مرض فون ويلبراند

ما هو مرض فون ويلبراند؟

مرض فون ويلبراند (VWD) هو اضطراب نزفي وراثي يؤثر على قدرة الدم على تكوين الجلطات. قد يُعاني المصاب بمرض فون ويلبراند (VWD) من زيادة قابلية ظهور الكدمات أو نزيف أنفي مطوّل أو نزيف في الفم أو غزارة في الدورة الشهرية أو نزيف شديد يصعب إيقافه عقب التعرض لإصابة أو الخضوع لإجراء جراحي. 

تحتاج خلايا الدم المعروفة بالصفائح الدموية إلى بروتينات تُسمّى عوامل التخثّر للمساعدة على تجلّط الدم. وأحد هذه البروتينات يُسمى عامل فون ويلبراند. ويساعد الصفائح الدموية على الالتصاق ببعضها لتكوين جلطة دموية قوية تُوقف النزيف. كما يرتبط عامل فون ويلبراند بعامل التخثر الثامن (8)، وهو بروتين حيوي آخر في الدم يساهم في عملية تجلطه.  

في حالة الإصابة بمرض فون ويلبراند، يعاني المريض إما من انخفاض في مستوى عامل فون ويلبراند أو من اضطراب في وظيفته. هناك 3 أنواع رئيسية من مرض فون ويلبراند: الأنواع 1 و2 و3. قد لا يواجه المصابون بمرض فون ويلبراند من النوع 1 أو 2 مشكلات نزف كثيرة. يُعد مرض فون ويلبراند من النوع 3 أكثر حدة.

تشمل العلاجات أسيتات الديسموبريسين والعلاج بعامل التخثر البديل والأدوية التي تُساهم في تعزيز تجلط الدم.

أعراض مرض فون ويلبراند

تتوقف العلامات والأعراض على نوع مرض فون ويلبراند الذي يعاني منه الشخص، وعلى شدة هذا الاضطراب. 

في حالة مرض فون ويلبراند من النوع 1 أو 2، قد تظهر على الشخص علامات وأعراض نزف يتراوح بين الخفيف والمتوسط.

• كدمات متكررة نتيجة صدمات أو إصابات طفيفة
• كدمات كبيرة أو كدمات يمكن ملاحظتها باللمس
• نزيف حاد بعد جرح أو إصابة أخرى
• نزيف حاد بعد الجراحة
• حالات نزيف الأنف المتكرر الذي يصعُب إيقافه
• نزيف اللثة المستمر بعد تنظيف الأسنان بالفرشاة أو إجراء علاج أسنان
• طول مدة نزيف الحيض (الدورات الشهرية)
• دم في البراز بسبب نزيف في المعدة أو الأمعاء
• وجود دم في البول بسبب نزيف في المثانة أو الكلى

إلى جانب النزف الخفيف إلى المتوسط، قد يعاني المصابون بمرض فون ويلبراند من النوع 3 أيضًا مما يلي:

• نوبات نزيف حاد غير مبررة قد تشكل خطرًا على الحياة إذا لم تُعالج على الفور
• نزيف في المفاصل والعضلات، مما قد يؤدي إلى ألم شديد وتورم

غالبًا ما يُعدّ النزيف الشديد أثناء الدورة الشهرية لدى النساء العرضَ الأساسي لمرض فون ويلبراند. ومع ذلك، فالمرأة التي تعاني من غزارة الدورة الشهرية لا تعاني دائمًا من هذا الاضطراب.

أسباب الإصابة بمرض فون ويلبراند

عادةً ما يكون مرض فون ويلبراند اضطرابًا وراثيًا، أيْ إنه ينتقل من الوالدين إلى الأبناء نتيجة تغيّر جيني محدد (طفرة). إنه اضطراب النزيف الوراثي الأكثر شيوعًا.

يمكن أن ينتقل النوع 1 وبعض الأنواع الفرعية من النوع 2 عن طريق أحد الوالدين فقط. لا يظهر مرض فون ويلبراند من النوع 3 أو النوع 2N إلا إذا ورثَ الطفل الجين المسبِّب من كلا الوالدين. وإذا كان الشخص حاملًا لهذا الجين، فإنه يستطيع نقله إلى طفله حتى في حال عدم ظهور أي علامات أو أعراض لمشكلات النزف لديه.

في بعض الحالات، لا يُولد الشخص مصابًا بمرض فون ويلبراند، بل يُصاب به في وقتٍ لاحق من حياته. وفي هذه الحالة، يُصاب الشخص بمتلازمة فون ويلبراند، التي قد تنجم عن مشكلات صحية أخرى.

أنواع مرض فون ويلبراند

هناك 3 أنواع رئيسية من مرض فون ويلبراند:

• النوع 1: يعاني المصابون بمرض فون ويلبراند من النوع 1 من انخفاض في مستويات عامل فون ويلبراند، وقد يصاحب ذلك أيضًا انخفاض في مستويات عامل التخثر الثامن (8). وهذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض فون ويلبراند. يعاني نحو 3 من كل 4 أشخاص مصابين بمرض فون ويلبراند من النوع 1.
• النوع 2: يعاني المصابون بمرض فون ويلبراند من النوع 2 من خلل في وظيفة عامل فون ويلبراند. ويشمل هذا النوع أنواعًا فرعية منها 2A و2B و2M و2N. تتفاوت شدة النزف بين حالات خفيفة في بعض الأحيان، وحالات أشدّ في أحيان أخرى.
• النوع 3: غالبًا ما يعاني المصابون بمرض فون ويلبراند من النوع 3 من غياب كامل لعامل فون ويلبراند، إضافةً إلى انخفاض مستويات عامل التخثر الثامن (8). وعلى الرغم من ندرة هذا النوع، فإنه يُعدّ أشدّ أشكال مرض فون ويلبراند خطورة.

تشخيص مرض فون ويلبراند

قد يكون من الصعب تشخيص مرض فون ويلبراند. قد لا يواجه المصابون بمرض فون ويلبراند من النوع 1 أو 2 مشكلات نزف كثيرة. قد لا يُشخَّص هذا الاضطراب لديهن إلا إذا عانين من دورات شهرية غزيرة أو من نزيف يصعب إيقافه بعد التعرّض لإصابة أو الخضوع لعملية جراحية.

من ناحية أخرى، قد يتسبب مرض فون ويلبراند من النوع 3 في مشكلات نزف خطيرة خلال مرحلتي الرضاعة والطفولة. عادةً ما تُشخَّص حالة الأطفال الذين يولدون مصابين بهذا النوع الخطير من الاضطراب في وقت مبكر من حياتهم.

يتم تشخيص مرض فون ويلبراند بناءً على التاريخ الطبي لطفلكم، والفحص البدني، والاختبارات المعملية. قد يسألكم الطبيب الخاص بكم عن أي تغييرات في النزيف أو التكدم، أو الأمراض الحديثة، أو الأدوية التي يتناولها طفلكم.

قد تشمل الاختبارات المعملية ما يلي:  

• تعداد الدم الكامل (CBC) لقياس عدد خلايا الدم وحجمها 
• اختبارات تجميع الصفائح الدموية لقياس مدى قدرتها على الالتصاق ببعضها لتكوين الجلطات.
• اختبار زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT) لقياس المدة التي يستغرقها الدم للتخثر
• اختبارات مستضد عامل فون ويلبراند ومتعدداته لقياس كمية عامل فون ويلبراند وبنيته في الدم
• فحوصات الدم لقياس نشاط العامل الثامن وعامل فون ويلبراند

قد يجري فريق الرعاية الصحية فحوصات دم أخرى لقياس نشاط عامل فون ويلبراند وعوامل التخثر الأخرى، وكذلك للتحقق من المدة التي يستغرقها تكوّن الجلطات الدموية.

علاجات مرض فون ويلبراند

يعتمد علاج مرض فون ويلبراند على درجة شدة الاضطراب. يُصاب معظم الأشخاص بالنوع 1 من مرض فون ويلبراند، وهو الشكل الأقل شدة من هذا الاضطراب. إذا كان طفلك مصابًا بالنوع 1 من هذا الاضطراب، فقد لا يحتاج إلى علاج إلا عند الخضوع لعملية جراحية أو إجراء طبي في الأسنان أو التعرّض لإصابة رضحية. إذا كان طفلك مصابًا بنوع أكثر حدّة من مرض فون ويلبراند، فقد يحتاج إلى علاج متكرر للوقاية من النزيف أو إيقافه، خاصةً إذا كان مهدِّدًا للحياة.

تشمل العلاجات الحالية:

أسيتات ديسموبرسين (DDVAP)

• DDVAP دواء يسبب إطلاق المزيد من عامل فون ويلبراند في الدم.
• يتم تخزين عامل فون ويلبراند في بطانة الأوعية الدموية وفي الصفائح الدموية. DDAVP هرمون اصطناعي يحفّز إفراز العامل من مخازنه. وهذا يؤدي إلى زيادة الكمية المتوفرة في الدم.
• يُعدّ DDAVP علاجًا فعّالًا لمعظم المصابين بمرض فون ويلبراند من النوع 1، وكذلك لبعض المصابين بالنوع 2 من هذا المرض.
• لا يُعطى العلاج بـ DDAVP إلا في حالات معينة، على سبيل المثال قبل إجراء جراحة الأسنان للمساعدة في تقليل النزيف أو منعه. إذا تم استخدامه كثيرًا، فلن يعمل هذا الدواء أيضًا.

تحدي DDAVP: لا يعاني بعض الأشخاص من زيادة جيدة في مستويات العامل لديهم مع DDAVP. لمعرفة ما إذا كان طفلكم سيحصل على استجابة جيدة، قد يطلب فريق الرعاية المتابع لكم اختبار DDAVP. سيقيس هذا مقدار عامل فون ويلبراند في الدم قبل وبعد إعطاء الدواء.

العلاج التعويضي بعامل فون ويلبراند

• يحل هذا العلاج محل عامل التخثر المنخفض أو المفقود في الدم. نظرًا لأن عامل فون ويلبراند يؤدي وظيفته بصورة أفضل عند ارتباطه بعامل التخثر الثامن (8)، فإن مستحضرات عامل فون ويلبراند تحتوي على كلا البروتينين.
• من الممكن اللجوء إلى هذا العلاج إذا لم يتحمّل المريض دواء DDAVP، أو إذا كان مصابًا بمرض فون ويلبراند من النوع 1 غير المستجيب له، أو إذا كان مصابًا بالنوع 2 أو 3 من المرض.
• تشمل منتجات عامل فون ويلبراند Humate-P®، وAlphanate®، وVONVENDI®، وWilate®.
• يُعطى العلاج التعويضي في الوريد عن طريق التسريب الوريدي في عيادة طبية أو في المنزل.

الأدوية المضادة لانحلال الفبرين

• تُستخدم الأدوية المضادة لانحلال الفبرين للمساعدة في الحفاظ على تجمع الجلطات الدموية معًا بمجرد تكوينها.
• يمكن استخدام هذه الأدوية وحدها أو إلى جانب العلاج بدواء DDVAP والعلاج التعويضي بعامل فون ويلبراند.
• ومن أمثلة الأدوية المضادة للتحلل الليفي حمض الأمينوكابرويك (Amicar®) وحمض الترانيكساميك (Lysteda®).
• عادة ما يتم تناول الأدوية المضادة لانحلال الفبرين قبل إجراء الأسنان وبعده. وهي تُستخدم لوقف النزيف من الفم أو الأنف أو لعلاج الدورات الشهرية الغزيرة.

صمغ الفيبرين

• صمغ الفيبرين (المعروف أيضًا باسم المادة اللاصقة الفيبرينية) هو دواء يُوضَع مباشرةً على الجرح لإيقاف النزيف عن طريق تكوين جلطة دموية.
• الفيبرين نوع من البروتينات يعمل على تثبيت الجلطات الدموية معًا.
• تستخدم عوامل التخثر الفيبرين للمساعدة على تكوين سدٍّ قوي فوق الجرح.
• قد يتم استخدام غراء الفيبرين أحيانًا جنبًا إلى جنب مع العلاج التعويضي لعامل التخثر، أو دواء مضاد لانحلال الفيبرين، أو DDAVP.

التعايش مع مرض فون ويلبراند

غالبًا ما يكون مرض فون ويلبراند اضطرابًا طفيفًا. وعادةً ما يعاني الأطفال المصابون بأشكال أخف من مرض فون ويلبراند من أعراض نزف أقل، ولا يحتاجون إلى علاج مكثف بالدرجة نفسها. قد يكون الأشخاص المصابون بحالات مرضية حادة أكثر عرضة لخطر الإصابة بنوبات نزيف تلقائية أو حادة.

وقد تشمل مضاعفات مرض فون ويلبراند نزف المفاصل أو فقر الدم الناتج عن نقص الحديد أو حالات النزف الحاد. من المهم أن تتعاون مع فريق الرعاية الصحية لوضع خطة علاج ومتابعة مناسبة لطفلك.

اتخذ الخطوات اللازمة للمساعدة على الحفاظ على سلامة طفلك وتقليل مخاطر حدوث أي مشاكل. وتشمل الآتي:

• لا تعطِ طفلك أي أدوية دون استشارة مقدم الرعاية الصحية أو الصيدلي. ويشمل ذلك الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية، مثل الأسبرين. يمكن أن تزيد بعض الأدوية من خطر النزيف.
• تجنب ممارسة الرياضات والأنشطة التي تزيد خطر تعرُّض طفلك للإصابة. تأكد من أن طفلك يتخذ الاحتياطات اللازمة، مثل ارتداء معدات الحماية وأحزمة الأمان.
• أخبروا جميع مُقدِّمي الرعاية الصحية عن حالة طفلكم، خاصةً قبل الجراحة أو إجراءات الأسنان.

اتصلوا بالطبيب المتابع لكم أو اذهبوا إلى غرفة الطوارئ على الفور إذا كان طفلكم يعاني من أي إصابة خطيرة، خاصةً تلك التي تنطوي على إصابة في الرأس أو المعدة أو نزيف لا يتوقف.

قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي يفيد بالإصابة بمرض فون ويلبراند ويخططون لإنجاب أطفال.

عند توفير الرعاية الطبية المناسبة، يمكن لمعظم الأطفال المصابين بمرض فون ويلبراند — بما في ذلك النوع 3 — أن يعيشوا حياةً طبيعية ونشطة.

الأسئلة التي يجب طرحها على فريق الرعاية الخاص بكم

• ما نوع مرض فون ويلبراند الذي يعاني منه طفلي؟ وما دلالات ذلك من حيث شدة المرض وخيارات العلاج؟
  
• كم مرة يحتاج طفلي إلى العلاج؟
• ما مواعيد المتابعة والمراقبة التي سيحتاجها طفلي؟
• هل هناك أدوية أو علاجات ينبغي أن يتجنبها طفلي نظرًا لتأثيرها المحتمل على النزف أو التجلط؟
• كيف ستؤثر حالة طفلي على حياته اليومية، مثل ممارسة الرياضة والمشاركة في الأنشطة الأخرى؟
• ما العلامات أو الأعراض التي ينبغي الانتباه إليها، التي قد تدل على تفاقم حالة طفلي أو ظهور مضاعفات؟
• ما الخطوات التي ينبغي اتخاذها للتعامل مع حالات النزيف أو الإصابات التي قد تحدث؟
• ماذا يجب أن أفعل في حالات الطوارئ؟

اطلعوا على المزيد من المعلومات

المحتوى ذو الصلة