Что такое болезнь Виллебранда?
Болезнь Виллебранда (БВ) — это генетическое нарушение свертываемости крови, при котором снижается способность крови образовывать сгустки. Человек с болезнью Виллебранда может иметь повышенную склонность к синякам, длительные носовые кровотечения, кровотечения из полости рта, обильные менструации или сильные кровотечения, которые трудно остановить после травмы или операции.
Клетки крови, называемые тромбоцитами, нуждаются в белках, называемых факторами свертывания, чтобы помочь свернуть кровь. Один из этих белков называется фактором Виллебранда. Он помогает тромбоцитам склеиваться между собой, образуя прочный кровяной сгусток, который останавливает кровотечение. Фактор Виллебранда также связывается с фактором свертывания VIII (8), другим важным белком в крови, который способствует ее свертыванию.
При болезни Виллебранда у человека либо низкий уровень фактора Виллебранда, либо он не функционирует должным образом. Существует 3 основных типа болезни Виллебранда: Типы 1, 2 и 3. Люди с болезнью Виллебранда 1-го или 2-го типа могут не иметь серьезных проблем с кровотечением. Болезнь Виллебранда 3-го типа протекает более тяжело.
Лечение включает применение десмопрессина ацетата, заместительную терапию факторами и препараты, способствующие свертыванию крови.
Симптомы болезни Виллебранда
Признаки и симптомы зависят от типа болезни Виллебранда и степени тяжести заболевания.
При болезни Виллебранда 1-го или 2-го типа у человека могут быть признаки и симптомы слабого или умеренного кровотечения:
- Частые синяки от мелких ударов или травм
- Большие синяки или гематомы, которые можно прощупать
- Сильное кровотечение после пореза или другой травмы
- Сильное кровотечение после операции
- Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить
- Длительное кровотечение из десен после чистки зубов или стоматологической процедуры
- Длительные менструальные кровотечения (месячные)
- Кровь в стуле из-за кровотечения в желудке или кишечнике
- Кровь в моче при кровотечении в мочевом пузыре или почках
Помимо слабого или умеренного кровотечения, у человека с болезнью Виллебранда 3-го типа могут также наблюдаться следующие симптомы:
- Необъяснимые приступы сильного кровотечения, которые могут представлять угрозу для жизни, если не оказать немедленную помощь
- Кровотечение в суставы и мышцы, что может вызвать сильную боль и отек
У женщин основным признаком болезни Виллебранда часто является обильное менструальное кровотечение. Однако обильные менструации не всегда являются следствием расстройства.
Причины болезни Виллебранда
Болезнь Виллебранда обычно является наследственным заболеванием, что означает, что данное заболевание передается от родителей к детям посредством определенного изменения гена (мутации). Это самое распространенное наследственное заболевание, связанное с кровотечением.
Тип 1 и некоторые подтипы типа 2 могут передаваться только одним родителем. Болезнь Виллебранда 3-го и 2N-го типов возникает только в том случае, если ребенок унаследовал ген от обоих родителей. Если у человека есть этот ген, он может передать его ребенку, даже если у него нет признаков или симптомов проблем с кровотечением.
Иногда человек не рождается с болезнью Виллебранда, а заболевает ею в более позднем возрасте. В этом случае человек приобрел синдром Виллебранда, который может возникнуть в результате других проблем со здоровьем.
Существует 3 основных типа болезни Виллебранда:
- Тип 1: У человека с болезнью Виллебранда 1-го типа низкий уровень фактора Виллебранда, а также может быть низкий уровень фактора свертывания крови VIII (8). Это наиболее распространенная форма болезни Виллебранда. Около 3 из 4 человек с болезнью Виллебранда имеют тип 1.
- Тип 2: У человека с болезнью Виллебранда 2 типа фактор Виллебранда не функционирует должным образом. Этот тип имеет подтипы, включая 2A, 2B, 2M и 2N. У некоторых подтипов кровотечение слабое, а у некоторых — более сильное.
- Тип 3: У человека с болезнью Виллебранда 3-го типа часто полностью отсутствует фактор Виллебранда, а также наблюдается низкий уровень фактора свертывания VIII (8). Несмотря на редкость, это самая тяжелая форма болезни Виллебранда.
Диагностика болезни Виллебранда
Болезнь Виллебранда трудно диагностировать. Люди с болезнью Виллебранда 1-го или 2-го типа могут не иметь серьезных проблем с кровотечением. Диагноз этого заболевания может быть поставлен только в том случае, если у них наблюдаются обильные менструации или трудно останавливаемое кровотечение после травмы или операции.
С другой стороны, болезнь Виллебранда 3-го типа может вызывать серьезные проблемы с кровотечением в раннем детстве и в детском возрасте. У детей, родившихся с этой тяжелой формой заболевания, диагноз обычно ставится в раннем возрасте.
Диагноз болезни Виллебранда ставится на основании истории болезни ребенка, физикального осмотра и результатов лабораторных анализов. Ваш врач может спросить о любых изменениях, связанных с кровотечениями или синяками, недавних заболеваниях или лекарствах, которые принимает ваш ребенок.
Лабораторные анализы могут включать:
- Общий анализ крови (ОАК) для определения количества и размера клеток крови
- Анализы на агрегацию тромбоцитов для оценки способности тромбоцитов склеиваться и образовывать сгустки
- Анализ активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) для измерения времени свертывания крови
- Анализы на антиген фактора Виллебранда и мультимеры для измерения количества и структуры фактора Виллебранда в крови
- Анализ крови для определения активности фактора VIII и фактора Виллебранда
Ваша команда врачей может провести другие анализы крови, чтобы измерить активность фактора Виллебранда и других факторов свертывания крови, а также определить, сколько времени требуется для образования сгустков крови.
Методы лечения болезни Виллебранда
Лечение болезни Виллебранда зависит от степени тяжести заболевания. У большинства людей наблюдается болезнь Виллебранда 1-го типа, самая легкая форма этого заболевания. Если у вашего ребенка диагностирован первый тип болезни, ему может потребоваться лечение только в случае хирургического вмешательства, стоматологической процедуры или травматического повреждения. Если у вашего ребенка более тяжелая форма болезни Виллебранда, ему может потребоваться более частое лечение, чтобы предотвратить или остановить опасные для жизни кровотечения.
Современные методы терапии включают:
Ацетат десмопрессина (DDAVP)
- DDAVP — это лекарственный препарат, который вызывает выброс большего количества фактора Виллебранда в кровь.
- Фактор Виллебранда содержится в слизистой оболочке кровеносных сосудов и в тромбоцитах. DDAVP — это искусственный гормон, который стимулирует выделение фактора из его запасов. Это увеличивает количество этого фактора в крови.
- DDAVP является эффективным средством лечения для большинства людей с болезнью Виллебранда 1-го типа и для некоторых людей с болезнью Виллебранда 2-го типа.
- Лечение DDAVP проводится только в определённых случаях, например, перед стоматологической процедурой, чтобы уменьшить или предотвратить кровотечение. При частом использовании эффективность препарата снижается.
Проверка DDAVP: У некоторых людей уровень фактора после применения DDAVP не увеличивается достаточно. Чтобы определить, будет ли у Вашего ребёнка хороший ответ, Ваша лечащая команда может провести тест DDAVP. Этот тест измеряет уровень фактора Виллебранда в крови до и после введения препарата.
Заместительная терапия фактором Виллебранда
- Она направлена на восполнение дефицита или отсутствие фактора свертывания в крови. Поскольку фактор Виллебранда работает лучше, когда он связан с фактором VIII (8), препараты фактора Виллебранда содержат оба белка.
- Этот метод лечения может применяться, если пациент не переносит DDAVP, страдает болезнью Виллебранда 1-го типа, не поддающейся лечению при помощи DDAVP, или болезнью Виллебранда 2-го или 3-го типа.
- К препаратам для лечения дефицита фактора Виллебранда относятся Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® и Wilate®.
- Заместительная терапия проводится внутривенно в медицинской клинике или на дому.
Антифибринолитические препараты
- Антифибринолитические препараты помогают сохранять сгустки крови после их образования.
- Эти препараты можно использовать отдельно или в сочетании с DDAVP и заместительной терапией для лечения дефицита фактора Виллебранда.
- Примерами антифибринолитических препаратов являются аминокапроновая кислота (Amicar®) и транексамовая кислота (Lysteda®).
- Антифибринолитические препараты обычно принимают до и после стоматологических процедур. Они также используются для остановки кровотечений изо рта или носа, а также для лечения обильных менструаций.
Фибриновый клей
- Фибриновый клей (также называемый фибриновым герметиком) — это лекарственный препарат, который наносится непосредственно на рану для остановки кровотечения путем образования сгустка.
- Фибрин — это белок, который помогает сгусткам крови скрепиться между собой.
- Факторы свертывания крови используют фибрин для создания прочного уплотнения над раной.
- Иногда фибриновый клей применяется вместе с заместительной терапией факторов свертывания крови, антифибринолитическими препаратами или DDAVP.
Жизнь с болезнью Виллебранда
Болезнь Виллебранда чаще всего протекает в легкой форме. Дети с более легкими формами болезни Виллебранда обычно имеют меньше симптомов кровотечения и нуждаются в менее интенсивном лечении. У людей с тяжелой формой заболевания может быть повышен риск спонтанных или тяжелых эпизодов кровотечения.
Осложнения болезни Виллебранда могут включать кровотечения из суставов, железодефицитную анемию или серьезные кровотечения. Важно вместе с командой врачей составить план лечения и наблюдения, подходящий именно вашему ребенку.
Примите меры, чтобы обеспечить безопасность вашего ребенка и снизить риск возникновения проблем. К ним относятся:
- Не давайте ребенку препараты, не посоветовавшись с врачом или фармацевтом. Это касается и препаратов, отпускаемых без рецепта, например аспирина. Некоторые препараты могут увеличивать риск кровотечений.
- Избегайте видов спорта и занятий, которые подвергают вашего ребенка повышенному риску травматизма. Убедитесь, что ваш ребенок соблюдает такие меры предосторожности, как использование защитной экипировки и ремней безопасности.
- Сообщайте всем медицинским работникам о состоянии вашего ребенка, особенно перед операциями или стоматологическими процедурами.
Если у вашего ребенка серьезная травма, особенно если он ударился головой или животом или у него началось кровотечение, которое не останавливается, немедленно обратитесь к врачу или в отделение неотложной помощи.
Генетическое консультирование может понадобиться людям с семейным анамнезом болезни Виллебранда, которые планируют завести детей.
При надлежащем медицинском уходе большинство детей с болезнью Виллебранда, включая тип 3, могут жить нормальной, активной жизнью.
Вопросы вашему лечащему персоналу
