वॉन विलेब्रांड बीमारी

वॉन विलेब्रांड बीमारी क्या है?

वॉन विलेब्रांड बीमारी (VWD) एक आनुवांशिक रक्तस्राव विकार है जो रक्त की थक्का जमाने की क्षमता को प्रभावित करता है। वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में नील पड़ने में वृद्धि, लंबे समय तक नकसीर (नाक से रक्तस्राव), मुँह से रक्तस्राव, मासिक धर्म में अधिक रक्तस्राव या किसी चोट अथवा कार्यविधि के बाद ऐसा अधिक रक्तस्राव जिसे रोकना कठिन हो, जैसी समस्याएँ हो सकती हैं। 

प्लेटलेट नामक रक्त कोशिकाओं को रक्त को थक्का जमाने में मदद देने के लिए क्लॉटिंग फ़ैक्टर नामक प्रोटीनों की ज़रूरत होती है। इन्हीं में से एक प्रोटीन को वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर कहते हैं। यह प्लेटलेट को आपस में चिपककर रक्त का मज़बूत थक्का जमाने में मदद करता है जिससे रक्तस्राव रुकता है। वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर रक्त को थक्का जमाने में मदद करने वाले एक और महत्वपूर्ण प्रोटीन से भी बँधा होता है जिसे क्लॉटिंग फ़ैक्टर VIII (8) कहते हैं।  

वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में या तो वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर का स्तर कम होता है या फिर यह फ़ैक्टर ठीक से काम नहीं करता है। वॉन विलेब्रांड बीमारी के मुख्य रूप से 3 प्रकार होते हैं: टाइप 1, 2 और 3। टाइप 1 या टाइप 2 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त लोगों में संभव है कि कई रक्तस्राव समस्याएँ न हों। टाइप 3 वॉन विलेब्रांड बीमारी अधिक गंभीर होता है।

उपचारों में डेस्मोप्रेसिन एसिटेट, फ़ैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी और रक्त को थक्का जमाने में मदद देने वाली दवाएँ शामिल हैं।

वॉन विलेब्रांड बीमारी के लक्षण

संकेत और लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि व्यक्ति को किस प्रकार का वॉन विलेब्रांड बीमारी है और विकार कितना गंभीर है। 

टाइप 1 या टाइप 2 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में हल्के से मध्यम रक्तस्राव के संकेत और लक्षण हो सकते हैं:

• मामूली टक्करों या चोटों से अक्सर नील पड़ना
• बड़े क्षेत्र में नील पड़ना या ऐसे नील पड़ना जो आपको महसूस हो सकते हों
• घाव होने या अन्य चोट लगने के बाद अधिक रक्तस्राव
• सर्जरी के बाद अधिक रक्तस्राव
• नाक से बार बार ऐसे रक्तस्राव जिन्हें रोकना कठिन है
• दाँत ब्रश करने या कोई डेंटल कार्यविधि करवाने के बाद लंबे समय तक मसूढ़ों से रक्तस्राव
• मासिक धर्म (पीरियड्स) के दौरान लंबे समय तक रक्तस्राव
• आमाशय या आँतों में रक्तस्राव के कारण मल में रक्त
• मूत्राशय या गुर्दों में रक्तस्राव के कारण मूत्र में रक्त

टाइप 3 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में हल्के से मध्यम रक्तस्राव के साथ-साथ ये भी हो सकते हैं:

• बिना किसी स्पष्ट कारण के गंभीर रक्तस्राव की घटनाएँ जो तुरंत उपचार न मिलने पर प्राणघातक हो सकती हैं
• जोड़ों और मांसपेशियों में रक्तस्राव, जिसके कारण गंभीर दर्द और सूजन हो सकती है

महिलाों में, मासिक धर्म के दौरान बहुत अधिक रक्तस्राव वॉन विलेब्रांड बीमारी का अक्सर मुख्य संकेत होता है। हालाँकि, यदि किसी महिला को मासिक धर्म के दौरान अधिक रक्तस्राव होता है तो इसका यह अर्थ नहीं है कि उसे यह विकार है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी के कारण

वॉन विलेब्रांड बीमारी आम तौर पर एक वंशानुगत विकार होता है, जिसका यह अर्थ है कि यह विकार एक विशिष्ट जीन बदलाव (उत्परिवर्तन) के ज़रिए माता या पिता से बच्चे को मिलता है। यह सबसे आम वंशानुगत रक्तस्राव विकार है।

टाइप 1 बीमारी और कुछ टाइप 2 के कुछ सब-टाइप (उप-प्रकार) केवल 1 माता-पिता से बच्चे को मिल सकते हैं। टाइप 3 और टाइप 2N वॉन विलेब्रांड बीमारी केवल तब होते हैं जब बच्चे को माता और पिता, दोनों से यह जीन मिले। यदि किसी व्यक्ति में यह जीन है, तो वह इसे अपने बच्चे को दे सकता है, भले ही उस व्यक्ति में रक्तस्राव समस्याओं के कोई संकेत या लक्षण न हों।

कभी-कभी कोई व्यक्ति वॉन विलेब्रांड बीमारी के साथ जन्म नहीं लेता है, बल्कि जीवन में आगे चलकर उसे यह बीमारी हो जाती है। इस मामले में, व्यक्ति के इस बीमारी को अक्वायर्ड (अर्जित) वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम कहते हैं और यह बीमारी अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का परिणाम होता है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी के प्रकार

वॉन विलेब्रांड बीमारी के मुख्य रूप से 3 प्रकार होते हैं:

• प्रकार 1: टाइप 1 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर का स्तर कम होता है और उसमें क्लॉटिंग फ़ैक्टर VIII (8) का स्तर भी कम हो सकता है। यह प्रकार वॉन विलेब्रांड बीमारी का सबसे आम प्रकार है। वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त हर 4 में से लगभग 3 लोगों को टाइप 1 प्रकार का बीमारी होता है।
• प्रकार 2: टाइप 2 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर ठीक से काम नहीं करता है। इस टाइप के कुछ सब-टाइप होते हैं जिनमें 2A, 2B, 2M और 2N शामिल हैं। कुछ सब-टाइप में हल्का रक्तस्राव होता है और कुछ सब-टाइप अधिक गंभीर होते हैं।
• प्रकार 3: टाइप 3 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त व्यक्ति में वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर अक्सर शून्य होता है और क्लॉटिंग फ़ैक्टर VIII (8) का स्तर कम होता है। यह प्रकार वॉन विलेब्रांड बीमारी का सबसे गंभीर प्रकार है, हालाँकि यह दुर्लभ होता है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी की पहचान

वॉन विलेब्रांड बीमारी की पहचान करना कठिन हो सकता है। टाइप 1 या टाइप 2 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त लोगों में संभव है कि कई रक्तस्राव समस्याएँ न हों। इसकी पहचान संभव है कि तब तक न हो पाए जब तक बहुत अधिक रक्तस्राव वाला मासिक धर्म न हो या चोट अथवा सर्जरी के बाद ऐसा रक्तस्राव न हो जिसे रोकना कठिन हो।

वहीं दूसरी ओर, टाइप 3 वॉन विलेब्रांड बीमारी नवजात-अवस्था और बचपन में रक्तस्राव की बड़ी समस्याएँ कर सकता है। इस विकार के गंभीर रूप के साथ जन्मे शिशुओं में इसकी पहचान आम तौर पर जीवन की शुरुआत में ही हो जाती है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी की पहचान आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास, शारीरिक परीक्षा और लैब परीक्षणों के आधार पर की जाती है। आपका चिकित्सक आपसे रक्तस्राव या नील पड़ने में जो भी बदलाव हों उनके बारे में, हालिया अस्वस्थताओं के बारे में या आपका बच्चा जो दवाएँ ले रहा है उनके बारे में पूछ सकता है।

लैब परीक्षणों में ये शामिल हो सकते हैं:  

• पूर्ण रक्त गणना (CBC), रक्त कोशिकाओं की संख्या व आकार मापने के लिए 
• प्लेटलेट एग्रिगेशन परीक्षण, यह मापने के लिए कि थक्का जमाने के लिए प्लेटलेट कितने अच्छे से आपस में चिपकती हैं
• एक्टिवेटेड पार्शियल थ्रॉम्बोप्लास्टिन टाइम (APTT) परीक्षण, यह मापने के लिए कि रक्त को थक्का जमाने में कितना समय लगता है
• वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर एंटिजन और मल्टिमर परीक्षण, रक्त में वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर की मात्रा और संरचना को मापने के लिए
• फ़ैक्टर VIII और वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर की गतिविधि मापने के रक्त परीक्षण

आपकी देखभाल टीम वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर और अन्य क्लॉटिंग फ़ैक्टरों की गतिविधि मापने के लिए और रक्त को थक्का जमाने में कितना समय लगता है यह देखने के लिए अन्य रक्त परीक्षण कर सकती है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी के उपचार

वॉन विलेब्रांड बीमारी का उपचार, विकार की गंभीरता पर निर्भर करता है। अधिकांश लोगों में टाइप 1 वॉन विलेब्रांड बीमारी होता है, जो इस विकार का सबसे हल्का रूप है। यदि आपके बच्चे को टाइप 1 है, तो संभव है कि उसे कोई सर्जरी या डेंटल कार्यविधि करवाते समय या कोई आघातपूर्ण चोट लगने पर उपचार की ज़रूरत पड़े। यदि आपके बच्चे को वॉन विलेब्रांड बीमारी का कोई अधिक गंभीर प्रकार है, तो उसे प्राणघातक रक्तस्रावों की रोकथाम करने या को रोकने के लिए अधिक बार उपचार की ज़रूरत पड़ सकती है।

वर्तमान थेरेपी में ये शामिल हैं:

डेस्मोप्रेसिन एसिटेट (DDVAP)

• DDVAP एक दवा है जो रक्त में वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर की अधिक मात्रा मुक्त करवाती है।
• वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर रक्त वाहिकाओं की परत (लाइनिंग) और प्लेटलेट्स में संग्रहीत होता है। DDAVP एक मानव-निर्मित हॉर्मोन है जो इस फ़ैक्टर के भंडारों से इसे मुक्त किए जाने को प्रेरित करता है। इससे रक्त में उपलब्ध मात्रा बढ़ जाती है।
• टाइप 1 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त अधिकांश लोगों और टाइप 2 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त कुछ लोगों के लिए DDVAP एक प्रभावी उपचार है।
• DDAVP से उपचार केवल कुछ परिस्थितियों में किया जाता है, जैसे रक्तस्राव को कम करने या रोकने में मदद के लिए किसी डेंटल कार्यविधि से पहले। यदि इस दवा का अक्सर उपयोग किया जाए तो यह इतने अच्छे से काम नहीं करेगी।

DDAVP चैलेंज: कुछ लोगों में DDAVP से उनके फ़ैक्टर स्तरों में अच्छी वृद्धि नहीं होती है। आपके बच्चे में अच्छी प्रतिक्रिया होगी या नहीं यह देखने के लिए, आपकी देखभाल टीम DDAVP चैलेंज का आदेश दे सकती है। यह परीक्षण दवा दिए जाने से पहले और बाद में रक्त में वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर की मात्रा को मापेगा।

वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी

• यह उपचार उस क्लॉटिंग फ़ैक्टर की भरपाई करता है जो रक्त में कम है या अनुपस्थित है। वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर तब बेहतर काम करता है जब वह फ़ैक्टर VIII (8) से बँधा होता है, इसलिए वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर उत्पादों में ये दोनों प्रोटीन होते हैं।
• यदि कोई व्यक्ति DDAVP को सहन नहीं कर पाता है, उसे ऐसा टाइप 1 वॉन विलेब्रांड बीमारी है जिसमें DDAVP से लाभ नहीं मिल रहा है या उसे टाइप 2 अथवा टाइप 3 वॉन विलेब्रांड बीमारी है तो इस उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
• वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर उत्पादों में Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® और Wilate® शामिल हैं।
• रिप्लेसमेंट थेरेपी किसी चिकित्सीय क्लिनिक में या घर पर किसी शिरा में IV द्वारा दी जाती है।

एंटीफ़िब्रिनोलिटिक दवाएँ

• एंटीफ़िब्रिनोलिटिक दवाओं का उपयोग रक्त के थक्कों के बन जाने के बाद उन्हें एक साथ बनाए रखने में मदद के लिए किया जाता है।
• इन दवाओं का उपयोग अकेले या DDVAP और वॉन विलेब्रांड फ़ैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी के साथ किया जा सकता है।
• एंटीफ़िब्रिनोलिटिक दवाओं के कुछ उदाहरण हैं अमिनोकैप्रोइक एसिड (Amicar®) और ट्रैनेक्ज़ैमिक एसिड (Lysteda®)।
• एंटीफ़िब्रिनोलिटिक आम तौर पर किसी डेंटल कार्यविधि से पहले और बाद में ली जाती हैं। इनका उपयोग मुँह या नाक से रक्तस्राव रोकने या अधिक रक्तस्राव वाले मासिक धर्म के उपचार के लिए भी किया जाता है।

फ़िब्रिन ग्लू

• फ़िब्रिन ग्लू (जिसे फ़िब्रिन सीलेंट भी कहते हैं) एक दवा है जिसे थक्का बनाकर रक्तस्राव रोकने के लिए सीधे घाव पर लगाया जाता है।
• फ़िब्रिन एक प्रकार का प्रोटीन है जो रक्त के थक्कों को एक साथ थामे रखने का काम करता है।
• क्लॉटिंग फ़ैक्टर घाव पर मज़बूत सील बनाने के लिए फ़िब्रिन का उपयोग करते हैं।
• कभी-कभी फ़िब्रिन ग्लू का उपयोग क्लॉटिंग फ़ैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी, किसी एंटीफ़िब्रिनोलिटिक दवा या DDAVP के साथ किया जा सकता है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी के साथ जीवन

वॉन विलेब्रांड बीमारी अधिकांश मामलों में एक हल्का विकार होता है। हल्के प्रकारों के वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त बच्चों में आम तौर पर रक्तस्राव के कम लक्षण होते हैं और उन्हें कम गहन उपचार की ज़रूरत पड़ती है। गंभीर बीमारी से ग्रस्त लोगों में अपने-आप रक्तस्राव या गंभीर रक्तस्राव की घटनाओं का अधिक जोखिम हो सकता है।

वॉन विलेब्रांड बीमारी की जटिलताओं में जोड़ों में रक्तस्राव, आयरन डेफ़िशिएंसी एनीमिया या गंभीर रक्तस्राव की घटनाएँ शामिल हो सकती हैं। अपनी देखभाल टीम के साथ काम करके एक ऐसी उपचार व निगरानी योजना बनाना महत्वपूर्ण है जो आपके बच्चे के लिए सही हो।

अपने बच्चे को सुरक्षित रखने और समस्याओं का जोखिम घटाने में मदद के उपाय करें। इनमें शामिल है:

• अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या फार्मासिस्ट से बात किए बिना अपने बच्चे को दवाएँ न दें। इसमें चिकित्सक के पर्चे के बिना मिलने वाली दवाएँ, जैसे एस्पिरिन, शामिल हैं। कुछ दवाएँ रक्तस्राव का जोखिम बढ़ा सकती हैं।
• ऐसे खेलों और गतिविधियों से बचें जो आपके बच्चे को चोट के अधिक जोखिम में डालती हों। सुनिश्चित करें कि आपका बच्चा सावधानियाँ बरते, जैसे सुरक्षा का साज़ोसामान पहनना और सीट बेल्ट बाँधना।
• सभी स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को आपके बच्चे के रक्तस्राव की स्थिति के बारे में बताएँ, विशेष रूप से सर्जरी या डेंटल कार्यविधियों से पहले।

यदि आपके बच्चे को कोई गंभीर चोट लगे, विशेष रूप से ऐसी चोट जिसमें सिर या पेट से कुछ टकराया हो, या ऐसा रक्तस्राव होता है जो रुकता नहीं है, तो तुरंत अपने डॉक्टर को कॉल करें या इमरजेंसी (आपातकालीन कक्ष) में जाएँ।

परिवार में वॉन विलेब्रांड बीमारी के इतिहास वाले जो लोग बच्चा करने की सोच रहे हैं उनके लिए आनुवांशिक परामर्श मददगार हो सकता है।

उचित चिकित्सीय देखभाल के साथ, वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त अधिकांश बच्चे, जिनमें टाइप 3 वॉन विलेब्रांड बीमारी से ग्रस्त बच्चे भी शामिल हैं, एक सामान्य व सक्रिय जीवन जी सकते हैं।

अपनी स्वास्थ्य देखभाल टीम से पूछे जाने वाले प्रश्न

• मेरे बच्चे को किस प्रकार का वॉन विलेब्रांड बीमारी है, और गंभीरता व उपचार विकल्पों के मामले में इसका क्या अर्थ है?
  
• मेरे बच्चे को कब-कब उपचार लेना होगा?
• मेरे बच्चे को किन अनुवर्तन अपॉइंटमेंट और निगरानी की ज़रूरत होगी?
• क्या ऐसी कोई दवाएँ या उपचार हैं जिनसे मेरे बच्चे को बचना चाहिए क्योंकि वे रक्तस्राव या थक्का जमने को संभावित रूप से प्रभावित कर सकते हैं?
• मेरे बच्चे की स्थिति उसके दैनिक जीवन, जैसे खेलों और अन्य गतिविधियों, को कैसे प्रभावित करेगी?
• हमें ऐसे किन संकेतों या लक्षणों पर नज़र रखनी चाहिए जो मेरे बच्चे की स्थिति के बदतर होने या जटिलताएँ विकसित होने का संकेत हो सकते हैं?
• हो सकने वाली रक्तस्राव की घटनाओं या लग सकने वाली चोटों के प्रबंधन के लिए हमें क्या उपाय करने चाहिए?
• मुझे इमरजेंसी में क्या करना चाहिए?

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