АТРО — это редкая опухоль, которая чаще всего развивается в мозжечке и стволе головного мозга.
Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО или АТ/РО) — это редкая быстрорастущая опухоль головного или спинного мозга. В США ежегодно регистрируется менее 100 новых случаев АТРО.
АТРО чаще всего встречается у детей в возрасте 3 лет и младше. Это наиболее распространенная злокачественная опухольцентральной нервной системы(ЦНС) у грудных детей в возрасте до 1 года.
АТРО могут развиваться в головном и спинном мозге. У детей примерно половина АТРО развивается в мозжечке или стволе головного мозга. АТРО могут распространяться со спинномозговой жидкостью(СМЖ) в другие части головного и спинного мозга.
Лечение АТРО обычно включает комбинацию различных методов. Они могут включать хирургическое вмешательство, лучевую терапию и химиотерапию. Даже при использовании современных методов лечения АТРО трудно поддается излечению.
Симптомы АТРО
Признаки и симптомы АТРО могут различаться в зависимости от возраста ребенка и расположения опухоли. Опухоли быстро растут. Симптомы также могут быстро усугубляться.
Симптомы АТРО могут включать:
Рвоту по утрам
Головные боли или чрезмерный плач по утрам, которые могут пройти после рвоты
Больший размер головы у грудных детей
Выпячивание родничка ("мягкого участка" в верхней части черепа)
Снижение уровня активности или ослабление внимания
Необычные движения глаз или лица
Чрезмерная сонливость
Потеря равновесия в положении сидя, стоя или при ходьбе
Изменения личности или поведения
Раздражительность
Факторы риска и причины возникновения АТРО
АТРО тесно связаны с опухолями, которые развиваются в других частях тела, например в почках (рабдоидная опухоль почки). АТРО несколько чаще встречаются у лиц мужского пола, чем у лиц женского пола.
АТРО — это разновидность эмбриональной опухоли. Считается, что эти опухоли происходят из незрелых клеток головного мозга развивающегося ребенка. Примерно половина эмбриональных опухолей у грудных детей в возрасте до 1 года представляют собой АТРО.
Изменения генов при АТРО
Определенные изменения генов (мутации) связаны с АТРО. Большинство АТРО связаны с мутацией в гене SMARCB1 (также называемом INI1). В редких случаях злокачественные рабдоидные опухоли могут быть вызваны мутацией в гене SMARCA4 (также называемом BRG1).
Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (СПРО):У некоторых детей с АТРО мутация гена может присутствовать не только в опухолевых клетках, но и во всех остальных клетках организма. Это называется синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям, или СПРО. Эти мутации могут развиться у пациента случайно или могут передаваться по наследству от родителей.
Членам семьи пациентов с рабдоидными опухолями важно пройти генетическое обследование и генетическую консультацию.СПРО может повышать риск развития доброкачественных (незлокачественных) опухолей, называемых шванномами, а также рабдоидных опухолей в других частях тела.
Диагностика АТРО
Обследования для диагностики АТРО включают:
Медицинский осмотр и сбор истории болезни, чтобы узнать о симптомах, общем состоянии здоровья, перенесенных заболеваниях и факторах риска.
Неврологическое обследование для оценки функции головного мозга. Оно включает оценку памяти, зрения, слуха, мышечной силы, равновесия, координации и рефлексов.
Визуализирующие исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), для определения опухоли, ее размера и локализации. Для проверки на наличие рабдоидной опухоли почки также может быть назначено УЗИ почек.
Биопсию, в ходе которой хирурги извлекают небольшой образец опухоли. Патоморфолог изучает образец ткани под микроскопом, чтобы определить конкретный тип и степень злокачественности опухоли.
Люмбальную пункцию для выявления опухолевых клеток в спинномозговой жидкости.
Генетическое тестирование для обнаружения специфических изменений (мутаций) в опухоли с целью определения типа опухоли и выявления возможных мишеней для лечения. Изменения генов, связанных с АТРО, включают гены SMARCB1 (INI1) и SMARCA4 (BRG).
Определение степени злокачественности и стадии АТРО
Степень злокачественности опухоли определяется тем, насколько аномально выглядят раковые клетки под микроскопом. Чем сильнее изменения внешнего вида клеток, тем выше степень злокачественности. Опухоли более высокой степени, как правило, растут быстро, и для их лечения может потребоваться более агрессивная терапия.АТРО — это опухоль высокой степени злокачественности (4 степени). Это означает, что она быстро растет.
Стадия заболевания показывает, насколько далеко распространилась опухоль. Для определения стадии заболевания используются визуализирующие исследования, такие как МРТ головного и спинного мозга для проверки распространения опухоли, а также люмбальная пункция для выявления опухолевых клеток в спинномозговой жидкости. Около 15–30% пациентов имеют распространенное заболевание на момент установления диагноза. АТРО обычно распространяется на СМЖ или твердые мозговые оболочки (лептоменингеальные метастазы).
Лечение АТРО
Лечение АТРО зависит от размера и локализации опухоли, возраста ребенка и степени распространения заболевания. Большинство пациентов получают несколько видов лечения, включая комбинацию хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии. Пациенты часто получают лечение АТРО в рамках клинических исследований.
Хирургическое вмешательство при АТРО
Хирургическое вмешательство используют как для диагностики, так и для лечения АТРО. Если в ходе биопсии будет подтверждено наличие АТРО, хирург удалит максимально возможный объем опухоли. Эти опухоли часто нелегко удалить полностью из-за их расположения в головном мозге, а также быстрого распространения на другие области.
Лучевая терапия при АТРО
Лучевая терапия иногда применяется вместе с другими методами лечения. Ее назначение зависит от возраста ребенка. При лучевой терапии используются высокоэнергетические рентгеновские лучи или другие виды излучения для уничтожения опухолевых клеток или предотвращения их роста. Лучевая терапия может нарушать развитие головного мозга, особенно у детей в возрасте 3 лет и младше. У очень маленьких детей доза облучения или план лечения могут различаться.
Химиотерапия при АТРО
При лечении АТРО наряду с хирургической операцией и лучевой терапией часто применяют химиотерапию (химию). Химиопрепараты могут вводить в вену или в спинномозговую жидкость (интратекально).
Лечение АТРО обычно включает комбинацию химиотерапевтических препаратов. К ним могут относиться:
Механизм действия таргетных препаратов основан на воздействии на определенные генные мутации опухолевых клеток. В настоящее время эффективных таргетных препаратов для лечения АТРО не существует. Дети с рецидивирующими АТРО могут участвовать в клинических исследованиях с использованием таргетной терапии. Таргетные препараты, изучаемые при АТРО, включают алисертиб и таземетостат.
Поддерживающее лечение при АТРО
Ребенку с АТРО могут потребоваться стероидные или противосудорожные препараты для облегчения симптомов. Пациентам, получающим химиотерапию и лучевую терапию, также могут потребоваться препараты для контроля тошноты и рвоты.
Прогноз при АТРО
В США 5-летняя выживаемость у детей с АТРО составляет около 50%. Выживаемость зависит от возраста на момент установления диагноза и степени распространения заболевания. У пациентов с распространенными опухолями, которым на момент постановки диагноза было менее 3 лет, выживаемость при применении современных методов лечения составляет менее 10%.
За информацией о случае вашего ребенка лучше всего обратиться к врачу вашего ребенка.
Поддержка пациентов с АТРО
Вашему ребенку потребуется последующее наблюдение, лабораторные анализы и регулярные визуализирующие исследования. Лечащий персонал составит график, исходя из потребностей вашего ребенка и его ответа на лечение.
Важно соотношение качества жизни и противоопухолевой терапии. Проконсультируйтесь с лечащим персоналом о возможных проблемах и способах их решения.
Паллиативная помощь или услуги по улучшению качества жизни могут помочь семьям:
Купировать симптомы и побочные эффекты
Вести трудные беседы
Принимать решения, которые соответствуют пожеланиям семьи и целям медицинской помощи
Пациентам с АТРО и членам их семей следует пройти генетическое тестирование и консультацию. У детей с синдромом предрасположенности к рабдоидным опухолям (СПРО) повышен риск развития рабдоидных опухолей. Этим детям требуется регулярный медицинский уход и ультразвуковые исследования почек для выявления опухолей почек.
Детям, получающим лечение по поводу АТРО, необходимо проводить мониторинг состояния здоровья на предмет проблем, обусловленных лечением. К ним могут относиться:
Проблемы с обучением, мышлением или памятью
Эндокринные проблемы
Вторичный рак
Обсудите с врачом риски, связанные с конкретными методами лечения вашего ребенка.
Вопросы вашему лечащему персоналу
Какие есть доступные варианты лечения АТРО?
Каковы возможные побочные эффекты в каждом из вариантов лечения?
Что можно сделать для устранения побочных эффектов?
Стоит ли нам рассматривать лечение АТРО в рамках клинических исследований?
Каков прогноз при АТРО?
Какие есть доступные виды поддерживающей терапии или услуги?
Стоит ли нам пройти генетическое обследование?
Основные факты об АТРО
Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (АТРО) — это редкая быстрорастущая опухоль головного и спинного мозга.
Лечение обычно включает комбинацию различных методов. Они могут включать хирургическое вмешательство, химиотерапию и лучевую терапию.
АТРО трудно поддается излечению, и ее лечение часто проводится в рамках клинических исследований.
Пациенты с АТРО и члены их семей должны пройти генетическое обследование и консультирование.
Для детей с АТРО важно соотношение качества жизни и противоопухолевой терапии.
Обсудите с врачом риски в связи с конкретными методами лечения, назначенными вашему ребенку.
Опухоли почек (почечные опухоли) возникают, когда раковые клетки образуются в тканях почки. Основные функции почек — фильтрация и очищение крови, а также выработка мочи.
Генетический консультант может помочь людям узнать о своих генах и о том, как они могут влиять на их здоровье.Узнайте о генетическом консультировании и анализе.
Клинические исследования имеют решающее значение для излечения детских видов рака и улучшения здоровья и качества жизни пациентов. Узнайте, как принять участие в клинических исследованиях.
