانوية

تحدثوا إلى طبيبكم حول المخاطر المتعلقة بعلاجات طفلكم المحددة.

أسئلة يمكن طرحها على فريق الرعاية الخاص بكم

• ما خيارات العلاج المتاحة لعلاج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT؟
• ما الآثار الجانبية المحتملة لكل علاج؟
• ما الذي يمكنني فعله للتعامل مع الآثار الجانبية؟
• هل يجب أن نفكر في تجربة سريرية لعلاج الورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT؟
• ما هي التكهنات للورم العصوي المسخي اللانمطي ATRT؟
• ما علاجات أو خدمات الرعاية الداعمة المتاحة؟
• هل ينبغي أن نفكر في إجراء فحص جيني؟

تعرَّفوا على المزيد من المعلومات

المحتوى ذو الصلة