Czym jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda (VWD) to genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi, które niekorzystnie wpływa zdolność krwi do tworzenia skrzepów. Osoba cierpiąca na chorobę von Willebranda może mieć zwiększoną skłonność do powstawania siniaków oraz mogą u niej występować przedłużające się krwawienia z nosa, krwawienia z jamy ustnej, obfite miesiączki lub obfite krwawienia po urazie lub zabiegu, które trudno zatrzymać.
Komórki krwi zwane płytkami krwi potrzebują białek zwanych czynnikami krzepnięcia, aby pomóc w krzepnięciu krwi. Jednym z tych białek jest czynnik von Willebranda. Pomaga on płytkom krwi łączyć się ze sobą, tworząc silny skrzep krwi, który zatrzymuje krwawienie. Czynnik von Willebranda wiąże się również z czynnikiem krzepnięcia VIII (8), innym ważnym białkiem we krwi, które pomaga w krzepnięciu.
U osoby z chorobą von Willebranda występuje niski poziom czynnika von Willebranda, albo czynnik ten nie działa prawidłowo. Istnieją 3 główne typy choroby von Willebranda: Typ 1, 2 i 3. Osoby z chorobą von Willebranda typu 1 lub 2 mogą nie mieć wielu problemów z krwawieniem. Choroba von Willebranda typu 3 ma cięższy przebieg.
Leczenie obejmuje stosowanie octanu desmopresyny, terapię zastępczą czynnikiem krzepnięcia oraz leki wspomagające krzepnięcie krwi.
Objawy choroby von Willebranda
Objawy zależą od rodzaju choroby von Willebranda, na którą cierpi dana osoba, oraz od stopnia zaawansowania zaburzenia.
W przypadku choroby von Willebranda typu 1 lub typu 2 u pacjenta mogą wystąpić objawy przedmiotowe i podmiotowe łagodnego do umiarkowanego krwawienia:
- częste siniaki po niewielkich uderzeniach lub urazach;
- duże siniaki lub siniaki wyczuwalne dotykiem;
- silne krwawienie po skaleczeniu lub innym urazie;
- silne krwawienie po operacji;
- częste i trudne do zatamowania krwawienia z nosa;
- przedłużające się krwawienie z dziąseł po myciu zębów lub zabiegu stomatologicznym;
- przedłużające się krwawienia miesiączkowe (okresy);
- krew w stolcu spowodowana krwawieniem z żołądka lub jelit;
- krew w moczu spowodowana krwawieniem z pęcherza moczowego lub nerek.
Oprócz łagodnego do umiarkowanego krwawienia, osoba z chorobą von Willebranda typu 3 może również mieć następujące objawy:
- niewyjaśnione epizody silnego krwawienia, które mogą zagrażać życiu, jeśli nie zostanie wdrożone natychmiastowe leczenie;
- krwawienia do stawów i mięśni, które mogą powodować silny ból i obrzęk.
U kobiet obfite krwawienia miesiączkowe są często głównym objawem choroby von Willebranda. Jednak nie każda kobieta z obfitymi miesiączkami cierpi na tę chorobę.
Przyczyny choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda jest zazwyczaj zaburzeniem dziedzicznym, co oznacza, że jest przekazywana z rodziców na dzieci poprzez określoną zmianę genetyczną (mutację). Jest to najczęstsze dziedziczne zaburzenie krwawienia.
Typ 1 i niektóre podtypy typu 2 mogą być przekazywane tylko przez jednego z rodziców. Choroba von Willebranda typu 3 i typu 2N występuje tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy gen z tą mutacją od obojga rodziców. Osoba posiadająca tę mutację może przekazać ją dziecku, nawet jeśli nie ma żadnych objawów lub problemów z krwawieniem.
Czasami osoba nie rodzi się z chorobą von Willebranda, lecz rozwija ją w późniejszym okresie życia. W takim przypadku osoba ta cierpi na nabyty zespół von Willebranda, który może wystąpić w wyniku innych problemów zdrowotnych.
Typy choroby von Willebranda
Istnieją 3 główne typy choroby von Willebranda:
- Typ 1: Osoba z chorobą von Willebranda typu 1 ma niski poziom czynnika von Willebranda i może również mieć niski poziom czynnika krzepnięcia VIII (8). Jest to najczęstsza postać choroby von Willebranda. Około 3 na 4 osoby z chorobą von Willebranda cierpią na typ 1.
- Typ 2: Osoba z chorobą von Willebranda typu 2 ma czynnik von Willebranda, który nie działa prawidłowo. Ten typ obejmuje szereg podtypów, w tym 2A, 2B, 2M i 2N. Niektóre podtypy charakteryzują się łagodnymi krwawieniami, a inne wywołują cięższe krwawienia.
- Typ 3: Osoba z chorobą von Willebranda typu 3 często nie ma w ogóle czynnika von Willebranda i ma niski poziom czynnika krzepnięcia VIII (8). Chociaż występuje ona rzadko, jest to najcięższa postać choroby von Willebranda.
Diagnoza choroby von Willebranda
Choroba von Willebranda może być trudna do zdiagnozowania. Osoby z chorobą von Willebranda typu 1 lub 2 mogą nie mieć wielu problemów z krwawieniem. Choroba może nie zostać zdiagnozowana, chyba że pacjentka ma obfite miesiączki lub osoba cierpi na trudne do zatrzymania krwawienia po urazach lub operacjach.
Z drugiej strony choroba von Willebranda typu 3 może powodować poważne problemy z krwawieniem w okresie niemowlęcym i dziecięcym. Niemowlęta urodzone z tą poważną postacią zaburzenia są zazwyczaj diagnozowane we wczesnym okresie życia.
Chorobę von Willebranda diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego dziecka, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Lekarz może zapytać o wszelkie zmiany w zakresie krwawień lub siniaków, ostatnie choroby lub leki przyjmowane przez dziecko.
Badania laboratoryjne mogą obejmować:
- morfologię krwi w celu pomiaru liczby i wielkości krwinek;
- testy agregacji płytek krwi w celu pomiaru zdolności płytek krwi do zlepiania się i tworzenia skrzepów;
- czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) w celu pomiaru czasu krzepnięcia krwi;
- testy antygenu czynnika von Willebranda i multimerów w celu pomiaru ilości i struktury czynnika von Willebranda we krwi.
- Badania krwi w celu pomiaru aktywności czynnika VIII i czynnika von Willebranda
Zespół opiekujący się dzieckiem może wykonać inne badania krwi w celu pomiaru aktywności czynnika von Willebranda i innych czynników krzepnięcia oraz sprawdzenia, ile czasu zajmuje tworzenie się skrzepów krwi.
Leczenie choroby von Willebranda
Leczenie choroby von Willebranda zależy od stopnia zaawansowania tego schorzenia. Większość osób cierpi na chorobę von Willebranda typu 1, najłagodniejszą postać tej choroby. Jeśli u Twojego dziecka występuje typ 1, może ono wymagać leczenia tylko w przypadku operacji, zabiegu stomatologicznego lub urazu. Jeśli Twoje dziecko cierpi na cięższe postacie choroby von Willebranda, może wymagać częstszego leczenia w celu zapobiegania lub zatrzymania krwawień zagrażających życiu.
Obecnie dostępne terapie obejmują:
Octan desmopresyny (DDVAP)
- DDVAP jest lekiem powodującym uwalnianie większej ilości czynnika von Willebranda do krwi.
- Czynnik von Willebranda jest magazynowany w wyściółce naczyń krwionośnych i w płytkach krwi. DDAVP jest syntetycznym hormonem, który stymuluje uwalnianie czynnika z jego magazynów. Zwiększa to jego ilość dostępną we krwi.
- DDVAP jest skutecznym lekiem dla większości osób z chorobą von Willebranda typu 1 oraz dla niektórych osób z chorobą von Willebranda typu 2.
- Leczenie preparatem DDAVP stosuje się tylko w określonych sytuacjach, np. przed zabiegiem stomatologicznym, aby zmniejszyć krwawienie lub zapobiec jego wystąpieniu. Częste stosowanie tego leku zmniejsza jego skuteczność.
Próba prowokacyjna z użyciem DDAVP: U niektórych osób stosowanie DDAVP nie powoduje wystarczającego wzrostu poziomu czynnika. Aby sprawdzić, czy dziecko dobrze zareaguje na lek, zespół opiekujący się dzieckiem może zlecić wykonanie testu prowokacyjnego z użyciem DDAVP. Badanie to pozwoli zmierzyć poziom czynnika von Willebranda we krwi przed i po podaniu leku.
Terapia zastępcza czynnikiem von Willebranda
- Leczenie to polega na uzupełnieniu czynnika krzepnięcia, którego poziom we krwi jest niski lub który jest całkowicie nieobecny. Ponieważ czynnik von Willebranda działa lepiej, gdy jest związany z czynnikiem VIII (8), produkty zawierające czynnik von Willebranda zawierają oba białka.
- Leczenie to może być stosowane, jeśli pacjent nie toleruje DDAVP, cierpi na chorobę von Willebranda typu 1, która nie reaguje na DDAVP, lub cierpi na chorobę von Willebranda typu 2 lub 3.
- Produkty zawierające czynnik von Willebranda to między innymi Humate-P®, Alphanate®, VONVENDI® i Wilate®.
- Terapia zastępcza jest podawana dożylnie i może być podawana w szpitalu/przychodni lub w domu.
Leki przeciwfibrynolityczne
- Leki przeciwfibrynolityczne stosuje się w celu utrzymania skrzepów krwi po ich utworzeniu.
- Leki te mogą być stosowane samodzielnie lub w skojarzeniu z DDVAP i terapią zastępczą czynnikiem von Willebranda.
- Przykładami leków przeciwfibrynolitycznych są kwas aminokapronowy (Amicar®) i kwas traneksamowy (Lysteda®).
- Leki przeciwfibrynolityczne są zazwyczaj przyjmowane przed i po zabiegu stomatologicznym. Stosuje się je również w celu zatrzymania krwawienia z jamy ustnej lub nosa lub w leczeniu obfitych miesiączek.
Klej fibrynowy
- Klej fibrynowy (zwany również uszczelniaczem fibrynowym) jest lekiem stosowanym bezpośrednio na ranę w celu zatrzymania krwawienia poprzez utworzenie skrzepu.
- Fibryna jest rodzajem białka, które działa w celu utrzymania skrzepów krwi razem.
- Czynniki krzepnięcia wykorzystują fibrynę do tworzenia silnego uszczelnienia rany.
- Klej fibrynowy może być czasami stosowany wraz z terapią zastępczą czynnikiem krzepnięcia, lekami przeciwfibrynolitycznymi lub DDAVP.
Życie z chorobą von Willebranda
Choroba von Willebranda jest najczęściej łagodnym zaburzeniem. Dzieci z łagodniejszymi postaciami choroby von Willebranda mają zazwyczaj mniej objawów krwawienia i wymagają mniej intensywnego leczenia. Osoby z ciężką postacią choroby mogą być bardziej narażone na spontaniczne lub ciężkie epizody krwawienia.
Powikłania choroby von Willebranda mogą obejmować krwawienia do stawów, niedokrwistość z niedoboru żelaza lub poważne epizody krwawień. Ważne jest, aby wspólnie z zespołem opiekującym się dzieckiem opracować plan leczenia i monitorowania dostosowany do potrzeb dziecka.
Podejmij kroki, aby zapewnić dziecku bezpieczeństwo i zmniejszyć ryzyko wystąpienia problemów. Działania te obejmują:
- niepodawanie dziecku leków bez konsultacji z lekarzem lub farmaceutą. Dotyczy to również leków dostępnych bez recepty, takich jak aspiryna. Niektóre leki mogą zwiększać ryzyko krwawienia.
- unikanie uprawiania sportów i wykonywania czynności, które narażają dziecko na większe ryzyko urazów. Należy upewnić się, że dziecko stosuje środki ostrożności, takie jak noszenie odzieży ochronnej i zapinanie pasów bezpieczeństwa.
- Poinformuj wszystkich pracowników ochrony zdrowia o stanie zdrowia dziecka, zwłaszcza przed zabiegiem chirurgicznym lub stomatologicznym.
W przypadku poważnych urazów u dziecka, zwłaszcza urazów głowy lub brzucha lub krwawienia, które nie ustaje, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem lub udać się do szpitalnego oddziału ratunkowego.
Poradnictwo genetyczne może okazać się pomocne dla osób z chorobą von Willebranda w rodzinie, które planują mieć dzieci.
Dzięki odpowiedniej opiece medycznej większość dzieci z chorobą von Willebranda — w tym typu 3 — może prowadzić normalne, aktywne życie.
Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem.
Uzyskaj więcej informacji
—
Data aktualizacji: maj 2024 r.
